Störung des Mucopolysaccharidstoffwechsels

Einführung in Mucopolysaccharid-Stoffwechselstörungen Die Stoffwechselstörung von Mucopolysaccharid ist eine Krankheit, die durch Mutation des hydrolysierenden Enzyms verursacht wird, das das Mucopolysaccharid im Lysosom menschlicher Zellen abbaut, was zu einem Aktivitätsverlust führt. Mucopolysaccharid kann nicht abgebaut und metabolisiert und schließlich im Körper akkumuliert werden. Die Krankheit ist eine sehr wichtige Klasse bei lysosomalen Speicherkrankheiten und kann in sieben Typen unterteilt werden, nämlich I, II, III, IV, VI, VII, IX, von denen III weiter in IIIA, IIIB, IIIC, IIID unterteilt ist. Vier Subtypen, Typ IV, werden in IVA- und IVB-Subtypen unterteilt: Obwohl die pathogenen Gene und klinischen Manifestationen unterschiedlich sind, werden sie gemeinsam als Mucopolysaccharid-Stoffwechselbarrieren bezeichnet, da die Speichersubstrate Mucopolysaccharide sind. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,005% Anfällige Personen: keine besonderen Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Taubheit, Arteriosklerose

Ursachen von Mucopolysaccharid-Stoffwechselstörungen

Ursache:

Mucopolysaccharid ist ein langkettiges komplexes Zuckermolekül, das durch eine Disaccharideinheit aus Hexuronsäure und Aminohexose oder neutralem Zucker gebildet wird und an ein Protein gebunden werden kann, um ein Proteoglycan zu bilden, das eine Bindegewebsmatrix darstellt. Ein wichtiger Bestandteil von Mitochondrien, Kernmembranen, Plasmamembranen usw. Mucopolysaccharid kann sich auf jedem Körperteil ablagern, z. B. auf unter der Haut abgelagertem Bindegewebe, das zu rauem Gesicht, steifer Haut und eingeschränkter Mundöffnung führen kann. Ablagerung auf dem Gelenk kann zu Gelenksteifheit führen. Ablagerung im Schädel kann Verkehrshydrozephalus verursachen , geistige Behinderung, Ablagerung in der Herzklappe, kann Herzklappenerkrankung, Herzinsuffizienz verursachen, Ablagerung in den inneren Organen, kann Leber- und Milzvergrößerung, Bauchwölbung, Leistenbruch, Nabelbruch usw. verursachen, Ablagerung in den Atemwegen führt zu Mandeln und Adenoiden Körperhypertrophie, enge Atemwege, verdickte Stimmbänder, häufig chronisch wiederkehrende Rhinitis, dicke Stimme, schweres Atmen, Schlafschnarchen.

Zusätzlich zu Typ II handelt es sich bei der Mucopolysaccharid-Stoffwechselstörung um eine X-chromosomal-rezessive Erbkrankheit. Die Eltern sind Träger des krankheitsverursachenden Gens, ohne klinische Symptome einer Mucopolysaccharidose. Die Eltern haben jedoch auch abnormale Gene für die Krankheit. Wird es auf das Kind übertragen, so sind die beiden Allele des entsprechenden Krankheitsgens abnormal, und das Enzym, das das Mucopolysaccharid abbaut, kann nicht hergestellt werden. Entsprechend dem krankheitsverursachenden Gen und den klinischen Manifestationen wird die Krankheit in I, II, III, IV unterteilt. Es gibt 7 Arten von VI, VII, IX usw., von denen III in vier Untertypen von IIIA, IIIB, IIIC und IIID unterteilt ist und Typ IV in die Untertypen IVA und IVB unterteilt ist. Am häufigsten ist der chinesische Typ II, gefolgt vom Typ IVA. Typ IX ist weltweit selten und es werden nur 2 Fälle gemeldet.

Prävention von Mucopolysaccharid-Stoffwechselstörungen

Hochrisikofamilien mit Probanden müssen eine vorgeburtliche Diagnose durchführen, um zu verhindern, dass dieselbe Familie wiedergeboren wird. Die Neugeborenen-Screening-Methode für die Krankheit wird derzeit untersucht. Es wird erwartet, dass die Krankheit mit der Reife der Technologie und der Verbesserung der Ethik auch durch eine vorgeburtliche Diagnose mittels Neugeborenen-Screening sowie durch bereits bestehende Symptome diagnostiziert wird.

Komplikationen bei Mucopolysaccharid-Stoffwechselstörungen Komplikationen, Taubheit, Arteriosklerose

Retinale Pigmentierung, Taubheit, Brustfehlbildung, Hepatosplenomegalie, Bauch, Herzklappendefekte und Arteriosklerose.

Mukopolysaccharid-Stoffwechselstörungen Symptome Gemeinsame Nasenlöcher Nasenloch oder Nasenloch Vorderkipplippe Dicke Zunge Ödem des großen Augenlids Gelenksteifheit Hornhauttrübung Kopffehlbildung Hepatosplenomegalie Augapfel Markante Wirbelsäulenkyphose

(1) Die meisten Kinder mit körperlichen Entwicklungsstörungen zeigen ein schlechtes Wachstum und eine geringe Statur nach dem Alter des Kindes, eine fortschreitende Gelenkverzerrung, Kyphose oder Skoliose, einen gemeinsamen Knievalgus und krallenähnliche Hände. Der Kopf des Kindes ist groß, das Gesicht ist hässlich, die Stirn und die doppelten Augen sind hervorstehend, die Haare sind zahlreich und die Haare sind tief, das Auge ist rissig, der Augenabstand ist groß, der Nasenrücken ist flach, die Nasenlöcher sind groß, der Unterkiefer ist klein und die Lippen sind dick. Skelettläsionen vom IS-Typ sind extrem leicht und haben normalerweise keinen Einfluss auf die Körpergröße. Typ IV-Läsionen sind die schwerwiegendsten: Die Kinder mit vertebraler Dysplasie sind flach und zeigen einen kurzen Hals, eine Hühnerbrust, einen Rippenrand und einen extremen posterioren und skoliosen Verlauf der Wirbelsäule Jiahe Gelenkbänder sind locker und treten häufig bei der Atlas-Subluxation auf.

(2) Die geistige und neurologische Entwicklung von Kindern mit geistigen Behinderungen verlangsamt sich nach dem ersten Lebensjahr allmählich, aber die meisten Kinder mit S, IV und VI sind intelligent und normal.

(C) Die meisten Kinder mit Augenläsionen haben im Alter des Jahres eine Hornhauttrübung, und Typ II und IV treten später und heller auf. Die viskosen Polysaccharide im Hornhautstroma sind hauptsächlich KS und DS, und der Enzymmangel vom Typ III verursacht nur: HS-Abbaustörung, so dass es keine Hornhautläsion gibt. Die Typen IS, II und III können Veränderungen der Netzhautpigmentierung aufweisen. IS-Typ kann bei Glaukom auftreten.

(4) Andere aufgrund der Anreicherung von Mucopolysacchariden in verschiedenen Organen, häufiger Hepatosplenomegalie, Taubheit, Herzklappenschäden, Arteriosklerose usw. Mit fortschreitender Krankheit können sekundäre Läsionen wie Lungeninsuffizienz, Symptome der Zervixnervenkompression und Verkehrshydrozephalus auftreten.

Untersuchung von Stoffwechselstörungen des Mucopolysaccharids

1. Urin-Mucopolysaccharid-Quantifizierungs- und Elektrophorese- Proben werden am besten im Morgenurin verwendet.Es kann festgestellt werden, dass die Menge an Mucopolysaccharid erhöht ist.Jeder Typ hat verschiedene Arten von Mucopolysacchariden, wie Typ I und Typ II, die Dermatansulfat- und Heparansulfatstreifen finden. Typ-III-Patienten fanden eine Sulfat-Heparin-Bande und Typ-IV-Patienten eine sulfatierte Keratin-Bande. Die Urin-Mucopolysaccharid-Elektrophorese bei Patienten mit Typ III und IV ist anfällig für falsch negative Ergebnisse.

2. Röntgenfilm Das Röntgenbild des Brustkorbs befindet sich wie ein "banding-like" in den Rippen, die laterale Wirbelsäule zeigt eine vertebrale Wirbelsäulendysplasie mit einem "vogelartigen" Vorsprung, die linke vordere Scheibe zeigt jeweils die proximale Mittelhandspitze Die Phalanx ist wie eine "Kugel".

3. Die Kopf-CT oder MRT kann eine durch hypertensiven Verkehrshydrozephalus verursachte Ventrikelvergrößerung feststellen.

4. Bestimmung der lysosomalen Enzymaktivität im peripheren Blut Die ausgewählten Proben sind periphere Blutleukozyten, Hautfibroblasten und Plasma. Die Aktivität des Enzyms war bei Patienten mit Mukopolysaccharidose Typ I signifikant verringert.

5. Mutationsnachweis von lysosomalen Enzym-verwandten Genen Mit den derzeitigen technischen Mitteln sollten die meisten Patienten Mutationen nachweisen.

Diagnose und Differenzierung von Mucopolysaccharid-Stoffwechselstörungen

Diagnose

Die klinischen Manifestationen dieser Krankheit sind ähnlich, daher sollten zusätzlich zu den klinischen Merkmalen die folgenden Tests durchgeführt werden:

(1) Röntgenuntersuchung des Skeletts Der Knochen ist in der Regel locker und weist besondere morphologische Veränderungen auf: Der Schädel ist vergrößert, das Keilbein ist flach und lang, die Wirbelsäulenrückseite und -skoliose sind keilförmig, und der vordere untere Rand des Brust- und Lendenwirbelkörpers befindet sich vor der Fischlippe. Die Rippen haben kleine Wirbelsäulenenden und verbreiterte Brustbeinenden in Form von Bändern, der Ulnar und der Humerus sind kurz und dick, die Basis des Mittelhandknochens ist geschärft und das distale Ende der Phalanx ist schmal.

(2) Der Urin-Mucopolysaccharid-Test wird üblicherweise unter Verwendung der Toluidinblau-Färbemethode als Screening-Test für die Krankheit durchgeführt, oder die Celluloseacetat-Membranelektrophorese kann verwendet werden, um die Art des aus dem Urin abgegebenen Mucopolysaccharids zu unterscheiden, und das Sputum unterstützt die Typisierung oder die Azidität Die Albumin-Trübungsmethode oder der Cetylammoniumchlorid-Pyridin-Test wurde als Screening verwendet. Da HS eine Tablette mit kleinerem Molekulargewicht sein kann.

Differentialdiagnose

1. Ein Mangel an Vitamin D wird durch unzureichendes Vitamin D bei Säuglingen, Kindern und Jugendlichen verursacht, was zu einer Störung des Kalzium- und Phosphorstoffwechsels führt, was zu einer systemischen, chronischen Erkrankung führt, die durch Knochenläsionen gekennzeichnet ist. Ernährungskrankheiten. Das Hauptmerkmal ist das Wachstum der langen Knochen metaphysären Knorpelplatte und Knochengewebe Verkalkung, Vitamin D-Mangel macht ausgereifte Knochen Verkalkung Unzulänglichkeit.

Zweitens ist eine Hypothyreose (Hypothyreose) ein Mangel oder ein Mangel der Thyroxinsekretion. Die Ursache für eine Hypothyreose sind: 1 Schilddrüsenparenchymläsionen wie Thyreoiditis, chirurgische Eingriffe oder eine Behandlung mit Radioisotopen, die durch übermäßige Zerstörung des Drüsengewebes verursacht werden B. Dysplasie usw .; 2 Störungen der Thyroxinsynthese, wie ein langfristiger Jodmangel, eine langfristige medikamentöse Therapie gegen Schilddrüsenprobleme und eine angeborene Störung der Thyroxinsynthese, können auf einen Autoantikörper (TSH-Rezeptor-blockierender Antikörper) zurückzuführen sein, der durch eine idiopathische Schilddrüsenfunktion verursacht wird Inferior, 3 Hypophysen- oder Hypothalamusläsionen.

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