Barth-Syndrom

Einführung in das Barth-Syndrom Das Bart-Syndrom, das Bartter-Syndrom, ist durch Hypokaliämie, Hypervolämie, Aldosteron, aber normalen Blutdruck, Hyperthyreose und Hypertrophie gekennzeichnet. Frühe Manifestationen von Polyurie, Polydipsie, Verstopfung, Anorexie und Erbrechen, die häufiger bei Kindern unter 5 Jahren auftreten, gelten als klinisches Syndrom, das durch Mutationen der Ionenkanalgene verursacht wird. Grundkenntnisse Krankenquote: 5% Anfällige Bevölkerung: häufig in der Kindheit Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Vitamin D-Mangel

Die Ursache des Barth-Syndroms

Ursache:

Genetische Faktoren (68%):

Rezessive Erbkrankheit: Einmal in 5 von 9 Geschwistern und in 4 Fällen in Folge berichtet, zeigten moderne molekularbiologische Techniken auch, dass das Bartter-Syndrom ein Ionentransporter für tubuläre Nierenepithelzellen ist Aufgrund einer Genmutation wurde festgestellt, dass es eine Na-K-2Cl-Genmutation beim Infant Batter-Syndrom gibt.Das Gen befindet sich bei 15q12-21 und hat 16 Exons, die 1099 Aminosäuren codieren, was Na-K-2Cl-Kanal ist. Es wurden mehr als 20 Mutationen entdeckt.Das klassische Bartter-Syndrom wird durch eine Mutation im CICNKB-Gen verursacht, das sich in 1q38 befindet und eine Basalseite des 687 Aminosäuren umfassenden Cl-Kanals codiert.Im Erwachsenen wurden etwa 20 Mutationstypen gefunden. Das Typ-Bartter-Syndrom, auch als Batter-Gietlman-Syndrom bekannt, wird durch eine Mutation im Thiazid-sensitiven Na-K-Kanal-Gen (SCI12A3) verursacht, das sich bei 16q913 befindet und 1021 Aminosäuren codiert. Es hat bis zu 40 Mutationen gefunden. Bei einigen Patienten wurde die Mutation des Kaliumkanalgens (ROWK) gefunden, sodass das Batter-Syndrom als klinisches Syndrom identifiziert werden kann, das durch Mutationen in mehreren der oben genannten Ionenkanalgene verursacht wird.

Pathogenese

Die Pathogenese dieser Krankheit ist nicht vollständig geklärt. Einige Leute haben vier Hypothesen über die Pathogenese dieses Syndroms vorgeschlagen:

1. Defekte im Ansprechen der Gefäßwand auf ATI führen zu einer erhöhten Reninproduktion und einem Anstieg des sekundären Aldosterons.

2. Die Störung der Natrium-Reabsorption im proximalen Röhrchen führt zu einer negativen Natriumbilanz, die natriumarme Diät kann den renalen Kaliumverlust nicht rückgängig machen.

3. Übermäßige Produktion von Prostaglandinen verursacht einen Natriumverlust in den Nierentubuli und eine Reduktion des Blutnatriums, um das Renin-Angiotensin-System zu aktivieren.

Barth-Syndrom-Prävention

Die Symptome des Säuglingsalters sind schwerwiegend, ein Drittel von ihnen ist geistig behindert und sie können an Dehydration, Elektrolytstörungen und Infektionen sterben. Nach dem 5. Lebensjahr leiden fast alle von ihnen an Wachstumsverzögerungen, einige Patienten haben eine fortschreitende Niereninsuffizienz und entwickeln sogar eine akute Erkrankung. Nierenversagen. Von den 11 gemeldeten Todesfällen waren 10 jünger als ein Jahr und starben an Dehydration, Elektrolytstörungen oder wiederholten Infektionen. Ältere Erwachsene und Erwachsene starben an chronischem Nierenversagen.

Fördern Sie eine kalium- und natriumreiche Ernährung, um Harnwegsinfektionen vorzubeugen. Es gibt keine wirksame vorbeugende Maßnahme für diese Krankheit, hauptsächlich zur Vorbeugung von chronischer Nephritis, interstitieller Nephritis, Pyelonephritis und anderen Krankheiten.

Komplikationen beim Barth-Syndrom Komplikationen Vitamin D-Mangel

Elektrolytstörungen, die durch Hyperurikämie, Nierenverkalkung, Gicht- und Nierensteine sowie Darmverschluss und geistige Naivität verursacht werden. Die Hauptkomplikationen bei Kindern sind Entwicklungsstörungen, Vitamin-D-Mangel, geistige Behinderung und spezielle Gesichtsmerkmale. In schweren Fällen kann ein fortschreitendes Nierenversagen auftreten.

Barth-Syndrom Symptome Häufige Symptome Darmlähmung Hypokaliämie Hypokaliämie Polydipsie Polyurie Krämpfe Tremor

Die klinischen Manifestationen dieser Krankheit sind vielfältig, die klinischen Typen sind unterschiedlich, die Inzidenz ist bei Jugendlichen häufiger, es gibt keinen signifikanten Unterschied im Geschlecht, keine Rassenunterschiede, wenn das Verständnis der Krankheit gestärkt wird, ist es aufgrund von Komplikationen und Komplikationen nicht unbedingt klinisch selten. Die Entstehung klinischer, oft schwierig zu fristgerechter und genauer Diagnosen.

Der Instinkt wird oft fälschlicherweise als eine andere Erkrankung aufgrund eines niedrigen Kaliumspiegels im Blut diagnostiziert. Die Autoren schlagen die Diagnose wie folgt vor:

1 hat eine geringe Kaliumleistung;

2 Blut Kalium, Natrium, Chlor, Magnesium reduziert;

3 Alkalivergiftung;

4 Kalium im Urin, Chlor erhöht;

5 niedriges spezifisches Gewicht des Urins, alkalischer Urin;

6 Plasma Renin, Angiotensin, Aldosteron erhöht;

7 Blutdruck ist normal;

8 Nierenbiopsie hat hyperrenales Wachstum, Hypertrophie;

9 Die Blutgefäßwand reagiert schlecht auf endogenes oder exogenes AII.

10 Prostaglandinspiegel erhöht.

Flüssigkeit, Elektrolyte und Hormone sind gleichzeitig abnormal, gekennzeichnet durch Kalium-, Natrium- und Chlorkonsum, Hypokaliämie, Hyperaldosteronismus, Hyperrenaliämie und normalen Blutdruck.

1. Störungen des Wasser- und Salzstoffwechsels: Die häufigsten und auffälligsten Symptome einer Hypokaliämie-Alkalose sind Hypokaliämie und Alkalose. Die klinischen Symptome sind: Müdigkeit, Schwäche, untere Gliedmaßen oder weicher Körperzyklus Sexuelle Lähmungen, Funktionsstörungen, Herzrhythmusstörungen, Blähungen, Darmlähmungen, Darmverschluss, Übelkeit, Erbrechen, Schwierigkeiten beim Wasserlassen, Synkope, geistige Behinderung, langsamer Reflex, geschwächte oder verschwundene Sehnenreflexe, Hypokaliämie können auftreten Gestörter Glukosestoffwechsel, gestörte Glukosetoleranz, Beeinträchtigung der Insulinfreisetzung, EEG mit abnormalem Wellenmuster, Kalium im Blut <3,0 mmol / l, Kalium im Urin> 50 mmol / 24 h oder mehr, Alkalose und Hypokaliämie treten häufig gleichzeitig mit Taubheit von Händen und Füßen auf , Krämpfe, Kurzatmigkeit, geistige Erregung oder Erregung, Muskelzittern und Bauchschmerzen, Chvostek- und Trosseau-Zeichen positiv, Blut-pH> 7,45, Plasma: HCO3- häufig> 24mEg / L, Urin-alkalische Reaktion, Urinvolumen des frühen Patienten Erhöhen, bis zu 5000 ml pro Tag, verringert sich das spezifische Gewicht, der osmotische Urindruck verringert sich, obwohl die Patienten Krämpfe haben, aber Blutkalzium, Phosphor, AKP, Harnkalzium können normal sein.

Aufgrund von Dehydration und Salzverlust leiden Patienten häufig unter Mundtrockenheit, Durst, Halophilie, Polydipsie, Polyurie, Nykturie, Gewichtsverlust, Gewichtsverlust, Verstopfung, schlechter Hautelastizität, tiefen Augenhöhlen, niedrigem Augeninnendruck und weniger Dehydration des Urins. , nur 300 ~ 400 ml pro Tag, können Kollaps, Geistesstörung oder Koma, Blutnatrium <130 mmol / l, Blutchlor <90 mmol / l, Urinnatrium, erhöhte Chlorentleerung im Urin, wirksame Blutvolumenreduktion, distale Tubuli und kugelseitige Vorrichtungen auftreten Weitere Veränderungen haben zu einer erhöhten Sekretion von Renin, Prostaglandinen, Angiotensin und Aldosteron geführt.

Zipser berichtete über zwei Fälle dieser Krankheit, von denen einer eine schwere Hypomagnesiämie aufwies: Die Autoren glauben, dass eine Hypomagnesiämie auch den Anstieg der renalen PG anregen und das Barth-Syndrom verursachen kann, oder aus anderen Gründen sind weitere Untersuchungen erforderlich.

2. Nierenerkrankung als wichtigste klinische Manifestationsart: Nicht selten kann diese Krankheit Pyelonephritis, interstitielle Nephritis, Salz-Salz-Nephritis, Glomerulonephritis mit Nierenverkalkung, Nierensteine, Hydronephrose, Nierenfunktionsstörung aufweisen Andere Manifestationen, die auf chronische Nierenerkrankungen zurückzuführen sind, die nicht geheilt wurden, können Nierenosteopathie, Osteoporose, Zahnverlust, sekundären Hyperparathyreoidismus und andere Leistungsmerkmale hervorrufen. Meget berichtete über eine Gruppe mit erhöhtem Phosphor- und Diabetesgehalt im Urin Bei Patienten mit Barth-Syndrom ist der Harnstoffwechsel aufgrund einer abnormalen Nierenfunktion abnormal, die Harnsäurebeseitigung ist vermindert, die Urinausscheidung ist vermindert, der Blutharnsäurespiegel ist erhöht, bei 50% der Patienten tritt eine Hyperurikämie auf, und bei 20% der Patienten tritt eine Hyperurikämie auf Akute Gichtarthritis tritt auf, die Inzidenz von Gicht bei normalen Menschen beträgt nur 0,2% bis 0,3%, während Patienten mit Barth-Syndrom einen signifikanten Anstieg der Gicht aufweisen und Gicht auch eine der klinischen Manifestationen des Barth-Syndroms sein kann.

MeCrldie berichtete über 4 Fälle dieser Krankheit, darunter 3 Fälle von Hypercalciurie, Bart-Syndrom mit Nierenverkalkung, Nierensteinen, Hypercalciurie ist keine Seltenheit, die Steineigenschaften können Calciumoxalat, Calciumphosphat, Urat oder gemischt sein Geschlecht, Serumharnsäurewert> 7,0 mg / dl für Hyperurikämie, Harnsäurenormalwert von 0,5 ~ 0,8 g / 24 h, normale Harnsäureausscheidungsrate von 6 ~ 12 ml / min, während der Ausfluss des Barth-Syndroms abnahm, Urin Der Kalziumwert variiert stark von Region zu Region.Im Allgemeinen handelt es sich bei einem Wert von mehr als 200 bis 250 mg / 24 h um Kalzium mit hohem Kalziumgehalt, und es sollte nach dem Grund für den Anstieg des Kalziums im Urin gesucht werden.

Barth-Syndrom

Überprüfen Sie häufiger Kalium im Urin, erhöhte Chlorabgabe, erhöhter Urin-pH-Wert, verringertes spezifisches Gewicht des Urins, Blut-AII, AI und ALD waren signifikant erhöht.

Blutmagnesium sollte routinemäßig überprüft werden, und diejenigen mit niedrigem Blutmagnesium sollten gleichzeitig mit Magnesium ergänzt werden.

1. Kalium, Natrium und Chlor im Blut sind niedriger als normal.

2. Der Blut-pH-Wert kann bei Alkaliämie höher als 7,46 sein, und CO 2 CP ist höher als 30 mmol / l.

3. Die Plasmareninaktivität (PRA) stieg auf (4,5 ± 2,9) g / l · h oder mehr.

4. Der Aldosteron (Aldo) -Wert im Blut stieg auf 101 ± 9 ng / l.

5. Der PGA-, PGE-, PGF- und PGI-Wert im Blut kann erhöht werden, z. B. auf (138,0 ± 78,0) ng / ml.

6. Angiotensin II (Ang II) erhöhte sich auf (95,8 ± 35,2) ng / l.

7. Nierenfunktionstest: Das BUN kann um mehr als 7,0 mmol / l erhöht werden, der Maosen-Anteil ist niedrig, die Menge der Nykturie ist erhöht und es befinden sich Proteine und rote Blutkörperchen im Urin.

8. Im späteren Stadium der Nierenfunktionsstörung verringerte sich das Blutcalcium, der Blutphosphor stieg an, der AKP stieg an, die Harnsäure stieg an, das Kreatinin stieg an, der PTH stieg an und es wurde ein sekundärer Hyperparathyreoidismus beobachtet.

9. Urin 17-OHCS, Urin 17-KS liegt meist im Normbereich.

1. Intravenöse Pyelographie: Anomalien wie Nierensteine und Hydronephrose können gefunden werden.

2. Elektrokardiogramm: Hypokaliämie kann gefunden werden.

3. Anormale Nierenkarte.

4. Nierenbiopsie: Bei der Nierenbiopsie kann eine Hypertrophie des Nierenglomerulars festgestellt werden. Es gibt eine erhöhte Anzahl von paraventrikulären Zellen, dichten Plaquezellen, Perizyten und extrazellulären Mesangialzellen oder Zellen mit Hypertrophie, 95%. Renin wird von parazellulären Zellen ausgeschieden und 1% bis 5% können Renin von dichten Plaquezellen, mesenchymalen Zellen oder ektodermalen Endothelzellen produzieren.

Diagnose des Barth-Syndroms

Das Batter-Syndrom unterscheidet sich von anderen Krankheiten mit Aldosteronismus dadurch, dass es keine Hypertonie (primärer Aldosteronismus mit Hypertonie) und kein Ödem (sekundärer Aldosteronismus mit Ödem) gibt. Erwachsene müssen Folgendes ausschließen: Bulimie Bei Erbrechen oder privaten Diuretika oder Abführmitteln ist der Chloridgehalt im Urin häufig niedrig (<20 mmol / l).

1. Primärer und sekundärer Aldosteronismus: Primärer Aldehyd hat einen signifikanten Anstieg des Blutdrucks, sekundärer Aldosteronismus wie Leberzirrhose, Herzinsuffizienz, chronische Nephritis und Schwangerschaftstoxämie haben klinische Manifestationen der Primärerkrankung Darüber hinaus weist der ursprüngliche Aldehyd eine verminderte Plasma-Renin-Aktivität auf.

2. Periodische Ursachen, die durch andere Ursachen verursacht werden: wie primär wiederkehrender Auswurf, Hyperthyreose, chronische tubuläre Azidose Typ I, Gossypol-Vergiftung usw., diese Krankheiten haben keine Plasma-Renin-Aktivität und Aldosteron-Anstieg, Hyperthyreose hat T3 und T4 sind erhöht.

3. Die renale tubuläre Azidose hat eine Abnahme des pH-Werts und der CO2-Bindung im Blut, und eine Gossypol-Vergiftung hat eine Vorgeschichte von Baumwollsamenöl, die von diesem Syndrom unterschieden werden kann.

4. Falsches Barth-Syndrom: Patienten mit Langzeitanwendung von Schleifendiuretika können ein Pseudo-Bart-Syndrom entwickeln, das nach Anamnese identifiziert werden kann.

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