Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V en niños

Introducción al tipo V de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno en niños La enfermedad de almacenamiento de glucógenos (GSD) es un trastorno del metabolismo del glucógeno causado por una deficiencia enzimática congénita. La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo V es el síndrome de McArdle, también conocido como síndrome de McArdle-Schmid-Pearson, tipo CoriV. La enfermedad por deposición de glucógeno, la enfermedad del metabolismo del glucógeno, el tipo de músculo, la deficiencia de fosforilasa muscular, etc., es herencia autosómica recesiva, la deficiencia de fosforilasa muscular conduce a la inhibición de la descomposición de glucógeno en las células musculares, la producción de ATP es insuficiente, por lo que el tejido afectado principal es Músculo estriado Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.0003% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: insuficiencia renal aguda

Enfermedad pediátrica de almacenamiento de glucógeno tipo V etiología

(1) Causas de la enfermedad

La enfermedad es un trastorno autosómico recesivo, debido a la falta de fosforilasa muscular y a la fosforilación hepática normal, debido a la falta de enzimas, el glucógeno sintetizado normalmente no puede proporcionarse como combustible en el músculo, por lo que el paciente desarrolla síntomas después de un ejercicio extenuante. .

(dos) patogénesis

La enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica la fosforilasa muscular de 11q13-qter, que es autosómica recesiva; debido a que la fosforilasa hepática del paciente es normal, los síntomas se limitan al sistema muscular y el músculo esquelético carece de fosforilasa muscular. Provoca el bloqueo de la descomposición del glucógeno en las células musculares y la producción de ATP es insuficiente. Por lo tanto, los músculos no pueden usar el glucógeno durante el ejercicio y no liberan ácido láctico en la sangre. La característica patológica es que una gran cantidad de glucógenos estructuralmente normales se acumulan en el músculo y la fosforilasa muscular es deficiente. .

Prevención tipo V de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno pediátrico

La enfermedad debe prevenir la insuficiencia renal aguda secundaria a la miosina, evitar el ejercicio extenuante y descansar a tiempo.

Complicaciones de tipo V de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno pediátrico Complicaciones insuficiencia renal aguda

La miosinuria puede ocurrir después de un ejercicio extenuante, y la insuficiencia renal severa puede ocurrir en casos severos y la disnea progresiva puede ocurrir en casos severos.

Enfermedad pediátrica de almacenamiento de glucógeno síntomas tipo V síntomas comunes disnea proteinuria debilidad rabdomiólisis fatiga dolor muscular espasmo muscular dolor

La mayoría de los niños desarrollan síntomas en edad escolar o posterior. Algunos pacientes desarrollan síntomas típicos desde la etapa tardía hasta la edad adulta. Las manifestaciones clínicas son principalmente debilidad muscular. Se caracterizan por una disminución de la actividad física y dolor muscular, carga de objetos pesados y correr rápido. Arriba o subir, como el ejercicio extenuante que requiere una gran actividad física, puede causar dolor muscular, tendones y rigidez muscular en el paciente; descanse o disminuya la actividad durante el sprint para aliviar los síntomas, aproximadamente la mitad de los pacientes pueden aparecer temporalmente después del ejercicio extenuante La orina sexual parecida al vino tinto, que se debe a la rabdomiólisis causada por miosinuria, los casos graves pueden causar insuficiencia renal aguda, la gravedad de los síntomas es proporcional a la cantidad de ejercicio y al período de tiempo, generalmente ocurre en En las extremidades, el músculo masetero también puede ser doloroso después de la masticación. Aunque los síntomas pueden aparecer en la infancia, algunos pacientes muestran síntomas típicos en la edad adulta, pero tienen antecedentes de tendón y fatiga, y el paciente tiene músculo. Proteinuria roja, pero sin episodios de hipoglucemia.

Un pequeño número de niños de inicio temprano están gravemente enfermos, caracterizados por fuerza muscular generalizada, bajo tono muscular y disnea progresiva, y mal pronóstico.

Examen pediátrico de enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V

Las pruebas de laboratorio mostraron que los pacientes con niveles elevados de creatina quinasa sérica, incluso más después del ejercicio; debido al suministro insuficiente de ATP de energía muscular durante el ejercicio, el metabolismo de los nucleótidos en el esputo es tan fuerte, que produce amoníaco en la sangre, creatinina, hipoxantina y ácido úrico La concentración también aumentó; la biopsia muscular reveló un aumento en el contenido de glucógeno y una disminución en la actividad de fosforilasa muscular. Después del ejercicio, el pH de las células musculares no disminuyó, pero el contenido de fosfato de creatina disminuyó significativamente.

Una prueba de ejercicio isquémico es un método rápido para detectar la enfermedad, es decir, usar un esfigmomanómetro para estirar la parte superior del brazo para mantener la presión sanguínea entre las presiones sistólica y diastólica, permitiendo que la mano estire y agarre el movimiento repetidamente; Antes del ejercicio, se tomaron muestras de sangre a los 1, 2 y 3 minutos después del ejercicio para determinar el ácido láctico y el amoníaco en la sangre; el ácido láctico en la sangre no aumentó, y el amoníaco en la sangre aumentó significativamente. También es anormal en pacientes con deficiencia enzimática y deficiencia de lactato deshidrogenasa.

En un pequeño número de pacientes, el EMG puede caracterizarse por miopatía inflamatoria, y la resonancia magnética 31P puede usarse para evaluar el metabolismo muscular.

Identificación diagnóstica de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo G en niños

1. Un historial médico típico es una pista de diagnóstico.

2. La prueba de ejercicio de hipoxia es positiva. El vendaje de la presión arterial se usa para mantener la presión arterial en la presión arterial sistólica. Al mismo tiempo, la mano se estira y se ejerce el puño. Antes del ejercicio, se toma 1 parte de la sangre venosa a los 1, 2 y 3 minutos después del inicio del ejercicio. La cantidad de ácido láctico aumentó más de tres veces, y el paciente no respondió, y el brazo lateral del paciente podría estar apretado.

3. La biopsia muscular muestra un aumento en el glucógeno y una disminución en la actividad de la fosforilasa muscular, que responde a las inyecciones de adrenalina o glucagón.

Debe identificarse un pequeño número de pacientes con electromiografía que pueden tener características de miopatía inflamatoria, lo que puede conducir a dificultades de diagnóstico, prueba de ejercicio isquémico en deficiencia de fosfofructoquinasa, deficiencia de fosfoglucerasa quinasa, deficiencia de fosfoglicerato mutasa y ácido láctico Los pacientes con deficiencia de deshidrogenasa también son anormales y deben ser identificados.

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