Okuläre Neurofibromatose

Einführung in die okulare Neurofibromatose Neurofibromatose (NF-1) ist auch eines der Wirbelhamartome. Klinisch ist es durch abnormale Hautpigmentflecken und -stämme, multiple Gliedmaßen und periphere tumorähnliche multiple tumorähnliche Hyperplasie, auch als multiple Neurofibromatose bekannt, gekennzeichnet. Grundkenntnisse Wahrscheinlichkeitsquote: Die Wahrscheinlichkeit einer Schwangerschaftsrate von 1% bei schwangeren Frauen Anfällige Personen: keine besonderen Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Orbitalschwannome Meningeom

Ursache der okularen Neurofibromatose

(1) Krankheitsursachen

Neurofibromatose ist meist eine autosomal dominante Erbkrankheit, aber es gibt auch Fälle rezessiver Vererbung sowie des Wachstums und der Entwicklung von neuroektodermalen Gewebezellen.

(zwei) Pathogenese

Derzeit ist die Pathogenese dieser Krankheit nicht vollständig geklärt: Einige Menschen glauben, dass das Einsetzen der Neurofibromatose mit der abnormalen Entwicklung von Zellen des Nervenkamms während der Embryonalperiode zusammenhängt, und einige glauben, dass die Ursache der Krankheit hauptsächlich in der Beeinflussung der Wechselwirkung zwischen Zellen und den chemischen Eigenschaften des extrazellulären Milieus liegt. Infolgedessen glauben einige Leute, dass die Sekretion des Nervenwachstumshormons mit der Pathogenese dieser Krankheit zusammenhängt.

In Bezug auf die Pathogenese des Glaukoms wird allgemein angenommen, dass der Hauptmechanismus der Behinderung des Ausflusses von Kammerwasser darin besteht, dass das Neurofibrom direkt in den Winkel der Vorderkammer eindringt.Eine Schicht aus durchsichtigem, dichtem Gefäßgewebe erstreckt sich von der umgebenden Iris bis zur Ecke der Ecke. Die Faktoren sind Ziliarkörper- und Aderhautneurofibromatose mit Hypertrophie, Vorwärtsverschiebung des Winkels der Vorderkammer, in einigen Fällen Dysplasie der Vorderkammer, verbleibender Winkel der Vorderkammer, unvollständige Ventrikelteilung, Schlemm-Tubus-Missbildung oder Insuffizienz Wenn der Winkel der Vorderkammer und der Iriswurzel direkt vom Neurofibrom befallen wird, kann die Iris weitgehend an der Vorderseite haften, und die fibröse Gefäßmembran wird so geformt, dass sie den Winkel der Vorderkammer abdeckt und ein Neugeborenenglaukom verursacht.

Prävention der okulären Neurofibromatose

Achten Sie auf die üblichen Gewohnheiten und finden Sie eine frühzeitige Behandlung.

Augenneurofibromatose Komplikationen Komplikationen Orbitaschwannome Meningeome

Neurofibromatose kann mit orbitalen Schwannomen, Meningen, Sehnerven und Sehnervengliomen assoziiert sein. Eine regelmäßige Überprüfung der MRT ist wichtig für die Früherkennung, Früherkennung und Behandlung.

Symptome einer okularen Neurofibromatose Häufige Symptome Eversion-Iris

Die meiste Neurofibromatose ist eine der Manifestationen der Neurofibromatose, und die Neurofibromatose weist viele klinische Manifestationen auf, die das zentrale Nervensystem, das periphere Nervensystem, Knochen, Muskeln, Haut und Augen betreffen, und die Nerven sind häufig Nervenfasern. Die Prädilektionsstelle für Tumorerkrankungen kann in fast alle Augenstrukturen und Gewebe eindringen, hauptsächlich:

1. Die Augenpartie wird leicht durch Augenlider, Augenlider, Uvea, Sehnerv, Hornhaut, Bindehaut, Sklera, Linse und Glaskörper beeinträchtigt.

(1) Augenlid: Das Augenlid ist der am häufigsten betroffene Teil. Das obere Augenlid ist häufiger, häufig einseitig. Das Plexusneurofibrom des oberen Augenlids ist eine diffuse Hyperplasie der subkutanen Tumorzellen, weiche Hypertrophie ohne Ränder, wie Teig. Es kann zu mechanischer Ptosis kommen, die durch eine charakteristische "S" -ähnliche Deformität des oberen Augenlids gekennzeichnet ist. Die Läsionen breiten sich weiter aus und verursachen Gaumenspalten. Der obere Gaumen kann auch doppelte Episoden und doppelte Kniebeugen aufweisen. Dieser Plexus oder lokal Die gestielten Myome werden häufig von pigmentierten Stellen begleitet, die von der oberen und unteren Schläfenhaut, einer erhöhten Pigmentierung des Sprunggelenks und einem Verlust der Tibia betroffen sind.

(2) Augenlider: Noduläres oder plexiformes Neurofibrom in der Orbita: Kann zum Vorstehen des Augapfels führen, die Sakralwand, Keilbeindysplasie, häufig mit Blick auf die Außenwand des Beckenkamms, der Sakralknochen fehlt, die suprakondyläre Fissur ist vergrößert und der Bereich ist größer. Knochendefekte führen dazu, dass meningeales oder meningeales Hirngewebe in das Sputum eindringt und pulsierende Augäpfel auftreten. Da die Halsschlagader pulsiert und durch die intrakranielle Leitung verläuft, gibt es kein Gefäßgeräusch und kein Zittern im Schlag.

(3) Iris-Hamartom (Lisch-Knötchen): Das Iris-Hamartom ist häufig bei bilateralen, halbkugelförmigen weißen oder gelbbraunen Ausbuchtungen und bei klar geschnittenen, gelartigen Knötchen, sogenannten Iris-Knötchen, die in der Iris angehoben sind Sie wächst häufig ab dem 16. Lebensjahr und entwickelt sich mit zunehmendem Alter weiter, kann aber auch einen angeborenen Valgus uvealis und eine Iris aufweisen.

(4) Choroidales Hamartom: Die Inzidenzrate beträgt 30%, was braun-schwarz flach oder leicht erhöht und im polychromatischen Bereich verstreut ist.

(5) Sehnerv: Gliom oder Hamartom kann auftreten, etwa 1/4 bis 1/2 der Patienten mit Sehnerv mit Neurofibromatose kann auch ein echter Tumor sein, der Tumor befindet sich oft im Subarachnoidalraum Die Proliferation, die im Alter von 4 bis 8 Jahren einsetzt und sich in einseitigem Vorstehen des Auges und Verlust des Sehvermögens, einem Papillenödem oder einer Atrophie äußert, betrifft in 90% der Fälle das vordere Segment des Optikus und führt zu einer Vergrößerung des Sehnervenlochs, einer Ultraschalluntersuchung im B-Modus oder einer CT-Untersuchung Der Sehnerv ist vergrößert und das Röntgenbild zeigt eine Vergrößerung des Sehnervs.

(6) Retina: Glia hamartoma kann auch auftreten, Hornhautnerv ist dick, Bindehaut, oberflächliche Sklera gelegentlich fibröse Hyperplasie oder Masse, Sklera kann Pigmentierung haben und manchmal Augapfelvergrößerung, Bullauge, aber Auge verursachen Der Druck ist nicht hoch.

(7) Neurofibromatose mit Glaukom: Angeborenes Glaukom aufgrund einer abnormalen Gewebsobstruktion im Winkel der Vorderkammer. Der Durchmesser des Augapfels ist groß. Wenn der Tumor das ipsilaterale obere Augenlid oder den Augapfel selbst betrifft, sollte beachtet werden, dass möglicherweise ein Glaukom kombiniert wurde. Die Inzidenzrate kann bis zu 50% betragen. Glaukom tritt häufig bei der Geburt oder kurz nach der Geburt auf. Gelegentlich treten Patienten mit spätem Auftreten auf. Die meisten von ihnen sind in der klinischen Praxis rechtwinklig. Die meisten Einzelaugen sind vorhanden. Wenn Glaukom früher auftritt, tritt angeborenes Glaukom auf. Die Läsionen ähneln, falls sie später auftreten, dem Offenwinkelglaukom bei Erwachsenen.

2. Ganzkörperleistung

(1) Hautkaffee-artige Pigmentflecken: Dies ist das häufigste Anzeichen dieser Krankheit, auch als Cafeau Lait-Flecken bekannt, die mehrere, unterschiedlich große (mehrere Millimeter bis mehrere Zentimeter), unregelmäßige braune Flecken an den Rändern aufweisen Die Zahl befindet sich im Rumpf, auf der Rückseite, unter der Achselhöhle und ist häufig abhängig vom Schweregrad der Erkrankung. Solange eine gefunden wird, sollte eine Neurofibromatose in Betracht gezogen werden. Diese Hautkaffeeflecken sind größer als 6 und der Durchmesser beträgt 15 mm oder ein Durchmesser beträgt 6 cm. Das oben Genannte hat diagnostische Bedeutung. Diese Plaque ist bei der Geburt oder kurz nach der Geburt aufgetreten. Die Größe und Anzahl dieser Plaques nimmt im Kindesalter zu. Die pathologische Veränderung wird durch die Zunahme der Pigmentierung der Basalzellschicht verursacht, die durch die Zunahme von Dopa-positiven Pigmentzellen verursacht wird.

(2) kutanes Neurofibrom: ein diffuses plexiformes Neurom, das durch die Proliferation von Zellen der peripheren Nervenscheide gebildet wird, die während der Pubertät auftritt, und die Anzahl der Tumoren nimmt während der Lebensdauer zu, weil die Oberfläche des Tumors verdickt und plissiert ist. Es fühlt sich beim Abtasten wie ein Wurmbeutel an, wird also auch als neuromähnliche Elefantiasis bezeichnet, und einige von ihnen sind Fibrosen, die pigmentiert und gestielt sind, weiche Tumorknoten, Bindegewebe, proliferierende Nervenscheidenzellen und Erhöhte Hautnervenzusammensetzung, diese subkutanen Massen sind mehrere, schwere Fälle können Hunderte haben, am ganzen Körper, variieren in der Größe, klein wie Erbsen, so groß wie Eier, meist entlang des Nervenstammes verteilt, Perlen, die meisten Prominente Körperoberfläche, einige unter der Haut, Haut oder subkutanen Neurofibrom ist die wichtigste diagnostische Indikation für diese Krankheit, nach internationalen diagnostischen Kriterien, der oben genannten Typ-I-Neurofibromatose (NF-1), gibt es eine spezielle klinische Der Typ ist Neurofibromatose Typ II, und die international differenzierten Neurofibromatose-Typen I und II sind wie folgt:

1 Neurofibromatose Typ I: ist eine autosomale Erbkrankheit mit einer Inzidenz von etwa 1/3000. Ihr Gen befindet sich auf dem langen Arm von Chromosom 17 und die diagnostischen Kriterien für Neurofibromatose Typ I:

Neurofibromatose Typ I kann diagnostiziert werden, wenn zwei oder mehr der folgenden Symptome vorliegen:

A. Mehr als 6 Kaffeeflecken, Durchmesser vor der Pubertät> 6 cm, Durchmesser nach der Pubertät> 15 cm.

B. Zwei oder mehr Arten von Neurofibromatose oder eine plexiforme Neurofibromatose.

C. Sommersprossen im Bauch oder in der Längsachse.

D. Bestimmte Knochenläsionen wie Keilbein-Dysplasie oder kortikale Ausdünnung mit oder ohne Pseudoarthrose.

E. Optisches Gliom.

F. Mehr als 2 Lisch-Knötchen (Iris hamartoma).

G. Eltern, eines der Geschwister hat eine Neurofibromatose Typ I oder ein Kind mit Neurofibromatose Typ I.

2 Neurofibromatose Typ II (NF-2): Früher bekannt als bilaterale akustische Neurofibromatose oder zentrale Neurofibromatose, ist eine seltene klinische autosomale Fehlbildung, die Inzidenz Die Rate liegt zwischen 1/50.000 und 1/400.000. Das Gen befindet sich auf dem 22. Autosom und die diagnostischen Kriterien für die Neurofibromatose Typ II:

Haben Sie eine der folgenden zwei:

A. Verstärkter MRT- oder CT-Scan bestätigte das bilaterale akustische Neurom.

B. Eltern, eines der Geschwister hat ein Kind mit Neurofibromatose Typ II oder Neurofibromatose Typ II oder ein einseitiges Akustikusneurinom oder eines der folgenden Anzeichen: a) Neurofibromatose, b) Meningiom c) Gliom, d) Schwannom, e) posteriorer subkapsulärer Katarakt bei jungen Patienten.

(3) Veränderungen des Skelettsystems: Ungefähr 29% der Patienten haben angeborene Skelettdefekte, die durch Hypertrophie und Erosion gekennzeichnet sind. Die Röntgen- und mikroskopischen Befunde ähneln denen einer zystischen fibrösen Osteitis, an der häufig Keilbein- und Augenlider beteiligt sind. Wirbelsäule und Gliedmaßen können ebenfalls betroffen sein.

(4) Veränderungen des Nervensystems: Neben der Beteiligung des Zentralnervensystems treten häufig intrakranielle Massen wie Meningeome, Gliome usw. auf. Tumore können intrakranielle Hypertonie, Schwindel, körperliche oder sensorische Störungen, Gesichtsfeldstörungen, bilaterale Gehörnerven verursachen Tumoren sind häufiger und verursachen Symptome von Pons, und es können Rückenmark, Hirnnerven, periphere Nerven, sympathische Nerven und Nebennieren (Phäochromozytom) beteiligt sein.

(5) Andere: Einige Patienten haben eine Atrophie des semi-lateralen Teils und einige können unter geistiger Behinderung, Geistesstörungen, Kryptorchismus und dergleichen leiden.

Untersuchung der okulären Neurofibromatose

1. Gentests führen einige der notwendigen Gentests durch, um die Art der NFI- und NFII-Mutationen zu bestimmen.

2. Die Hauptmerkmale der pathologischen Untersuchung sind eine übermäßige Hyperplasie der neuroektodermalen Struktur und der Tumorbildung, begleitet von einer Hyperplasie des mesodermalen Gewebes.Die typischen pathologischen Veränderungen sind Neurofibrome aus Spindelzellen, die unterschiedlich groß sind und hauptsächlich in peripheren Nerven wachsen. Es kann auch in Hirnnerven, Spinalnerven oder Schachtelhalmen auftreten.Neurofibrome bestehen im Wesentlichen aus Scheidenzellen.Einige Wissenschaftler glauben, dass Tumore das Ergebnis einer diffusen Proliferation umliegender Schwann-Zellen sind, während andere glauben, dass sie von der inneren und äußeren Membran stammen.

3. Die Röntgenuntersuchung der Diagnose einer Neurofibromatose (NF-1) hängt hauptsächlich von der Abwesenheit von Knochen in der Nähe des Beckenkamms, der Verdickung des Weichgewebes des Beckenkamms und des Beckenkamms oder des Weichgewebes des Nabelschnurknochens mit oder ohne angeborene Skelettdefekte ab. Achten Sie bei Knochenhypertrophie und -erosion, ähnlich wie bei fibröser zystischer Osteitis, besonders auf den Keilbeinflügel und die Augenlider.

4. B-Ultraschall oder CT kann den Sehnerv und die Retina bestätigen, Röntgenuntersuchung des Sehnervenlochs.

5. Achten Sie auf die Überwachung des Augeninnendrucks, wenn ein Glaukom auftritt.

6. Die CT- und MRT-Untersuchung von neurologischen NF-1-Erkrankungen umfasst hauptsächlich visuelle Gliome, nicht-neoplastische Hamartome, Gliome, plexiforme Neurofibrome, verstreute intraspinale Neurofibromatosen und Duradilatationen. Häufig werden auch verschiedene strukturelle Anomalien festgestellt, wie z. B. Makrozephalie, die nur von vielen Hamartomen oder Hochsignalläsionen im Gehirn von Kindern bei der MRT diagnostiziert werden kann. Die typischen Manifestationen dieser Läsionen bei der T2WI Für die fokale Hochsignalzone in Kombination mit dem Belegungs-Effekt sind diese Läsionen im Allgemeinen nicht mit einem lokalen Ödem verbunden, hauptsächlich im Bereich der Basalganglien und des inneren Sacks, sondern auch im Mittelhirn, im Kleinhirn und in der subkortikalen weißen Substanz. Solche Läsionen können in der nicht-verstärkten CT nicht angezeigt werden Es ist nicht in der MRT verbessert.

Das bilaterale Akustikusneurinom ist das häufigste und typischste Anzeichen für NF-2, bei einigen Patienten wurde jedoch nur ein einseitiges Akustikusneurinom diagnostiziert. Die Tendenz, nicht optisches Gliom, Astrozytom oder Hamartom, nur eine kleine Anzahl von Patienten kann Lidtumoren haben, so dass die kieferorthopädischen neurogenen Tumoren gefragt werden sollten, ob es eine andere Vorgeschichte der Operation gibt, insbesondere die Geschichte des akustischen Neuroms. Gefragt, ob es Symptome wie Schwerhörigkeit gibt.

Diagnose und Diagnose der okularen Neurofibromatose

Entsprechend den typischen klinischen Manifestationen der Erkrankung, kombiniert mit der Zusatzuntersuchung, kann die Diagnose bestätigt werden, die diagnostischen Kriterien der Neurofibromatose sind:

1. 6 oder mehr Pigmentflecken der Haut mit einem Durchmesser von mindestens 15 mm oder Sommersprossen in der Achselhöhle.

2. Haut und subkutanes gutartiges Neurofibrom sind die Hauptmarker dieser Krankheit.

3. "Zentraler Typ" ist schwierig zu diagnostizieren, wenn keine Hautzeichen vorliegen, kann auf dem Vorhandensein oder Fehlen einer positiven Familienanamnese, einem bilateralen Akustikusneurinom, einem einseitigen pulsierenden Augenvorsprung und geistiger Behinderung, Krämpfen, Wirbelsäulendeformitäten usw. und sorgfältig beruhen Die Untersuchung kann bestätigt werden, wenn Hautzeichen erhalten werden.

4. Für eine kleine Anzahl schwieriger Fälle ist eine Biopsie oder ein bestimmtes Stadium der Krankheit erforderlich, um die Diagnose zu bestätigen.

Einstufung des Schweregrads der Neurofibromatose:

Grad I: am mildesten (Hautmanifestationen, pigmentierte Flecken, kein gleichzeitiges Neurofibrom).

Grad II: mild (leichte Wirbelsäulenkrümmung, vorzeitige Pubertät, Verhaltensstörung).

Grad III: Mäßig (medizinische Versorgung erforderlich, einseitige Hypertrophie, kontrollierter Beginn, gastrointestinale Beteiligung).

Grad IV: Hauptläsionen des sensorischen oder motorischen Zentrums (intrakranielle Masse, schwere geistige Behinderung, schwere Skoliose, nicht in der Lage, Krampfanfälle zu kontrollieren).

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