Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung

Einführung in die autosomal dominante polyzystische Niere Die autosomal dominante polyzystische Niere, das normale Nierengewebe, wird durch unzählige kleine Säcke ersetzt und sieht aus wie eine Weintraube, manchmal mit inselartigem normalem Gewebe. Die Krankheit ist in 4 Typen unterteilt: autosomal rezessive polyzystische Niere, Nierendysplasie, autosomal dominante polyzystische Niere, polyzystische Niere mit Harnröhrenobstruktion. Unter diesen hat die autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung, auch als adulte polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) bekannt, eine Inzidenzrate von etwa 1/1000 und eine fast vollständige Penetranzrate, wodurch alle Träger, die über 80 Jahre alt sind, die Krankheit zeigen. Einige Anzeichen dafür. Etwa 5 bis 10% des Nierenversagens im Endstadium werden durch eine autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) verursacht. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: Diese Krankheit ist selten, die Inzidenz liegt bei ca. 0,0005% -0,001% Anfällige Personen: keine bestimmte Bevölkerung Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Harnwegsinfektion, Pyelonephritis, Aneurysma

Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung

Embryo-Anomalien (40%):

Die genaue Ursache dieser Erkrankung ist noch unklar. Obwohl die meisten Symptome nach dem Erwachsenenalter auftreten, beginnen sie sich in der Fetalperiode zu bilden. Die Zysten stammen aus den Nierentubuli. Die Flüssigkeitseigenschaften variieren von Ursprung zu Ursprung, sie stammen aus den proximalen Tubuli und aus der Zystenflüssigkeit. Inhaltsstoffe wie Na +, K +, CI-, H +, Kreatinin, Harnstoff usw. ähneln dem Plasma: Am distalen Ende sind die Na + - und CI- -Konzentrationen in der Zystenflüssigkeit niedriger, während die Konzentrationen von K +, H +, Kreatinin und Harnstoff höher sind.

Chromosomenanomalien (35%):

Das abnormale Gen der meisten Patienten befindet sich auf dem kurzen Arm von Chromosom 16, der als ADPKD1-Gen bezeichnet wird. Das Genprodukt ist noch unklar. Das abnormale Gen einiger Patienten befindet sich auf dem kurzen Arm von Chromosom 4, der als ADPKD2-Gen bezeichnet wird, und sein codierendes Produkt ist nicht klar. Das Alter der beiden Gruppen unterschied sich zwischen Beginn, Bluthochdruck und Nierenversagen.

Prävention von autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankungen

Es hängt mit dem Alter des Patienten, dem Erkrankungsalter, dem Grad der Kontrolle des Bluthochdrucks, rezidivierenden Harnwegsinfekten, Hämaturien usw. zusammen. Mit der kontinuierlichen Verbesserung der Dialyse- und Nierentransplantationstechniken ist die Haupttodesursache bei Patienten eine Herz-Kreislauf-Erkrankung (MI). Herzinsuffizienz usw.) und intrakranielle Blutung.

Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung Komplikationen Harnwegsinfektion Pyelonephritis Aneurysma

Harnwegsinfektionen sind die häufigsten Infektionen, meistens Infektionen der unteren Harnwege, Pyelonephritis, Zysteninfektionen usw. Weitere Komplikationen sind Harnsteine, Obstruktion, Aneurysmenruptur, insbesondere intrakranielle Aneurysmenruptur, die für den Tod von ADPKD-Patienten verantwortlich sind. 7% bis 13%, sehr selten bei zwei malignen Nierentumoren.

Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung häufige Symptome Proteinurie Bakterieninfektion Pyurie Hämaturie

Im fortgeschrittenen Fall ist die Niere offensichtlich geschwollen und leicht zu diagnostizieren. Die Urinanalyse zeigt eine leichte Proteinurie und einen unterschiedlichen Grad an Hämaturie, aber der rote Blutkörperchenabdruck ist nicht häufig. Selbst wenn keine bakterielle Infektion vorliegt, tritt Pyurie aufgrund von Zystenrupturen oder Steinbewegungen häufiger auf. Es kann auch zu Episoden offensichtlicher grober Hämaturie kommen.Die venöse Urographie ist durch multiple Zysten und die daraus resultierende Vergrößerung der Nieren, unregelmäßige Form und aufgrund der zystischen Kompression des Nierenbeckens, Trichters und Nierenbeckens gekennzeichnet. Es ist länglich und spinnenartig. Da Zysten das funktionelle Gewebe ersetzen, können typische "wurmartige" Muster in Leber- und Nierenultraschall- und CT-Scans beobachtet werden. Bevor die intravenöse Urographie keine typischen Veränderungen zeigt, sind diese erkennbar Die Untersuchung kann als Mittel zur Früherkennung der Krankheit verwendet werden, und es ist erforderlich, einzelne oder mehrere Zysten zu unterscheiden, die nicht genügend Nierenparenchymschäden verursacht haben, um eine Urämie zu verursachen.

Die richtige genetische Diagnose kann schnell gestellt werden: Mit Hilfe der rekombinanten DNA-Technologie wurde festgestellt, dass sich etwa 85% der APD-KD-Familie, die als PKD1 bezeichnete Genmutation, auf dem kurzen Arm (P) von Chromosom 16 befindet, der zwei Spezifitäten aufweist. Sexuelle Marker: Der Alphaglobulinkomplex und das Phosphoglyceratkinase-Gen, die meisten der verbleibenden Familien fanden genetische Defekte auf Chromosom 4 (PKD2), aber einige Familien sind nicht damit verwandt, wie der Ort ist.

Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung

Bildgebende Untersuchungen, einschließlich Ultraschall, CT und Magnetresonanz.

CT scannt eine bestimmte Dicke eines bestimmten Teils des menschlichen Körpers mit einem Röntgenstrahl, der Röntgenstrahlen empfängt, die durch die Schicht gesendet werden, und wandelt sie in sichtbares Licht um, das durch fotoelektrische Umwandlung in ein elektrisches Signal umgewandelt und dann durch einen Analog / Digital-Wandler geleitet wird. Analog / Digital-Wandler) wird in digital umgewandelt und der Computerverarbeitung zugeführt. Der Bilderzeugungsprozess ist wie das Teilen einer ausgewählten Schicht in eine Vielzahl von Quadern desselben Volumens, die als Voxel bezeichnet werden.

Diagnose der autosomal dominanten polyzystischen Niere

Diagnose

Anamnese, klinischen Manifestationen und Labordaten zufolge ist es nicht schwierig, eine Diagnose zu stellen.

Differentialdiagnose

Betrachten Sie hauptsächlich die Identifizierung von einfachen Nierenzysten mit mehreren Vorhöfen, andere Identifizierung sollte ARPKD, erworbene Nierenzysten, polyzystische Nierendysplasie usw., frühe 19-30 ADPKD und einfache Nierenzysten mit mehreren Vorhöfen-Identifizierung berücksichtigen.

Eine multilokulare Nierenzyste bezeichnet eine lokalisierte, große, intakte Kapsel der Niere, die das umgebende Nierengewebe komprimiert und aus mehreren Zysten besteht.

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