Telangiectasia hemorrágica hereditaria

Introducción a la telangiectasia hemorrágica hereditaria La telangiectasia hemorrágica hereditaria, también conocida como síndrome de Osler-Rendu-Weber, es una enfermedad vascular anormal hereditaria sistémica. Para la piel y las membranas mucosas, múltiples grupos de telangiectasias, a menudo acompañadas de hemorragias nasales y sangre en las heces, algunos de los órganos internos como el gastrointestinal y el hígado también pueden tener telangiectasia. Conocimiento basico Ratio de probabilidad: Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: fístula arteriovenosa pulmonar hemoptisis anemia policitemia secundaria

Causas de la telangiectasia hemorrágica hereditaria

Causa de la enfermedad:

La causa es desconocida y es autosómica dominante. Esta enfermedad es una enfermedad hemorrágica causada por el desarrollo anormal de los vasos sanguíneos.

Patogenia

Es especialmente raro transportar genes sin enfermedad, pero el 20% de los pacientes tienen antecedentes familiares poco claros, que pueden ser causados por lesiones cutáneas descuidadas en algunos pacientes. Además, la función de contracción fisiológica de las arteriolas periféricas se debilita y no se pueden debilitar los músculos vasculares y los tejidos elásticos. Completó el proceso de hemostasia auto cerrado, que condujo a la enfermedad, y los estudiosos descubrieron que el defecto del tejido perivascular, la conexión con las células endoteliales vasculares se rompió y causó sangrado.

La lesión básica es el adelgazamiento de la pared de los vasos sanguíneos pequeños, y solo hay algo de tejido conectivo laxo alrededor del vaso sanguíneo enfermo. Generalmente, faltan la fibra elástica y los componentes del músculo liso de la pared del vaso sanguíneo, y la estimulación del nervio simpático y el material activo de la pared del vaso sanguíneo carece de la función normal de relajación y contracción. En el impacto del flujo sanguíneo, los vasos sanguíneos en la lesión pueden tener dilatación nodular o similar a un tumor, y en casos severos, puede ocurrir una fístula arteriovenosa o arteriovenosa.

Prevención de telangiectasias hemorrágicas hereditarias

Evite todos los factores que pueden desencadenar y agravar el sangrado, y evite el uso de medicamentos que causen un aumento del volumen sanguíneo, aumento de la presión arterial, vasodilatación y sangre.

Complicaciones de telangiectasias hemorrágicas hereditarias Complicaciones fístula arteriovenosa pulmonar hemoptisis secundaria policitemia anemia

La hemorragia gastrointestinal es la complicación más común en la clínica. La telangiectasia típica se puede ver mediante gastroscopia de fibra óptica. Fístula arteriovenosa pulmonar, hemoptisis repetida, cianosis inducida por hipoxia, policitemia secundaria y clubbing, etc. El sangrado puede ser un sangrado espontáneo o sangrado después de una lesión menor, sangrado repetido, puede causar anemia secundaria, mareos, vértigo, palpitaciones, fatiga y otros resultados.

Síntomas de telangiectasia hemorrágica hereditaria Síntomas comunes Sangrado nasal sangrado repetido hemoptisis adelgazamiento de la pared de los vasos sanguíneos sangrado gastrointestinal hemorragia visceral hematuria

La manifestación más prominente de esta enfermedad es la telangiectasia y el sangrado repetido en el mismo sitio. Los capilares expandidos se encuentran más fácilmente en la piel y las membranas mucosas, como la lengua, los labios, el paladar, la palma, la cara, la mucosa nasal, el dorso de la mano, la planta del pie, el escroto, etc. La apariencia de la lesión es telangiectasia de color rojo brillante o rojo púrpura, la forma es diferente, puede ser como una aguja, nodular, también puede ser como una araña o como un aneurisma pequeño, diámetro 1 ~ 3 mm, comprimir ligeramente la lesión con un portaobjetos Cuando los vasos sanguíneos laten, la fuerte presión puede hacer que desaparezca, y si no se presiona, volverá inmediatamente a su funcionamiento original.

Telangiectasia hemorrágica hereditaria

El diagnóstico de laboratorio de esta enfermedad no tiene indicadores específicos, y el número de glóbulos blancos y plaquetas es normal. Si la hemorragia repetida repetidamente, puede conducir a anemia hipocrómica secundaria de células pequeñas, el tiempo de sangrado es normal, algunos pacientes pueden prolongarse; la prueba de fragilidad capilar puede ser Positivo; examen microscópico del acné, telangiectasia, alineación irregular o distorsión; un pequeño número de pacientes puede estar asociado con disfunción plaquetaria o deficiencia del factor de coagulación.

La endoscopia con fibra óptica (broncoscopia, cistoscopia, gastroscopia, colonoscopia, histeroscopia, laparoscopia) es útil para el diagnóstico; la fístula arteriovenosa pulmonar puede confirmarse mediante angiografía pulmonar.

Diagnóstico y diagnóstico de telangiectasia hemorrágica hereditaria

Criterios diagnósticos

Las manifestaciones clínicas más comunes de esta enfermedad son la epistaxis repetida y la hemorragia gingival, que pueden ocurrir en la infancia. A medida que aumenta la edad, la hemorragia nasal disminuye gradualmente, mientras que el sangrado gastrointestinal, la hemoptisis, la hematuria y otras hemorragias viscerales aumentan gradualmente.

Principalmente basado en:

1 sangrado repetido en el mismo sitio, no pudo encontrar otras razones;

2 telangiectasias faciales, orales, nasales multifocales o mucosas;

3 antecedentes familiares positivos;

4 el examen patológico del sitio de la lesión mostró adelgazamiento de la pared del vaso, falta de fibras elásticas, músculo liso, etc.

Si el sangrado es principalmente visceral, y no hay telangiectasia de la piel, y no hay antecedentes familiares positivos, el diagnóstico es más difícil.

Evaluación diagnóstica: si hay piel, membranas mucosas, telangiectasia múltiple típica y sangrado repetido en el mismo sitio, el diagnóstico de esta enfermedad no es difícil, la enfermedad es autosómica dominante, pero la mayoría de los pacientes no pueden pedir antecedentes familiares; No hay piel, lesiones de la mucosa y hemorragia visceral como la primera manifestación; algunos pacientes se enferman por primera vez después de los 50 años de edad, lo que traerá algunas dificultades para el diagnóstico, y pueden pasarse por alto. Para aquellos sospechosos de hemorragia gastrointestinal, la enfermedad debe hacerse temprano. La endoscopia, y revise cuidadosamente la nariz y la boca en busca de telangiectasia para ayudar en el diagnóstico, la biopsia debe usarse con precaución para lesiones gastrointestinales para evitar sangrado grave, y sangrado gastrointestinal intermitente para hallazgos endoscópicos Los exámenes de angiografía factible, CT y ultrasonido en modo B no son útiles para encontrar lesiones pequeñas.

Diagnóstico diferencial

1. Ácaros: se producen en la enfermedad hepática, el embarazo, la desnutrición, la hiperfunción suprarrenal, compuesta de pequeñas arterias agrandadas y sus ramas, protuberancia central, pulsación visible, aproximadamente 3 ~ 10 mm de tamaño, pseudopodo en forma de araña, presión La decoloración, generalmente distribuida en el cuello, la cara, el pecho, la cintura, no ocurre en la mucosa.

2. Hemangioma queratótico: se encuentra en los ancianos y los ancianos, distribuidos principalmente en las extremidades superiores y el tronco, no ocurre en la membrana mucosa, los órganos internos, puede ser más alto que la superficie del cuero, la superficie está excesivamente queratinizada, el color es rojo brillante, el límite es claro, la presión no es Desvanecimiento, difícil de tocar, sin pulsaciones, sin tendencia a sangrado en la lesión, observación a largo plazo, hay una tendencia a crecer lentamente.

3. Dilatación de venas pequeñas: más común en los ancianos, a menudo distribuidos en la boca, la mucosa bucal, el muslo interno, las vénulas dilatadas son en forma de tira, retorcidas, más altas que la piel y la superficie de la mucosa, sin pulsación, sin sangrado espontáneo .

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