Enfermedad de von Willebrand

Introducción a la enfermedad de von Willebrand La hemofilia vascular es una enfermedad hemorrágica hereditaria clínicamente común cuya patogénesis es una mutación en el gen del factor von Willebrand (vWF) del paciente, lo que resulta en una disminución en la cantidad o calidad del vWF en plasma. La incidencia de vWD reportada en países extranjeros es aproximadamente una milésima. No hay datos estadísticos en China. Debido a los diferentes tipos de vWD, el rendimiento del sangrado clínico es muy diferente, las pruebas de laboratorio son más complicadas que la hemofilia y los cambios en pacientes leves no son típicos, a menudo combinados con la historia clínica y el juicio clínico completo. Conocimiento basico La proporción de enfermedad: 0.00025% Personas susceptibles: niños Modo de infección: no infeccioso Complicaciones: púrpura de la hematuria.

Causa de la enfermedad de von Willebrand

Trastorno de síntesis del factor plasma VIII (40%):

El factor VIII en el plasma humano normal es una glucoproteína con un peso molecular de hasta 1 millón a 2 millones, que contiene componentes de bajo peso molecular y alto peso molecular, bajo peso molecular con actividad de coagulación (VIII: C) y componente de alto peso molecular con factor VIII. El antígeno relacionado (VIIIR: Ag) y el factor VW (VIIIR: VWF), los sitios sintéticos de estos tres componentes, los loci genéticos y sus patrones genéticos se controlan de manera diferente, y VIII: C es sintetizado por el bazo o monocito hepático. Bajo el control del cromosoma X, la actividad de VIII: C se reduce en la hemofilia A, y es recesiva en el cromosoma sexual. VIIIR: Ag y VIIIR: VWF se sintetizan por las células endoteliales, megacariocitos y plaquetas, por herencia autosómica, plasma normal. El valor de VWF es de 10 mg / L, y su actividad es producida por una serie de multímeros de plasma. El peso molecular del polímero es de aproximadamente 400,000 a 20 millones. Existe en plasma, plaquetas y debajo del endotelio vascular, y la concentración de VWF en plasma es ligeramente disminuida o alta. La pérdida de selectividad multimérica del peso molecular puede reducir la función de adhesión de plaquetas, la falta de estos dos componentes en pacientes con VWD o las anormalidades de la estructura molecular de estos dos componentes, diversas actividades fisiológicas del polímero de factor VIII A menudo, la función VIII: C también tiene un efecto correspondiente. VIIIR: Ag contiene polímeros de bajo, mediano y alto peso molecular, que constituyen diferentes subtipos de VWD. El polímero de alto peso molecular de VIIIR: Ag se une a receptores específicos de plaquetas. Las plaquetas pueden adherirse a la capa subendotelial.

Factores genéticos (25%):

De acuerdo con las características bioquímicas y la función del factor VIIIR: Ag, la VWD se divide en varios tipos: el tipo I es más común, lo que demuestra la falta de factor VIIIR: Ag, el contenido de varios polímeros disminuye y todas las actividades del factor VIII disminuyen, pero la estructura es normal. El tipo I se divide en herencia autosómica recesiva o dominante. El primero es raro y la manifestación clínica es extremadamente grave. El plasma VIIIR: Ag desaparece o es inferior al 0.1%, y no puede aumentarse mediante la inyección de DDAVP. Tipo II: La cantidad de VIIIR: Ag es normal, pero la estructura del polímero del factor VIIIR: Ag es anormal, la cantidad de VIII: C es normal o ligeramente inferior y es autosómica dominante. Estos pacientes carecen de polímeros de alto peso molecular y peso molecular medio, tipo II. Se divide en varios subtipos.

Prevención de la hemofilia vascular.

1. Los medicamentos que frecuentemente están expuestos a la vida, como la aspirina, el dipiridamol, la indometacina, el fenilbutazona y el dextrano, son medicamentos inseguros para pacientes con trastornos hemorrágicos porque tienen el efecto de inhibir la agregación plaquetaria y dilatar los vasos sanguíneos. Puede aumentar el sangrado.

2. Preste atención a la dieta: en la selección de alimentos, es aconsejable comer más frutas y verduras que contengan más vitamina C, y preste atención a los métodos de cocción para evitar alimentos gruesos como el pescado y los huesos, a fin de evitar perforar accidentalmente la membrana mucosa del tracto digestivo, causando Sangrado

3. Proteja la piel y las membranas mucosas: los pacientes deben reducir la irritación de la piel y las membranas mucosas. Al cepillarse los dientes, use un cepillo de dientes suave o una bola de algodón para evitar daños en las encías y causar sangrado. La ropa debe ser un poco más ancha. Evite usar herramientas afiladas durante las actividades. Intente evitar colisiones entre las extremidades y objetos externos, evite daños en la piel y hemorragias subcutáneas.

4. Si se produce un sangrado traumático en el hogar, intente detener el sangrado y limitar la actividad articular en el lugar del sangrado. El método de hemostasia tiene un vendaje de presión para detener el sangrado, y está cubierto con una toalla seca y un pañuelo en la herida; el método de hemostasia por presión de los dedos se usa para presionar el extremo de la arteria de hemorragia cerca del corazón con un dedo, la palma o el puño, lo que puede cortar el flujo sanguíneo y lograr el propósito de detener el sangrado temporalmente. Si no puede alcanzar la hemostasia completa en poco tiempo, debe ir al hospital con urgencia para recibir tratamiento.

5. Los pacientes siempre deben tener bolsas de hielo en sus hogares: los pacientes con enfermedades de la sangre tienen baja resistencia corporal y a menudo tienen fiebre. Cuando tiene fiebre, su familia debe usar el método de enfriamiento físico. Puede colocar compresas de hielo debajo de la cabeza y debajo del brazo para lograr el propósito de enfriarse. También puede usar agua fría o alcohol para limpiar el baño y evitar el enfriamiento.

6. Prevenir la infección cruzada en el hogar: la infección cruzada es una causa común de infección secundaria de enfermedades de la sangre. Cuando los familiares y amigos sufren infecciones respiratorias u otras enfermedades infecciosas, evite el contacto con los pacientes y mantenga limpio el ambiente interior.

Complicaciones de la hemofilia vascular Complicaciones, hematuria, púrpura.

Las complicaciones de esta enfermedad son:

1. Sangrado gingival, la equimosis de la piel es común.

2. Ocasionalmente hematuria, sangrado gastrointestinal y hemorragia intracraneal.

3. El sangrado articular es raro.

4. La hemorragia después de un trauma o cirugía es grave y no es fácil detener el sangrado.

5. Las mujeres tienen más menstruación.

Síntomas de la enfermedad de von Willebrand Síntomas comunes Sangrado gastrointestinal Hemorroides Hemorragia Tiende hemorrágica Pecas cutáneas Hinchazón de las articulaciones intestinales Hemorragia posparto Sangrado urinario sanguíneo Hemorragia Volumen menstrual

La incidencia de esta enfermedad es mayor que la de la hemofilia. Es un tipo común de enfermedad hemorrágica hereditaria. Las manifestaciones clínicas son tendencia hemorrágica, hemorragia con secreción nasal, sangrado gingival, sangrado gastrointestinal, extracción o cirugía no es grave. El sangrado, las mujeres tienen más flujo menstrual, a menudo tienen mucho sangrado después del parto, a menudo ocurren en la infancia, con el aumento de la edad, la gravedad del sangrado se puede reducir gradualmente, los casos de herencia autosómica recesiva (tipo I) de sangrado severo, pueden poner en peligro la vida, El sangrado articular a menudo ocurre después del trauma, sin dejar una deformidad articular permanente.

Examen de la enfermedad de von Willebrand

1. Sangre: glóbulos rojos, glóbulos blancos, recuento de plaquetas y morfología normal.

2. Tiempo de sangrado prolongado o prueba positiva de tolerancia a la aspirina.

3. La tromboplastina parcial activada es prolongada o normal.

4. La tasa de adhesión plaquetaria disminuyó o fue normal (64.2% ± 8.3%).

5. La actividad de coagulación del factor VIII se mide o disminuye.

6. El antígeno vWF (vWF: Ag) se reduce o es normal.

7. Prueba positiva de fragilidad de los vasos sanguíneos.

Diagnóstico y diagnóstico de la enfermedad de von Willebrand

Diagnóstico

El diagnóstico puede basarse en la causa, los síntomas y las pruebas relacionadas.

Diagnóstico diferencial

(1) Enfermedad de von Willebrand de tipo plaquetario: esta enfermedad es un tipo de disfunción plaquetaria, y aumenta la afinidad del factor VW de plaquetas y plasma, lo que provoca una deficiencia del factor VW en plasma, lo que provoca un rendimiento similar a la hemofilia vascular. Debe distinguirse. La enfermedad a menudo tiene trombocitopenia. La agregación plaquetaria de pacientes con baja concentración de ristocetina aumenta y puede haber agregación plaquetaria espontánea. Si la plaqueta se agrega a personas normales, la función de agregación vuelve a la normalidad.

(2) Enfermedad de von Willebrand adquirida: se observa en el lupus eritematoso sistémico, la enfermedad linfoproliferativa, la enfermedad proliferativa vascular y el tumor suprarrenal, las manifestaciones clínicas, excepto los síntomas de la enfermedad primaria, la tendencia al sangrado es similar al VWD hereditario, el factor VW también Reducida significativamente, en algunos casos puede encontrar anticuerpos contra el factor VW, la enfermedad debe distinguirse de la hemofilia A leve.

(C) enfermedad por disfunción plaquetaria: debe distinguirse de la hemofilia vascular ligera, la EVW ligera puede mejorarse mediante la entrada de plasma fresco o crioprecipitado, el tiempo de sangrado y las actividades relacionadas con el factor VIII vuelven a la normalidad, y las plaquetas La disfunción no es efectiva.

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