Nebenniereninsuffizienz bei Kindern

Einführung in die pädiatrische Nebenniereninsuffizienz Eine pädiatrische adrenokortikale Insuffizienz (pädiatrische adrenokortikale Insuffizienz) wird durch eine Reihe angeborener oder erworbener Ursachen für die Sekretion von Cortisol und / oder Aldosteron in der Nebennierenrinde verursacht, was zu einer Reihe klinischer Manifestationen führt. Aufgrund der unterschiedlichen Ätiologie und Pathologie sind die klinischen Manifestationen sehr unterschiedlich: Der Ausbruch der Krankheit, das Alter des Ausbruchs, die Dauer der Krankheit und die Schwere der Krankheit sind alle signifikant unterschiedlich. Grundkenntnisse Krankheitsquote: 0,0001% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Dehydration, niedriger Blutzucker

Ätiologie der pädiatrischen Nebenniereninsuffizienz

(1) Krankheitsursachen

Defekte oder Läsionen an irgendeinem Teil der Hypothalamus-Hypophysen-Nebennieren-Achse können eine Nebenniereninsuffizienz verursachen, wie z

1 angeborene Hypophysenhypoplasie oder Nichtentwicklung.

2 primäre Nebennierenhypoplasie oder nicht entwickelt.

3 Angeborene Defekte bei der Synthese des Nebennierenrindenhormons.

4 familiärer Glukokortikoid-Mangel.

5 Addison-Krankheit: Nebenniereninsuffizienz, verursacht durch zerstörerische Nebennierenläsionen wie Tuberkulose, Histoplasmose, Kokzidioidomykose, Pilzkrankheit, Amyloidose und metastasiertem Krebs bei Kindern, genannt Addison (Addison) ist krank.

6 Unterernährung der weißen Nebenniere.

7 Nebennierenblutung: Blutung im Neugeborenenalter aufgrund von Dystokie oder Asphyxie.

8 Huafo-Syndrom.

9 Plötzlicher Entzug von Kortikosteroiden oder ACTH.

10 einfache Aldosteronsynthese ist unzureichend, ist autosomal rezessive Vererbung.

11 pseudo-low Aldosteronismus, autosomal rezessive Vererbung.

(zwei) Pathogenese

Im Folgenden beschrieben:

1. Hypophysen- und Hypothalamusdefekte: Angeborene Hypoplasie oder Aplasie der Hypophyse gehen häufig mit einer Nebenniereninsuffizienz und einem anderen Hormonmangel einher, angeborene Entwicklungsstörungen der Hypophyse gehen häufig mit Anomalien des Schädels und des Gehirns einher Solche Patienten behalten oft einen Teil der Hypophysenfunktion bei, wie Gehirnstillstand (Anenzephalie) und vollständige Vorhirnfehlbildung (Holoprosenzephalie). Hypophysenhypoplasie kann auch sekundär sein, da der Hypothalamus keine CNI aufweist. Ein alleiniger ACTH-Mangel ist selten Mit Hilfe von indirekten Experimenten kann häufig nachgewiesen werden, dass Hypophysenfunktionsstörungen aufgrund der Verringerung der Hypophysenfunktion und des Mangels an Wachstumshormon sekundär zum Mangel an CNI im Hypothalamus (siehe Hypophysenpygmäen) sind Tumorerkrankungen sind die häufigste Ursache für einen ACTH-Mangel bei Kindern. In einigen wenigen Fällen besteht der Verdacht auf eine unzureichende ACTH-Sekretion aufgrund einer Hypophysen-Autoimmunität.

2. Primäre Nebennierenhypoplasie oder Nichtentwicklung: Bei Organogenesedefekten können derselbe Patient oder seine Geschwister in anderen Nichtentwicklungsorganen gesehen werden. Hypoplasie, Hypophysenfunktion und ACTH-Sekretion sind normale Nebennierenrinden Defekte beeinflussen die Produktion von Cortisol und Aldosteron.Nebennierenhypoplasie kann bei der histologischen Zerstörung von Gewebestruktur und Zellveränderungen beobachtet werden.Diese Krankheit kann mit Genen in Zusammenhang stehen, und ihr genetisches Muster wird durch X-chromosomal-rezessive Vererbung und autosomal-rezessive Vererbung berichtet. X-chromosomale erbliche Jungen haben aufgrund des Mangels an Gonadotropin keine spontane Pubertät. Der Mechanismus ist nicht sicher. Es kann sein, dass dem Fötus das adrenale Androgen fehlt, um die hypothalamisch-hypophysäre Sekretion von Gonadotropin oder primärem angeborenem Gonadotropin zu aktivieren. Hormonmangel wird oft von Kryptorchismus begleitet, aber der hCG-Stimulationstest ist normal und die X-chromosomale Genetik der Nebenniereninsuffizienz ist in Xp21, 2 zu finden, das auch das Duchenne-Gen für spinalen Muskelschwund aufweist.

3. Angeborene Defekte in der Hormonsynthese der Nebennierenrinde: Die häufigste Nebenniereninsuffizienz bei Säuglingen ist auf den Verlust der angeborenen kortikalen Hyperplasie zurückzuführen, bei allen Kindern mit Lipid-Nebennieren-Hyperplasie, bei den meisten Patienten mit 3-Hydroxydehydrogenase-Mangel und Die Hälfte der Säuglinge mit 21-Hydroxylase-Mangel wies einen Salzverlust auf, und die Synthese von Cortisol und Aldosteron war bei diesen Kindern reduziert.

4. Familiärer Glucocorticoid-Mangel: chronische Nebenniereninsuffizienz, gekennzeichnet durch unzureichende Glucocorticoide, erhöhtes ACTH und normales Aldosteron, daher gibt es keine Symptome von Salzverlust und primären hypoglykämischen Krämpfen und Hautpigmentierung, Ernährungsschwierigkeiten Und Wachstumsstagnation, beide Geschlechter setzen ein, autosomal rezessive Vererbung, wenn ACTH die Nebenniere stimuliert, die Cortisolsekretion nicht ansteigt, bei salzarmer Ernährung die Aldosteronsekretion ansteigt, pathologische Veränderungen sind kortikale Nebennierenbündel und retikuläre Bänder Atrophie, aber immer noch weniger globuläre Banden, die Ursache kann der Mangel an ACTH-Rezeptoren in der Zellmembran der Nebennierenrinde oder die Defekte im Enzymsystem sein, die ACTH aktivieren und eine angeborene Nebenniere bilden, die nicht auf ACTH reagiert.

5. Addison-Krankheit: Die Nebenniereninsuffizienz bei älteren Kindern wird im Allgemeinen durch zerstörerische Läsionen der Nebenniere verursacht und als Addison-Krankheit bezeichnet. Die Tuberkulose ist die häufigste Ursache in der Vergangenheit. Nebenniereninsuffizienz wurde reduziert, Histoplasmose, Kokzidioidomykose, Pilzkrankheit, Amyloidose und metastasiertem Krebs können die Ursache der Krankheit sein, aber selten in der Kindheit, Kinder gelegentlich Nebennieren "idiopathische Atrophie" (idiopathisch) Atrophie), Schrumpfen auf den restlichen Kortex kann nicht bei Autopsie, lymphatische Infiltration in der Medulla gefunden werden, etwa die Hälfte der Patienten kann auch Anti-Nebennieren-Antikörper im Blut sehen, wird angenommen, dass diese Krankheit die Bildung von Autoimmun-Nebennierenentzündung sein kann Unvollständige Funktion.

Die idiopathische Addison-Krankheit hat sich neben anderen Autoimmunerkrankungen als Autoimmunerkrankung erwiesen, hauptsächlich Hypoparathyreoidismus, perniziöse Anämie, Hypogonadismus, Alopecia areata, Vitiligo und Darm Die Resorption von Dysfunktion und chronischer mukokutaner Candidiasis usw. ist das autoimmune polyglanduläre Syndrom Typ I, das häufig von Schilddrüsenerkrankungen und insulinabhängigem Diabetes mellitus begleitet wird. HLA-DR3 und DR4 sind autoimmune polyglanduläre Syndrome Typ II, die oben genannten Krankheiten können vor oder nach Edison-Krankheit auftreten, kann idiopathische Edison-Krankheit Autoimmunerkrankungen in der gleichen Familie Geschwister haben, Beijing Xuanwu Hospital hat von 66 Familien berichtet, um zu untersuchen, Es ist erwiesen, dass es sich um eine autosomal dominante Vererbung handelt, und es gibt keinen ähnlichen Bericht im In- und Ausland.

6. Unterernährung der weißen Substanz der Nebenniere: Nebennierenrindenatrophie und ausgedehnte Hirnknotensklerose sind pathologische Merkmale, eine seltene X-chromosomale Erbkrankheit. Bei den meisten Patienten treten Symptome im Alter von 3 bis 12 Jahren auf, und dies nur, wenn sie erwachsen sind Zu Beginn sind die Symptome des Zentralnervensystems die wichtigsten klinischen Manifestationen, die Verhalten, Persönlichkeitsveränderungen, Gangstörungen, Ausspracheschwierigkeiten, Schluckbeschwerden, Blindheit, späte Krämpfe, spastische Quadriplegie und kortikalähnliche Körperhaltung aufweisen können, etwa 1 / 3 Kinder mit Symptomen und Anzeichen von Nebenniereninsuffizienz, die oft nach dem 4. Lebensjahr auftreten, Symptome treten langsam auf, wie eine erhöhte Hautpigmentierung kann vor oder gleichzeitig mit den Symptomen des Nervensystems auftreten, die Krankheit entwickelt sich langsam, Beijing Children's Hospital Ich habe Dutzende von Fällen gesehen, und es liegt eine leichte Leukoenzephalopathie der Nebennieren vor, die häufig erst nach dem 20. Lebensjahr auftritt und durch progressive Beinsteifheit, Krämpfe, Ataxie und multiple Neuropathie gekennzeichnet ist. Vererbung: Das Gen befindet sich in der Nähe der G6PD-Genfarbblindheit und des Hämophilie-Genorts auf dem X-Chromosom Die oxidativen Defekte von Icosansäure, kultivierter Nebennieren- und Hirnrinde, Fruchtwasser und Chorionschleimhautbiopsie haben alle diese Säure erhöht, und Frauen, die Gene tragen, können ebenfalls bestätigt werden, können eine vorgeburtliche Diagnose stellen.

7. Nebennierenblutung: In der Neugeborenen-Phase kann es zu einer Blutung aufgrund von Dystokie oder Asphyxie kommen.Wenn die Blutung groß ist, kann sie aufgrund einer verminderten kortikalen Funktion oder eines Blutverlusts absterben.Einige Blutungen treten zu Beginn asymptomatisch auf und die Nebennieren verkalken später. Bei einer kleinen Anzahl von Patienten kann es zu einer progressiven Fibrose kommen. Oder zystische Veränderungen führen nach und nach zu einer Abnahme der Nebennierenfunktion, und die Symptome treten bei Säuglingen oder Kindern erheblich auf.

8. Huafo-Syndrom: Es ist ein Schock, der durch eine bakterielle Infektion verursacht wird.

9. Plötzliches Absetzen von Kortikosteroiden oder ACTH Die langfristige Anwendung von hochdosiertem ACTH oder Kortikosteroiden hemmt die physiologische Funktion der Nebenniere oder Hypophyse, führt zu einer Nebenniereninsuffizienz und kann nach Absetzen des Arzneimittels nicht innerhalb kurzer Zeit wiederhergestellt werden Im Zustand der Erregung, wie Infektion, Operation usw.

10. Unzureichende Synthese von einfachem Aldosteron: Sehr selten, aufgrund von zwei gemischten funktionellen Oxidasen: Corticosteroid-Methyloxidase-Defekten vom Typ I und Typ II (CMO I oder CMOII), die Aldosteron nicht synthetisieren können, erhöhte Produktion von Desoxycorticosteron Die Cortisolsynthese ist normal, Aldosteron und seine Metaboliten sind signifikant reduziert, CMOII weist einen Mangel an 18-Hydroxycorticosteroiden auf, und Salzverlustsymptome treten nur bei kleinen Säuglingen auf. Eine ausreichende Menge an Salz und / oder Mineralocorticoid im Blut stellt einen normalen CMOII-Mangel und eine autosomal-rezessive Vererbung wieder her, was eine signifikante Erhöhung des Verhältnisses von 18-Hydroxycorticosteroiden und Aldosteron zur Diagnose erforderlich macht.

11. Pseudohypoaldosteronismus: Säuglinge zeigen Salzverlust, Doca und Aldosteron können den Natriumverlust nicht korrigieren, Salz kann lebenserhaltend sein, Blut- und Harn-Renin-Angiotensin-Aktivität und sekundäres Aldosteron erhöhen sich, vermutlich ein weiter Ball Nierentubuli, Speicheldrüsen und Darmschleimhaut sprechen nicht auf Aldosteron an und sind autosomal rezessiv.

Prävention von Nebenniereninsuffizienz bei Kindern

Die Ätiologie der Nebennierenrindeninsuffizienz ist komplizierter und vielfältiger: Erstens sollte das Auftreten einer iatrogenen Nebennierenrindeninsuffizienz verhindert werden. Die langfristige Anwendung von exogenen Kortikosteroiden kann zu Atrophie und Funktionsstörungen der Nebennierenrinde führen und das Medikament nach längerer Anwendung plötzlich abbrechen. Wenn nach Absetzen des Arzneimittels Stress auftritt (z. B. Infektion, Erbrechen, Dehydrierung, Kältestimulation, Hunger, Trauma, Operation, Überlastung usw.), tritt eine akute Nebenniereninsuffizienz auf, die auf eine unzureichende Sekretion von Kortikosteroiden im Körper zurückzuführen ist, und es kommt sogar zu einer Krise. In Erwartung der Drogenkonsumreaktion sollen die vorbeugenden Maßnahmen den Drogenkonsum schrittweise vernünftig einstellen, und falls erforderlich, kann eine bestimmte Menge an adrenocorticotropem Hormon verabreicht werden.

Nebennierenrindentuberkulose, Histoplasmose, Kokzidioidomykose, Pilzkrankheit, Amyloidose und metastasierender Krebs, etc. Nebenniereninsuffizienz, Huafo-Syndrom wird durch bakterielle Infektion verursacht, Nebenniereninsuffizienz, sollte eine Infektion aktiv verhindern Das Vorkommen umfasst eine Vielzahl von Impfarbeiten.

In der Neugeborenenzeit, aufgrund von Dystokie oder Asphyxie kann es zu Nebennierenblutungen kommen, sollte perinatale medizinische Arbeit leisten, Dystokie oder Erstickungsgefahr reduzieren, gute Arbeit bei der Rettung von Neugeborenen leisten.

Angeborene Hypophysenhypoplasie oder Nichtentwicklung, primäre Nebenniereninsuffizienz oder Nichtentwicklung, familiärer Glukokortikoidmangel, Mangelernährung der weißen Nebennierenmasse usw., bei X-chromosomaler Vererbung und autosomaler Vererbung sollte eine genetische Prävention durchgeführt werden. Durch Vorkultivierung des Fibroblasten-Fruchtwassers und der chorionischen Membranbiopsie der Nebenniere und der Großhirnrinde kann eine vorgeburtliche Diagnose durchgeführt werden, um Korrekturmaßnahmen zu ergreifen.

Komplikationen bei pädiatrischer Nebenniereninsuffizienz Komplikationen Dehydration und Hypoglykämie

Bei akuten Kindern können Dehydration, Hypoglykämie, Durchblutungsstörungen usw. auftreten. Wenn Diagnose und Behandlung nicht rechtzeitig erfolgen, können sie schnell absterben. Chronische Kinder können dünn sein, niedriger Blutdruck schnell in eine große Ekchymose, Blutdruckabfälle, Puls Wachstum, Atembeschwerden, Haut blau und lila Kälte, unzureichende Salzaufnahme und Behandlung ist nicht rechtzeitig kann Nebennierenkrise, Krämpfe verursachen Und Koma: Das Huafu-Syndrom kann bei akuten Infektionen auftreten, insbesondere bei Meningokokken-Sepsis.

Pädiatrische Nebenniereninsuffizienz Symptome Häufige Symptome Durchfall, Appetitlosigkeit, Gewichtsverlust, Ernährungsprobleme des Kindes, Bauchschmerzen, Lethargie, Pigmentierung, Hautblutung, Übelkeit, Mikrozirkulation

Das Alter und die Leistung der Symptome variieren je nach Erkrankung. Die klinische kann in Salzverlusterscheinungen bei Säuglingen, chronische Nebenniereninsuffizienz und akute Nebennierenkrise unterteilt werden.

Akute Nebennierenrindeninsuffizienz

Säuglinge treten häufig auf, wenn die Nebenniere nicht entwickelt ist, die Steroidhormonsynthese gestört ist und der Pseudoaldosteronismus auftritt. Symptome eines Salzverlusts können bald nach der Geburt auftreten, Erbrechen, Übelkeit, Ernährungsschwierigkeiten, Gewichtsverlust, Lethargie, Dehydration, Unterkühlung. Symptome wie Hypoglykämie und Kreislaufversagen können schnell absterben, wenn Diagnose und Behandlung nicht rechtzeitig erfolgen.

2. Chronische Nebenniereninsuffizienz (Morbus Addi)

Langsames Einsetzen, frühe Symptome fühlen sich allmählich müde und schwach an, langfristiger Appetitverlust, Übelkeit, Erbrechen, Durchfall, Gewichtsverlust, Hypotonie usw., Symptome von Bauchschmerzen ähnlich dem akuten Unterleib, mehr als Salz und Wasser, wenn die Salzaufnahme unzureichend ist und die Behandlung nicht rechtzeitig ist Kann Nebennierenkrisen, Zyanose, Schüttelfrost, schwachen und schnellen Puls, niedrigen Blutdruck, schnelles und mühsames Atmen verursachen. Hautpigmentierung tritt häufig im Gesicht, in Handflächenabdrücken und Fingerabdrücken, Perineum, Brustwarze, Nabel und Gelenken auf ( Einige Patienten erhöhen die Anzahl der ACTHs nicht (ohne Hautpigmentierung), manchmal erscheinen weiße Flecken auf der Haut, Melanomflecken in der Schleimhaut, unter Stress, der Zustand kann sich plötzlich verschlechtern und die Nebennierenkrise tritt bei Krämpfen und Koma auf.

Der familiäre Glukokortikoidmangel bei Kindern beginnt ohne Salzverlust, aber mit Hyperpigmentierung und Hypoglykämie.Die Symptome können kurz nach der Geburt auftreten, die meisten beginnen jedoch im Alter von 5 Jahren, und viele Kinder diagnostizieren keine Hypoglykämie aufgrund von Anfällen. Erhalten Sie andere Behandlungen.

3. Nebennierenkrise

Eine Nebennierenkrise tritt bei einer akuten Infektion auf, insbesondere bei einer Meningokokken-Septikämie (auch bei Pneumokokken, Streptokokken usw.), und bald kommt es zu einem schweren Schock im Koma und einer akuten Purpura, die zu Hautblutungen führen kann. Es wird sich bald zu einer großen Ekchymose ausdehnen, Blutdruckabfälle, Impulswachstum, Atembeschwerden, Hautblau und -violett, und die Senkung des Natriumspiegels im Blut kann durch die Blutkonzentration verdeckt werden, die klinisch als fulminante Meningitis oder Huafo-Syndrom bezeichnet wird. Eine Nebennierenblutung ist nur eine pathologische Diagnose, und die Hauptursache für ein Kreislaufversagen ist eine durch Toxämie verursachte Mikrozirkulationsstörung.

Röntgenuntersuchung: Röntgenbilder des Bauches können Verkalkungen in der Nebenniere hervorrufen, die darauf hindeuten, dass es sich bei der Läsion um eine Nebennierenblutung, eine zystische Läsion, eine Tuberkulose usw. handelt.

Pädiatrische Nebenniereninsuffizienz-Untersuchung

Wenn es Salzverlustleistung gibt:

1. Elektrolyt: Natrium im Blut, Chlorkonzentration verringert, Kalium im Blut erhöht, Natrium im Urin ausgeschieden, Chlor erhöht, Kalium verringert, Harnstoffstickstoff im Blut kann dehydriert werden, NPN erhöht, Plasma-Renin erhöht und allgemeine Hypoglykämie nicht offensichtlich, verlängert Hypoglykämie kann in der Fastenzeit auftreten.

2. Peripheres Blut: Erhöhte Eosinophile.

3. Bestimmung von Corticosteroiden in Blut und Urin: Im Allgemeinen sind die Cortisolspiegel im Blut oder Urin reduziert oder normal, was eine wichtige diagnostische Grundlage darstellt.

4. ACTH-Stimulationstest: Die Sekretion von Kortikosteroiden kann während des Experiments nicht erhöht werden, was darauf hinweist, dass die Läsion in der Nebenniere vorliegt, und dass es nach ACTH zu einem signifikanten Anstieg der Kortikosteroide kommt Die Reservefunktion kann auch mit Metyrapon getestet werden, das nicht die Reservekapazität der Hypophyse widerspiegelt, wenn eine primäre Läsion in der Nebennierenrinde vorliegt.

5. ACTH-Konzentration im Blut: Erhöht auf primären Cortisolmangel, z. B. verminderte kortikale Funktion nach Hypophyse oder Hypothalamus. Der CRH-Test ist hilfreich für die Diagnose von Läsionen.

6. Bluttest und Aldosteron im Urin: Wenn der Verdacht besteht, dass Aldosteron nicht ausreichend ausgeschieden wird, sollten Blut- und Urinaldosteron gemessen werden, was für die Differentialdiagnose von Aldosteron allein und pseudo-niedrigem Aldosteronismus von Bedeutung ist.

7. Elektrokardiogramm: Es ist zu sehen, dass eine Veränderung der Hyperkaliämie, der T-Welle mit hoher Tonhöhe, der Abnahme des ST-Segments, des verlängerten PR-Intervalls, der Arrhythmie usw. vorliegt.

8. EEG: normale oder niedrige Spannung, schnelle Frequenzwellenreduzierung.

9. Sonstiges: Abdominelle Ultraschall- oder CT-Untersuchungen sind manchmal hilfreich für die Diagnose.

Diagnose und Diagnose von pädiatrischer Nebenniereninsuffizienz

Diagnose

Laut Anamnese können klinische und Laborergebnisse eine Nebenniereninsuffizienz bestätigen, anhand von Labortests kann weiter festgestellt werden, ob sich die Läsion in der Nebenniere oder in der Hypophyse befindet.

Differentialdiagnose

Die mit Nebenniereninsuffizienz in Verbindung stehende Krankheit, Erbrechen, Durchfall, Dehydrierung und andere Salzverlustleistung sollten von Pylorusobstruktion, schwerer Dyspepsie unterschieden werden. Die Hautpigmentierung muss von anderen Hautpigmentierungskrankheiten wie Neurofibromatose unterschieden werden. Neurofibromatose ist eine gutartige periphere Neuropathie, die zum autosomal dominanten botanischen Bindegewebe gehört, das histologisch aus der Intima der peripheren Nervenscheide stammt.

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