Pädiatrisches Retinitis pigmentosa-Adipositas-Polydaktylie-Syndrom

Kurze Einführung in Kinder mit Retinitis pigmentosa-Adipositas-Multiple-Finger-Syndrom Laurence-Moon-Biedlsyndrom, auch bekannt als Bardet-Biedl-Syndrom, Biemond-Syndrom, sexuell naiv, Retinitis pigmentosa, Polypoid-Syndrom usw. Gonadendysplasie, Retinitis pigmentosa, geistige Behinderung, Mehrfinger- (Zehen-) Missbildungen und andere Anomalien sind eine angeborene Erbkrankheit. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,004% -0,007% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Epilepsie angeborene Herzkrankheit Taubheit

Retinitis pigmentosa bei Kindern - Fettleibigkeit - die Ursache des Multi-Fingery-Syndroms

(1) Krankheitsursachen

Die Ätiologie und Pathogenese dieser Krankheit sind nicht klar. Patienten haben häufig eine Familienanamnese und eine Vorgeschichte von nahen Verwandten. Die Chromosomenuntersuchung ist häufig normal. Individuell berichtete männliche Chromosomen sind vom XXY-Typ.

(zwei) Pathogenese

Laut der Familienerhebung und -analyse entspricht dies dem Übertragungsgesetz für autosomal rezessiv vererbte Erbkrankheiten: Die drei von Wang Zhendong gemeldeten Fälle weisen eine Wahrscheinlichkeit von 75% auf, obwohl dies mit der autosomal rezessiven Vererbung unvereinbar ist, kann es sich um einen Anteil kleiner Familien handeln. Aufgrund des hohen Grades, obwohl Bowen über eine Chromosomenanomalie berichtet hat, ist die Geschlechtschromosomenanomalie nicht die Ursache, die Bedeutung ist nicht klar, die Grenze der Krankheit ist nicht klar, die Hauptsymptome sind häufig vergrößert oder fehlen und die Symptome verschiedener Mitglieder derselben Familie können vollständig sein Oder unvollständiger Typ, diese komplizierte klinische Veränderung, die meisten Gelehrten glauben, dass es aufgrund der genetischen Heterogenität dieses Syndroms schwer vorstellbar ist, dass ein einfacher genetischer Defekt diese unterschiedlichen klinischen Manifestationen und die unterschiedliche Natur des Hypogonadismus verursachen kann.

Einige Personen haben eine Autopsie durchgeführt und festgestellt, dass der Hypothalamus oder die Hypophyse organische Läsionen aufweist. Es wird spekuliert, dass die Ursache dieser Krankheit eine angeborene Fehlfunktion der Hypothalamus-Hypophyse sein kann, die zu einer unzureichenden Sekretion von Gonadotropin und anderen angeborenen Anomalien führt.

Retinitis pigmentosa bei Kindern - Fettleibigkeit - Prävention des Multi-Fingery-Syndroms

Die Ursache ist noch unklar. In Bezug auf die Prävention angeborener Krankheiten sollten vorbeugende Maßnahmen von vor der Schwangerschaft bis zur Schwangerschaft durchgeführt werden:

Die voreheliche ärztliche Untersuchung spielt eine aktive Rolle bei der Verhinderung von Geburtsfehlern. Das Ausmaß der Wirkung hängt von den Untersuchungsgegenständen und -inhalten ab, einschließlich serologischer Untersuchung (wie Hepatitis B-Virus, Treponema pallidum, HIV) und Untersuchung des Fortpflanzungssystems (wie Screening auf zervikale Entzündung). Allgemeine medizinische Untersuchungen (wie Blutdruck, Elektrokardiogramm) und Fragen zur Familiengeschichte der Krankheit, zur persönlichen Krankengeschichte usw. leisten in der Beratung zu genetischen Krankheiten gute Arbeit.

Schwangere sollten schädliche Faktoren, einschließlich Rauch, Alkohol, Drogen, Strahlung, Pestizide, Lärm, flüchtige schädliche Gase, giftige und schädliche Schwermetalle usw., so weit wie möglich vermeiden. Bei der Schwangerschaftsvorsorge ist ein systematisches Screening von Geburtsfehlern erforderlich, einschließlich Regelmäßige Ultraschalluntersuchung, serologisches Screening usw., ggf. Chromosomenuntersuchung.

Sobald ein abnormales Ergebnis eintritt, muss festgestellt werden, ob die Schwangerschaft beendet werden soll, ob die Sicherheit des Fetus in der Gebärmutter gewährleistet ist, ob es nach der Geburt Folgen gibt, ob er behandelt werden kann, wie zu prognostizieren ist usw. und ob praktische Maßnahmen zur Diagnose und Behandlung ergriffen werden müssen.

Die vorgeburtlichen Diagnosetechniken sind:

1 Amniozytenkultur und zugehörige biochemische Untersuchung (Amnionpunktionszeit ist 16 bis 20 Schwangerschaftswochen angemessen);

2 Bestimmung von Alpha-Fetoprotein aus Blut und Fruchtwasser von Schwangeren;

3 Ultraschallbildgebung (anwendbar in ungefähr 4 Monaten der Schwangerschaft);

Die 4-fache Linienuntersuchung (nach 5 Monaten Schwangerschaft) ist vorteilhaft für die Diagnose von fetalen Skelettdeformitäten.

5 Bestimmung des Geschlechtschromatins in Zottenzellen (40 bis 70 Tage nach der Empfängnis), Vorhersage des fetalen Geschlechts zur Diagnose von X-chromosomalen genetischen Erkrankungen;

6 Anwendungsgenbindungsanalyse;

7 Fetalspiegeluntersuchung.

Durch die Anwendung der oben genannten Technologie wird die Geburt eines Fötus mit schweren genetischen Erkrankungen und angeborenen Missbildungen verhindert.

Retinitis pigmentosa bei Kindern - Adipositas - Komplikationen des Multi-Fingery-Syndroms Komplikationen Epilepsie angeborene Herzkrankheit Taubheit

Männliche Patienten haben eine niedrige sexuelle Funktion, weibliche Patienten mit Gonadotropin-Unterfunktion, können im Zwergzustand sein, mit Epilepsie, extrapyramidalen Läsionen, angeborenen Herzerkrankungen, Taubheit und so weiter.

Pädiatrische Retinitis pigmentosa-Adipositas-Multi-Finger-Syndrom Symptome Häufige Symptome Wachstum Langsam Drüsendysplasie Osteoporose Daumen Dreiteilige Ptosis Haar Spärliche Augenlider Erschlaffender Augapfel Tremor Vulva ist naiv Typ Scham Nachtblind

Häufiger bei Männern mit beginnender Kindheit, normalerweise zwischen 10 und 15 Jahren.

Klinische Manifestation

(1) Retinitis pigmentosa: Sie haben häufig Sehschärfe, "Nachtblindheit" und einige sind sogar vollständig blind, was durch Retinitis pigmentosa, Augenzittern, kleinen Augapfel, Ptosis, internes Wildleder und Keratokonus verursacht wird , Irisdefekt, Katarakt, Strabismus, Myopie oder Hyperopie, infantiles Glaukom und andere Augensymptome.

(2) Gonadeninsuffizienz: Die Vulva ist naiv, männliche Säuglinge haben oft einen kleinen Penis, kleine Hoden oder Kryptorchismus und keine sekundären sexuellen Merkmale während der Pubertät. Laut ausländischen Berichten haben 75% der männlichen Patienten sexuelle Dysfunktionen 50% der weiblichen Patienten haben eine primäre oder sekundäre Gonadendysfunktion.

(3) Fehlbildung mit mehreren Fingern (Zehen): Die meisten von ihnen haben mehrere Finger (Zehen) oder Finger (Zehen), und einige können andere Deformitäten mit Fingern (Zehen) aufweisen, wie z. B. Fingerenden.

(4) Fettleibigkeit: hauptsächlich am Rumpf.

(5) Geistige Behinderung: Geistige Behinderung in unterschiedlichem Ausmaß.

(6) Langsames Wachstum und Entwicklung: Es kann sich in einem Zwergzustand befinden.

(7) Andere Anomalien: Schädeldeformation, Osteoporose, herabhängende Augenlider, Pigmentflecken der Haut usw.

(8) Genetische Familiengeschichte.

2. Klinische Klassifikation Die Klassifikationen von Klein und Ammann schlagen folgende klinische Klassifikationen vor:

(1) Vollständiger Typ: Es gibt 5 Manifestationen von Adipositas, geistiger Behinderung, Sehverlust, Mehrfinger- (Zehen-) Missbildung und Gonadendysplasie.

(2) Unvollständiger Typ: keine Mehrfinger- (Zehen-) Missbildung oder Gonadendysplasie.

(3) Frust: Es gibt nur eine, zwei oder ein paar offensichtliche Veränderungen.

(4) atypischer Typ: keine Retinitis pigmentosa, kann andere Symptome des Auges haben, wie Optikusatrophie, externe Augenmuskelparalyse, hohe Myopie, kleiner Augapfel, Katarakt, Irisdefekt oder keine Iris, Augapfeldeformität.

(5) Umfangreiche Art: Neben der oben genannten vollständigen Art der Leistung treten auch andere angeborene Anomalien oder Erbkrankheiten wie Kleinwuchs (Zwergwuchs), spärliche oder fehlende Haare in Kombination mit Epilepsie, extrapyramidalen Läsionen und angeborenen Herzerkrankungen auf , Taubheit usw.

3. Edwards-Klassifizierung Die Klassifizierung und Benennung dieser Krankheit war immer widersprüchlich. Edwards unterteilt sie in zwei Arten entsprechend der Zunahme oder Abnahme von Gonadotropin:

(1) Typ I: kombiniert mit Laboruntersuchungs- und Hilfsuntersuchungsergebnissen zur Bestätigung der Diagnose, Alström-Syndrom und Edwards-Syndrom mit erhöhtem Gonadotropin, genannt Typ I (primäre Gonadeninsuffizienz).

(2) Typ II: Das Laurence-Moon-Biedl-Syndrom, bei dem es sich um eine hypothalamische Hypophysenfunktionsstörung und eine verminderte Gonadotropinfunktion handelt, wird als Typ II (sekundäre Gonadendysfunktion) bezeichnet. Förderung der Erforschung der Ätiologie und Pathogenese dieses Syndroms.

Pädiatrische Retinitis pigmentosa - Adipositas - Mehrfinger-Syndrom-Untersuchung

Eine endokrine Untersuchung kann Hypogonadismus und eine unzureichende Sekretion von Gonadotropinen aufweisen.

Die Laboruntersuchung dieses Symptoms ergab, dass das Gonadotropin im Urin signifikant reduziert ist, der Gehalt an 24-Stunden-Gonadotropin (FSH) niedrig ist (üblicherweise unter der Uteruseinheit von 6 Mäusen) und der Gehalt an männlichen 17-Ketosteroiden im Urin niedriger als normal ist Neutrale Hormone waren signifikant reduziert und die Schilddrüsen- und Nebennierenfunktion normal.

1. B-Untersuchung siehe kleine Hoden oder Kryptorchismus.

2. Die Röntgenuntersuchung ergab eine Deformation des Schädels, eine normale Beobachtung des Sattels, Osteoporose und eine Deformität mit mehreren Fingern (Zehen).

3. Die EEG-Untersuchung sollte bei Bedarf durchgeführt werden. Bei der EEG-Untersuchung können leichte Anomalien oder epileptiforme Entladungen auftreten.

4. Die Echokardiographie kann angeborene Herzkrankheiten usw. nachweisen.

5. Die Hodenbiopsie zeigte einen Mangel an Spermienbildung im Samenrohr, aber keine Klärung und Atrophie des Samenrohrs und keine Veränderung der interstitiellen Zellen.

Diagnose und Differenzierung von Kindern mit Retinitis pigmentosa-Adipositas-Multi-Fingery-Syndrom

Die klinischen Symptome dieses Syndroms sind unterschiedlich und stellen nur selten einen vollständigen Typ dar. Aufgrund der oben genannten klinischen Manifestationen und Labortests kann eine klinische Diagnose gestellt werden.

Die klinische Klassifikation und die Edwards-Klassifikationsidentifikation sind oben beschrieben.

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