Lysosomaler Enzymmangel

Einleitung Ein Lysosom ist ein kleiner Körper, der eine Reihe von sauren Hydrolaseenzymen enthält und von einer einzelnen Schicht Lipoproteinmembran im Zytoplasma umgeben ist. Es ist eine Organelle mit einer einschichtigen membranähnlichen Struktur in der Zelle. Das Lysosom enthält viele Arten von Hydrolaseenzymen, die viele Arten von Substanzen zersetzen können. Das Lysosom wird mit dem "Enzymlager" und dem "Verdauungssystem" in der Zelle verglichen. Die Enzyme im Lysosom sind alle Hydrolasen und haben im Allgemeinen einen optimalen pH-Wert von 5, so dass es sich bei allen um saure Hydrolasen handelt. Wenn das Enzym im Lysosom freigesetzt wird, wird die gesamte Zelle verdaut. Im Allgemeinen nicht in die innere Umgebung freigesetzt, hauptsächlich für die intrazelluläre Verdauung. Die angeborene lysosomale Erkrankung ist eine Art metabolischer Erbkrankheit, die durch die Unzulänglichkeit bestimmter lysosomaler Enzyme aufgrund von Mutationen in bestimmten Genen auf dem Chromosom verursacht wird. Aufgrund von Enzymmangel oder Enzymstrukturdefekten kann das entsprechende Substrat in der Zelle nicht abgebaut und gelagert und im sekundären Lysosom akkumuliert werden, was zu einer Störung des Zellstoffwechsels führt, weshalb es auch als lysosomale Speicherkrankheit bezeichnet wird. Mucopolysaccharid-Speicherkrankheit ist eine Gruppe von Krankheiten, bei denen saure Mucopolysaccharidmoleküle (Aminodextran) aufgrund von lysosomalen Enzymdefekten nicht abgebaut werden können, was zu einer Ablagerung einer großen Menge von Mucopolysaccharid in Geweben und einer erhöhten Ausscheidung von Mucopolysacchariden im Urin führt.

Ursache

Aufgrund eines Enzymmangels oder eines Mangels an Enzymstruktur kann das entsprechende Substrat in der Zelle nicht abgebaut und gelagert und im sekundären Lysosom akkumuliert werden, was zu einer Störung des Zellstoffwechsels führt.

Die angeborene lysosomale Erkrankung ist eine Art metabolischer Erbkrankheit, die durch die Unzulänglichkeit bestimmter lysosomaler Enzyme aufgrund von Mutationen in bestimmten Genen auf dem Chromosom verursacht wird. Aufgrund von Enzymmangel oder Enzymstrukturdefekten kann das entsprechende Substrat in der Zelle nicht abgebaut und gelagert und im sekundären Lysosom akkumuliert werden, was zu einer Störung des Zellstoffwechsels führt, weshalb es auch als lysosomale Speicherkrankheit bezeichnet wird. Mucopolysaccharid-Speicherkrankheit ist eine Gruppe von Krankheiten, bei denen saure Mucopolysaccharidmoleküle (Aminodextran) aufgrund von lysosomalen Enzymdefekten nicht abgebaut werden können, was zu einer Ablagerung einer großen Menge von Mucopolysaccharid in Geweben und einer erhöhten Ausscheidung von Mucopolysacchariden im Urin führt.

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Mucopolysaccharid-Speicherkrankheit ist eine Gruppe von Krankheiten, bei denen saure Mucopolysaccharidmoleküle (Aminodextran) aufgrund von lysosomalen Enzymdefekten nicht abgebaut werden können, was zu einer Ablagerung einer großen Menge von Mucopolysaccharid in Geweben und einer erhöhten Ausscheidung von Mucopolysacchariden im Urin führt. Gemäß klinischen Manifestationen und Enzymdefekten kann MPS in 6 Typen wie I bis VII unterteilt werden. Unter diesen wird Typ I in IH-Typ und IS-Typ klassifiziert und Typ V wurde in IH / S-Typ umbenannt. Mit Ausnahme von Typ II, der sexuell rezessiv ist, handelt es sich bei dem Rest um autosomal rezessive Erkrankungen. Wie andere lysosomale Akkumulationskrankheiten treten die meisten Arten von MPS im Alter von etwa einem Jahr auf, der Krankheitsverlauf verläuft progressiv und umfasst mehrere Systeme mit ähnlichen klinischen Symptomen, aber jede Art von Krankheit ist anders und jede hat ihre eigene Die Merkmale des IH-Typs sind am typischsten, die Prognose ist am schlechtesten, das Kind starb häufig vor dem 10. Lebensjahr, der IS-Typ ist am leichtesten. Die Läsionen betreffen hauptsächlich die Knochen, aber auch das Zentralnervensystem, das Herz-Kreislauf-System sowie Leber, Milz, Gelenke, Sehnen und Haut.

Differentialdiagnose

21-Hydroxylase-Mangel: Der Hormontest für polyzystische Eierstöcke ist eine Zunahme der DHEAS-Produktion in der Nebenniere, ein 21-Hydroxylase- oder ein 11-Hydroxylase-Mangel. Das polyzystische Ovarialsyndrom ist eine endokrine Erkrankung, bei der das Ovar vergrößert ist und viele mit Flüssigkeit gefüllte Säcke mit erhöhten Androgenspiegeln und der Unfähigkeit zum Eisprung enthält. Das auffälligste Merkmal ist die Anovulation.

Cytochrom C-Oxidase-Mangel: ist eine Art von Fanconi-Syndrom, eine erbliche oder erworbene Krankheit. Häufig verbunden mit einer Cystinerkrankung, die durch abnormale proximale tubuläre Funktion gekennzeichnet ist und Glucoseurie, Phosphatharn, Aminosäureurie und Bicarbonatharn verursacht.

Angeborener Laktasemangel: Babys erbrechen kurz nach dem Verzehr von Muttermilch oder Milch, können nicht wachsen, Dehydration, Azidose, Laktoseurie und Aminosäureurie, schwerer Zustand, schlechte Prognose. Diese Krankheit, die auch als Disaccharid-Unverträglichkeit bezeichnet wird, bezieht sich auf verschiedene angeborene oder erworbene Krankheiten, die zu einem bürstenartigen Disaccharidase-Mangel in der Darmschleimhaut führen und zu einer Störung der Verdauung und Resorption von Disaccharid führen Eine Reihe von Symptomen und Zeichen, die auftreten. Aufgeteilt in primären und sekundären Disaccharidase-Mangel, einschließlich Lactase, Saccharase, Maltase, Trehalase und anderen Mangels, ist der Lactase-Mangel am häufigsten. Laktasemangel wird auch als Laktoseintoleranz oder Laktosemalabsorption bezeichnet. Laktase kann Laktose in Galaktose und Glukose aufspalten: Aufgrund des Mangels an Laktase nimmt der Patient nach dem Verzehr von Laktose nur geringfügig Disaccharide auf, der Rest gelangt in den unteren Teil des Dünndarms. Die Bakterien in der Darmhöhle fermentieren das Disaccharid, um organische Säuren wie Milchsäure, Kohlendioxid und Stickstoff zu produzieren. Das nicht absorbierte Disaccharid erhöht den osmotischen Druck im Darmlumen und die Absorption von Darmwasser nimmt ab und verursacht Durchfall. Durch die Einwirkung von organischen Säuren auf den Darm werden saure Fäkalien freigesetzt, die aufgrund einer übermäßigen Gasproduktion zu Blähungen und Darmschwellungen führen.

Trehalasemangel: Eine der klinischen Klassifikationen des Disaccharidase-Mangels. Diese Krankheit, die auch als Disaccharid-Unverträglichkeit bezeichnet wird, bezieht sich auf verschiedene angeborene oder erworbene Krankheiten, die zu einem bürstenartigen Disaccharidase-Mangel in der Darmschleimhaut führen und zu einer Störung der Verdauung und Resorption von Disaccharid führen Eine Reihe von Symptomen und Zeichen, die auftreten.

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