Phagozytose der glomerulären Basalmembranmotte

Einleitung Die glomeruläre Basalmembranmottenphagozytose ist eines der diagnostischen Kriterien für das Nagel-Sakral-Syndrom. Bei der Beurteilung von Nierenbiopsien kann nicht nur die glomeruläre Basalmembranmottenphagozytose herangezogen werden, sie muss auch durch Färbung mit Phosphorwolframsäure identifiziert werden, da sie aufgrund ihrer höheren Empfindlichkeit für die Diagnose wertvoller ist. Das Nagel-Sakral-Syndrom ist eine autosomal dominante Erbkrankheit. Die Inzidenzrate beträgt 4,5 / 1 Million bis 22/1 Million, und es gibt keinen geschlechtsspezifischen Unterschied. Die Wahrscheinlichkeit, dass der Patient seinen Nachkommen zur Welt kommt, beträgt 50%, und der Ort ist an die Stellen der Adenylatcyclase und der ABO-Blutgruppe auf Chromosom 9 gebunden. Looij et al. Gelangten auf der Grundlage ihrer eigenen Daten und Daten zu dem Schluss, dass bei einem Patienten mit dieser Syndromfamilie mit einer signifikanten klinischen Nierenleistung das Risiko für die Entwicklung einer Nierenerkrankung 1/4 und die Wahrscheinlichkeit für die Entwicklung eines Nierenversagens 1 / 10.

Ursache

Ätiologie: Das Syndrom ist autosomal-dominant und der Genort ist mit der Adenylatcyclase und der ABO-Blutgruppe auf Chromosom 9 verknüpft.

Pathogenese: Über die Pathogenese dieses Syndroms ist nur wenig bekannt. Einige Leute glauben, dass es sich um eine Kollagenerkrankung handelt, die während der Synthese, des Aufbaus oder des Abbaus von Kollagen abnormal ist. Die zytologischen Mechanismen dieser Krankheit wurden nicht untersucht. Das Fehlen einer nicht-glomerulären Basalmembranschädigung bei pathologischen Veränderungen legt nahe, dass die verschiedenen Schäden bei diesem Syndrom auf unterschiedliche Mechanismen zurückzuführen sind und nicht alle Läsionen mit Abnormalitäten der Basalmembran zusammenhängen. Eine kleine Anzahl von Patienten entwickelte eine anti-glomeruläre Basalmembrannephritis, was die Hypothese stützt, dass die glomerulären Basalmembrankomponenten abnormal sind. Unter Verwendung eines monoklonalen Antikörpers gegen das Goodpasture-Epitop wurde festgestellt, dass die glomeruläre Basalmembran von 2/3 Patienten mit Nierenbiopsien nicht an den monoklonalen Antikörper gebunden hat, was auf eine Basalmembran für dieses Syndrom hindeutet. Es gibt einen gewissen Grad an Heterogenität in den Komponenten, was auch auf das Vorhandensein einer Deletion oder Veränderung des Goodpsture-Antigens hindeutet. Es ist erwähnenswert, dass nicht klar ist, ob es sich bei diesem Syndrom um eine primäre oder sekundäre Veränderung handelt.

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Die Hauptdiagnose des Nagel-Sakral-Syndroms stellt die Familienanamnese dar. Die typischen klinischen Manifestationen sind Röntgenzeichen von Knochen- und Proteinurie. Bei Bedarf wird eine Nierenbiopsie durchgeführt.

Klinisch häufiger bei Jugendlichen, die wichtigsten Manifestationen von Nierenschäden sind Proteinurie, mikroskopische Hämaturie und Bluthochdruck, gelegentlich nephrotisches Syndrom, der Krankheitsverlauf ist relativ gutartig, nur 10% der Patienten treten spät in das Nierenversagen ein. Extrarenale Manifestationen umfassen Nageldystrophien, fehlende Knochen auf einer oder beiden Seiten, Ellbogenfehlstellungen, eckiges Becken und andere Skelettanomalien. Das Nagel-Sakral-Syndrom ist meist auf Gehbeschwerden aufgrund von Humerusmangel zurückzuführen und kann anhand typischer Skelettveränderungen diagnostiziert und mit Nierenschäden diagnostiziert werden. Die radiologische Untersuchung ergab, dass der Humeruswinkel eine charakteristische Veränderung war und eine eindeutige diagnostische Bedeutung hatte.

Es wurde berichtet, dass eine kleine Anzahl von Patienten ultrastrukturelle Veränderungen in der glomerulären Basalmembran ohne Knochen, Haut, Nägel und andere typische Manifestationen dieses Syndroms aufweist.Diese Patienten werden als die frustrierende oder einzelne nephrotische Variante des Syndroms angesehen. . Die von diesen Instituten veröffentlichten elektronenmikroskopischen Aufnahmen stützen diese Ansicht jedoch nicht stark.

Bei der Beurteilung von Nierenbiopsien kann nicht nur die glomeruläre Basalmembranmottenphagozytose herangezogen werden, sie muss auch durch Färbung mit Phosphorwolframsäure identifiziert werden, da sie aufgrund ihrer höheren Empfindlichkeit für die Diagnose wertvoller ist.

Differentialdiagnose

Es sollte von anderen Krankheiten unterschieden werden, die Nierenschäden und Knochenerkrankungen verursachen.

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