Policitemia familiar

Introducción a la policitemia familiar. La afinidad por el oxígeno aumenta la hemoglobina, debido a los cambios en la composición de aminoácidos de la hemoglobina, aumenta la afinidad de la hemoglobina por el oxígeno, se libera oxígeno al tejido y la hipoxia tisular causa policitemia compensatoria. Esta enfermedad es una enfermedad genética, por lo que también se denomina "eritrocitosis familiar". Síntomas Conocimiento basico La proporción de la enfermedad: la probabilidad de contraer la enfermedad en la descendencia de esta enfermedad es aproximadamente del 5% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: riñón poliquístico, tuberculosis renal, cáncer de riñón.

Causas de policitemia familiar

(1) Causas de la enfermedad

Esta enfermedad es una enfermedad genética autosómica dominante. La mutación del gen de la globina causa un cambio en la composición de aminoácidos de la cadena de la globina. Algunos pacientes no tienen antecedentes familiares, que pueden ser causados por una mutación genética somática espontánea en el paciente. Los pacientes clínicamente vistos son todos heterocigotos. Indique que se han encontrado más de 40 tipos de hemoglobina anormal con mayor afinidad por el oxígeno.

(dos) patogénesis

Las mutaciones del gen de la globina que causan esta enfermedad se dividen aproximadamente en cuatro tipos:

La mutación C-terminal de la cadena 1 o reduce la estabilidad de la estructura de desoxigenación de la hemoglobina.

La mutación en los contactos de la cadena 21 y 2 dificulta la transición de la hemoglobina del estado oxigenado al estado desoxigenado.

Las mutaciones en la unión de la cadena 3 al 2,3-difosfoglicerato debilitan la unión entre los dos, dando como resultado una mayor afinidad por el oxígeno.

La mutación 4 causa cambios en los aminoácidos relacionados con la unión del grupo hemo, lo que resulta en un cambio en la estructura espacial de la cavidad del grupo hemo, lo que es beneficioso para la estructura de oxigenación. La hipoxia tisular estimula un aumento de la eritropoyetina, causando un aumento de los eritrocitos.

Prevención de policitemia familiar

No existe una medida preventiva efectiva para esta enfermedad, la detección temprana y el diagnóstico temprano son la clave para la prevención y el tratamiento de esta enfermedad.

Complicaciones de policitemia familiar Complicaciones poliquísticas renales y tuberculosis renal

Los síntomas de la eritrocitosis son síntomas comunes como mareos, hinchazón de la cabeza, dolor de cabeza, fatiga, palpitaciones, insomnio, deslumbramiento, sudoración, etc. A veces angina, rojo oscuro a manchas en la cara, dedos, labios y aurículas, mucosa y conjuntiva Congestión y vasodilatación. La eritrocitosis secundaria de la enfermedad renal es la más común en el cáncer renal, seguida de riñón poliquístico, hidronefrosis, adenoma renal benigno, sarcoma renal, tuberculosis renal, etc. Los tumores renales secundarios y los trasplantes de riñón también tienen glóbulos rojos secundarios. Aumento de informes.

Síntomas de policitemia familiar Síntomas Síntomas comunes Mareos, hinchazón, entumecimiento y congestión excitados.

El ojo combinado con la membrana, los labios, la cara y las extremidades al final de la congestión puede presentar hinchazón de la cabeza, mareos, dolor de cabeza, insomnio, irritabilidad, entumecimiento de las extremidades y otros síntomas, pero la mayoría de las pacientes con síntomas no son evidentes, el bazo generalmente no está inflamado, puede ocurrir durante el embarazo O muerte fetal.

Examen de policitemia familiar

Sangre periférica

La concentración de hemoglobina se puede aumentar normalmente o en grados variables, incluso hasta 238 g / L, hematocrito 0,42 a 0,70, y los recuentos de glóbulos blancos y plaquetas son normales.

2. Electroforesis de hemoglobina

Puede mostrar que la afinidad parcial por el oxígeno aumenta la velocidad anormal de migración de la hemoglobina es diferente de la HbA, y aparece una zona anormal. Algunas hemoglobina anormales deben distinguirse de la HbA por el tampón de pH 6.2 o la electroforesis de enfoque isoeléctrico, y algunas anormalidades. La hemoglobina no puede identificarse mediante electroforesis, y la afinidad por el oxígeno (valor P50) debe determinarse para confirmar que la afinidad por el oxígeno de dicha hemoglobina anormal es 4-6 veces mayor de lo normal.

Según manifestaciones clínicas, síntomas, signos, ECG, ultrasonido B, rayos X, examen bioquímico.

Diagnóstico y diagnóstico de policitemia familiar.

Los pacientes con policitemia y antecedentes familiares deben considerar esta enfermedad, la electroforesis de hemoglobina encontró que la zona de hemoglobina anormal y / o la afinidad por el oxígeno de la hemoglobina aumenta significativamente para confirmar el diagnóstico, el análisis de la composición de aminoácidos de la cadena de globina o el análisis del gen de globina pueden confirmar la enfermedad Patología Molecular.

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