Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II

Introducción a la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II La enfermedad de almacenamiento de glucógeno es una enfermedad causada por un metabolismo excesivo de glucógeno en los tejidos debido a trastornos metabólicos del glucógeno hereditario, que es diferente de acuerdo con la deficiencia enzimática que causa el trastorno del metabolismo del glucógeno y la deposición excesiva de glucógeno en el cuerpo. Las enfermedades de almacenamiento de glucógeno se clasifican en 11 tipos. La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II (enfermedad de Pompe) también se conoce como enfermedad por deficiencia de maltasa ácida, la enfermedad es herencia autosómica recesiva, también se puede distribuir. Clínicamente dividido en lactante, niño y adulto, enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II (enfermedad de Pompe), causada por deficiencia de maltasa ácida (DMAE), que provoca la deposición de glucógeno en los lisosomas, proliferación lisosómica, destrucción Incluso liberando enzimas lisosomales anormales y causando una serie de daños en la estructura de las células sanguíneas. El sistema nervioso de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II es principalmente discinesia, con debilidad muscular como debilidad muscular, atrofia muscular y seudohipertrofia. Más común Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.0003% -0.004% Personas susceptibles: sin población específica Modo de infección: no infeccioso Complicaciones:

Causa tipo 2 de enfermedad por almacenamiento de glucógeno

(1) Causas de la enfermedad

La enfermedad pertenece a la herencia autosómica recesiva y también puede ser esporádica.El gen que codifica la maltasa ácida en esta enfermedad se encuentra en la región del brazo largo 23 (17q23) del cromosoma 17.

(dos) patogénesis

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II (enfermedad de Pompe), causada por la falta de deficiencia de maltasa ácida (AMD).

La maltasa incluye maltasa ácida y neutra, que descompone los enlaces glucosídicos -1,4 y los enlaces glucosídicos -1,6 en moléculas de glucosa libres. Esta enfermedad es una falta lisosómica de maltasa ácida y no puede descomponer el glucógeno. Se deposita en los lisosomas, causando la proliferación de lisosomas, destruyendo e incluso liberando enzimas lisosomales anormales, lo que resulta en una serie de destrucción de la estructura de las células sanguíneas, y el metabolismo del glucógeno in vitro es normal.

Clasificación de las enfermedades de almacenamiento de glucógeno:

Defectuoso tipo 1.0 difosfato urinario glucosa-glucotransferasa, manifestaciones clínicas de hepatomegalia, hipoglucemia, debilidad muscular congénita, disminución del tono muscular.

2. Deficiencia de glucosa-6-fosfonato tipo I, manifestaciones clínicas de hepatomegalia, hipoglucemia, cetotoxicidad, acidosis.

3. Deficiencia de -1,4-glucosidasa tipo II, agrandamiento del corazón, insuficiencia cardíaca, lengua gigante, debilidad muscular.

4. Deficiencia de polisacárido-1,6-glucosidasa y / o fructosa-1,4 1,4-transglucosidasa tipo III, manifestaciones clínicas de hepatomegalia, hipoglucemia, debilidad muscular congénita, disminución del tono muscular.

5. Deficiencia de polisacárido 1,4-1,4 1,6-transglucosidasa tipo IV, manifestaciones clínicas del hígado, esplenomegalia, cirrosis.

6. Deficiencia de fosforilasa muscular tipo V, manifestaciones clínicas de dolor muscular después del ejercicio, debilidad.

7. Deficiencia de fosforilasa hepática tipo VI, manifestaciones clínicas de hepatomegalia, hipoglucemia.

8. Deficiencia de fosfofructoquinasa tipo VII, manifestaciones clínicas de dolor muscular después del ejercicio, debilidad.

9. Deficiencia de isomerasa de hexosa fosfato de tipo VIII, manifestaciones clínicas de dolor muscular después del ejercicio, debilidad.

10. Deficiencia de fosforilasa quinasa de tipo IXa, manifestaciones clínicas de hepatomegalia, hipoglucemia.

11. Deficiencia de fosforilasa quinasa de tipo IXb.

12. Deficiencia de fosforilasa quinasa de tipo X, manifestaciones clínicas de dolor muscular después del ejercicio, debilidad.

Prevención de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II

El método para predecir esta enfermedad es medir la actividad de la maltosa ácida mediante punción intrauterina y amniocentesis en 14 a 16 semanas de gestación. Si se reduce, el embarazo debe interrumpirse.

Dificultades en el tratamiento de enfermedades genéticas, resultados insatisfactorios, la prevención es más importante, las medidas preventivas incluyen evitar el matrimonio de familiares cercanos, la implementación de asesoramiento genético, pruebas genéticas de portadores y diagnóstico prenatal y aborto selectivo para prevenir el nacimiento de niños.

Enfermedades de almacenamiento de glucógeno tipo II complicaciones Complicacion

La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II y tipo III puede complicarse por infecciones respiratorias, que también es una de las causas comunes de muerte.

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno síntomas tipo II síntomas comunes cianosis debilidad de extremidades agrandamiento del hígado insuficiencia cardíaca atrofia muscular arritmia disnea

Tipo infantil

Por lo general, se desarrolla después de 1 mes o de 3 a 4 meses de nacimiento.

(1) El primer síntoma es la cianosis después de comer, dificultad para respirar y dificultad respiratoria.

(2) Los músculos de todo el cuerpo son parálisis débil y flácida, y la enfermedad progresa rápidamente, a menudo muere dentro de 1 año de edad.

(3) Verifique la lengua gigante visible, el corazón se expande, una pequeña cantidad de niños enfermos con hígado agrandado, arritmia.

2. Tipo de niño

Las principales manifestaciones clínicas de debilidad de las extremidades son similares a la distrofia muscular de tipo extremidad. A menudo tienen dificultad para respirar, cianosis, agrandamiento del corazón, insuficiencia cardíaca e hipertrofia del gastrocnemio. La enfermedad progresa lentamente, a menudo debido a la insuficiencia respiratoria causada por una infección pulmonar, pero Algunos pacientes pueden sobrevivir por más de 20 años.

3. Tipo de adulto

30 a 40 años, atrofia muscular lenta y progresiva de las extremidades, debilidad, el extremo proximal es más pesado, con músculos del tronco, los músculos pélvicos son evidentes, más de la mitad de los pacientes afectan los músculos respiratorios, a menudo diagnosticados erróneamente como polimiositis o nutrición muscular Las enfermedades adversas tienen un buen pronóstico.

Examen de enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II

Examen bioquímico de sangre

(1) La CPK sérica está elevada y la función hepática se encuentra en el rango normal (tipo adulto).

(2) Las curvas de tolerancia a la glucosa y glucosa en sangre en ayunas son normales.

(3) Las pruebas de adrenalina y glucagón fueron normales.

2. Los frotis de sangre ven linfocitos vacuolares.

Otra inspección

1. La mioelectricidad muestra actividad potencial tónica, vea el potencial de fibrilación muscular, el potencial de la unidad motora es normal o el límite de tiempo se acorta, la velocidad de conducción del nervio motor es normal.

2. Las fibras musculares de la biopsia muscular mostraron vacuolas dispersas de diferentes tamaños. La tinción de PAS mostró partículas positivas. Al microscopio electrónico, se depositó glucógeno en la pared muscular, y las fibras musculares en las miofibrillas y las vacuolas fagocíticas estaban escasas e hinchadas.

Diagnóstico tipo II e identificación de la enfermedad de almacenamiento de glucógeno.

El diagnóstico de esta enfermedad depende de los síntomas clínicos típicos, signos del corazón y los músculos.

Tipo infantil

Se puede diagnosticar según la falta de maltosa ácida y maltosa neutra en la orina.

2. Tipo de niño

Se puede diagnosticar de acuerdo con la disminución de la maltosa ácida en los músculos, el hígado, el corazón y los leucocitos.

3. Tipo de adulto

Según el músculo, la maltosa ácida en el hígado disminuye o desaparece, y la maltosa neutra es normal, o la biopsia muscular, se observa una mayor deposición de glucógeno en la sección, y la tinción de glucógeno de los glóbulos blancos circundantes es positiva, y se confirma el diagnóstico.

Tenga en cuenta la identificación de otros tipos de enfermedad por almacenamiento de glucógeno, polimiositis o distrofia muscular, enfermedad hepática, síndrome metabólico (síndrome X).

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