Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo VI en niños

Introducción al tipo VI de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno en niños La enfermedad de almacenamiento de glucógeno VI (GSD-VI) es causada por defectos en la fosforilasa hepática, lo cual es raro. La mayoría de los niños en la primera infancia mostraron agrandamiento del hígado y retraso del crecimiento, sin síntomas de afectación del corazón y del músculo esquelético; la hipoglucemia, la hiperlipidemia y el aumento del cuerpo de cetona fueron leves. Con la edad, el agrandamiento del hígado y el retraso del crecimiento mejoran gradualmente, y a menudo desaparecen durante la pubertad. La mayoría de los niños no necesitan tratamiento. Para prevenir la hipoglucemia, pueden tomar varias comidas pequeñas o seguir una dieta alta en carbohidratos. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.002% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: dislipidemia

Enfermedad pediátrica por almacenamiento de glucógeno tipo VI etiología

(1) Causas de la enfermedad

La enfermedad es causada por defectos en la fosforilasa hepática, y la mayoría de ellos son defectos parciales.

(dos) patogénesis

El glucógeno es un polisacárido de alto peso molecular compuesto de glucosa, que se almacena principalmente en el hígado y los músculos como energía de reserva. Los tejidos normales del hígado y los músculos contienen aproximadamente 4% y 2% de glucógeno, respectivamente. La glucosa ingerida en el cuerpo es glucosa quinasa, glucosa. El ácido fosfórico mutasa y la uridina difosfato glucosa pirofosforilasa catalizan la formación de uridina difosfato glucosa (UD-PG), y luego la molécula de glucosa proporcionada por UDPG por la glucógeno sintasa como -1,4-glucósido Los enlaces se unen en una cadena larga; cada 3 a 5 residuos de glucosa son transferidos por la enzima ramificadora a la posición 1,4 de la glucosa a las posiciones 1,6, formando ramas y, si se expanden, formando una macroestructura de la estructura dendrítica, El peso molecular del glucógeno es de varios millones, y la capa más externa de glucosa tiene una cadena lineal larga, y la mayoría de ellas son de 10 a 15 unidades de glucosa.

La descomposición del glucógeno es catalizada principalmente por la fosforilasa, liberando glucosa 1-fosfato de la molécula de glucógeno, pero la acción de la fosforilasa está limitada a 1,4 enlaces glucosídicos, y cuando solo hay 4 residuos de glucosa antes del punto de ramificación Es necesario transferir 3 de estos residuos a otras cadenas lineales desramificando enzimas (almidón-1,6-glucosidasa, amilo-1,6-glucosidasa) para garantizar que la acción de la fosforilasa continúe, al mismo tiempo. La enzima desramificadora puede liberar una molécula de glucosa unida por el enlace -1,6-glucosídico, de modo que el requisito repetido es garantizar la demanda del cuerpo de glucosa y la -1,4-glucosidasa (maltosa ácida) presente en el lisosoma La enzima también puede hidrolizar las cadenas lineales de diferentes longitudes para convertirse en moléculas de oligosacáridos como la maltosa.Los defectos de cualquiera de los procesos de síntesis y descomposición de glucógeno mencionados anteriormente conducen a varios tipos de enfermedades de almacenamiento de glucógeno con diferentes manifestaciones clínicas. La enfermedad es causada por defectos parciales en la fosforilasa hepática y, por lo tanto, la lesión es relativamente ligera.

Prevención de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno pediátrico tipo VI

La prevención de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno VI puede referirse al método de prevención de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno, que debe incluir la prevención de infecciones durante el embarazo, evitar el parto, los parientes cercanos, evitar la radiación, la exposición a sustancias químicas, material genético anormal, etc., medidas preventivas de eugenesia:

1. Prohibir que parientes cercanos se casen.

2. Examen prematrimonial para descubrir enfermedades genéticas u otras enfermedades que no deben casarse.

3. La detección del portador se determina mediante un censo grupal, encuesta familiar y análisis de pedigrí, examen de laboratorio y otros medios para determinar si es una enfermedad genética y determinar el modo genético.

4. Asesoramiento genético.

5. El diagnóstico prenatal del diagnóstico prenatal o el diagnóstico intrauterino es una medida importante de la eugenesia preventiva.

Niños con complicaciones de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo VI Complicaciones, dislipidemia.

Puede haber lípidos sanguíneos leves y transaminasas elevadas, retraso moderado del crecimiento.

Niños con enfermedad de almacenamiento de glucógeno síntomas de tipo VI síntomas comunes hipoglucemia en ayunas dislipidemia hinchazón del hígado crecimiento lento

No hubo inicio en el período neonatal o en lactantes y niños pequeños. No hubo diferencia de género significativa. Fue clínicamente similar a la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo I y III, pero fue más leve que el tipo I. Las manifestaciones clínicas fueron agrandamiento hepático, que puede tener lípidos sanguíneos leves. El aumento de la transaminasa, el retraso moderado del crecimiento, la hipoglucemia son raros, ya que los síntomas a veces pueden llevar a un diagnóstico fallido, por lo que algunas personas piensan que es hígado benigno, sin síntomas de afectación del corazón y del músculo esquelético, inteligencia normal.

Además de las manifestaciones clínicas anteriores, el diagnóstico depende de los resultados de laboratorio.En pacientes con glóbulos blancos, se puede encontrar reducción de la fosforilasa, disminución de la viabilidad o biopsia hepática en la deposición de glucógeno.

Examen pediátrico de enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo VI

1. Las anomalías bioquímicas incluyen hipoglucemia, cetoacidosis, lactateemia e hiperlipidemia, pero en menor medida.

2. La prueba de tolerancia a la glucosa presenta un perfil típico de diabetes.

3. Prueba de adrenalina inyección subcutánea de 1: 1000 adrenalina 0.02ml / kg, antes de la inyección y 10, 20, 30, 40, 50, 60 minutos después de la inyección, respectivamente, la glucosa en sangre, el azúcar en sangre normal aumentó en un 40% ~ 60%; glucógeno No hubo un aumento significativo en la glucosa en sangre en pacientes con enfermedad acumulativa.

4. Prueba de glucagón inyección intramuscular de glucagón 30 g / kg (cantidad máxima de 1 mg), muestras de sangre tomadas a 0, 15, 30, 45, 60, 90, 120 minutos después de la inyección, respectivamente, dentro de los 15 a 45 minutos de lo normal El azúcar en la sangre aumentó en 1.5 ~ 2.8mmol / L, la enfermedad no aumentó el azúcar en la sangre en ayunas o después de las comidas.

5. La biopsia de hígado se diagnostica mejor con biopsia de tejido hepático: para la tinción de glucógeno, el glucógeno aumenta y la actividad enzimática específica disminuye.

6. La detección de genes se puede detectar mediante análisis de ADN de leucocitos de sangre periférica.

Se puede encontrar una radiografía convencional, una ecografía B y un examen de electrocardiograma que el hígado es grande y no hay anormalidad.

Diagnóstico y diagnóstico de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 2 en niños

Las características de las manifestaciones clínicas y las características de análisis de laboratorio y auxiliares son útiles para la diferenciación de GSD-I y GSD-III. La prueba de glucagón muestra que la glucosa en sangre no aumenta, por lo que se puede encontrar que es diferente de GSD-IX. La curva de tolerancia a la glucosa es normal.

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