Hemoglobinopatías anormales

Introducción a la hemoglobinopatía anormal. La enfermedad de hemoglobina anormal es una mutación genética (herencia autosómica dominante) causada por una mutación en el gen de la globina, la estructura anormal de la cadena peptídica o un trastorno sintético, que resulta en una o más anomalías estructurales de la hemoglobina, que reemplaza parcial o completamente la hemoglobina normal Tal grupo de enfermedades se llama enfermedad de hemoglobina anormal. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0,33% Personas susceptibles: no hay personas especiales Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: ictericia

Causa de hemoglobinopatía anormal

La enfermedad es causada por defectos genéticos (herencia autosómica dominante), mutación del gen de la globina, estructura anormal de la cadena peptídica o trastorno sintético, lo que resulta en una o más anomalías estructurales de la hemoglobina, que reemplazan parcial o completamente la hemoglobina normal.

Prevención de la enfermedad de hemoglobina anormal

No hay más que unos pocos tipos de hemoglobina anormal. Hay varios casos en cada 1,000 personas en la población. La mayoría de ellos no tienen ningún síntoma. Algunos tipos de enfermedades son leves. Solo unos pocos tipos de enfermedades son graves e incluso pueden poner en peligro la vida. Por lo tanto, La mayoría de los pacientes con hemoglobina anormal deben minimizar su carga psicológica y alentar a los pacientes a tratar la vida correctamente. Sin embargo, se debe aconsejar a los pacientes con manifestaciones clínicas graves que eviten la fertilidad. Si el paciente insiste en tener hijos, se lo debe recomendar a un laboratorio especial para un examen e identificación adicionales. Tipos de variantes para el diagnóstico prenatal para garantizar la verdadera eugenesia.

1. Evite tomar drogas oxidantes.

2. Si la herida está en comunicación con el seno del nervio facial, estas heridas deben cerrarse lo antes posible durante el desbridamiento y la sutura para reducir la posibilidad de infección.

Complicaciones anormales de la enfermedad de hemoglobina Complicaciones

Las complicaciones comunes pueden incluir ictericia leve, abultamiento humeral, colapso del puente nasal y distancia ocular ensanchada, ritmo cardíaco irregular, ruidos cardíacos agrandados, hígado y bazo agrandados.

Síntomas anormales de la enfermedad de hemoglobina Síntomas comunes Diarrea anorexia púrpura saturación arterial de oxígeno disminución de ictericia

En la actualidad, hay más de 500 tipos de enfermedades de hemoglobina anormales que se encuentran en el mundo según el análisis de la estructura química. Existen más de 80 tipos de enfermedades de hemoglobina anormales en China, algunas de las cuales no tienen síntomas clínicos, y cuatro son comunes en la práctica clínica:

1) síndrome de células falciformes (enfermedad de hemoglobina S);

2) hemoglobina inestable;

3) mayor afinidad de oxígeno por la hemoglobina;

4) Hemoglobina M (púrpura familiar).

En general, hay síntomas de anemia, anorexia, retraso en el crecimiento y diarrea e infección.

Examen de hemoglobinopatía anormal

1. Sangre: hemoglobina <60 g / L, anemia hipocrómica de células pequeñas, tamaño y forma de los glóbulos rojos, glóbulos rojos objetivo más del 10%, restos visibles de glóbulos rojos, aumento de reticulocitos, glóbulos rojos contienen inclusiones, glóbulos blancos y Las plaquetas son normales o reducidas.

2. Médula ósea: hiperplasia, hiperplasia de la línea de glóbulos rojos, hierro extracelular y gránulos de hierro aumentados.

3. Electroforesis de hemoglobina: hemoglobina F> 30% (trastorno de producción de -globina pesada), hemoglobina Bart> 80% (síndrome de edema fetal Bart de hemoglobina); aparece electroforesis en la zona de hemoglobina H (enfermedad de hemoglobina H).

4. Relación de síntesis condicional y análisis de genes de la cadena peptídica de globina , .

Diagnóstico e identificación de la enfermedad de hemoglobina anormal.

Diagnóstico

(1) Historia y síntomas:

(1) Preguntas de historial médico: Nota:

1 Si hay los mismos pacientes en los padres y la familia;

2 edad de inicio;

3 estado de crecimiento y desarrollo.

(2) síntomas clínicos

(2) Examen físico encontrado

Además de la aparición de anemia, puede haber ictericia leve, abultamiento humeral, colapso del puente nasal y distancia ocular ensanchada, ritmo cardíaco irregular, tono de sonido cardíaco agrandado, agrandamiento del hígado y el bazo.

(3) inspección de laboratorio

(4) Diagnóstico genético de la enfermedad de hemoglobina anormal

La enfermedad de hemoglobina anormal es un tipo de enfermedad molecular de hemoglobina en la que el gen de la globina del gen de la globina es anormal.La mutación del gen de la globina incluye: sustitución de una sola base, eliminación e inserción de codones, y mutación de desplazamiento de marco. Las mutaciones de detención, las mutaciones de fusión (recodificación de genes que codifican dos cadenas de péptidos diferentes para formar un gen de fusión) pueden diagnosticarse mediante análisis de detección de ADN y análisis de detección de ARN.

1. Detección y análisis de ADN.

2. Detección y análisis de ARN La determinación directa de la secuencia del producto de RT-PCR del ARNm de globina en pacientes con hemoglobina anormal puede identificar con precisión los cambios de la base en la región de codificación del gen y luego derivar los cambios de aminoácidos correspondientes en la cadena fetal.

3. El diagnóstico prenatal de la enfermedad de hemoglobina grave, la interrupción oportuna del embarazo es un requisito previo importante para la prevención, y no se ha llevado a cabo ampliamente en China.

Debe diferenciarse de la anemia por deficiencia de hierro y otras hemoglobinopatías.

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