Angeborene Aniridie

Einführung in die angeborene Aniridie Angeborene Aniridie ist eine Entwicklungsstörung beider Augen, die mit einer Vielzahl von Augenerkrankungen wie Hornhauttrübung, kleiner Hornhaut, Linsenversetzung, Katarakt, Glaukom-Makuladysplasie, Schielnystagmus usw., die das gesamte Auge betreffen, in Verbindung gebracht werden kann. Einige Begleiterkrankungen treten bereits bei der Geburt auf, andere können auf die Kindheit oder das frühe Erwachsenenalter ausgedehnt werden. Einige Patienten können von systemischen Anomalien begleitet sein. Der Begriff "irisfrei" ist jedoch eine falsche Bezeichnung, da die Iriswurzel erhalten bleibt und es keine vollständige Irisfreiheit gibt. Grundkenntnisse Krankheitsquote: 0,0001% Anfällige Personen: kleine Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: geistige Behinderung Katarakt

Angeborene Auria-Ätiologie

Umweltfaktoren (30%):

Umweltfaktoren sollten ebenfalls als teratogene Faktoren betrachtet werden: Nach der Ektodermie-Theorie kommt es während der 12-14-wöchigen Schwangerschaft zu keiner Entwicklung von neuroektodermalen Barrieren, was zur Entwicklung von Iris und anderen ektodermalen Defekten wie der Netzhaut oder der Makula führt. Dysplasie, fehlende Pupillenmuskulatur usw.

Entwicklungsstörungen (30%):

Im zweiten Monat der Entwicklungsstörung des embryonalen Mesoderms sind die Linsenkapsel-Pupillen-Gefäße der Linsenmembran der Linse nicht atrophiert und der Rest behindert das Wachstum des Becherrands. Das Mesoderm erstreckt sich nach vorne in das Ektoderm und den Becherrand, der die vordere Kammer ist. Ein schmales Band um den Block, das das ektodermale Wachstum blockiert und zu einer Irisdysplasie führt. Diese Theorie kann jedoch keine andere neuroektodermale Dysplasie erklären.

Aus den klinischen Manifestationen gehen weitere Belege für Entwicklungsstörungen des Neuroektoderms und Mesoderms während der Embryonalentwicklung hervor, die zu verschiedenen strukturellen Abnormalitäten im Auge des Patienten führen.

Prävention angeborener Aniridien

1. Verbessern Sie die pränatale Diagnosetechnologie, verhindern Sie die Geburt genetisch veränderter Kinder und verbessern Sie die eugenische Rate.

Angeborene Komplikationen bei Aniridie Komplikationen, geistige Behinderung, Katarakt

Einige Patienten können auch von systemischen Anomalien begleitet sein, einschließlich geistiger Behinderung, Urogenitalspiegeldysplasie und Wilms-Tumor sowie Makuladysplasie, Katarakt und Refraktionsfehler.

Angeborene irisfreie Symptome Häufige Symptome Gefürchtete Ptosis, Nystagmus, Zerebralparese, lokale sklerale Schwellung, Linsentrübung, Hornhauttrübung des kleinen Kopfes, angeborene irisfreie Gesichtsdeformität, angeborener Irismangel

Angeborene Iris-freie Iriswurzeln weisen häufig ein unterschiedliches Ausmaß an Irisresten auf und können auch mit einer Vielzahl von Augenkrankheiten in Verbindung gebracht werden. Aufgrund des unterschiedlichen Ausmaßes an Irisdefekten sind die klinischen Manifestationen unterschiedlich, es gibt jedoch Anzeichen von Photophobie, Stirnrunzeln und Blinzeln. Schlechtes Sehvermögen und möglicher fortschreitender Rückgang, verbunden mit Irismangel, Dysplasie der Makula, Hornhauttrübung, Katarakt, Glaukom und Refraktionsfehler. Klinisch sind einige Patienten mit Taschenlampen oder Restlicht zu sehen, wenn die Spaltlampe inspiziert wird. Iris und einige können nur das restliche Iriswurzelgewebe unter dem Eckspiegel sehen.Viele Patienten haben einen peripheren Hornhaut-Vasospasmus und eine Hornhaut-Opazität und schreiten mit zunehmendem Alter allmählich zum zentralen Teil der Hornhaut fort, gelegentlich kleine Hornhaut. Hornhautsklerose und Hornhaut- und Linsenadhäsion, Linsendysplasie ist angeboren. Lokalisierte Linsentrübung ist häufiger. Es kann zu ektopischen oder angeborenen Defekten der Linse kommen. Das Auftreten eines fortschreitenden Grauen Stars kann das Sehvermögen erheblich beeinträchtigen. Keine Iris Kann auch mit Aderhautdefekten, restlicher Pupillenmembran, kleinem Sehnervenkopf, Strabismus und Ptosis in Verbindung gebracht werden, beispielsweise mit dem Zentrum der Makula Dysplasien kann Nystagmus führen.

Bei Patienten ohne Iris liegt der Anteil des Glaukoms bei 50% bis 75%. Das Auftreten des Glaukoms hängt mit dem Winkel der Vorderkammer zusammen. Es liegt kein Glaukom vor. Der Winkel der Iris ist in der Normalebene der Iris erkennbar, der der Wurzel nicht Die trabekulären Adhäsionen, "Pupillenkante" ohne Valgus, wenn von Glaukom begleitet, bedeckt die restliche Iris allmählich das Trabekelnetz nach vorne, sobald die funktionellen Trabekeln blockiert sind, wird der Augeninnendruck allmählich ansteigen, die Schwere des Glaukoms Es ist mit dem Anhaften der Vorderkammer verbunden.Wenn bei Säuglingen oder sehr kleinen Kindern ein Glaukom aufgetreten ist, besteht die größte Änderung des Winkels der Vorderkammer darin, dass die Irismatrix in verschiedenen Winkeln an der Eckwand gezackt ist oder die von der Peripherie verbleibende Irismatrix über die Wimpern verläuft. Die Streifen- und Skleralfortsätze haften am Trabekelnetzwerk: Im Laufe der Zeit, normalerweise nach mehreren Jahren, werden diese anhaftenden Iris dichter und breiter, und die Pigmentierung nimmt zu und wandert nach vorne, wodurch der Ziliarkörper zuvor sichtbar wird. Das Band, der Sklerafortsatz und das Trabekelgeflecht sind schwer zu erkennen: Wenn sich der Winkel der Vorderkammer ändert, steigt der Augeninnendruck auf natürliche Weise an.

In Kombination mit systemischen Anomalien und Krankheiten kommt es hauptsächlich zum Wilms-Tumor-Syndrom der Iris, 25% bis 33% der angeborenen sporadischen Patienten ohne Iris vor dem 3. Lebensjahr, zusätzlich zum Wilms-Tumor der Nieren sowie zu geistigen Behinderungen, Abnormalitäten des Urogenitals oder kraniofazialen Erkrankungen Missbildung, niedrige Ohrposition usw., das Syndrom ist weiter entwickelt als die allgemeine Iris-frei und ist mit angeborenen Anomalien anderer Systeme verbunden, und familiäre ist selten, sporadische Aniridien mit angeborenen Anomalien und geistiger Behinderung des Urogenitalsystems Es wird angenommen, dass die ARG-Triade mit der intermediären Deletion des kurzen Arms von Chromosom 11 zusammenhängt. Darüber hinaus sind systemische Anomalien bei Drüsen, Kleinhirnataxie, Hemifazialhypertrophie, Kryptorchismus, kleinem Kopf und Lippenspalte zu beobachten.

Angeborene Aniridie

Zunächst aus der Sicht der Genetik, und kann die notwendige genetische Untersuchung durchführen, um zu verstehen, welche Art von genetischem Typ, Analyse der Chromosomenbanden und andere genetische Analyse auf das PAX-6-Gen in jedem Fall von Iris-Patienten, insbesondere Für alle, die als Recherche genutzt werden können.

Angenommen, es handelt sich um einen sporadisch auftretenden Patienten ohne Iriserkrankung. Zunächst muss festgelegt werden, ob es keine Iris oder andere Manifestationen einer vorderen Dysplasie gibt. Weitere Arbeiten sollten unter folgenden Gesichtspunkten durchgeführt werden: 1 Umfassende familiengeschichtliche Umfrage, insbesondere zum Thema Alle Anomalien des Auges und / oder des Sehvermögens, abnorme Zähne, Nabelbruch, urogenitale Anomalien, einschließlich Wilms-Tumor oder geistige Behinderung; 2 umfassende Untersuchung des Patienten, einschließlich Gebiss, Nabel, Urogenitalsystem (einschließlich MRT) Und das Zentralnervensystem (einschließlich MRT); 3 Durch die Augenuntersuchung und die Überprüfung der Eltern und anderer naher Verwandter muss die Augenuntersuchung eine Fluoreszenzangiographie des vorderen Augensegments und des hinteren Augensegments umfassen, um das Erscheinungsbild von Iris und Makula zu erkennen Es gibt jedoch Abnormalitäten in der Irisziliarregion und Abnormalitäten in der fovealen avaskulären Region.

Angeborene Aniridie Diagnose

Klinisch ist es einfach, eine Diagnose dieser angeborenen Anomalie zu stellen: Aufgrund von Augen- und systembedingten Abnormalitäten gibt es vier Typen ohne Iris: 1 mit Nystagmus, Hornhaut-Vasospasmus, Glaukom und Verlust des Sehvermögens; 2 offensichtlich Irisdefekt, aber bessere Sehschärfe, 3 mit Wilms-Tumor (kein Iris-Wilms-Tumor-Syndrom) oder anderen Abnormalitäten des Urogenitalsystems, 4 mit geistiger Behinderung.

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