Enfermedad eritrocítica congénita

Introducción a la enfermedad eritrocitaria congénita. La enfermedad congénita de la membrana de los eritrocitos significa que el área de la superficie de la membrana celular se reduce para que sea inconsistente con la connotación celular. Disminución, causando hemólisis en el bazo. El grado de anemia varía ampliamente, y la fragilidad osmótica de los glóbulos rojos aumenta de manera característica. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.005% Personas susceptibles: bebés y niños pequeños. Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: anemia

Causas de la enfermedad congénita de los eritrocitos

El área de la superficie de la membrana celular se reduce para ser inconsistente con la connotación celular. Hay varias anormalidades diferentes de la proteína de la membrana que conducen a cambios en los glóbulos rojos esferoidales, y la reducción del área de la superficie de los glóbulos rojos, lo que reduce la variabilidad necesaria para la microcirculación del bazo, lo que resulta en la aparición de bazo. Hemólisis

Prevención congénita de la enfermedad eritrocitaria

La enfermedad es una enfermedad hereditaria y no existen medidas preventivas efectivas.

Complicaciones congénitas de la enfermedad de los eritrocitos Complicaciones anemia

Una complicación común de la enfermedad es la anemia.

Síntomas congénitos de la enfermedad de los eritrocitos Síntomas comunes Hemólisis de esplenomegalia del astrágalo

Hemólisis esférica de glóbulos rojos, anemia, ictericia y esplenomegalia, generalmente hemólisis leve o nula, anemia leve o nula, a menudo esplenomegalia, los glóbulos rojos anormales parecen ser causados por cambios en las proteínas de la membrana.

Examen de la enfermedad eritrocitaria congénita

El grado de anemia varía ampliamente, el recuento de glóbulos rojos generalmente es de 3 millones a 4 millones / l, se puede reducir a menos de 1 millón / l en caso de crisis aplásica, la hemoglobina también disminuye proporcionalmente, porque los glóbulos rojos son esféricos y el promedio de glóbulos rojos El volumen es normal, el diámetro promedio de los glóbulos rojos es ligeramente más bajo de lo normal, por lo que los glóbulos rojos se parecen a los pequeños glóbulos rojos esféricos, la concentración promedio de hemoglobina de glóbulos rojos aumenta, el aumento de reticulocitos (hasta 15% a 30%) y la leucocitosis son comunes.

La fragilidad osmótica de los glóbulos rojos aumenta característicamente, pero si los casos leves no se incuban durante 24 horas en sangre desfibrinada estéril a 37 ° C, los resultados de la prueba pueden ser normales, la prueba directa de antiglobulina (prueba de Kum) es negativa, los glóbulos rojos La autólisis aumenta, pero se puede corregir después de agregar glucosa.

Diagnóstico y diagnóstico de enfermedad congénita de la membrana eritrocitaria

Diagnóstico

No es difícil hacer juicios basados en síntomas clínicos y pruebas de laboratorio.

Diagnóstico diferencial

1. La deficiencia de hierro puede reducir la fragilidad osmótica de los eritrocitos;

2. La hemólisis autoinmune tiene hemólisis, los glóbulos rojos esféricos también aumentan significativamente, la prueba de coombs es positiva y la terapia de la hormona cortical suprarrenal es efectiva y puede identificarse.

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