Hiperaldosteronismo en niños

Introducción al aldosteronismo pediátrico. La aldosterona excesiva puede ser primaria y secundaria, secundaria es secundaria a la renina-angiotensina, que describe principalmente aldosteronismo primario, hiperaldosteronismo primario (hiperaldosteronismo primario) ) se debe al aumento de la aldosterona producida por la zona globular cortical suprarrenal, lo que resulta en retención de sodio, aumento del volumen sanguíneo e inhibición de la actividad de la renina plasmática, los síntomas clínicos de hipertensión e hipocalemia pueden ser causados por la proliferación de células escamosas suprarrenales o tumor, Los niños con hiperplasia son comunes, a menudo bilaterales, los tumores son principalmente adenomas, más comunes en el lado izquierdo. Ninguna anormalidad en la glándula suprarrenal se llama aldosteronismo idiopático (idiopatico hiperaldosteronismo). Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.002% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: parálisis de hipocalemia periódica pediátrica

Causas del aldosteronismo en niños

Causa:

La causa más común es el adenoma suprarrenal o adenoma proliferativo, el adenoma es principalmente único, la mayoría de los casos de hiperplasia suprarrenal bilateral causada por un aumento de la secreción de aldosterona, la causa aún se desconoce, conocida como hiperaldosteronismo congénito (hiperaldosteronismo congénito). )

Patogenia

Existen varios tipos de hormonas que desempeñan un papel en la acción de las hormonas adrenocorticales: las más potentes son la aldosterona, la 11 desoxicorticosterona (DOC), el 11 desoxicortisol (compuesto S), la corticosterona (compuesto B) y 18 Hidrocorticosterona, efecto más débil, aumento anormal de 11-desoxicorticosterona y 11-desoxicortisol, que se encuentra en la hiperplasia suprarrenal congénita Deficiencia de 11-hidroxilasa, corticosterona y 18-hidroxicorticosterona son precursores de la aldosterona Sustancia

El papel fisiológico de los mineralocorticoides es promover la absorción de sodio y la excreción de sodio en las secreciones de la nefrona distal, las glándulas sudoríparas y la saliva para regular el equilibrio entre el agua y los electrolitos. Cuando los mineralocorticoides aumentan, se produce retención de sodio e hipocalemia. El potasio se acompaña de alcalosis, sodio, retención de agua causada por un aumento del volumen sanguíneo, aumento del gasto cardíaco y presión arterial alta, con aldosteronismo como la razón principal.

El sitio de acción de la aldosterona es principalmente los túbulos distales. Debido a la secreción excesiva de aldosterona, aumenta la reabsorción de sodio y aumenta la excreción de iones de potasio e hidrógeno. Como resultado, aumenta el sodio extracelular, disminuye el potasio, se produce hipocalemia y aumenta el sodio en sangre. Aumento del volumen sanguíneo, produce hipertensión benigna sin barrera avascular e inhibición por retroalimentación de la actividad de la renina, hipocalemia causada por la disminución del tono muscular, parálisis periódica de las extremidades, anomalías perceptivas y alcalosis.

Prevención del aldosteronismo en niños.

Las medidas de precaución se refieren a defectos congénitos, y la prevención debe llevarse a cabo desde el embarazo hasta el embarazo:

El examen médico prematrimonial desempeña un papel activo en la prevención de defectos congénitos.El tamaño del efecto depende de los elementos y contenidos del examen, incluido el examen físico general (como la presión arterial, el electrocardiograma) y los antecedentes familiares de la enfermedad, el historial médico personal, el examen serológico (como el virus de la hepatitis B). Treponema pallidum, VIH), pruebas del sistema reproductivo (como la detección de inflamación cervical).

Se requiere la detección sistemática de defectos congénitos durante la atención prenatal durante el embarazo, incluyendo ultrasonido regular, detección serológica y, si es necesario, examen cromosómico.

Las mujeres embarazadas deben evitar los factores nocivos tanto como sea posible, incluso lejos del humo, el alcohol, las drogas, la radiación, los pesticidas, el ruido, los gases nocivos volátiles, los metales pesados tóxicos y nocivos.

La causa aún no se ha aclarado por completo, y se debe hacer asesoramiento genético para hacer todo el trabajo de atención médica durante el embarazo. Las mujeres embarazadas deben fortalecer la nutrición, no el eclipse parcial, deben comer más alimentos ricos en proteínas y vitaminas para prevenir el crecimiento y desarrollo fetal.

Complicaciones del aldosteronismo pediátrico Complicaciones Niños con parálisis periódica de hipocalemia

El nivel alto de sodio en la sangre, la hipocalemia, la presión arterial aumentan gradualmente con el desarrollo del curso de la enfermedad, el aumento a largo plazo de la presión arterial causa hipertrofia cardíaca izquierda e insuficiencia cardíaca, hay muchas arteriospasmos pequeños en el fondo del ojo, ocasionalmente una pequeña cantidad de sangrado; hipocalemia con alcalosis, Parálisis muscular de hipocalemia; puede haber un aumento de la nocturia.

Síntomas de aldosteronismo en niños Síntomas comunes Baja secreción de aldosterona en potasio en sangre aumento de nocturia aumento de fatiga mareos poliuria hipertensión convulsiones más bebida

1. Manifestaciones clínicas El aldosteronismo primario (en adelante denominado aldehído primario) es una enfermedad de desarrollo crónico. El síntoma más temprano en el curso de la enfermedad es la hipertensión. La hipertensión se debe al aumento de la secreción de aldosterona, la retención de sodio en la sangre, el alto nivel de sodio en la sangre y el bajo El potasio en la sangre hace que la pared de los vasos sanguíneos sea más sensible a la sustancia que aumenta la presión, y también promueve el aumento de la presión arterial. La presión arterial aumenta gradualmente con el desarrollo del curso de la enfermedad. Más tarde, la fatiga, los mareos, la parestesia y la presión arterial alta son moderados, y la presión arterial es causada por un aumento a largo plazo. Hipertrofia cardíaca e insuficiencia cardíaca, hay muchos espasmos arteriales pequeños en el fondo de ojo, ocasionalmente una pequeña cantidad de sangrado, y la retinopatía hipertensiva es rara, esto puede estar relacionado con la inhibición de la renina-angiotensina.

Hipocalemia con alcalosis debido al aumento de la excreción de potasio de los túbulos renales, disminución del potasio en sangre, algunos pacientes pueden ser diagnosticados con hipertensión esencial después de la detección temprana de la hipertensión, tomar diuréticos para inducir la parálisis muscular de hipocalemia; o Los niveles bajos de potasio en sangre mejoran con una dieta baja en sal y los síntomas no aparecen por mucho tiempo.

Para la presión arterial alta, la hipocalemia, la alcalosis, acompañada de polidipsia, nocturia, aumento de potasio urinario, sospechoso de aldosteronismo primario, necesitan un examen más detallado.

2. Tipo clínico

(1) Adenoma productor de aldosterona (APA): los adenomas son en su mayoría de un solo disparo, generalmente <2 cm de diámetro, por lo que la prueba de posicionamiento general a menudo es negativa, con manifestaciones clínicas y de laboratorio típicas; > 3 cm, por lo que el diagnóstico de localización es mayormente positivo, pero aún puede secretar otras hormonas, por lo que las manifestaciones clínicas son más serias y complejas, los trastornos bioquímicos como la hipocalemia, el envenenamiento por álcalis, etc. son más evidentes, propensos a metástasis temprana.

(2) hiperplasia suprarrenal primaria (HAP): hiperplasia difusa de la glándula suprarrenal bilateral, con manifestaciones clínicas típicas y anomalías bioquímicas, su patogenia ahora se considera independiente de la ACTH.

(3) Hiperaldosteronismo idiopático: el trastorno bioquímico es más leve que APA y PAH, y las actividades de renina y AT-II no están inhibidas. Algunas personas piensan que la aparición de IHA puede ser la función y la morfología de la corteza suprarrenal. Las concentraciones normales o bajas de AT-II son anormales, lo que lleva a hiperplasia cortical y secreción excesiva de aldosterona.Otros creen que la IHA puede ser una variante de la hipertensión esencial baja en tipo renina, porque el tratamiento quirúrgico no puede curar la IHA, incluso el doble La resección total de la glándula suprarrenal lateral no elimina su presión arterial alta, pero aún necesita continuar usando medicamentos antihipertensivos.

(4) Hiperaldosteronismo inhibidor de glucocorticoides: una enfermedad hereditaria autosómica dominante. No hay un aumento obvio en la secreción de la posición opuesta y la estimulación AT-II, y a veces disminuye, pero la respuesta a la ACTH es significativamente mayor que la de las personas normales. La prueba y el tratamiento de inhibición de la dexametasona pueden disminuir la presión arterial, reducir la secreción de aldosterona y restaurar el potasio en la sangre normal.

Examen del aldosteronismo en niños.

1. Bioquímica de la sangre: hipocalemia, la mayoría de las cuales es inferior a 3.5mmoL / L, algunas son hipocalemia intermitente, el sodio en sangre es generalmente un poco más alto de lo normal, por encima de 140 mmol / L, pero rara vez> 148 mmol / L, pH sanguíneo Alcalino, la tensión de CO2 (o la unión de CO2) es normal o aumenta, la función renal, la función renal está alterada, la azotemia se puede encontrar cuando la afección es grave, la tasa de depuración de creatinina, la tasa de depuración de urea se reduce en diversos grados, la aldosterona también Promueva la excreción de magnesio, reduzca el magnesio en sangre, la aparición de esputo de manos y pies, y puede tener signos positivos de Chvoster y Trousseau.

2. Examen de orina: aumento de la producción de orina, especialmente nocturia, menor gravedad específica 1.010, cambio de gravedad específica de orina durante 1 día, prueba de concentración de orina negativa, el volumen de orina y la gravedad específica no se ven afectados por la vasopresina, algunos pacientes aún Puede haber proteinuria y / o leucocitosis urinaria, y aumento de potasio urinario.

3. Determinación de aldosterona

(1) 24 horas de aldosterona urinaria: en la dieta normal (ingesta de sodio 100 mmol / día), la aldosterona urinaria adulta normal 11.08 ~ 27.7nmol / 24h (4 ~ 10g / 24h), aumentó el desplazamiento del aldosterón original 55,4 nmol / 24 h (20 g / 24 h) o más.

(2) Aldosterona en plasma: el contenido de aldosterona en plasma se midió por radioinmunoensayo, el contenido de sodio normal, en posición supina, la aldosterona en plasma adulto normal a las 8:00 a.m. (23,2 ± 1,4) pmol / L [(8,4 ± 0,5) ng / dl ] (rango 8.3 ~ 44.2pmol / L) (3 ~ 16ng / dl), cambio de posición 2h, extracción de sangre a las 10:00, concentración de aldosterona (37.5 ± 3.58) pmol / L [(13.6 ± 1.3) ng / dl] Cuando la ingesta de sodio en los alimentos es superior a 150 mmol / do después de DOCA, la concentración de aldosterona en plasma se reduce, y cuando la ingesta de sodio es baja, la concentración aumenta.

4. La actividad de renina-angiotensina en plasma se midió por debajo de lo normal.

5. Electrocardiograma: la hipocalemia causó cambios en el electrocardiograma, que se manifiesta como prolongación del intervalo QT, ensanchamiento de la onda T, disminución o inversión, apariencia de la onda U o onda TU conectada al pico doble, que muestra cambios en la hipertrofia ventricular izquierda hipertensiva.

6. Tomografía computarizada o resonancia magnética abdominal: puede identificarse como adenoma suprarrenal o hiperplasia, escaneo suprarrenal de colesterol yodado 131I-19 o fotografía: la lesión puede juzgarse de acuerdo con el tamaño y la concentración del área concentrada de la radiactividad para guiar la operación.

7. B-ultrasonido renal: Comprenda la condición de las glándulas suprarrenales en ambos lados.

8.125 Escaneo de colesterol I: la detección de concentraciones de aldosterona en ambos lados y sangre venosa suprarrenal puede identificar tumores e hiperplasia.

Diagnóstico y diagnóstico de aldosteronismo pediátrico.

Diagnóstico

De acuerdo con los síntomas clínicos únicos, no es difícil de diagnosticar. Los criterios diagnósticos importantes son renina y angiotensina en sangre bajas, aldosterona alta, cortisol normal en la sangre o 17-KS en la orina, 17-OHCS es normal. Debe sospecharse hipertensión complicada con parálisis periódica y convulsiones de manos y pies, o potasio sérico por debajo de 3 mmol / L y excreción urinaria de potasio 20 mmol / día o más.

1. Furosemida, prueba de estimulación en posición vertical por la mañana, infusión intravenosa en ayunas de furosemida 1 mg / kg, y luego se mantuvo en posición vertical durante 2 h, midiendo la actividad de la renina plasmática y la aldosterona antes y después de la inyección de furosemida, aldosteronismo primario En ese momento, los dos valores generalmente no cambiaron, pero a veces el valor de la aldosterona aumentó debido a un aumento en la ACTH de estrés, que estimuló la secreción de aldosterona.

2. Prueba de límite de sal: el límite diario de sal es de 2g o menos durante 5-7 días. Los niveles plasmáticos de renina y aldosterona en la mañana y antes de medir la restricción de sal. La actividad normal de renina humana aumenta y la secreción de aldosterona aumenta. No hubo cambios significativos en la presencia de aldosteronismo.

3. Prueba de estimulación con ACTH (prueba de estimulación con ACTH) Después de 6 horas de ACTH en personas normales, el contenido de aldosterona en plasma aumentó más de 2 veces antes de la estimulación, el aldosteronismo primario aumentó significativamente y la dexametasona inhibió la ACTH endógena, exógena La estimulación con ACTH aumentó significativamente la aldosterona, y el aldosteronismo idiopático fue más pronunciado que el aldosteronismo primario.

4. Prueba estimulante de DOCA (prueba estimulante de DOCA) Después de que las personas sanas usan DOCA (acetato de desoxicorticosterona), la retención de sodio, el aumento del volumen de plasma circulante, la secreción de renina y aldosterona se inhibieron en un 50% o menos, pero fueron primarios y especiales No hay cambios en la renina plasmática en el aldosteronismo, y la aldosterona tiende a aumentar ligeramente, también es posible reemplazar el DOCA con 9-fluorohidrocortisona.

Diagnóstico diferencial

Las enfermedades que deben diferenciarse del aldosteronismo primario son las siguientes:

1. La hipertensión primaria ocurre hipocalemia: la hipertensión primaria con tratamiento diurético puede ser hipocalemia, debilidad muscular cuando no se ha agregado potasio, la necesidad de dejar de tomar diuréticos y potasio después de la identificación, primaria La hipercalemia volvió a la normalidad.

2. Hipertensión isquémica renal secundaria al aumento de aldosterona: la hipertensión isquémica renal es más alta que el aldehído original, la presión arterial alta progresa rápidamente, a veces se puede escuchar soplo vascular en el abdomen, pielografía intravenosa, desarrollo renal visible del lado afectado Retrasado y desaparecido, el aumento de la actividad de la renina plasmática es la causa del aumento secundario de aldosterona, pérdida de sodio en el cuerpo, pérdida excesiva de sangre (sudoración, diarrea, acidosis renal, etc.) cuando se produce renina fisiológica. - Aumento de la secreción de aldosterona, también puede ocurrir aldosteronismo secundario.

3. Hipertensión maligna: presión arterial alta, desarrollo rápido, debido al vasoespasmo capilar, isquemia renal, aumento de la secreción de renina-angiotensina y aumento secundario de la aldosterona, hipertensión a menudo acompañada de retinopatía, exudación retiniana , sangrado masivo y edema del disco óptico, deterioro visual, acompañado de disfunción renal, azotemia, aumento del nitrógeno ureico en sangre, generalmente sin alcalosis, el sodio en sangre no es alto.

4. El síndrome de hipertiroidismo renal es el síndrome de Liddles: es familiar, la capacidad de los túbulos renales para retener sodio es particularmente fuerte, el intercambio de sodio y potasio es demasiado fuerte, el potasio se consume en exceso, se produce hipertensión, hipocalemia, sodio en sangre alto, La intoxicación por álcalis y la excreción urinaria de potasio aumentaron, la secreción de aldosterona no aumentó pero disminuyó, dada una dieta baja en sodio, la espironolactona (anti-Shutong) no puede reducir el sodio en sangre, la dexametasona también es ineficaz, puede tratarse con triamtereno (triamtereno), La inhibición directa de la absorción de sodio en los pequeños túbulos de la bola pequeña, y la reducción de la excreción de potasio, al tiempo que complementa el cloruro de potasio, pueden normalizar la presión arterial, corregir la hipocalemia y mejorar los síntomas clínicos.

5. Hiperplasia suprarrenal congénita.

(1) Deficiencia de 11-hidroxilasa: el aumento de 11-desoxicorticosterona y 11-desoxicortisol en ausencia de 11-hidroxilasa congénita, que tienen efectos de excreción de sodio y potasio, pueden causar hipertensión Al mismo tiempo, puede haber anormalidades en las características sexuales.

(2) Deficiencia de 17-hidroxilasa: cuando la 17-hidroxilasa es deficiente, el aumento de la síntesis de corticosterona y 11-desoxicorticosterona causa hipertensión, aumento de sodio en sangre, disminución de potasio en sangre, trastornos del desarrollo sexual y genitales masculinos. Mujer

6. Hiperplasia glomerular renal (es decir, síndrome de Bartter): las manifestaciones clínicas de hipocalemia severa, alcalosis, sodio en sangre, cloro son bajas, y puede haber polidipsia, poliuria, deshidratación, estreñimiento, infancia. Vómitos, trastornos del crecimiento, pero presión arterial normal, aumento de la actividad renina-angiotensina en la sangre, aumento de la concentración de aldosterona, aumento de la secreción de prostaglandinas, hallazgos patológicos de hiperplasia de la zona esferoidal glomerular y suprarrenal, La relación causal entre el desequilibrio electrolítico y el aumento de la secreción hormonal en la sangre no está clara. Los efectos de los antagonistas de la aldosterona y los inhibidores de la renina (metildopa) han sido transitorios en el tratamiento; inhibidores de la prostaglandina como la indometacina (antiinflamatorio) El dolor), la aspirina, puede hacer que desaparezcan los síntomas, el desequilibrio electrolítico vuelve a la normalidad, se cree que la producción excesiva de prostaglandinas en el riñón es una de las causas.

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