Leucodistrofia metacromática

Introducción a la leucodistrofia metacromática. La leucoencefalopatía metacromática (MLD), también conocida como atrofia heterocromática de la sustancia blanca o leucoencefalopatía heterocromatina, fue reportada por primera vez por Alzheimer en 1910. Una enfermedad hereditaria autosómica recesiva causada por una deficiencia de arilsulfatasa-A. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.005% -0.008% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: convulsiones y convulsiones.

La causa de la leucodistrofia metacromática

(1) Causas de la enfermedad

La leucocitosis heterocromocócica es una herencia autosómica recesiva.El gen mutado se encuentra en el cromosoma 22 y es causado por la deficiencia de aril sulfatasa-A.

(dos) patogénesis

El sulfato de cerebrósido se distribuye en la membrana celular de la mielina del tejido nervioso, las células epiteliales tubulares renales, etc. En circunstancias normales, la arilsulfatasa A cataliza la hidrólisis del sulfato de cerebrósido y descompone el cerebrósido de galactosa en galactocerebrósido Y el ácido sulfúrico, cuando esta enzima es deficiente, provoca la deposición de sulfato de cerebrósido en el cuerpo.

Los principales cambios patológicos fueron la desmielinización del sistema nervioso central y la leve afectación de los nervios periféricos.En secciones patológicas, cuando se tiñeron con tolueno, se depositaron sustancias heterocromáticas rojas y amarillas en las células nerviosas, las células gliales y los macrófagos. El tejido renal también puede verse afectado al mismo tiempo.

Prevención de leucodistrofia metacromática

El asesoramiento genético, las medidas de prevención incluyen evitar parientes cercanos, pruebas genéticas de portadores y diagnóstico prenatal y aborto selectivo para prevenir el nacimiento de niños.

Complicaciones de la leucodistrofia metacromática Complicaciones, convulsiones y convulsiones.

A medida que la enfermedad progresa, los síntomas y signos que aparecen pueden ser las manifestaciones de la enfermedad, y también pueden considerarse como diferentes tipos de complicaciones de la enfermedad.

Síntomas de malnourinia, materia blanca, desnutrición, síntomas comunes , materia blanca , materia blanca , materia blanca, materia blanca desmielinizada, menos postrado en cama, falta de respuesta, disminución lenta, esputo, hiperreflexia, tensión muscular, infección secundaria, mioclono

Según la edad de inicio, se puede dividir en tipo infantil tardío (inicio de 1 a 2 años), tipo juvenil (inicio de 4 a 15 años) y tipo adulto (inicio después de 16 años), y el tipo infantil tardío es el más común.

Los pacientes típicos se pueden dividir en las siguientes tres fases:

Fase 1: entre 1 y 2 años, el bebé se desarrolla normalmente antes de la enfermedad; después del inicio, el niño pierde gradualmente el ejercicio, la tensión muscular disminuye, la marcha se paraliza, la postura es difícil de mantener y es difícil permanecer solo, sentarse o incluso mirar hacia arriba. El examen físico mostró un tono muscular reducido, reflejo tendinoso disminuido o desaparecido, disco óptico pálido, signo piramidal negativo, EEG normal o más lento, presión normal del líquido cefalorraquídeo, aumento leve de proteínas y varias semanas a varias Mes

No. 2: la inteligencia sexual disminuye en niños enfermos, el lenguaje disminuye para desaparecer, la reacción gradual al entorno circundante se reduce, los gritos y la cama, el examen físico muestra que la luz pupilar no responde, el disco óptico está pálido y atrofiado, la cara es inexpresiva y la acción de deglución es lenta. Aumento del tono muscular en las extremidades, extensión de las extremidades, hiperreflexia, signo patológico del tracto piramidal positivo, pero la tensión muscular del tronco y el cuello es normal o baja, presión del líquido cefalorraquídeo, células normales, proteína aumentada, EEG difuso lento Ola estufa, este período de enfermedad puede durar de uno a varios años.

No. 3: Para la enfermedad avanzada, el niño enfermo rara vez reacciona al mundo exterior, a menudo tiene convulsiones y convulsiones mioclónicas, mostrando una posición tónica desecortical especial, retroceso de la cabeza, tónico fuerte, rigidez muscular y extremadamente difícil de sacar de la tetraplejia. Los signos del tracto piramidal en ambos lados son positivos, las pupilas están dispersas y la respuesta a la luz es muy pobre, los globos oculares nadan o tienen signos oculares de "muñeca", en el EEG aparecen obstáculos lentos de succión y deglución, y ondas lentas difusas y picos dispersos. La proteína en el líquido cefalorraquídeo se incrementa aún más a más de 1 g / L. La mayoría de los niños enfermos tienen múltiples infecciones, que a menudo sufren de 5 a 6 años.

Los pacientes juveniles y adultos tienen un inicio tardío, progreso lento, a menudo con pérdida de la sensación nerviosa periférica y anormalidades mentales y conductuales en la etapa tardía.

Examen de leucodistrofia metacromática

En la orina, se reduce la actividad de la ariltioesterasa A en los leucocitos de la sangre.

Biopsia del nervio periférico, se encontraron partículas lipidoides heterocrómicas en la biopsia de la mucosa rectal.

Diagnóstico y diagnóstico de leucodistrofia metacromática.

Los síntomas clínicos de esta enfermedad no son diferentes a los de la enfermedad de Krabbe. El diagnóstico es muy difícil. Especialmente el diagnóstico de pacientes adultos es más difícil. La disminución de la actividad de la ariltioesterasa A en la orina y los leucocitos sanguíneos es la base para el diagnóstico de esta enfermedad. Los fibroblastos de la piel del paciente El cultivo de la actividad ariltioesterasa A es más sensible, la biopsia del nervio periférico, la biopsia de la mucosa rectal encontró que las partículas de lípidos de heterocromatina pueden confirmar la enfermedad.

Debe diferenciarse de la enfermedad de Pick, la enfermedad de Alzheimer, etc.

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