Extensives Fibrosesyndrom der extraokularen Muskulatur

Einführung in das ausgedehnte Fibrosesyndrom der Extraokularmuskulatur Das außergewöhnliche Muskel-Extensiv-Syndrom (allgemeines Extraokularmuskel-Fibrose-Syndrom) stellt eine angeborene Differenzierungsstörung der Extraokularmuskeln beider Augen oder des Monokularmuskels dar. Fast das gesamte Extraokularmuskelgewebe wird durch fibröses Gewebe ersetzt, bei dem es sich um eine Hypoplasie des Extraokularmuskels handelt. Es ist eine seltene familienklinische autosomal dominante Erkrankung. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,001% Anfällige Personen: keine besonderen Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Amblyopie, Ptosis, interne Ecdysis, Nystagmus

Die Ursache des extensiven Fibrosesyndroms in der Extraokularmuskulatur

(1) Krankheitsursachen

Das angeborene extraokulare Muskelfibrosesyndrom ist autosomal dominant und kann auch sporadisch sein. Es ist ein angeborener Muskel und eine Fasziendysplasie, aber die wahre Ursache ist noch unklar.

(zwei) Pathogenese

Bei der Untersuchung der Pathogenese denken einige Leute, dass die primären Läsionen im motorischen Nerv, einschließlich des Nervenkerns des Hirnstamms, abnormal sind. Einige Leute denken, dass sich die Läsionen im Muskel selbst befinden. In den letzten Jahren wurde eine große Anzahl von Hyperplasien des fibrösen Gewebes in der Operation des Beckens gefunden, und der Muskel ist fibröses Gewebe. Anstelle von und aneinander haftend haften die Muskeln und die Sklera und die Augenfaszie aneinander.Das Elektromyogramm bestätigt, dass der Muskel eine pathologische mehrphasige Spitze ist und der Zeitwert verlängert wird.Einige Personen, die eine solche Histologie und Elektromyographie aufweisen, beweisen, dass der Muskel selbst problematisch ist. Bekannt als angeborene Augenmyopathie (Ophthalmomyopathiacongenita).

Vorbeugung des extraokularen Muskel-Extensivfibrosesyndroms

Es gibt keine wirksame vorbeugende Maßnahme für diese Krankheit. Früherkennung und Früherkennung sind der Schlüssel zur Vorbeugung und Behandlung dieser Krankheit.

Komplikationen beim extraokularen Muskel-Extensivfibrose-Syndrom Komplikationen, Amblyopie, Ptosis, Ekchymose

Amblyopie und Ptosis sowie Esotropie, Exotropie, angeborene umgekehrte innere Ekdyse, horizontaler oder rotierender Nystagmus.

Symptome eines extensiven Fibrosesyndroms der extraokularen Muskeln Häufige Symptome Augapfel kann nicht frei sein, um die sakrale Ptosis zu schielen

Klinischer Typ

Je nach Grad der Extraokularmuskelfibrose und der Beteiligung der Extraokularmuskulatur kann die Krankheit in fünf Arten unterteilt werden:

(1) Angeborener fixierter Strabismus: Angeborene Fibrose des horizontalen Muskels, die im M. rectus medialis auftritt und stark geneigt ist, im M. rectus lateralis auftritt und stark exotrop ist.

(2) Extensives Extraokularmuskel-Fibrose-Syndrom: Fibrose tritt in mehr als 2 Extraokularmuskeln im ipsilateralen Auge oder im oberen Zwerchfell auf.

(3) Angeborene untere Rektusmuskelfibrose.

(4) Angeborene obere Rektusmuskelfibrose.

(5) Angeborenes Monokular mit Augapfelretraktion Alle extraokularen Muskelfibrosen und Ptosen, dieser Typ ist selten.

2. Klinische Merkmale

Laut Laughling, Letson, Crawford und häuslicher Literatur weist die Krankheit die folgenden klinischen Merkmale auf:

(1) Angeborener Beginn, positive Familienanamnese, autosomal-dominante Vererbung, einzelne sporadische Fälle, kein Fortschreiten und keine Remission.

(2) Der Augapfel kann nicht auf und ab gedreht und nicht horizontal oder geringfügig horizontal gedreht werden.

(3) Die Augen hängen herab.

(4) Kein Bell-Phänomen.

(5) Die Augen sind auf die Position des Blicks nach unten fixiert, 20 ° bis 30 ° unter der horizontalen Linie.

(6) Der Unterkiefer wird angehoben und der Kopf nach hinten geneigt.

(7) Die Bindehaut ist unelastisch und spröde.

(8) Extraokulare Muskeln, Adhäsion zwischen der Faszie des Augapfels und des Augapfels, Hypertrophie des Bandes, Muskelverschmelzung und abnormale Anhaftung der extraokularen Muskeln, wie Zurücktreten, Versetzen, Verzweigen und Anhaften der Fußplatte.

(9) leiden häufig unter Amblyopie.

(10) Beim Ziehen des Tests kann der Augapfel nicht in alle Richtungen gedreht werden.

(11) Beim Blick nach oben oder zur Seite kommt es beim seitlichen Blick zu einer paradoxen Konvergenz oder beim seitlichen Blick zu einer paradoxen Divergenz.

Untersuchung des extensiven Fibrosesyndroms der Extraokularmuskulatur

Keine speziellen Labortests.

Die pathologische Untersuchung der Extraokularmuskulatur ergab, dass die Augenmuskelfasern (einschließlich des oberen Beckens) oder die Faszien des Auges durch fibröses Gewebe ersetzt wurden und eine geringe Menge chronisch entzündlicher Zellinfiltration verstreut war.

Diagnose und Differenzierung des extraokularen Muskel-Extensivfibrose-Syndroms

Diagnose

Die Diagnose dieser Krankheit ist spezielle klinische Symptome, Traktionstest, Familiengeschichte, nach dem Traktionstest, chirurgische Befunde und extraokulare Muskelpathologie Ergebnisse sind nicht schwer zu diagnostizieren.

Differentialdiagnose

Die Krankheit sollte von angeborener extraokularer Muskelparalyse und chronisch progressiver extraokularer Muskelparalyse unterschieden werden.

1. Angeborene totale Ophthalmoplegie (angeborene totale Ophthalmoplegie) ist die vier vertikalen Muskeln der beiden Augen und die beiden horizontalen Muskeln sind vollständig gelähmt, begleitet von der Hebung der Zwerchfelllähmung, so dass die Leistung der oberen Augenlid-Ptosis, der Augapfel in der Mitte fixiert ist Es kann sich nicht in irgendeine Richtung drehen. Die Pupille reagiert normal auf Licht und hat ein bestimmtes Sehvermögen. Die Krankheit kann durch ein Auge oder beide Augen beeinflusst werden. Es kann rezessiv sein. Der Augapfel wird nicht eingeschränkt, wenn das Auge während des Zugtests gezogen wird. Ist sein Identifikationspunkt.

2. Chronisch fortschreitende externe Ophthalmoplegie (chronisch fortschreitende externe Ophthalmoplegie) tritt häufiger im Jugendalter auf. Einige Symptome treten bis zum Alter von 20 bis 30 Jahren auf. Die ersten Symptome sind eine monokulare Ptosis, die allmählich beide Augen und schließlich das obere Auge betrifft, um die Zwerchfellfunktion zu heben Vollständiger Verlust, gefolgt von einer kurzfristigen Beteiligung des Augenrotatormuskels, der interne Rektusmuskel ist zuerst beteiligt und erzeugt eine Exotropie, dann ist die vertikale Bewegung begrenzt, der Augapfel ist in der Ruheposition des Auges fixiert und zeigt eine separate Ablenkung, die Krankheit schreitet langsam voran, die Mitte ist still Im Stadium ist es autosomal dominant, der Pull-Test ist negativ und die pathologische Veränderung ist eine myogene Atrophie.

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