Fatales intrahepatisches Cholestase-Syndrom

Einführung in das tödliche intrahepatische Cholestase-Syndrom Tödliches intrahepatisches Cholestase-Syndrom, auch als Byler-Krankheit bekannt Symptome. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,003% Anfällige Menschen: gut für Neugeborene Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: cholestatischer Ikterus, tödliches intrahepatisches Cholestase-Syndrom, intrahepatische Cholestase in der Schwangerschaft, neonataler persistierender Cholestase-Ikterus

Ursachen des tödlichen intrahepatischen Cholestase-Syndroms

Abteilung für autosomal-rezessive Vererbung, kann auf angeborene erbliche biochemische Stoffwechselstörungen zurückzuführen sein, die durch Cholestase verursachte Stoffwechsel-, Transport- und Ausscheidungsstörungen der Gallensäure verursachen.

Prävention des letalen intrahepatischen Cholestase-Syndroms

Autosomal rezessive Vererbung, keine wirksamen vorbeugenden Maßnahmen. Das heißt, beeinflusst von der Genetik der Eltern selbst, ist es ein Faktor, der durch die Humanmedizin nicht geändert werden kann. Eine angemessene genetische Beratung, die Stärkung der Gesundheitsversorgung von Müttern und die Verringerung der Schwangerschaftsrate älterer Frauen sind jedoch wirksame Maßnahmen zur Verringerung der Krankheit. Ärzte können auf der Grundlage der Vorgeschichte der Mütter der Eltern des Kindes Gesundheitsratschläge erteilen, die perinatale Versorgung bei Bedarf stärken, sich aktiv um eine pränatale Diagnose bemühen und die Geburt von Kindern mit Entwicklungsstörungen so weit wie möglich vermeiden.

Komplikationen beim tödlichen intrahepatischen Cholestase-Syndrom Komplikationen, cholestatischer Ikterus, letales intrahepatisches Cholestase-Syndrom, intrahepatische Cholestase in der Schwangerschaft, neonataler persistierender Cholestase-Ikterus

Patienten leiden häufig unter Reizbarkeit, Malabsorption, Dysplasie, Rachitis und anderen Krankheiten.

Symptome eines tödlichen intrahepatischen Cholestase-Syndroms Häufige Symptome Sputum, Sputum, Fett, Leber-Splenomegalie, Reizbarkeit, Gallenretention, Hautjuckreiz

Die Krankheit ist selten, wiederholt Gelbsucht in der Neugeborenenperiode und Vertiefung, juckende Haut, Nasenausfluss, Hepatosplenomegalie, Fett Auswurf, Stuhlgeruch und blass, kann auch einige Monate nach der Geburt Gelbsucht auftreten, Patienten Reizbarkeit Unruhe, Malabsorption, Dysplasie, Rachitis.

Untersuchung des tödlichen intrahepatischen Cholestase-Syndroms

Das Gesamtbilirubin im Serum erhöhte sich, kombiniert mit erhöhtem Bilirubin, erhöhter alkalischer Phosphatase im Serum, normalem oder erniedrigtem Cholesterin, verlängerter Prothrombinzeit, positivem Bilirubin im Urin, Stuhl mit Fettkügelchen.

Diagnose und Differenzierung des tödlichen intrahepatischen Cholestase-Syndroms

Diagnose

In der Familie mit Blutverwandtschaft sollten rezidivierende Gelbsucht, Steatorrhoe, Hepatosplenomegalie und Zwergwuchs im Frühstadium von Säuglingen in Betracht gezogen werden.Labortests und Leberbiopsien sollten die Diagnose dieser Krankheit erleichtern.

Differentialdiagnose

Achten Sie auf die Identifizierung von angeborenen Gelbsucht bei anderen Säuglingen und Kleinkindern.

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