Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V

Introducción a la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo V La enfermedad de almacenamiento de glucógeno es una enfermedad causada por un metabolismo excesivo de glucógeno en los tejidos debido a trastornos metabólicos del glucógeno hereditario, que es diferente de acuerdo con la deficiencia enzimática que causa el trastorno del metabolismo del glucógeno y la deposición excesiva de glucógeno en el cuerpo. Las enfermedades de almacenamiento de glucógeno se clasifican en 11 tipos. La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo V, también conocida como miopatía de McArdle, es causada por la falta de fosforilasa muscular. La característica clínica principal es dolor, espasmo y debilidad después de una intensa contracción muscular. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.005% - 0.009% Personas susceptibles: sin población específica Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: insuficiencia renal

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo V etiología

(1) Causas de la enfermedad

La enfermedad pertenece al trastorno hereditario del metabolismo del glucógeno, que es causado por la falta de fosfofosfase. Se informa en la literatura que la enfermedad es autosómica recesiva, y el gen de la enzima se encuentra en el autosoma 11 (11q13), pero algunos informes también creen que La enfermedad es autosómica dominante.

(dos) patogénesis

La contracción muscular requiere consumo de energía. La energía se descompone principalmente en glucosa por el glucógeno muscular, y la descomposición aeróbica produce una gran cantidad de ATP. En reposo, los músculos almacenan una pequeña cantidad de fosfato de creatina y ATP en el músculo. Después de encogerse, se consume.

Cuando la fosforilasa necesaria para el primer paso de la glucogenólisis es deficiente, el glucógeno no puede reducirse a glucosa para el metabolismo, por lo tanto, después de que se consumen la fosfocreatina y el ATP limitados almacenados, los músculos están rígidos. No me puedo relajar

La biopsia muscular mostró inflamación de las fibras musculares, degeneración y necrosis localizada, aumento del núcleo sarcolemal, células polimorfonucleares y células fagocíticas en el intersticio. La microscopía electrónica mostró muchos depósitos de partículas de glucógeno entre la submucosa, entre las fibras musculares y entre las fibras musculares. Las mitocondrias se hincharon, degeneraron, las fibras musculares se acumularon por una gran cantidad de glucógeno, pero la morfología era normal; la tinción histoquímica de las fibras musculares mostró deficiencia de fosforilasa o desaparición completa.

Clasificación de las enfermedades de almacenamiento de glucógeno.

Defectuoso tipo 1.0 difosfato urinario glucosa-glucotransferasa, manifestaciones clínicas de hepatomegalia, hipoglucemia, debilidad muscular congénita, disminución del tono muscular.

2. Deficiencia de glucosa-6-fosfonato tipo I, manifestaciones clínicas de hepatomegalia, hipoglucemia, cetotoxicidad, acidosis.

3. Deficiencia de -1,4-glucosidasa tipo II, agrandamiento del corazón, insuficiencia cardíaca, lengua gigante, debilidad muscular.

4. Deficiencia de polisacárido-1,6-glucosidasa y / o fructosa-1,4 1,4-transglucosidasa tipo III, manifestaciones clínicas de hepatomegalia, hipoglucemia, debilidad muscular congénita, disminución del tono muscular.

5. Deficiencia de polisacárido 1,4-1,4 1,6-transglucosidasa tipo IV, manifestaciones clínicas del hígado, esplenomegalia, cirrosis.

6. Deficiencia de fosforilasa muscular tipo V, manifestaciones clínicas de dolor muscular después del ejercicio, debilidad.

7. Deficiencia de fosforilasa hepática tipo VI, manifestaciones clínicas de hepatomegalia, hipoglucemia.

8. Deficiencia de fosfofructoquinasa tipo VII, manifestaciones clínicas de dolor muscular después del ejercicio, debilidad.

9. Deficiencia de isomerasa de hexosa fosfato de tipo VIII, manifestaciones clínicas de dolor muscular después del ejercicio, debilidad.

10. Deficiencia de fosforilasa quinasa de tipo IXa, manifestaciones clínicas de hepatomegalia, hipoglucemia.

11. Deficiencia de fosforilasa quinasa de tipo IXb.

12. Deficiencia de fosforilasa quinasa de tipo X, manifestaciones clínicas de dolor muscular después del ejercicio, debilidad.

Prevención de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo V

Dificultades en el tratamiento de enfermedades genéticas, resultados insatisfactorios, la prevención es más importante, las medidas preventivas incluyen evitar el matrimonio de familiares cercanos, la implementación de asesoramiento genético, pruebas genéticas de portadores y diagnóstico prenatal y aborto selectivo para prevenir el nacimiento de niños.

Enfermedades de almacenamiento de glucógeno tipo V complicaciones Complicaciones, insuficiencia renal.

Mioglobinuria, los casos graves pueden tener insuficiencia renal.

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno síntomas tipo V síntomas comunes fatiga debilidad proteinuria atrofia muscular

Clasificación clínica

Según la edad de inicio, se puede dividir en:

(1) Niños o inicio juvenil, a menudo manifestado como fatiga muscular o mioglobinuria intermitente.

(2) Bebés en la edad adulta temprana, caracterizados por tendón post-ejercicio y mioglobinuria transitoria ocasional.

(3) Los pacientes de inicio tardío, que se inician entre los 40 y 50 años de edad, se caracterizan por debilidad muscular progresiva, pero tienen poca mioglobinuria. Independientemente del tipo de miopatía de McArdle, generalmente se encuentran disponibles los siguientes síntomas clínicos.

2. Principales manifestaciones clínicas

(1) Tendón deportivo: después de un ejercicio extenuante, como correr, saltar, escalar, escalar, hay un fuerte dolor muscular, las extremidades inferiores son obvias, las pesadas pueden ir acompañadas de sudoración, el dolor muscular mejora después del descanso, el dolor muscular dura. Desde unos minutos hasta unas pocas horas, incluso durante varios días, los síntomas intermitentes desaparecen por completo.

(2) Segundo fenómeno del viento: se refiere al fenómeno de que el espasmo muscular o el dolor muscular aún se adhiere a la actividad física leve a moderada, y el espasmo muscular se reduce o desaparece gradualmente. El motivo no está claro.

(3) Fatiga muscular y debilidad muscular: la fatiga muscular y la debilidad después del ejercicio extenuante pueden persistir, las extremidades severas no se pueden mover e incluso los músculos oculares también se fatigan, pero esta vez con mioglobinuria, debilidad muscular La distribución es similar a la distrofia muscular.

(4) Mioglobinuria después del ejercicio: se observa en 1/3 a 1/2 pacientes, que ocurre dentro de 1 a varias horas después del ejercicio extenuante, y la duración es dentro de las 48 horas. La mioglobinuria rara vez ocurre al inicio tardío.

(5) Atrofia muscular e hipertrofia muscular: la grasa leve del músculo gastrocnemio representa más de la mitad de los casos en este grupo, que es causada por el depósito de glucógeno en las fibras musculares, y la atrofia muscular se observa en la etapa tardía de la enfermedad.

Examen de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo V

1. Suero CPK, LDH es normal o ligeramente elevado.

2. Aumento del contenido de mioglobina en sangre y orina.

3. QRS aumentó en el ECG, la extensión RP y la inversión de la onda T.

4. Examen EMG de los cambios normales o miogénicos Después de la estimulación eléctrica repetida, la disminución potencial provocada y el espasmo muscular.

5. La biopsia muscular mostró inflamación de las fibras musculares, degeneración y necrosis localizada, aumento del núcleo sarcolemal y células polimorfonucleares y células fagocíticas en el intersticio.

Diagnóstico de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo V

Diagnóstico

1. Según las características clínicas del espasmo muscular, dolor, debilidad muscular después del ejercicio, la enfermedad puede ser diagnosticada.

2. La prueba de ejercicio isquémico del antebrazo puede ayudar a diagnosticar la enfermedad colocando el manguito de esfigmomanómetro en la parte superior del brazo del paciente. Después del inflado, la presión dentro del globo se mantiene a 26,6 kPa para evitar el flujo sanguíneo, y luego se le permite al paciente realizar el movimiento de la extremidad distal ( Puño, medidor de fuerza de pellizco, etc.) 1 minuto, después de lo cual se extrajo sangre venosa a los 3, 5 y 10 minutos para medir el contenido de ácido láctico. El contenido de ácido láctico en sangre después del ejercicio fue más de 3 veces mayor que antes del ejercicio. Normal, pacientes con miopatía McArdle Sin cambios, la tasa positiva de este método puede alcanzar el 92.5%.

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico debe diferenciarse de la miopatía alcohólica, la miopatía isquémica y la mioglobinuria, y también debe diferenciarse de la miotonía dolorosa y el síndrome rígido en la rigidez neuromuscular.

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