Generalisierte Dystonie

Einleitung Unter Dystonie versteht man eine Dyskinesie, die durch abnormale Bewegungen und Muskelverspannungen gekennzeichnet ist, die durch Inkoordination oder übermäßige Kontraktion der agonistischen Muskeln verursacht werden. Systemische Dystonie bezieht sich auf drei oder mehr Dystonien des Kopfes und des Halses, der Gliedmaßen und der Rumpfmuskelgruppen, wie z. B. Torsionskrämpfe.

Ursache

Dystonie kann je nach Ursache in primäre und sekundäre unterteilt werden.

Die Ätiologie der primären Dystonie ist bis heute unbekannt und kann mit der Vererbung zusammenhängen, ist autosomal rezessiv oder ist autosomal dominant und sexuell verbunden. Die meisten primären Torsionsmilben mit autosomal dominanter Vererbung werden durch Mutationen im DYT1-Gen verursacht, das sich in der 9q32-34-Region des autosomal 9. langen Arms befindet. Umweltfaktoren wie Trauma oder Überlastung können das Einsetzen von Genen bei primärer Dystonie verursachen. Beispielsweise kann die orale Mandibuladystonie in der Anamnese Gesichts- oder Zahnschäden hervorrufen, und Überlastung einer Extremität kann auch Dystonie verursachen. Wie das Schreiben von Becken, Schreibkräften, Instrumentalisten und Sportlern. Die Ätiologie kann eine Funktionsstörung der Basalganglien mit einer Reorganisation des Motorkreislaufs oder einer Veränderung der sensorischen Verbindungen über dem Rückenmark gefährden.

Sekundäre Dystonie wird durch Läsionen wie Striatum, Thalamus, blauer Fleck und retikuläre Bildung des Hirnstamms verursacht, wie hepatolentikuläre Degeneration, nukleare Gelbsucht, Ablagerung von Gangliosiden, Globus pallidus, Substantia nigra und Rote Kernpigmentierung, progressive supranukleäre Lähmung, familiäre Basalganglienverkalkung, Hypothyreose, Vergiftung, zerebrovaskuläre Erkrankung, Hirntrauma, Enzephalitis, Drogen (Levodopa, Phenothiazine, Butyrylbenzole, Metoclopramid) induziert. Es wurden unspezifische pathologische Veränderungen im primären Torsionssputum beobachtet, einschließlich der Degeneration kleiner Neuronen im Putamen-, Thalamus- und Caudatkern sowie einer Zunahme der Lipide und Lipipidierungen der Basalganglien. Die pathologischen Merkmale des sekundären Torsionskrampfes variieren mit der primären Erkrankung, es gibt keine pathologisch spezifischen Veränderungen der Dystonie wie Torticollis spasticus, Sputum writing, Meige-Syndrom und Berufskrampf.

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Verwandte Inspektion

CT-Untersuchung, biochemische Untersuchung, Blutelektrolytuntersuchung, Muskeltonusuntersuchung

Es ist in der Regel nicht schwierig, eine Diagnose nach Anamnese, unwillkürlichen körperlichen Bewegungen und abnormalen Körperhaltungen zu stellen. Es ist wichtig, eine idiopathische Torsionsdystonie zu diagnostizieren und andere Ursachen für eine Dystonie auszuschließen. Ein normaler Entwicklungsverlauf vor Beginn, das Fehlen anderer neurologischer Symptome und normale Labortests sind ebenfalls wichtig für die Diagnose.Patienten mit idiopathischer Torsadendystonie, die vor dem 30. Lebensjahr auftreten, sollten auf Genetik wie DYT1 getestet werden.

Differentialdiagnose

Hemidystonie: Bezieht sich auf die Muskeln der ipsilateralen oberen und unteren Extremitäten, die hauptsächlich durch sekundäre Ursachen verursacht werden. Blutelektrolyte, Medikamente, Spurenelemente und biochemische Tests helfen bei der Diagnose und Klassifizierung der Ursache. 1. Die CT- oder MRT-Untersuchung ist für die Differentialdiagnose von Bedeutung. 2. Die Positronenemissionstomographie (PET) oder die Einzelphotonenemissionstomographie (SPECT) kann einen biochemischen Stoffwechsel im Gehirn nachweisen, der für die Diagnose von Bedeutung ist. 3. Die genetische Analyse ist wichtig für die Diagnose einer bestimmten erblichen Dystonie.

Segmentale Dystonie: gekennzeichnet durch segmentale Verteilung, wie z. B. Schädelhalsdystonie, obere oder untere Extremitäten mit oder ohne Mittelachse, Dystonie von Kopf und Hals, untere Extremitäten mit oder ohne Rumpfdystonie, Rumpf Die Halsdystonie (wirkt sich nicht auf Kopf und Gesicht aus) und so weiter. Segmentale Dystonie ist eine Art von Dystonie-Syndrom.

Lokalisierte Dystonie: Das dystonische Syndrom wird als Dystonie bezeichnet. Dies ist eine Inkonsistenz oder übermäßige Kontraktion der aktiven Muskeln und antagonistische Muskelkontraktionen, die zur Synthese von Dyskinesien führt, die durch abnormale Muskelbewegungen und -haltungen gekennzeichnet sind. Das Zeichen ist durch Unwillkürlichkeit und Kontinuität gekennzeichnet. Obwohl es als Dystonie-Syndrom bezeichnet wird, sind die Veränderungen des Muskeltonus nicht spürbar, aber die abnorme Körperhaltung und die unwillkürliche Transformationsaktion sind spürbar. Dystonie kann den normalen Bewegungsumfang, das Ausmaß, die Geschwindigkeit und die Muskelsteifheit der betroffenen Extremität beeinflussen.

Es ist in der Regel nicht schwierig, eine Diagnose nach Anamnese, unwillkürlichen körperlichen Bewegungen und abnormalen Körperhaltungen zu stellen. Es ist wichtig, eine idiopathische Torsionsdystonie zu diagnostizieren und andere Ursachen für eine Dystonie auszuschließen. Ein normaler Entwicklungsverlauf vor Beginn, das Fehlen anderer neurologischer Symptome und normale Labortests sind ebenfalls wichtig für die Diagnose.Patienten mit idiopathischer Torsadendystonie, die vor dem 30. Lebensjahr auftreten, sollten auf Genetik wie DYT1 getestet werden.

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