Choroiderämie

Einführung in die Aderhauterkrankung Die Choroiderämie ist gekennzeichnet durch ein fortschreitendes Auftreten beider Augen, von Blindheit im Kindesalter, diffusen Aderhautkapillaren in voller Dicke und RPE-Atrophie, und schließlich verschwindet die Aderhaut vollständig. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,0005% Anfällige Personen: keine besonderen Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Myopie, Hyperopie, Katarakt, Katarakt

Keine Aderhauterkrankung

(1) Krankheitsursachen

Die meisten Patienten hängen mit genetischen Faktoren zusammen.

(zwei) Pathogenese

Immunfaktor

In der Histologie und Ultrastruktur wurden Makrophagen-Phagozytenpigmente und Photorezeptor-Außensegmente gefunden In den Phagozytenpigmenten können verwandte Proteine allergische Reaktionen hervorrufen, die zum Verschwinden des interstitiellen Kollapses der Aderhaut, der Bruchmembran und der Blutgefäße und zur Aderhaut mit voller Dicke führen.

Genetische Faktoren

Die Krankheit wurde als rezessive Vererbung des X-Chromosoms erkannt und ihr Mechanismus ist noch nicht aufgeklärt. Männer sind krankhaft und progressiv, Frauen sind genetische Träger.

Biochemischer Defekt

Biochemische Tests ergaben eine Abnahme von cyclischem Guanosinmonophosphat (cGMP).

Keine Vorbeugung gegen Aderhauterkrankungen

Der Krankheitsverlauf kann sich um mehrere Jahre verzögern, und akute Anfälle und Remissionen treten abwechselnd auf, und die meisten von ihnen werden im Erwachsenenalter von selbst gelindert. Aber einige haben noch einen Anfall. Wenn Arthritis seit vielen Jahren nicht mehr verheilt ist, kann es zu schweren Gelenkdeformitäten und Bewegungsstörungen kommen. Dies ist häufiger bei Polyarthritis, älteren Mädchen mit Beginn und systemischem Typ mit Polyarthritis. Bei Arthritis tritt bei Mädchen, die sich vor dem vierten Lebensjahr entwickeln, eine chronische Iridozyklitis auf, die zur Erblindung führt. Ankylosierende Spondylitis kann bei älteren Jungen beobachtet werden. Im Allgemeinen werden 75% der Patienten bei sofortiger Behandlung entlastet und ihre Gelenkfunktion ist normal. Nur wenige haben lebenslange Behinderungen verursacht. Einzelne Patienten starben an einer Infektion oder Amyloidose.

Keine Aderhautkomplikationen Komplikationen, Myopie, Katarakt, Katarakt

Der Refraktionsstatus der Krankheit (sowohl bei Männern als auch bei Frauen) weist häufig eine mäßige Kurzsichtigkeit auf, aber manchmal treten Gesichts- oder Weitsichtigkeit, Katarakt- und Irisatrophie, Verflüssigung des Glaskörpers und ein wenig faserige Trübung, weiße cholesterinähnliche Kristalle und sehr kleine auf Pigmentpartikel.

Keine Aderhautbeschwerden Häufige Symptome Sehstörungen Nachtblindpigmentierung Pigmentverlust Grünblindfarbe Sehstörungen Fundusveränderungen

1. Visuelle Funktionsänderung

Es ist früh einsetzend, kann bei der Geburt geboren worden sein, der Sehverlust oder sogar die Abnahme der Lichtwahrnehmung, die zentripetale Verengung des Gesichtsfeldes, die Veränderung der Atrophie beginnt im mittleren und peripheren Teil, dehnt sich mit zunehmendem Alter zum Zentrum hin aus und bleibt schließlich im zentralen Teil zurück und bildet allmählich eine tubuläre Ansicht Normalerweise ist die Sehschärfe im Alter von 10 bis 30 Jahren mäßig vermindert, das zentrale Sehvermögen bleibt jedoch erhalten: Nach einem Alter von 40 bis 50 Jahren, das die Makula betrifft, handelt es sich um eine Röhre oder eine kleine Insel in der Peripherie. Das endgültige Sehfeld verschwindet vollständig und verbleibt auf der zentralen und der temporalen Seite. Nach dem Verschwinden der Insel war der Patient vollständig blind und die Nacht war blind und früh und zeigte eine kegelförmige Degeneration. Die endgültige Schwelle für dunkeladaptierte Stäbchen stieg progressiv an. Im späten Stadium wurde die Dunkeladaptionskurve nicht erkannt und die Farbsehstörung war rot-grün blind. Elektrophysiologische Messung, frühes klares Sehen ERG ist normal, Dunkeladaption ERG ist niederwellig, spätes Aussterben, EOG niederwellig oder keine Welle, ERG-Veränderungen bei männlichen Patienten mit dieser Krankheit sind im frühen Stadium der ERG-Modifikation normal, Dunkeladaption Teil a Die Wellen- und B-Wellenamplitude nimmt ab, die Latenzzeit der B-Wellen nimmt zu, das späte ERG erlischt, das Sehvermögen der Patientinnen, das Gesichtsfeld, die Dunkeladaptation, das Pigment, das EOG und das ERG sind meistens normal, aber gelegentlich sind abnormale weibliche Träger im Fundus Im Falle einer offensichtlichen plaqueähnlichen Pigmentstörung und -akkumulation ist das ERG-Ansprechen immer noch normal und die ERG-Amplitude kann verringert oder erhöht werden. Die Veränderung des EOG bei dieser Krankheit ist offensichtlicher als bei ERG. Ein anormales Merkmal des visuellen Funktionstests bei Patienten ohne Aderhauterkrankung ist das EOG. Das Ausgangspotential war signifikant erniedrigt, das späte EOG-Ausgangspotential war nahezu nicht nachweisbar, der Lichtpeak verschwand vollständig und die Sehfunktion weiblicher Patienten war abnormal abnormal, jedoch können einige Patienten Anomalien aufweisen.

2. Fundusänderungen

Fundusveränderungen können bei Säuglingen und Kleinkindern auftreten, aber auch spät, selbst nach dem 40. Lebensjahr, können nur die anfänglichen Veränderungen in drei Phasen unterteilt werden.

(1) Im Frühstadium: Es liegt eine milde atypische periphere Pigmentretinopathie vor. Aufgrund der Pigmentepitheldegeneration in der Netzhaut blinken Äquator und peripherer Teil des Fundus gelb, es befinden sich Pigmentpartikel in der Tiefe und es besteht eine Depigmentierungszone zwischen den Pigmenten. Es sind keine Osteozyten.

(2) Mittelfristig: Die Läsion entwickelt sich allmählich von der Peripherie bis zum hinteren Pol, und die innere Schicht der Netzhaut ist frei von Pigmenten. Zu diesem Zeitpunkt treten Aderhautgefäße und RPE-Atrophie auf, die kleine Bereiche einer makrovaskulären Exposition der Aderhaut zeigen.

(3) Spätstadium: Die Aderhaut und das RPE atrophieren progressiv zum hinteren Pol des Fundus, das Pigmentepithel des Fundus wird fast vollständig zerstört, die Aderhautblutgefäße verschwinden und verkümmern, und manchmal verbleibt nur ein kleines Stück Aderhaut in der Makula, und ihre Grenze ist klar, während der periphere Teil Eine Aderhautinsel kann verlassen werden, verschwindet jedoch nach 50 bis 60 Jahren. Da das Pigmentepithel und die Aderhautblutgefäße verschwinden, setzt der Fundus das weiße Licht der Sklera frei, und die verbleibenden Inseln können mit einem Kreis um die Peripherie bräunlich rot sein. Geformte oder unregelmäßig pigmentierte Stellen, aber selten zu sehen, der gesamte Fundus ist weiß, keine sichtbaren Aderhautblutgefäße, obwohl die Aderhautläsionen offensichtlich sind, die Netzhaut und der Sehgott oft normal bleiben, die späte Papille verkümmern und die Netzhautblutgefäße leicht dünn sein können.

Weibliche Patienten sind Träger. Die typischen Fundusveränderungen ähneln denen junger männlicher Patienten, die Fundusläsionen sind jedoch statisch, mild und normal zu sehen. Der Fundus kann durch Pigmentierung und Hyperpigmentierung charakterisiert werden. Es handelt sich um eine salzartige Atrophie, die sich hauptsächlich im Fundus befindet. Am Äquator variieren die Pigmentpartikel in der Größe, sie sind fadenförmig angeordnet und strahlen um den Umfang herum Streifen aus. Die Pigmentierung ist im peripheren Teil verringert. In einigen Fällen ist die Pigmentierung der Makula fein und die Netzhaut und die Papille sind normal.

3. Fluoreszenzangiographie

Frühe RPE-Defekte weisen ein breites Spektrum starker Fluoreszenzbereiche auf, gefolgt von einer Pigmentepithelatrophie der Netzhaut und verschwundenen Aderhautkapillaren, nur fluoreszenzgefüllten Aderhautgefäßen und ausgedehnten nicht fluoreszierenden Bereichen im späten Stadium mit restlich spärlichen Aderhautgefäßen, weiblichen Genträgern Die Fluoreszenzangiographie zeigte, dass RPE atrophiert war und eine Fluoreszenz oder eine ausgedehnte starke Fluoreszenz aufwies.

Keine Aderhautuntersuchung

Der Krankheit fehlen spezifische Labortests. Während der aktiven Periode kommt es häufig zu Anämie, Leukozytose (häufiger zwischen 20.000 und 40.000) und einem deutlichen Anstieg der Erythrozytensedimentationsrate. Weiße Blutkörperchen können bis zu 60.000 sein und eine nukleare Linksverschiebung aufweisen. Erhöhte Thrombozyten können bei schweren systemischen Typen bis zu 1 Million betragen. Plasmaalbumin wird reduziert, 2 und Gammaglobulin werden erhöht. Die meisten C-reaktiven Proteine sind positiv. Die meisten Patienten mit Rheumafaktor-negativem Befund vom Arthritis-Typ waren zu 25% antinukleär-antikörperpositiv, zu 75% rheumafaktorpositiv und zu 60% antinukleär-antikörperpositiv. Lupuszellen können manchmal gefunden werden. Der Rheumafaktor ist ein für IgG spezifischer Antikörper, ein 19S-IgM-Molekül, das sensibilisierte rote Blutkörperchen von Schafen agglutinieren kann, und der Agglutinationstiter ist bei 1:32 oder mehr positiv. Bei der juvenilen rheumatoiden Arthritis sind Mädchen mit einem hohen Erkrankungsalter (etwa 8 Jahre oder älter) und solche mit schweren Gelenksymptomen mit höherer Wahrscheinlichkeit positiv. Serum-IgG, IgM und IgA nahmen zu, und das Komplement war normal oder erhöht. Gemeinsame Synovial-Exsudat-Untersuchung: Trübung des Erscheinungsbildes, Zunahme der weißen Blutkörperchen, bis zu 5.000 ~ 80.000 / mm3, hauptsächlich polymorphkernige Leukozyten, Protein-Zunahme, normaler oder reduzierter Zucker, erhöhte IgG-, IgM-, Komplement-Reduktion, Die Bakterienkultur war negativ.

Diagnose von Aderhauterkrankungen

Die klinischen Merkmale männlicher Patienten mit dieser Krankheit sind Nachtblindheit, Verengung der Gesichtsfeldzentripetalität, abnormes blaues Sehen, erhöhte Dunkeladaptationsschwelle und fortschreitende totale Atrophie der Aderhautgefäße und des RPE. Eine korrekte Diagnose wird gestellt.

Differentialdiagnose

Das Frühstadium der Erkrankung ist jedoch leicht mit atypischer primärer Retinitis pigmentosa und Atrophie der Atrophie der Atrophie der Atrophie der Atrophie der Atrophie der Atrophie der Atrophie der Atrophie der Atrophie der Atrophie, des Albinismus und der pathologischen Myopie zu verwechseln. Richtiges Urteil.

1. Retinitis pigmentosa: Es gibt ein typisches "Osteozyten" -ähnliches Pigment, die Aderhaut zeigt keine diffuse Aderhautatrophie in voller Dicke, und keine Abnormalität der Aderhautpigmentierung ist körnig, so dass sie sich von der Retinitis pigmentosa unterscheidet.

2. Gewundene Atrophie der Aderhaut: Der Grad der Atrophie ist gleichmäßig, die Grenze ist scharf und sie hat eine gewundene Form.

3. Diffuse Atrophie der Aderhautkapillare: Beschränkt auf RPE und Aderhautkapillarschicht, fluoreszierende Angiographie ist deutlich sichtbar, ihre genetischen Merkmale sind autosomal-dominante Vererbung.

4. Albino Fundus: Es gibt offensichtliche Manifestationen von Albinismus ohne Nachtblindheit und Gesichtsfeldveränderungen.

5. Pathologische Myopie: Sie hat nicht nur eine hohe Myopie, sondern auch ein sklerales Staphylom und andere Veränderungen.

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