Enfermedad pediátrica por almacenamiento de glucógeno tipo Ⅳ

Introducción a la enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo IV en niños La glucogenostoragedisease (GSD) es un trastorno del metabolismo del glucógeno causado por una deficiencia enzimática congénita. Enfermedad de almacenamiento de glucógenos tipo IV (también conocida como amilopectinosis, enfermedad de Andersen (Andersensdisease) ), causada por defectos en el almidón 1,4-1,6-transglucosidasa. El almacenamiento anormal de glucógeno en el hígado, los riñones, el bazo, los músculos y el sistema nervioso de los pacientes, especialmente en los hepatocitos, se pueden diagnosticar las enzimas ramificadas del hígado, los leucocitos y los fibroblastos y la inteligencia es normal. No existe un tratamiento especial para esta enfermedad, solo para el tratamiento sintomático. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.005% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: cirrosis, ascitis, ictericia.

Enfermedad pediátrica de almacenamiento de glucógeno tipo IV causa

(1) Causas de la enfermedad

Este tipo es causado por un defecto en la enzima ramificadora. El gen que codifica la enzima ramificadora (GBE1) se encuentra en 3p12. Según los datos disponibles, la enfermedad es una enfermedad autosómica recesiva, pero la mayoría de los niños son hombres. Por lo tanto, no se puede excluir la posibilidad de herencia de la cadena sexual.

(dos) patogénesis

Enzima de ramificación, también conocida como -1,4-glucano: -1,4-glucan-6-glicosil transferasa, es glucógeno Una enzima necesaria para la ruta de síntesis. La falta de esta enzima provoca el crecimiento lineal de la síntesis de glucógeno, y el punto de ramificación se reduce drásticamente. La estructura molecular del glucógeno es similar a la amilopectina de las plantas y es apenas soluble en agua. Esta molécula de glucógeno estructuralmente anormal Ha causado un daño hepático grave y progresivo. El mecanismo aún no está claro. Aproximadamente la mitad de los pacientes pueden tener daños en el músculo cardíaco, el músculo esquelético, el sistema nervioso central e incluso un pequeño número de pacientes con lesiones musculares y del sistema nervioso. Por lo tanto, Se especula que la enzima ramificada puede tener dos isoenzimas que pertenecen a diferentes órganos. Las manifestaciones clínicas de diferentes pacientes dependen del tipo de deficiencia enzimática, lo que puede explicar por qué esta molécula de glucógeno estructuralmente anormal todavía tiene una pequeña cantidad. El punto de ramificación (enlace glucosídico 1,6) está presente.

El hígado se presenta con esclerosis nodular, disposición irregular de los hepatocitos, hiperplasia del tejido fibroso, cuerpos de inclusión incoloros o ligeramente teñidos en el citoplasma de los hepatocitos, y el límite entre el borde y el citoplasma es obvio, y el cuerpo de inclusión tiene una estructura reticular o de vidrio. El núcleo a menudo está de lado, y la microscopía electrónica y la tinción histoquímica pueden mostrar una estructura anormal de glucógeno.

Prevención de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno pediátrico tipo IV

Detección de la actividad de la enzima ramificada en amniocitos cultivados o células vellosas para el diagnóstico prenatal y la interrupción del embarazo si es necesario.

Enfermedades pediátricas de almacenamiento de glucógeno tipo IV complicaciones Complicaciones cirrosis ascitis ictericia

El peso no aumenta, pueden producirse cirrosis e hipertensión portal, ascitis, várices abdominales y várices esofágicas, ictericia, etc., complicadas fácilmente por diversas infecciones, murieron por insuficiencia hepática crónica.

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno pediátrico síntomas tipo IV síntomas comunes pérdida de peso portal hipertensión pared abdominal venas varicosas venosas flema reflejos desaparición ascitis ictericia síntomas gastrointestinales falla de la función hepática reducción de la tensión muscular

Los niños a menudo no tienen síntomas dentro de unos meses después del nacimiento, pero aparecen gradualmente hígado, esplenomegalia, distensión abdominal, síntomas del tracto digestivo y pérdida de peso durante 3 a 15 meses, y pueden tener tono muscular bajo, músculo Pérdida y atrofia, reflejos del esputo profundo y otros síntomas neurológicos, a medida que la enfermedad progresa, los signos de cirrosis e hipertensión portal se vuelven gradualmente evidentes, ascitis, congestión venosa de la pared abdominal y varices esofágicas, ictericia, etc., los niños se complican fácilmente Infección, que a menudo muere por insuficiencia hepática crónica dentro de los 3 a 4 años de edad.

Las manifestaciones clínicas de los defectos de las enzimas ramificadas son diversas. En los últimos años, se ha informado un pequeño número de casos de adultos confirmados por pruebas de actividad enzimática. Estos pacientes son principalmente síntomas de enfermedades neurológicas y musculares. Se conocen tejidos nerviosos periféricos y glóbulos blancos de dichos pacientes. La actividad de las enzimas de ramificación en la planta disminuyó, y con la acumulación de datos, habrá una mayor comprensión.

Examen pediátrico de enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo IV

La enfermedad a menudo no tiene hipoglucemia, la prueba oral de tolerancia a la glucosa y la fructosa es normal, la prueba de glucagón o adrenalina puede hacer que el azúcar en la sangre aumente ligeramente (0.8 ~ 1.3 mmol / L), el pico a menudo ocurre a los 30 minutos, el colesterol sérico es ligero El grado de transaminasa sérica y fosfatasa alcalina aumenta significativamente, las proteínas séricas y el amoníaco sanguíneo a menudo son anormales con el deterioro de la función hepática, y la actividad enzimática puede detectarse en el hígado, el tejido muscular o los glóbulos rojos y blancos.

Radiografía convencional, ultrasonido B, electrocardiograma y electromiografía, examen EEG, agrandamiento hepático generalmente visible, agrandamiento del bazo, ascitis, cirrosis, varices esofágicas, electromiografía, EEG Verificar anomalías.

Diagnóstico y diagnóstico de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo IV en niños

Según características clínicas y pruebas de laboratorio confirmadas.

Diagnóstico diferencial

1. Identificación con GSD-I: los cambios patológicos del tejido hepático de este tipo son similares a los de GSD-I, pero este tipo rara vez es esteatosis y la fibrosis es obvia. No afecta al riñón clínicamente y rara vez causa hipoglucemia grave e insuficiencia cardíaca. Y la arritmia es rara y se puede identificar.

2. Identificación con la enfermedad de von Gierke: se puede utilizar la prueba de glucagón. Dentro de los 30 minutos de la inyección humana normal de glucagón, la glucosa en sangre aumentó al menos 3,9 mmol / L; mientras que la enfermedad de von Gierke aumentó la glucosa en sangre <1,7 mmol / L, tanto en ayunas como después de comer, que puede diferenciarse de GSD-III. Si se administra glucagón 2 horas después de una comida, la concentración de glucosa en sangre aumentará significativamente. La prueba de tolerancia a la adrenalina no es superior a la prueba de tolerancia al glucagón y puede causar efectos secundarios adversos. Comer galactosa o fructosa a los pacientes de von Gierke no produce un aumento en los niveles de azúcar en la sangre. Esta prueba de tolerancia debe evitarse tanto como sea posible, lo que puede conducir a una acidosis severa.

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