Zungenartige Demenz

Einleitung Zungenähnliche Demenz, auch als angeborener dummer Typ bekannt, 21 Trisomiesyndrom, Chromosom 13 ist die Keimzelle im Verlauf der Meiose, aufgrund des Einflusses bestimmter Faktoren trennt sich die Inzidenzrate bei der Geburt des Kindes nicht Bei 1,45 oder etwa 1/700 ist die tatsächliche Inzidenz immer noch hoch, da etwa die Hälfte der Fälle im ersten Trimester spontan abgebrochen wird und das Verhältnis von Männern zu Frauen 3: 2 beträgt. Es ist die häufigste Chromosomenstörung, die durch autosomale Aberrationen verursacht wird. Klinische Merkmale sind gekennzeichnet durch geistige Behinderung, besondere Gesichtszüge oder andere Missbildungen. Der Mund ist halb geöffnet und die Zunge ragt oft aus dem Mund heraus und die Symptome von Speichelfluss.

Ursache

Die Trisomie des Chromosoms 21 beruht auf der Tatsache, dass die Keimzellen aufgrund des Einflusses bestimmter Faktoren während des Meioseprozesses nicht getrennt werden: Die Inzidenzrate beträgt 1,45 oder etwa 1/700 bei einem Neugeborenen und die tatsächliche Inzidenz ist hoch. Da etwa die Hälfte der Fälle im ersten Trimester spontan abgebrochen wird, beträgt das Verhältnis von Mann zu Frau 3: 2. Die Ursache hängt mit dem Alter der Mutter während der Schwangerschaft, erblichen Faktoren, dem Konsum chemischer Drogen während der Schwangerschaft, Strahlenexposition, Autoimmunerkrankungen (wie chronische Thyreoiditis) und Virusinfektionen (wie infektiöse Hepatitis) zusammen.

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Verwandte Inspektion

Gehirn-CT-Untersuchung EEG-Untersuchung Chromosom

Chromosomenuntersuchung:

(1) Trisomie 21: Der Karyotyp des Genoms ist 47XX (oder XY) Octa 21, was 90 bis 95% ausmacht. Die Gesamtzahl der Chromosomen im Kind beträgt 47. Dieses Phänomen wird als Trisomie bezeichnet, da es ein Paar von Chromosomen gibt, aus denen drei werden. Wenn die Mutter älter als 35 Jahre ist, ist die Inzidenz signifikant erhöht (etwa das 125-fache der Inzidenzrate in der Bevölkerung) .Die Eltern haben keine abnormalen Chromosomen und keine Familienanamnese, sodass davon ausgegangen wird, dass die Gameten (Eier) der Mutter nicht durch Chromosomen getrennt sind. Etwa 1/5 der Fälle wurden durch die Trennung der Chromosomen des Vaters verursacht. Wenn bei einem Ovarialzwilling eine Trisomie 21 vorliegt, handelt es sich bei 100% des anderen Kindes ebenfalls um ein Trisomie 21-Syndrom. Bei zwei ovalen Zwillingen beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass die beiden Kinder die Trisomie 21 bekommen, nur 30%.

(2) Translokationstyp: In einigen Fällen beträgt die Gesamtzahl der Chromosomen 46, und Chromosom 21 weist immer noch Trisomieeigenschaften auf, begleitet von einer Verzerrung anderer Chromosomen. Es gibt verschiedene Situationen:

1. D / G-Translokation: Das Fehlen eines Chromosoms 14 fügt ein neues Chromosom hinzu, das durch eine 21 und ein Chromosom 14 verbunden ist, um ein neues Chromosom 14/21 zu bilden. Dieses Chromosom behält den größten Teil des genetischen Materials der Chromosomen 14 und 21 bei, so dass die Zellen des Patienten immer noch drei Chromosomen 21 (Trisomie) aufweisen und der Karyotyp 46XX (oder XY) 21 ist. t (Dq21q). Diese Art von Kind macht 2% aus, und das Aussehen der Mutter ist normal, aber die Anzahl der Chromosomen in der Zelle beträgt 45, von denen eines 14/21 Chromosomen ist. Die Tante und der Cousin des Kindes können die gleiche Krankheit haben.

2, G / G-Translokation: 121- und 22-Chromosomen-Translokation, die ein 21/22-Chromosom bildet, kann vom Vater des Patienten vererbt werden, 2 zwei Chromosomen, die durch ein Chromosom 21 verbunden sind, und Ein normales Chromosom 21 wie eine Mutter besteht zu 100% aus seinen Kindern. Der Karyotyp ist 46XX (oder XY) 21 und diese Krankheit ist 2%.

3. Chimärentyp: 1% bis 2%, Karyotyp ist 47XX (oder XY) 21 / 46XX (oder XY). Seltener variieren die Chromosomen in den Zellen der kranken Kinder von 46 bis 45 oder 45. Dieser Typ wird hauptsächlich durch Fehler im befruchteten Ei während des Spaltungsstadiums verursacht. Einige der 21 Triadenpatienten hatten normale elterliche Phänotypen und eine 21 Trisomie-Chimäre, wobei die Mutter die Chimäre war und der Vater weniger Väter hatte. Wenn eine Familie mehr als 2 Zeichen und 21 Zeichen aufweist, kann dies mit der Chimäre der Eltern zusammenhängen.

Differentialdiagnose

Sollte unter anderen Bedingungen von Demenz unterschieden werden.

Demenz wird durch eine Vielzahl organischer Faktoren verursacht, nachdem die Intelligenz angemessen entwickelt wurde, und zwar aufgrund von Hirnschäden, die durch sekundären geistigen Niedergang verursacht werden. Das Alter ist unter 18 Jahre und diagnostiziert keine Demenz.

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