Schwerkettenkrankheit

Einführung in die schwere Kettenkrankheit Die schwere Kettenkrankheit (HCD) ist ein bösartiger Tumor lymphoplasmazytischer Zellen, der durch die bösartige Vermehrung monoklonaler Lymphoblastenzellen gekennzeichnet ist, die eine große Anzahl monoklonaler Immunglobuline mit strukturell unvollständiger Molekülstruktur synthetisieren und ausscheiden. Die Kette besteht ohne die leichte Kette. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,001% Anfällige Personen: keine bestimmte Bevölkerung Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Nierenversagen, Fraktur

Ursache der schweren Kettenkrankheit

(1) Krankheitsursachen

Die genaue Ursache ist noch unklar. Es ist bekannt, dass diese Gruppe von Krankheiten durch die Mutation von B-Lymphozyten verursacht wird, die die Funktion der Synthese einer Immunglobulinstörung ausübt, so dass nur HC produziert wird oder defekte HC produziert werden und leichte Kette (LC) und HC kann nicht ein vollständiges Immunglobulin bilden, eine große Anzahl von nicht-immunen HC im Plasma, die Pathogenese der Nierenschädigung kann der Pathogenese der primären Amyloidose oder der leichten Kettenablagerungskrankheit ähnlich sein.

1. -Schwerkettenkrankheit Bei dieser Krankheit handelt es sich um etwa 1/4 der Patienten mit -Schwerkettenkrankheit, die durch Autoimmunkrankheiten kompliziert ist. Die häufigste ist rheumatoide Arthritis, gefolgt von einer autoimmunen hämolytischen Anämie, dem Sjögren-Syndrom und einem systemischen Erythem Lupus, Vaskulitis, idiopathische thrombozytopenische Purpura und Myasthenia gravis usw., Autoimmunerkrankungen können das Fortschreiten der Erkrankung fördern Chronische Cholezystitis in der Vorgeschichte oder Jahre mit hoher Gammaglobulinämie vor der Diagnose dieser Krankheit.

2. -Schwerkettenkrankheit Diese Krankheit ist die häufigste Art der Schwerkettenkrankheit. Parasitäre, bakterielle, virale und andere Bereiche der Darminfektion sind die Prädilektionsbereiche dieser Krankheit, was darauf hinweist, dass ihre Ursache mit der Infektion zusammenhängt Im Zusammenhang mit genetischen Faktoren können Tumorviren auch eine bestimmte pathogene Rolle spielen: Erstere wirken sich auf Gene aus, was zu Inkonsistenzen zwischen schweren und leichten IgA-Ketten führt.

3. Die Mehrzahl der Patienten mit einer -schweren Kettenerkrankung leidet an chronischer lymphatischer Leukämie oder Non-Hodgkin-Lymphomen.

(zwei) Pathogenese

Die Pathogenese des Nierenschadens kann ähnlich sein wie die Pathogenese des Nierenschadens bei primärer Amyloidose oder Leichtkettenablagerungskrankheit.Aufgrund der Mutation und abnormalen Proliferation von Plasmazellen, synthetischer Dysfunktion, nur der schweren Kette oder eines Immunglobulindefekts Die schwere Kette kann mit der leichten Kette kein vollständiges Immunglobulinmolekül bilden, was zu einer großen Anzahl von freien immunologischen schweren Ketten im Serum und Urin führt, die als schwere Kettenkrankheit bezeichnet werden.

Prävention von Schwerkettenkrankheiten

Die Krankheit ist bösartig und entwickelt sich häufig irreversibel. Der Zweck der Vorbeugung besteht darin, die Entwicklung der Krankheit zu verzögern und das Überleben des Patienten zu verlängern. Die Hauptmaßnahmen sind eine aktive antiinfektive Behandlung und eine Stärkung der Unterstützung der symptomatischen Behandlung, insbesondere bei Patienten mit Nierenversagen. Patienten mit Nierenversagen im Endstadium benötigen eine Dialyse oder eine Nierentransplantation.

Komplikationen bei Erkrankungen der schweren Kette Komplikationen, Nierenversagen, Fraktur

Infektionen, Nierenversagen und pathologische Frakturen stellen die Hauptkomplikationen dieser Krankheit dar. Eine frühzeitige Behandlung sollte aktiv erfolgen, um sie zu verhindern.

1. -Schwerkettenkrankheit Bei dieser Krankheit handelt es sich um etwa 1/4 der Patienten mit -Schwerkettenkrankheit, die durch Autoimmunkrankheiten kompliziert ist. Die häufigste ist rheumatoide Arthritis, gefolgt von einer autoimmunen hämolytischen Anämie, dem Sjögren-Syndrom und einem systemischen Erythem Lupus, Vaskulitis, idiopathische thrombozytopenische Purpura und Myasthenia gravis.

2. Das Stadium der Alpha-Schwerkettenerkrankung kann sich zu einem Retikulozytensarkom oder einem Immunoblastensarkom entwickeln.

3. Eine kleine Anzahl von Patienten mit einer schweren Kettenerkrankung kann Amyloidose, pathologische Frakturen und lymphomähnliche Läsionen aufweisen.

Symptome einer schweren Kettenkrankheit Häufige Symptome Dyspnoe, osteolytische Schädigung, Darmperforation, Lymphknotenvergrößerung, Hepatosplenomegalie, Nierenversagen, Juckreiz der Haut, Pleuraerguss

1. Schwerkettenkrankheit (Selingman-Krankheit) Das Erkrankungsalter ist relativ gering, und die klinischen Symptome können in zwei Typen eingeteilt werden: Darmtyp und Lungentyp. Die häufigste klinische Manifestation ist der Darmtyp, der durch ein schweres Malabsorptionssyndrom gekennzeichnet ist. Die Krankheit ist fortschreitend mit intermittierendem Durchfall im Frühstadium und manifestiert sich später als anhaltender Durchfall, begleitet von Bauchschmerzen, Steatorrhoe, spätem Gewichtsverlust, Dehydration, Darmverschluss, Darmperforation, Aszites, Abdominalmasse, Fieber, seltener Leber und Milz Die meisten Lymphknoten sind nicht geschwollen, die Lunge ist selten durch wiederholte Infektionen der Atemwege gekennzeichnet, und es können Pleuraergüsse und mediastinale Lymphadenopathien auftreten.

Der intestinale Typ (auch als immunproliferative Dünndarmkrankheit, IPSID, bekannt) manifestiert sich häufig als progressives Malabsorptionssyndrom mit schwer zu behandelndem Durchfall, Gewichtsverlust, Dehydration und Hypokaliämie und Hypokalzämie. Einige Patienten haben möglicherweise Bauchschmerzen oder geistige Behinderung Die Untersuchung ergab, dass die Dünndarmschleimhaut verdickte, raue, schmale oder erweiterte Lumen, die meisten Patienten mit Läsionen auf die Lamina propria des Dünndarms beschränkt, mit Beteiligung des Enddarms, Magens und sogar auf das Knochenmark und die hintere Nasenhöhle verbreitet, die Krankheit im Allgemeinen nicht in die Leber, Milz und Umgebung eindringen Lymphknoten.

Lungentyp ist selten, Alter und Kinder haben berichtet, die Hauptsymptome sind Dyspnoe, aber ohne Husten, Husten und Fieber zeigte Lungenröntgen einen punktförmigen Schatten, ähnlich einer Alveolarfibrose, Mediastinallymphknoten können auch geschwollen sein, Die Hälfte der Patienten leidet unter Hautjuckreiz, früh benigner Hyperplasie und kann sich später zu einem Retikulozytensarkom oder einem immunoblastischen Sarkom entwickeln.

2. -Schwerkettenkrankheit (Frankin-Krankheit) -Schwerkettenkrankheit ist die am frühesten entdeckte Schwerkettenkrankheit. Ihre klinischen Merkmale sind, dass Blut und Urin des Patienten die monoklonale -Schwerkette aufgrund der klinischen und pathologischen Manifestationen der Krankheit nachweisen können Die Variation ist groß und einige Leute teilen die Krankheit in drei Kategorien ein:

1 disseminierte lymphoproliferative Läsionen;

2 lokale lymphoproliferative Läsionen;

3 keine offensichtlichen lymphoproliferativen Läsionen, die klinischen Manifestationen dieser Krankheit sind:

(1) geschwollene Lymphknoten: häufiger im Nacken, Achselhöhlen, kann auch im Schlüsselbein, submandibularen und Leistengegend gesehen werden, die Krankheit kann in den oberflächlichen Lymphknoten, geschwollenen Lymphknoten, keine Adhäsion, keine Empfindlichkeit fortgeschritten sein Eine kleine Anzahl von Patienten hat möglicherweise nur eine tiefe Lymphadenopathie, und die Lymphknoten des pharyngealen Lymphrings können Oberlider, Ödeme und Ödeme verursachen, was zu Atembeschwerden führt.

(2) Hepatosplenomegalie: In 50%, 60% der Fälle kann eine Leber- oder Milzvergrößerung festgestellt werden.

(3) Andere Symptome: manifestiert als Fieber, Hautschädigung der subkutanen Knötchen, 1/3 Fälle können mit Autoimmunerkrankungen wie SLE, rheumatoider Arthritis, hämolytischer Anämie usw. verbunden sein, die auch Schilddrüse, Parotis und andere Teile zeigen Extramedulläres Plasmozytom.

3. Die klinischen Manifestationen einer Krankheit der schweren Kette können Fieber, Anämie, Hepatosplenomegalie und einige Knochenmarkszerstörung und pathologische Frakturen aufweisen.

4. Die schwere Kettenerkrankung weist ein multiples Myelom auf, das durch Nierenversagen, osteolytische Schädigung des Schädels und abnormale Plasmazellen im Knochenmark gekennzeichnet ist.

Inspektion von Schwerkettenkrankheiten

1. Alpha-Schwerkettenkrankheit im peripheren Blut, -Schwerkettenkrankheit hat häufig leichte bis mittelschwere Anämie, Gamma-Schwerkettenkrankheit hat in fast allen Fällen leichte oder mittelschwere Anämie, einige haben schwere Anämie, in einigen Fällen können Leukopenie und Neutropenie auftreten Die Klassifikation zeigt atypische Lymphozyten, Plasmazellen und Eosinophile, und 15% bis 25% der Fälle können gleichzeitig eine Thrombozytopenie aufweisen.

2. In einigen Fällen von Coombs Test kann es zu einer autoimmunen hämolytischen Anämie mit positivem Coombs Test kommen.

3. Serumproteinuntersuchung Die Serumproteinelektrophorese der -Schwerkettenerkrankung zeigte eine abnormal breite Bande zwischen den 2- und -Regionen.Immunelektrophorese zeigte, dass abnormales Protein mit Anti--Schwerketten-Antiserum reagierte, jedoch nicht mit Lichtresistenz. Kettenserumreaktion, -Krankheit der schweren Kette, gehört zumeist zum 1-Subtyp. Da diese Krankheit keine leichte Kette synthetisieren kann, ist das Urin-Peripherin negativ und die Serumproteinelektrophorese der -Krankheit der schweren Kette ist in der 1- oder 2-Region am häufigsten. Die Elektrophorese zeigt, dass abnormale Proteine mit spezifischem Anti--Schwerketten-Antiserum reagieren können, jedoch nicht mit der leichten Kette von Kappa oder Lambda. Das -Schwerketten-Protein kann in 4 Subtypen unterteilt werden: der häufigste ist 1, gefolgt von 3. Es ist selten, dass es sich um 4 und 2 handelt. Die Serumproteinelektrophorese der -Schwerkettenkrankheit zeigt einen einzelnen Pflanzenpeak zwischen 2 oder -. Die Immunelektrophorese zeigt eine sich schnell bewegende Doppelbogen-Kurve und reagiert mit Anti--Kettenserum. Das Serum der leichten Kette reagiert nicht. In den meisten Fällen ist das Protein in dieser Woche im Urin nachweisbar, meistens vom Typ . Die Serumproteinelektrophorese der -Krankheit der schweren Kette ist in einer schmalen Bande zwischen und zu sehen, die als die -schwere Kette von vier angesehen wird. Poly-, Alpha-, Gamma- und -Erkrankungen der schweren Kette können eine niedrige Eileukämie und normale Immunzellen aufweisen Das Protein fällt.

4. Knochenmarksuntersuchung der -schweren Kette, 60% der Fälle können Plasmazellen, Lymphozyten oder plasmazytoide Lymphozyten, -schwere Kette, Knochenmarksuntersuchung mit Lymphozytose, begleitet von vermehrten Plasmazellen, und Die meisten Plasmazellen haben Vakuolen.

5. Andere Untersuchungen der Erythrozytensedimentationsrate, der Alpha-Schwerkettenerkrankung haben häufig einen niedrigen Kalium-, Natrium- und Hypomagnesiämie-Wert.

6. Röntgen-und Endoskopie-Untersuchung von Alpha-Schwerketten-Krankheit: Röntgen-Barium Mahlzeit Untersuchung kann Zwölffingerdarm, Jejunalschleimhautfalte Hypertrophie und Pseudopolypose-Bildung gesehen werden, kann Stenose oder Füllung muss defekt sein, Flüssigkeitsspiegel, Bauch CT kann Peritoneum zeigen Die faserendoskopische Biopsie hat nach der Lymphknotenvergrößerung einen großen diagnostischen Wert für die Erkrankung der -schweren Kette: Oben sind fünf Grundformen der Endoskopie zu erkennen: invasiv, knotig, geschwürig, mosaikartig, einfache Verdickung der Schleimhautfalte Typ 5 kann allein oder in Kombination mit dem charakteristischsten Infiltrationstyp präsentiert werden: Pathologische Biopsie kann drei Erscheinungsformen haben: reife Plasmazellen und lymphoplasmazytische Zellen, die die Lamina propria infiltrieren, Zottenatrophie und nicht fixierte, atypische Plasmazellen oder Lymphozyten und / oder atypische immunoblastenähnliche Zellen dringen zumindest submukosal ein, passen sich an ein immunoblastisches Lymphom an oder bilden diskrete ulzerative Tumore oder infiltrieren weitgehend die gesamte Darmwandschicht.

7. Chromosomenuntersuchung Die häufigsten Chromosomenanomalien der -Schwerkettenerkrankung weisen in 14q32 eine Genumlagerung auf, und Chromosomenanomalien der -Schwerkettenerkrankung können sich als Karyotypanomalien, Aneuploidie und komplexe Chromosomenanomalien manifestieren.

8. Die pathologische Untersuchung der Lymphknotenpathologie der -Schwerkettenerkrankung ergab, dass 38% verschiedene Gewebetypen des Non-Hodgkin-Lymphoms aufwiesen, 36% eine lymphoplasmazytische Hyperplasie aufwiesen und 11% ein Plasmazytom aufwiesen.

Die Alpha-Schwerkettenkrankheit befällt am häufigsten den Dünndarm und ist entsprechend ihrer pathologischen Veränderungen in drei Phasen unterteilt:

(1) Stadium A: manifestiert sich als Infiltration reifer Plasmazellen in die Lamina propria der Darmschleimhaut, partielle Zottenatrophie, Beteiligung des Mesenteriums und der retroperitonealen Lymphknoten.

(2) Phase B: Atypische Plasmazellen oder atypische Immunzellen werden in die Submukosa infiltriert und die Zottenstruktur verschwindet.

(3) Stadium C: Es ist durch ein offensichtliches Immunzelllymphom im Dünndarm- und Mesenteriallymphknoten gekennzeichnet, das einen verstreuten Tumor vom Ulkustyp bildet, der die Darmwand durchdringen kann.

Entsprechend der Antigenität der Schwerkettenstruktur wird sie in IgA-Schwerkettenkrankheit (-Schwerkettenkrankheit), Schwerkettenkrankheit (-Schwerkettenkrankheit), IgM (-Schwerkettenkrankheit) und IgD-Schwerkettenkrankheit (-Schwerkettenkrankheit) unterteilt.

9. Führen Sie je nach Erkrankung EKG, B-Ultraschall, Leber- und Nierenfunktion, Elektrolyte, Gastrointestinaloskopie und andere Untersuchungen durch.

Diagnose und Identifizierung von Erkrankungen der schweren Kette

Diagnose

1. Die Endoskopie und Biopsie des Duodenums und des Jejunums der schweren Kette stellt die erste Wahl für die Diagnose dieser Krankheit dar. Die Diagnose hängt von der Elektrophorese der Immunfixierung im Serum ab. Die Elektrophorese des Serumproteins kann zwischen den Regionen 2 und beobachtet werden. In der Zone zeigte die Serum-Immunelektrophorese eine Reaktion mit Anti--Schwerketten-Antiserum, jedoch nicht mit Anti-Leichtketten-Serum.

2. Die Diagnose einer Krankheit der schweren Kette hängt von Serum, Immunelektrophorese des Urins und Immunelektrophorese des Serums ab.Ein heterogenes abnormales M-Protein tritt zwischen und auf.Dieses Protein kann mit Anti--Schwerkette und Anti-Fc-Antiserum immunopräzipitieren. Es kann nicht mit Anti-Fab-, Anti-Fd-, Anti-Kappa-, Anti--Serum reagieren.

3. Schwerkettenerkrankung Bei klinisch abnormaler Proliferation von Lymphoplasmazellen und offensichtlichen Vakuolen im Plasma-Zytoplasma des Knochenmarks ist eine Hämaturie-Immunelektrophorese erforderlich.Wenn das Urin-Peripherin positiv ist, wird das Serumprotein in der 2-Region oder in der 2-Region einer Elektrophorese unterzogen Einzelfaktor-Peaks treten zwischen und auf, und die Immunelektrophorese im Serum zeigt eine sich schnell bewegende Doppelbogen-Kurve, die durch Reaktion mit Anti--Kettenserum und Nichtreaktion mit Anti-Leichtkettenserum diagnostiziert werden kann.

4. Schwerkettenkrankheit Die Serumproteinelektrophorese zeigte eine kleine schmale Bande zwischen 2 und . Die Serumimmunelektrophorese zeigte eine -Kette und ein Fehlen einer leichten Kette.

Differentialdiagnose

1. Malignes Lymphom Das maligne Lymphom wird meistens durch multiple Peak-Immunglobuline erhöht, und eine Lymphknotenpathologie kann die Diagnose bestätigen.

2. Multiples Myelom Das multiple Myelom hat klinisch Knochenschmerzen, osteolytische Schäden, Nierenfunktionsstörungen, Knochenmark ist hauptsächlich eine bösartige Plasmazellproliferation, Serum-M-Protein ist hauptsächlich IgG, IgA, IgD oder leichte Kette Wir sehen uns.

3. Primäre Makroglobulinämie Primäre Makroglobulinämie Serum IgM ist signifikant erhöht, abnorme Lymphozyten, Plasmazellen, Lymphoplasmazellen und Infiltrationen im Knochenmark und Lymphknoten können Identifikation mit der schweren Kettenkrankheit.

4. Immunproliferative Dünndarmerkrankung (IPSID) Die Epidemiologie von -HCD und IPSID des Darmtyps, die Organe, klinische Manifestationen, pathologische Untersuchungen und Behandlungen umfasst, ist ähnlich. Die Diagnose von IPSID wird nur in der Literatur angegeben Ausgehend von einer Dünndarmbiopsie, unabhängig davon, ob -HCD-Protein im Serum gefunden wird, wird berichtet, dass bei etwa 65% der IPSID-Patienten -HCD-Protein im Serum vorhanden ist. In den letzten Jahren wird IPSID als mit der Schleimhaut assoziiert angesehen Eine spezielle Form des Lymphoms (MALT).

5. Chronische lymphatische Leukämie muss hauptsächlich von -HCD und -HCD unterschieden werden, da Anämie, Lymphknoten und Hepatosplenomegalie die häufigsten klinischen Manifestationen sind und -HCD auch mit langsamer Auswaschung in Verbindung gebracht werden kann Punkte helfen, die beiden zu identifizieren.

(1) Die Patienten mit chronischer Blutung waren durch einen signifikanten Anstieg des peripheren Blutes und der reifen Lymphozyten des Knochenmarks gekennzeichnet, während bei HCD-Patienten nur Lymphozyten oder Plasmazellen leicht erhöht waren.

(2) In der Lymphknotenpathologie wurde die Struktur des langsamen Lymphknotens durch eine große Menge an reifer Lymphozyteninfiltration ersetzt, und die letztere Lymphknotenstruktur zeigte viele chronische Entzündungsänderungen.

(3) Obwohl M-Protein im Serum einiger Patienten mit CLL vorhanden ist, handelt es sich bei den meisten von ihnen um intakte monoklonale Immunglobuline, während das M-Protein von HCD-Patienten eine monoklonale freie, unvollständige schwere Kette ist.

(4) Bei Patienten mit Blut und keinem im Urin gefundenen M-Protein ist manchmal die Lymphknoten- oder Knochenmark-pathologische Immunhistochemie das grundlegende Mittel, um sie zu identifizieren.

6. Die intestinale Tuberkulose unterscheidet sich hauptsächlich von der intestinalen Typ--HCD. Klinisch sind chronischer Durchfall, Malabsorption, fortschreitender Konsum, Fieber, Anämie und erhöhte Blutsenkungsrate bei beiden häufig, und Patienten mit intestinaler Tuberkulose können auch Knochenmarkplasmazellen exprimieren. Erhöhtes Geschlecht, Serum, Urin und Dünndarmflüssigkeit M-Protein-Identifizierung ist der Schlüssel zur Identifizierung der beiden, Faserendoskopie und Dünndarmbiopsie ist auch das grundlegende Mittel der Differentialdiagnose der beiden, erforderlichenfalls die klonale Identifizierung von Knochenmark-Plasmazellen auch dazu beitragen, zu identifizieren, Patienten mit intestinaler Tuberkulose haben im Allgemeinen keine Proteinurie, die polyklonale Immunglobulinkonzentration im Serum ist häufig erhöht, während Patienten mit intestinaler Typ--HCD mit Proteinurie häufig eine verminderte polyklonale Immunglobulinkonzentration im Serum aufweisen.

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