Enfermedad pediátrica por almacenamiento de glucógeno tipo Ⅲ

Introducción a la enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo III en niños La glucogenostoragedisease (GSD) es un trastorno del metabolismo del glucógeno causado por una deficiencia enzimática congénita.El glucogenstoragydisease tipo III es un síndrome de almacenamiento de glucógeno Cori tipo III, también conocido como enfermedad de Cori. , deficiencia de enzimas de desramificación, enfermedad de Forbes, enfermedad de dextrina limitada (dedextrinosis limitada), enfermedad de almacenamiento de glucógeno desramificante (enfermedad de deshidratación de glucógenos de Debrancher), síndrome de Forbes. Conocimiento basico Relación de enfermedad: 0.05% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: esplenomegalia, cirrosis, hipoglucemia

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno pediátrico tipo III etiología

Causa de la enfermedad:

Se han confirmado al menos 8 tipos de enzimas necesarias para la síntesis de glucógeno y el catabolismo, y las enfermedades de almacenamiento de glucógeno se producen debido a estos defectos enzimáticos, y se pueden clasificar en 12 tipos, entre los cuales los tipos I, III, IV, VI y IX Predominan las lesiones hepáticas, siendo el daño hepático de tipo I, III y IV el más grave; los tipos II, V y VII son principalmente daño del tejido muscular, excepto por la deficiencia parcial de fosforilasa quinasa hepática, que es la herencia recesiva ligada al cromosoma X. Todas son enfermedades genéticas autosómicas recesivas, esta enfermedad es una enfermedad genética autosómica recesiva causada por la falta de enzimas de desramificación.

Patogenia

Las enzimas de desramificación tienen dos actividades enzimáticas catalíticas, a saber, almidón-1,6-glucosidasa (amilo-1,6-glucosidasa) y oligo- (1,4 1,4) -glucanotransferasa (oligo) -1,4-1,4-glucantransferasa), cuyo gen de codificación se encuentra en 1p21, cuando la cadena lineal de glucosa externa de la glucoproteína tiene solo 4 residuos de glucosa antes del punto de ramificación, oligo- (1,4 1,4 - La glucan transferasa transfiere tres de estos residuos a otras cadenas lineales para garantizar que la acción de la fosforilasa continúe; al mismo tiempo, la almidón-1,6-glucosidasa puede eliminarse del punto de ramificación con - Moléculas de glucosa unidas en 1,6, cuando la enzima de desramificación es deficiente, la descomposición del glucógeno no puede continuar normalmente, lo que resulta en un aumento en el número de enlaces glucosídicos 1,6 y una estructura molecular anormal del glucógeno, dependiendo de la deficiencia de la enzima y la participación de tejidos y órganos. De hecho, la enfermedad se divide en varios subtipos: los niños cuyo hígado y músculos tienen una deficiencia de actividad enzimática son del tipo IIIa, el más común; solo la falta de actividad enzimática en el hígado pertenece al tipo IIIb, que representa aproximadamente el 15%.

Los cambios patológicos del tejido hepático de este tipo son similares a los del GSD-I. El contenido de glucógeno en el hígado puede llegar al 17%. Sin embargo, este tipo tiene poca degeneración grasa y es evidente la fibrosis. Se puede identificar y se acumula el glucógeno acumulado en el tejido muscular. Entre miofibrillas y membranas de fibra muscular.

Prevención de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo III en niños

La detección de enzimas de desramificación en amniocitos cultivados o células vellosas puede proporcionar una base para el diagnóstico prenatal. Los métodos disponibles incluyen: 1 análisis de inmunotransferencia; 2 métodos cualitativos o cuantitativos de actividad de enzima de desramificación, debido a las enzimas de desramificación en estas dos células La vitalidad es relativamente baja, por lo que es técnicamente difícil.

Enfermedades pediátricas de almacenamiento de glucógeno tipo III complicaciones Complicaciones esplenomegalia, cirrosis, hipoglucemia

Retraso del crecimiento, esplenomegalia, un pequeño número de miopatía progresiva, la enfermedad individual continúa desarrollándose en cirrosis, insuficiencia hepática, episodios hipoglucémicos raros.

Enfermedad pediátrica de almacenamiento de glucógeno síntomas de tipo III síntomas comunes crecimiento lento hipoglucemia en ayunas debilidad muscular simétrica debilidad de agrandamiento del corazón ECG insuficiencia hepática anormal

Los síntomas clínicos de este tipo son mucho más leves que los de GSD-I, y ocurren muy pocas hipoglucemias graves. Los niños con retraso del crecimiento y hepatomegalia son las principales quejas, y a menudo tienen esplenomegalia a los 4 a 6 años de edad, pero el examen físico solo no se puede combinar con GSD. -I identificación de fase, muchos niños, excepto el hígado, el tejido muscular también está involucrado, manifestado como debilidad muscular, especialmente al caminar demasiado rápido o trepar, incluso tendón, un pequeño número de miopatía progresiva, lesiones que involucran el miocardio Agrandamiento cardíaco y electrocardiograma anormal, pero la insuficiencia cardíaca y la arritmia son raras. La enfermedad no afecta al riñón. A diferencia del GSD-I, algunos niños han reducido significativamente el crecimiento del hígado durante la pubertad, y su crecimiento y desarrollo han mejorado. El mecanismo es desconocido. La condición del niño continúa desarrollándose a cirrosis e insuficiencia hepática.

Examen de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo III en niños

La transaminasa sérica aumentó significativamente en los niños, y el grado de aumento de los lípidos en sangre fue diferente, se relacionó con si el episodio de hipoglucemia fue grave y si el ácido láctico y el ácido úrico en suero fueron generalmente normales.

La prueba de tolerancia a la galactosa y la fructosa es normal. Debido a que el mecanismo de gluconeogénesis del niño es normal, la proteína o el aminoácido pueden aumentar el azúcar en la sangre. La prueba de glucagón o adrenalina también puede aumentar el azúcar en la sangre del niño 1 a 3 horas después de la comida. Sin embargo, si la prueba se lleva a cabo después de 14 horas de inanición, no hay ningún efecto, lo que indica que el proceso de hidrólisis de glucógeno está bloqueado hasta el punto de ramificación. La prueba funcional anterior se puede utilizar como un diagnóstico auxiliar, y el diagnóstico todavía se basa en la determinación de la actividad enzimática de desramificación en el hígado y los músculos. Algunos niños también pueden tener defectos en la acumulación de glucógeno y la actividad enzimática en los glóbulos rojos periféricos.

Radiografía convencional, ultrasonido B, electrocardiograma y electromiografía, generalmente aumento de tamaño del hígado, aumento del bazo o hipertrofia moderada y ECG anormal.

Diagnóstico y diagnóstico de enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo III en niños

La respuesta de la prueba de adrenalina o glucagón en ayunas es deficiente, si realiza la prueba después de algunas horas de comer, la reacción es normal, la determinación de enzimas en los glóbulos rojos o los glóbulos blancos (la actividad de eliminación de la marca es significativamente menor que la de las personas normales, la mayoría solo el 50% O inferior), se puede diagnosticar claramente, además, prueba de dextrina localizada: glóbulos rojos, músculo o hígado con dextrina localizada, ayuda para el diagnóstico, la prueba de glucagón se puede distinguir de la enfermedad de von Gierke, el método específico es: En el caso de este síntoma, la glucosa en sangre aumentó de 3 a 4 mmol / L (54 a 72 mg / ml) después de la inyección intramuscular de glucagón 0.5 mg, y la concentración de ácido láctico no cambió en las dos pruebas.

Tenga en cuenta que la identificación de la enfermedad de von Gierke, la prueba de glucagón, la inyección humana normal de glucagón en 30 minutos, la glucosa en sangre aumentó en al menos 3,9 mmol / L; y la glucosa en sangre de la enfermedad de von Gierke aumentó <1,7 mmol / L, en ayunas y después de comer Este es el caso, según el cual se puede diferenciar GSD-III. A este último se le puede administrar glucagón 2 horas después de una comida, y la concentración de glucosa en sangre aumentará significativamente. La prueba de tolerancia a la adrenalina no es superior a la prueba de tolerancia al glucagón y puede causar Los efectos secundarios adversos, la alimentación de galactosa o fructosa a los pacientes de von Gierke no conducen a un aumento en los niveles de azúcar en la sangre. Esta prueba de tolerancia debe realizarse tanto como sea posible, lo que puede conducir a una acidosis severa.

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