Hemofilia

Introducción a la hemofilia. La hemofilia es un grupo de enfermedades hemorrágicas causadas por una deficiencia del factor hereditario VIII o factor IX. El principal cambio patológico es la primera etapa del proceso de coagulación de la sangre, la tromboplastina. Dividido en dos tipos, A y B. Según el informe de la Conferencia Conjunta de 1990 de la Organización Mundial de la Salud (OMS) y la Federación Mundial de Hemofilia (WHF), la incidencia de hemofilia A es de aproximadamente 15-20 / 100,000 personas, y las estadísticas de los países europeos y estadounidenses son de aproximadamente 5-10. 100,000 personas, la incidencia de hemofilia A en China es de aproximadamente 3-4 millones de personas. La hemofilia B, llamada deficiencia del factor IX o enfermedad de Navidad, tiene una incidencia de aproximadamente 1.0 a 1.5 / 105, lo que representa del 15% al 20% de la hemofilia. El factor IX tiene una longitud de gen de 34 kb y se encuentra en el brazo largo del cromosoma X, con 8 exones y 7 intrones. El factor IX es una proteína plasmática dependiente de la vitamina K con un peso molecular relativo de 56,000 y un sitio sintético en el hígado. El tratamiento de la hemofilia A, B es similar, utilizando terapia alternativa, plasma, complejo de protrombina (PCC), concentrado de factor IX y productos de factor IX recombinante. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.0027% Personas susceptibles: sin población específica Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: necrosis isquémica, edema, atrofia muscular.

Causa de la hemofilia

Deficiencia congénita del factor de coagulación (25%):

La deficiencia congénita del factor de coagulación, que resulta en enfermedad hemorrágica, la deficiencia congénita del factor VIII es una herencia sexual recesiva típica, transmitida por mujeres, inicio masculino, síntesis del componente de coagulación del factor de control VIII de genes ubicados en el cromosoma X, hombres enfermos y mujeres normales Matrimonio, los machos son normales en los niños, las hembras son las transmisoras, los machos normales y las hembras en el parto están casados, y la mitad de los machos son los pacientes.

Deterioro de la formación de enzimas sanguíneas (30%):

El patrón genético de la deficiencia de factor IX es el mismo que el de la hemofilia A. Sin embargo, en transmisores femeninos, el nivel de factor IX es bajo, hay una tendencia a la hemorragia y la falta de factor X1 causa un trastorno en la formación de tromboplastina en sangre. La protrombina no puede convertirse en coagulación sanguínea. Las enzimas, el fibrinógeno no se puede convertir en fibrina y son propensas a sangrar.

Prevención de la hemofilia

Primero, evite las inyecciones intravenosas e intramusculares de los pacientes.

En segundo lugar, debido a que la enfermedad es hereditaria, es necesario que el paciente y su familia comprendan el principio de la atención prenatal y posnatal. Si la amniocentesis prenatal se diagnostica como hemofilia, el embarazo debe interrumpirse para reducir la tasa de natalidad de la hemofilia.

Tercero, coquetear: debido a la estimulación mental puede inducir sangrado.

4. Una vez que el sangrado es causado por un traumatismo u otras razones, debe eliminarse a tiempo, ya que las complicaciones y secuelas causadas por esto son relativamente leves.

5. Si se requiere cirugía, el factor VIII debe referirse al efecto de tratamiento alternativo de acuerdo con el nivel plasmático VIII: C y el tamaño de la operación antes de la cirugía.

6. Medicamentos que inhiben la agregación plaquetaria, como aspirina, fenilbutazona, dipiridamol y prostaglandina E.

Complicaciones de la hemofilia Complicaciones necrosis isquémica edema atrofia muscular

El hematoma de tejido profundo puede comprimir los vasos sanguíneos cercanos para causar necrosis tisular. La compresión de los nervios puede causar dolor en las extremidades o local, entumecimiento y atrofia muscular. La compresión de los vasos sanguíneos puede causar necrosis isquémica o congestión de los sitios de suministro de sangre, edema, fondo oral, pared faríngea y laringe. Y el sangrado del cuello puede causar dificultad para respirar o incluso asfixia, los pacientes no pueden absorber completamente la sangre debido a la hemorragia repetida de la cavidad articular, formando inflamación crónica, engrosamiento sinovial, fibrosis, degeneración y necrosis del cartílago, eventualmente rigidez articular, deformidad, músculos periféricos Encogimiento, resultando en actividades normales limitadas.

Síntomas de hemofilia Síntomas comunes Sangrado repetido y tendencia a la hemorragia Destrucción ósea Dolor abdominal Hematuria anormal Sangrado uterino Atrofia muscular Deformidad de las articulaciones en heces negras Mocos

El sangrado es la principal manifestación clínica de esta enfermedad. Los pacientes tienen lesiones leves espontáneas de por vida y una tendencia a sangrado a largo plazo después de la cirugía. Puede ocurrir una gran duración tanto después del nacimiento como de forma más leve.

1, piel, sangrado de la mucosa: debido al tejido subcutáneo, las encías, la lengua, la mucosa oral y otras partes son propensas a sufrir lesiones, es un sitio frecuente de sangrado, los niños son más comunes en la parte frontal del sangrado, el hematoma, pero la piel, el sangrado de la mucosa no es la característica de esta enfermedad .

2, sangre de la articulación: es una manifestación clínica común de pacientes con hemofilia A, a menudo ocurre en traumatismos, caminar demasiado tiempo, causando hemorragia sinovial después del ejercicio, más común en la articulación de la rodilla, seguida de esputo, cadera, codo, hombro, articulación de la muñeca Etc., el sangrado articular se puede dividir en tres fases:

A. Fase aguda: sangrado en la cavidad articular y alrededor del tejido articular, que causa fiebre local, enrojecimiento, dolor, seguido de espasmo muscular, movilidad limitada, y la articulación se encuentra principalmente en posición de flexión.

B. Artritis total: en la mayoría de los casos, la sangre no se absorbe completamente debido al sangrado repetido. La enzima liberada por los glóbulos blancos y otros componentes en la sangre estimula los tejidos articulares para formar inflamación crónica y engrosamiento de la membrana sinovial.

C. Etapa tardía: fibrosis articular, rigidez articular, deformidad, atrofia muscular, destrucción ósea, contractura articular que conduce a la pérdida de la función, sangrado repetido de la rodilla, que a menudo causa flexión de la rodilla, valgo, subluxación humeral, formando hemofilia característica El ritmo

3, hemorragia muscular y hematoma: en la hemofilia A grave a menudo ocurre, principalmente después de un trauma, la actividad muscular ocurre demasiado tiempo. Más común en los músculos de la fuerza.

4, hematuria hemofilia severa: los pacientes pueden tener hematuria microscópica o hematuria macroscópica, sin dolor, sin antecedentes de trauma, pero si hay formación de coágulos ureterales, hay síntomas de cólico renal.

5, pseudo-tumor (quistes sanguíneos de hemofilia): los quistes pueden ocurrir en cualquier parte, más común en los muslos, la pelvis, las pantorrillas, los pies, los brazos y las manos, y algunas veces en los ojos.

6. Trauma después de un trauma o cirugía: varios grados de trauma, una cirugía menor puede causar sangrado o sangrado lento y de larga duración.

7, otras partes del sangrado: el sangrado gastrointestinal puede manifestarse como hematemesis, melena, heces con sangre o dolor abdominal, la mayoría de los pacientes con lesiones primarias como estómago, úlcera duodenal, hemoptisis y tuberculosis, expansión de ramas y otras lesiones primarias. Los intestinos, los hematomas sublinguales generalmente son causados por daño intraoral en pacientes con hemofilia A. El hematoma sublingual puede causar desplazamiento de la lengua. Si el hematoma se desarrolla en el cuello, a menudo causa dificultad para respirar; la hemorragia intracraneal es a menudo la causa de la muerte de los pacientes con hemofilia.

8. Síntomas de compresión y complicaciones causadas por hemorragia: los nervios de compresión del hematoma pueden causar entumecimiento, pérdida de sensibilidad, dolor intenso, atrofia muscular, etc. La lengua, la parte inferior de la boca, las amígdalas, la pared faríngea posterior, la hemorragia anterior del cuello pueden causar obstrucción de las vías aéreas superiores, lo que dificulta la respiración e incluso la asfixia, los vasos sanguíneos locales están comprimidos y pueden causar necrosis tisular.

Chequeo de hemofilia

Primero, sangre: generalmente sin anemia, glóbulos blancos, recuento normal de plaquetas.

Segundo, prueba de coagulación: tiempo de sangrado normal, tiempo de coagulación prolongado, tiempo de protrombina (PT) normal, tiempo de tromboplastina parcial activada (APTT) prolongado, puede corregirse mediante plasma fresco normal o hemofilia A con plasma de sulfato de bario A (A), puede corregirse con suero normal, pero no corregirse con plasma de adsorción de sulfato de bario es la hemofilia B (B).

3. Determinación de la actividad del factor de coagulación: la actividad procoagulante del Factor VIII (VIII: C) se redujo significativamente (hemofilia A, tipificación: pesado <1%, medio 2% a 5%, ligero 6% a 25%, subclínico Tipo 26% a 49%), la actividad procoagulante del factor IX (IX: C) disminuyó (hemofilia B).

Diagnóstico de hemofilia

Criterios diagnósticos :

R. Principalmente pacientes masculinos (los homocigotos femeninos son raros), con o sin antecedentes familiares, antecedentes familiares con herencia recesiva ligada al cromosoma X.

B. Hemorragia articular, muscular, de tejido profundo, con o sin actividad activa, esfuerzo, trauma o antecedentes de sangrado anormal después de la cirugía, se puede observar una deformidad severa.

C. Los resultados de las pruebas de laboratorio son positivos.

Diagnóstico diferencial:

Primero, la identificación de la hemofilia A y la hemofilia B.

En segundo lugar, la identificación de la hemofilia vascular.

Tercero, la identificación de enfermedades asociadas con otros factores de coagulación.

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