Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I

Introducción a la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo I La enfermedad de almacenamiento de glucógeno es una enfermedad causada por un metabolismo excesivo de glucógeno en los tejidos debido a trastornos metabólicos del glucógeno hereditario. La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo I también se conoce como enfermedad de VonGeirk, deficiencia de glucosa-6-fosfatasa. La enfermedad es autosómica recesiva, ambos sexos pueden ser raquitismo. Se manifiesta principalmente como hipoglucemia, hígado, acidosis, hiperlipidemia, hiperuricemia, hiperlactosis, coagulopatía, retraso del desarrollo y otros síntomas clínicos. El sistema nervioso de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo I es causado principalmente por discinesia y retraso en el desarrollo causado por debilidad muscular, y la inteligencia es baja. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.002% Personas susceptibles: sin población específica Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: hipoglucemia

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo I etiología

(1) Causas de la enfermedad

La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo I es causada por una deficiencia en glucosa-6-fosfatasa.

(dos) patogénesis

La glucosa-6-fosfatasa está presente en la mucosa del hígado y los riñones del cuerpo humano. Esta enzima puede promover la descomposición de la glucosa 6-fosfato en glucosa y ácido fosfórico. Cuando la enzima es deficiente, el hígado no puede descomponer el glucógeno, el ácido láctico y los aminoácidos en glucosa, lo que resulta en un ayuno bajo. Azúcar en la sangre, el resultado de una gran cantidad de movilización de grasas, triglicéridos en el hígado, lo que resulta en un aumento de triglicéridos en la sangre e incluso el hígado graso, y debido a la insuficiencia oxidativa del ácido graso en el hígado, aumento del ácido láctico en sangre, el ácido láctico en sangre no puede retrógrarse Aumento inducido por el glucógeno en el ácido láctico en la sangre, y un mayor metabolismo del bypass de azúcar, una mayor síntesis de ácido úrico y un mayor ácido úrico en la sangre, porque el almidón-1,6-glucosidasa todavía puede descomponer el glucógeno para liberar glucosa, por lo que el glucógeno El efecto heterogéneo también es más fuerte.

Clasificación de las enfermedades de almacenamiento de glucógeno:

Defectuoso tipo 1.0 difosfato urinario glucosa-glucotransferasa, manifestaciones clínicas de hepatomegalia, hipoglucemia, debilidad muscular congénita, disminución del tono muscular.

2. Deficiencia de glucosa-6-fosfonato tipo I, manifestaciones clínicas de hepatomegalia, hipoglucemia, cetotoxicidad, acidosis.

3. Deficiencia de -1,4-glucosidasa tipo II, agrandamiento del corazón, insuficiencia cardíaca, lengua gigante, debilidad muscular.

4. Deficiencia de polisacárido-1,6-glucosidasa y / o fructosa-1,4 1,4-transglucosidasa tipo III, manifestaciones clínicas de hepatomegalia, hipoglucemia, debilidad muscular congénita, disminución del tono muscular.

5. Deficiencia de polisacárido 1,4-1,4 1,6-transglucosidasa tipo IV, manifestaciones clínicas del hígado, esplenomegalia, cirrosis.

6. Deficiencia de fosforilasa muscular tipo V, manifestaciones clínicas de dolor muscular después del ejercicio, debilidad.

7. Deficiencia de fosforilasa hepática tipo VI, manifestaciones clínicas de hepatomegalia, hipoglucemia.

8. Deficiencia de fosfofructoquinasa tipo VII, manifestaciones clínicas de dolor muscular después del ejercicio, debilidad.

9. Deficiencia de isomerasa de hexosa fosfato de tipo VIII, manifestaciones clínicas de dolor muscular después del ejercicio, debilidad.

10. Deficiencia de fosforilasa quinasa de tipo IXa, manifestaciones clínicas de hepatomegalia, hipoglucemia.

11. Deficiencia de fosforilasa quinasa de tipo IXb.

12. Deficiencia de fosforilasa quinasa de tipo X, manifestaciones clínicas de dolor muscular después del ejercicio, debilidad.

Prevención de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo I

Dificultades en el tratamiento de enfermedades genéticas, resultados insatisfactorios, la prevención es más importante, las medidas preventivas incluyen evitar el matrimonio de familiares cercanos, la implementación de asesoramiento genético, pruebas genéticas de portadores y diagnóstico prenatal y aborto selectivo para prevenir el nacimiento de niños.

Complicaciones de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo I Complicaciones

La infección es la complicación grave más común.

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno síntomas tipo I Síntomas comunes Pérdida de peso fatiga cetoacidosis fatiga agrandamiento del hígado encías sangrado debilidad hiperuricemia elevación de glucosa en sangre dislipidemia

La enfermedad es autosómica recesiva, tanto los hombres como las mujeres pueden estar enfermos, los bebés son más comunes, con diferentes edades, los síntomas son ligeramente diferentes, la debilidad muscular y el deterioro mental es la principal manifestación del sistema nervioso.

1. El agrandamiento del hígado y el riñón del hígado y el agrandamiento del riñón no es obvio, y no se nota. El hígado se hincha gradualmente alrededor de 1 año e incluso ocupa toda la cavidad abdominal. El riñón también está hinchado, pero la función renal es normal.

2. Los bebés hipoglucémicos pueden desarrollar convulsiones hipoglucémicas, coma y deterioro mental, y pacientes graves con cetoacidosis.

3. El retraso del crecimiento es corto o delgado, y algunos pacientes son obesos. La razón es que la glucosa 6-fosfato no puede descomponerse en glucosa para sintetizar el glucógeno. Al mismo tiempo, la gluconeogénesis aumenta demasiado el almacenamiento de glucógeno en el hígado, y la glucosa libre no puede sintetizarse. El glucógeno se convierte en grasa.

4. Es fácil fatigar y las extremidades son débiles, las extremidades inferiores son pesadas y las severas son difíciles de caminar.

5. La hemorragia de la nasofaringe y las encías es común. La causa está relacionada con la disfunción plaquetaria. También puede estar relacionada con la falta de glucosa-6-fosfatasa en las plaquetas, o indirectamente debido a la falta de esta enzima en el hígado.

6. La hiperuricemia y la gota son más comunes en niños menores de 10 años, debido a una mayor producción de ácido úrico, ácido láctico y ácido pirúvico, que afecta la eliminación del ácido úrico.

7. La hiperlipidemia es causada por hipoglucemia a largo plazo, que muestra triacilglicerol, colesterol, aumento de lipoproteínas y tumor amarillo en las nalgas y las extremidades.

Examen de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo I

1. El paciente tiene un nivel bajo de glucosa en sangre en ayunas y un aumento específico en la prueba de tolerancia a la fructosa y la prueba de tolerancia a la galactosa.

2. Triacilglicerol, colesterol, ácidos grasos y ácido úrico aumentan significativamente.

3. La biopsia hepática mostró un aumento en los hepatocitos y un aumento en el glucógeno, la enzima activa glucosa-6-fosfato disminuyó o desapareció.

4. Biopsia muscular El contenido de glucógeno aumenta ligeramente, la estructura del glucógeno es normal y la enzima activa glucosa-6-fosfato en las plaquetas también puede reducirse o desaparecer.

Diagnóstico de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo I

Más común en los lactantes, se puede diagnosticar un nivel de azúcar en sangre en ayunas muy bajo, combinado con hiperlipidemia, hiperuricemia y examen clínico de agrandamiento hepático y renal, el diagnóstico de esta enfermedad se puede usar para la prueba de adrenalina, el método es el siguiente: inyección intramuscular 1: 1000 adrenalina 0.03 ml / kg, 30 minutos antes de la inyección y 30, 60, 90, 120, 150 minutos después de la ingesta de sangre, medición de glucosa en sangre, inyección humana normal de adrenalina 1 h, glucosa en sangre en ayunas aumentada en 1.65 ~ 2.48 mmol / L, 2 h regresó a El nivel original.

También se puede diagnosticar como una prueba de tolerancia a la fructosa o galactosa altamente específica mediante inyección intravenosa de fructosa (0,5 g / kg de peso corporal) o galactosa (1 g / kg) en solución al 25%, 1 hora antes y después de la inyección. En el interior, se toma sangre cada 10 minutos para determinar el contenido de glucosa, ácido láctico, galactosa y fructosa.Si la glucosa es normal y el ácido láctico está elevado, se puede diagnosticar.

Preste atención a la identificación de otros tipos de enfermedad por almacenamiento de glucógeno, diabetes, gota, enfermedad hepática, síndrome metabólico (síndrome X).

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