Raquitismo familiar resistente a la vitamina D

Introducción al raquitismo familiar anti-vitamina D El raquitismo familiar anti-vitamina D o la osteomalacia (familia de la vitamina drestristantrictosteomalacia), también conocida como raquitismo hipofosfatémico primario, raquitismo hipofosfatémico (grifos hipofosfatémicos) es una disfunción tubular hereditaria familiar. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.002% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: raquitismo Miastenia gravis

Raquitismo familiar anti-vitamina D

Causa:

La patogénesis de esta enfermedad no se ha definido completamente. Anteriormente se pensaba que era causada por un metabolismo anormal de la vitamina D o un trastorno de absorción de calcio intestinal, pero el nivel en sangre de 1,25 (OH) 2D3 es normal y la administración de este medicamento no puede corregir el nivel bajo de sangre. El fósforo y la tasa de excreción excesiva de fósforo urinario, por lo que la evidencia es insuficiente. En la actualidad, se considera que el túbulo renal tiene defectos funcionales, que pueden ser la falta de una proteína de unión al fósforo, lo que afecta la transfusión normal de fósforo en el epitelio tubular intestinal y renal. En general, se cree que la persona genética puede tener un defecto genético especial en el túbulo renal distal, el sistema de transporte de fósforo que responde a la hormona paratiroidea y la función de sintetizar 1,25 (OH) 2 colecalciferol, y el túbulo renal es pesado en fósforo. Reducción de la absorción, aumento del fósforo urinario, lo que hace que disminuya el fósforo sanguíneo, debido a la disminución de la absorción intestinal de calcio, por lo que el producto sanguíneo (Ca) × (P) disminuyó y afectó la calcificación ósea, y causó hipocalcemia, función paratiroidea secundaria Hipertiroidismo y osteomalacia, causados por disentería y osteocalcificación, enfermedades secundarias como tumores de células gigantes (benignas o malignas), reparación de granulomas, hemangiomas, fibromas, etc., debido a la secreción de factores humorales. Puede estar dañado Tubular proximal a 1-hidroxilación de 25 (OH) D y transporte de fosfato, aumento de la depuración renal de fosfato y osteomalacia e hipofosfatemia, bajo la influencia de los factores anteriores, en última instancia causan crecimiento Trastornos del desarrollo y enfermedad ósea evidente.

Prevención familiar del raquitismo anti-vitamina D

La enfermedad es una enfermedad hereditaria familiar, no hay medidas preventivas específicas para su inicio, y los pacientes con un inicio ya deben ser activamente sintomáticos para prevenir complicaciones.

Complicaciones familiares del raquitismo anti-vitamina D Complicaciones raquitismo miastenia gravis

Raquitismo u osteomalacia; trastornos del desarrollo, deformidades esqueléticas, debilidad muscular severa, etc.

Síntomas familiares de raquitismo anti-vitamina D Síntomas comunes Dolor óseo, ablandamiento óseo, insuficiencia renal crónica, convulsiones, deficiencia de vitamina D, fósforo urinario, hipofosfatemia, hipofosfatemia

La enfermedad es rara, a menudo con antecedentes familiares, más común en mujeres, pero los síntomas clínicos son leves, los pacientes masculinos son lo contrario.

La mayoría de los pacientes con esta enfermedad pueden ser asintomáticos, pero generalmente tienen diferentes grados de manifestaciones clínicas, los síntomas son diferentes en pacientes de la primera infancia y adultos. El niño generalmente tiene un inicio temprano y hay hipofosfatemia poco después del nacimiento. La mayoría de las lesiones óseas similares al raquitismo por deficiencia de vitamina D comienzan a aparecer alrededor de 1 año. La pierna en forma de "O" es a menudo el síntoma más temprano de atención, pero la enfermedad se descuida en su mayoría. La altura es normal, y los niños enfermos son de baja estatura debido a trastornos de crecimiento y desarrollo; enfermedades graves como los niños pueden tener raquitismo activo típico a la edad de 6 años, que se manifiesta como deformidades esqueléticas severas, enanismo, dolor óseo severo.

Algunos pacientes pueden sufrir dolor óseo y no pueden caminar, los pacientes pueden tener fracturas y estancamiento del crecimiento y el desarrollo, y a menudo ocurren antes de la aparición de enfermedades óseas, lesiones dentales tempranas, como dientes rotos, desgaste, desprendimiento, esmalte demasiado pequeño, etc., los adultos a menudo se manifiestan como cartílago Enfermedad, pero no hay hiperparatiroidismo secundario y signo de Looser-Milkman en las películas de rayos X. La tensión muscular es baja, especialmente en las extremidades inferiores. La contracción de las manos y los pies es rara.

Las mujeres a menudo tienen un nivel bajo de fósforo sanguíneo y ninguna enfermedad ósea, el fósforo sanguíneo es muy bajo, a menudo 0.32 ~ 0.78 mmol / L (1 ~ 2.4 mg / dl), los casos de los niños son más obvios, y el fósforo urinario aumentó, el calcio en suero y orina y El magnesio es normal o ligeramente más bajo, el calcio en la sangre, el producto de fósforo es inferior a 30, la fosfatasa alcalina sérica es normal o ligeramente más alta (determinada por la enfermedad ósea), la hormona paratiroidea en sangre (PTH) es normal o ligeramente más alta, la sangre l, 25 ( OH) Los niveles de 2D3 son normales, pero también hay reducciones.El tratamiento con vitamina D, como un suplemento adecuado de fosfato, puede funcionar, el calcio intravenoso también puede tener un efecto transitorio.

Control familiar de raquitismo anti-vitamina D

Control de orina

Aumento del fósforo urinario, calcio o magnesio normales o ligeramente más bajos en la orina, cAMP en orina normal.

2. Examen bioquímico de sangre

Bajo contenido de fósforo en sangre, generalmente 0,32 ~ 0,78 mmol / L (1 ~ 2,4 mg / dl), calcio y magnesio en sangre normal o ligeramente inferior, calcio en sangre, producto de fósforo por debajo de 30, fosfatasa alcalina en sangre aumentada en el período activo, La hormona paratiroidea (PTH) en la sangre es normal o ligeramente más alta, y los niveles en sangre de 1,25 (OH) 2D3 también son normales, pero también hay reducciones.

Examen de imagen de rutina y examen de ultrasonido B, la radiografía ósea mostró signos típicos de raquitismo y osteomalacia.

Diagnóstico e identificación de raquitismo familiar anti-vitamina D

Criterios diagnósticos

Según las manifestaciones clínicas y los resultados de laboratorio anteriores, el diagnóstico no es difícil.

1. Hay manifestaciones clínicas típicas como raquitismo u osteomalacia obvias (las extremidades inferiores son obvias). Los pacientes pediátricos tienen un inicio temprano y hay hipofosfatemia poco después del nacimiento. Las lesiones esqueléticas aparecen alrededor de 1 año de edad, especialmente la pierna "O". Síntomas tempranos comunes que causan atención.

2. Hipofosfatemia, aumento del aclaramiento renal de fósforo y aumento del fósforo urinario.

3. Se reduce la absorción intestinal de calcio y fósforo.

4. No hay respuesta a las dosis terapéuticas generales de vitamina D.

5. Tener antecedentes familiares positivos o antecedentes de hipofosfatemia.

6. La exclusión de la deficiencia de vitamina D, insuficiencia renal crónica, enfermedad ósea causada por otras enfermedades de disfunción tubular renal, aquellos con los puntos anteriores, y pueden ser dados de alta por otras causas de raquitismo renal puede considerar el diagnóstico de esta enfermedad.

Diagnóstico diferencial

La enfermedad debe identificarse con las siguientes enfermedades:

1. Raquitismo por deficiencia de vitamina D

Principalmente debido a la deficiencia de vitamina D, la enfermedad tiene una clara causa de deficiencia de vitamina D, calcio en sangre bajo o normal, fósforo bajo en sangre, pero el fósforo urinario no aumenta y responde al tratamiento con vitamina D, puede identificarse, Además, el fósforo urinario no aumenta, aumentan los niveles de la hormona paratiroidea en sangre y aumenta el cAMP urinario, lo que también ayuda a identificar.

2. Raquitismo dependiente de vitamina D o pseudovitamina D

La convulsión y la debilidad muscular de esta enfermedad son más pesadas, el calcio en sangre es bajo, el fósforo en sangre es normal o está aumentado, y la respuesta a la dosis fisiológica de 1,25 (OH) 2D3 es buena y dependiente.

3. Otro

Como el síndrome de Fanconi, la acidosis tubular renal, la insuficiencia renal crónica y otros raquitismos renales.

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