Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel bei Kindern

Einführung in den pädiatrischen Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel Glucose-6-Phosphatase-Dehydrogenase-Mangel ist eine Gruppe heterogener Erkrankungen, die durch einen signifikanten Mangel an Erythrozyten-Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase (G-6-PD) verursacht werden. Grundkenntnisse Krankheitsquote: 0,0001% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Komaanämie

Ätiologie des pädiatrischen Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangels

Die Inzidenz dieser Krankheit ist recht kompliziert: Beispielsweise tritt die Ackerbohnenkrankheit nur bei G-6-PD-Mangel auf, aber nicht alle G-6-PD-Mangelpatienten haben eine Hämolyse nach dem Verzehr von Saubohnen Es muss jedes Jahr auftreten, der Grad der Hämolyse und Anämie bei der betroffenen Person ist nicht gleichbedeutend mit der Menge der verzehrten Ackerbohnen, die Inzidenz bei Erwachsenen ist signifikant niedriger als bei Kindern.

Ein G-6-PD-Mangel ist eine X-gebundene, unvollständig dominante Vererbung, und Männer sind häufiger betroffen als Frauen. Häufig ist die dominante Vererbung dadurch gekennzeichnet, dass das krankheitsverursachende Gen eines Elternteils auf das Kind übertragen werden kann, solange es an das Kind weitergegeben wird. Einige Personen mit dominanter Genetik haben möglicherweise keine klinischen Manifestationen, dh die Penetranz beträgt nicht 100%, was nicht vollständig dominant ist. Das heißt, ein Elternteil kann einen dominanten Genträger ohne klinische Manifestation haben. Genau wie bei einem G-6-PD-Mangel tritt aufgrund von X-chromosomaler Bindung eine Unvollständigkeit in der Gruppe auf, die als X-chromosomale unvollständige dominante Vererbung bezeichnet wird. Eine andere Möglichkeit ist die genetische Mutation, aber diese Wahrscheinlichkeit ist äußerst gering.

Prävention von Glucosamin-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel bei Kindern

Die überwiegende Mehrheit dieser Krankheit hat Anreize zur Auslösung einer akuten Hämolyse, weshalb die Vorbeugung äußerst wichtig ist.

1. Gruppenprävention: In Gebieten mit hoher Inzidenz von G6PD ist die großflächige Volkszählung oder das voreheliche vorgeburtliche, pränatale und Nabelschnurblut-Screening eine wirksamere und sinnvollere Methode zur Erkennung von G6PD-Mangel.

2. Individuelle Prävention:

(1) Aufhebung von Anreizen Auf der Grundlage des Screenings wird eine G6PD-defiziente Tragekarte mit verbotenem oder umsichtigem Gebrauch von Drogen, Lebensmitteln usw. ausgestellt, die als medizinischer und persönlicher Bezugspunkt dient.

(2) Neugeborenen-Gelbsucht: Schwangere Frauen mit einem G6PD-Mangel oder einem Paar, die 2 bis 4 Wochen vor der Entbindung 0,03 bis 0,06 g Benzobarbital pro Nacht einnehmen, können eine Neugeborenen-Hyperbilirubinämie oder -Hyperbilirubinämie reduzieren Reduzieren Sie die Inzidenzrate, nehmen Sie Nabelschnurblut zur Routineuntersuchung während der Geburt, um einen G6PD-Mangel bei Neugeborenen festzustellen, lehnen Sie vorgeburtliche und frühkindliche Einnahme oxidativer Medikamente ab oder verwenden Sie Kampferpillen, um Kleidung aufzubewahren.

Komplikationen bei pädiatrischem Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel Komplikationen, Koma, Anämie

Eine Hämolysekrise kann auftreten, schwere Fälle können Oligurie, Koma, Krämpfe, Krämpfe, Dehydration, Azidose usw. aufweisen, können durch eine Nierenfunktionsstörung kompliziert sein und sogar an einem akuten Nierenversagen sterben, das häufig durch eine hohe Bilirubinämie in der Neugeborenenperiode kompliziert ist Symptome, progressive Anämie, Cholelithiasis, Hepatosplenomegalie und so weiter.

Pädiatrische Glucose-6-Phosphat Dehydrogenase Mangelerscheinungen Häufige Symptome Huangqi Appetitverlust Schwindel Leber Splenomegalie Krämpfe Übelkeit Dehydration Bauchschmerzen pain Proteinurie

Der größte Teil des G-6-PD-Mangels der roten Blutkörperchen weist keine klinischen Manifestationen auf. Die klinischen Manifestationen von Hämolysepatienten ähneln denen von allgemeinen hämolytischen Erkrankungen. Es gibt fünf Arten von hämolytischer Anämie, die durch G-6-PD-Mangel verursacht werden:

1. Angeborene nicht-sphärische hämolytische Erythrozytenanämie (CN-SHA): Eine chronische Hämolyse kann ohne Ursache auftreten, häufig bei Säuglingen und Kleinkindern, etwa die Hälfte der Fälle in der Neugeborenenperiode mit Hyperbilirubinämie Krankheit, schwere Fälle sind chronische Hämolyse, mit Gelbsucht, Anämie, Splenomegalie drei Eigenschaften, leichte Art in der Regel leichte Anämie, keine offensichtliche Gelbsucht, Splenomegalie, hämolytische Krise jede Infektion oder medikamentöse Hämolyse, sichtbar Erhöhte rote Blutkörperchen, Größe und Form der roten Blutkörperchen mit basophilen Flecken.

2. Fabies: Während der Erntezeit von Saubohnen ist es die Hauptkrankheitszeit, die vor allem bei Kindern auftritt.Mütter, die Saubohnen essen, können dazu führen, dass Babys während des Stillens krank werden.Die Inzidenz ist hoch, mehr als einige Stunden bis mehrere Tage nach dem Verzehr von Saubohnen. Innere Hämolyse, die Hauptsymptome sind Burnout, Schwindel, Blässe, Fieber, Übelkeit, Erbrechen, Bauchschmerzen, Polydipsie, Appetitlosigkeit, Gelbsucht, Urin kann braun sein, Rotwein, Blutrot, Sojasauce, etc., schwerwiegende Fälle können geringer sein Urin, Koma, Krämpfe, Krämpfe, Dehydration, Azidose usw., die Hälfte der körperlichen Untersuchung hat Leber, eine kleine Anzahl von Fällen von Splenomegalie, Urinuntersuchung, meist Hämoglobinurie, eine kleine Anzahl von Bilirubin im Urin und Bilirubin im Urin erhöht, manchmal sichtbare rote Blutkörperchen, Weiße Blutkörperchen und Granulate.

3. Neugeborene Hyperbilirubinämie aufgrund von G-6-PD-Mangel bei G-6-PD-Mangel: Ein G-6-PD-Mangel ist ein Neugeborenengebiet in Gebieten mit hohem G-6-PD-Mangel Die Hauptursache für die Hyperbilirubinämie ist die Gelbsucht innerhalb von 3 Tagen nach der Geburt. Der Höhepunkt der Gelbsucht tritt 4 bis 7 Tage nach der Geburt auf, und der Grad der Gelbsucht ist schwerer. Im Allgemeinen beginnt die Gelbsucht 5 bis 8 Tage nach der Geburt nachzulassen.

4. Arzneimittelinduzierte Hämolyse (drogeninduzierte Hämolyse): G-6-PD-Mangel nach Einnahme oxidativer Arzneimittel, kann akute Hämolyse verursachen, häufig 1 bis 2 Tage nach Exposition gegenüber oxidativen Arzneimitteln, Schwindel, Kopfschmerzen, Appetitverlust , Übelkeit, Erbrechen, Burnout, gefolgt von Fieber, Gelbsucht, Bauchschmerzen, Hämoglobinurie, Harnfarbe von braun bis Sojasauce, gleichzeitig fortschreitende Anämie, verschiedene Anämiegrade, normale oder milde Retikulozyten Erhöhte Hepatosplenomegalie kann auch auftreten, einige schwere Fälle können auftreten, Oligurie, kein Urin, mit Azidose und akutem Nierenversagen und Tod, 10 bis 40 Tage nach Absetzen des Arzneimittels, Zerstörung der roten Blutkörperchen deutlich verlangsamt, Anämie allmählich erholt, Die Hauptursachen für Hämolyse bei Patienten mit G-6-PD-Mangel sind:

(1) Malariamedikamente: Primaquin, Malariachinolin, Penicillin und dergleichen.

(2) Sulfonamide: Sulfamethoxazol, Sulfapyridin, p-Aminobenzolsulfonamid, Sulfacetamid und dergleichen.

(3) fiebersenkende Analgetika: Acetanilid, Aminopyrin, Phenylbutazon und dergleichen.

(4) Furane: Furantanidin, Furazolidon, Nitrofurazon und dergleichen.

(5) Andere: Thiazolsulfon, Nalidixinsäure, Nitridazol, Trinitrotoluol, Naphthalin (Kampfer), Methylenblau, Chuanlian, Toluidinblau und dergleichen.

5. Infektiöse hämolytische Anämie: Eine Infektion kann auch hämolytische Episoden eines G-6-PD-Mangels hervorrufen. Eine intravaskuläre Hämolyse tritt einige Tage nach der Infektion auf, normalerweise mild, kann jedoch manchmal eine schwere Hämolyse verursachen. Induktion der Hämolyse bei Patienten mit G-6-PD-Mangel, häufiger bakterieller Pneumonie, viraler Hepatitis und Typhus sowie anderer Influenza, infektiöser Mononukleose, Leptospirose, Windpocken, Mumps, Bakterielle Ruhr, nekrotisierende Enteritis und Salmonellen, Proteus, Escherichia coli, Streptococcus B, Mycobacterium tuberculosis und Rickettsia-Infektion, G-6-PD-Mangel, mit Ausnahme bestimmter Varianten Neben der chronischen Hämolyse tritt der größte Teil der Hämolyse nur unter dem Einfluss bestimmter prädisponierender Faktoren auf.

Untersuchung des pädiatrischen Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangels

Allgemeine Labortests auf G-6-PD-Mangel sind im Vergleich zu anderen hämolytischen Anämien unspezifisch.Die Diagnose hängt von der Bestimmung der Erythrozyten-G-6-PD-Enzymaktivität, Screening-Experimenten und Enzymen auf G-6-PD-Mangel ab. Es gibt verschiedene Methoden zur quantitativen Bestimmung der Aktivität.

1. Methmoglobinreduktionstest: Die Geschwindigkeit ist signifikant langsamer als bei normalen Menschen. Diese Methode stellt einen der in China häufig verwendeten Tests zum Screening der G-6-PD-Aktivität dar. Die mikrohistochemische Elutionsmethode ist für Heterozygoten geeignet. Die Zuverlässigkeit des Tests beträgt 75% .Der Nachteil dieser Methode besteht darin, dass bei Vorhandensein von HbH instabile Hämoglobinwerte, Hyperlipidämie, Makroglobulinämie und dergleichen falsch positive Ergebnisse hervorrufen.

2. Ascorbat-Cyanid-Test: Bei einem Mangel an G-6-PD zerstört H202 das Hämoglobin und bildet einen braunen Fleck.

3. Nitrotetrazoliumblau-Test: Mit diesem Test kann die Menge an gebildetem NADPH bestimmt werden.

4. Fluoreszenz-Spot-Test: Dieser Test ist der einfachste, zuverlässigste und empfindlichste Screening-Test.

5. G-6-PD-Aktivitätsassay: Die pro Zeiteinheit produzierte Menge an NADPH wird verwendet, um die Aktivität des Erythrozyten G-6-PD widerzuspiegeln. Die am häufigsten verwendeten Methoden sind die von der Weltgesundheitsorganisation (WHO) und dem International Hematology Standardization Committee (ICSH) empfohlene Zink Jam-Methode. Die empfohlenen Glock- und Mclean-Methoden zum Nachweis der Erythrozyten-G-6-PD-Aktivität sollten den klinischen Zustand des Patienten während des Tests berücksichtigen. Während der Hämolyse werden alternde, enzymarme rote Blutkörperchen im peripheren Blut selektiv entfernt. Junge rote Blutkörperchen sind durch hohe Enzymwerte geschützt.Die Analyse dieser Zellen kann die G-6-PD-Aktivität der roten Blutkörperchen nicht wirklich widerspiegeln.Um dieses Problem zu lösen, kann sie nach 2 bis 4 Monaten akuter Hämolyse überprüft werden, oder Die G-6-PD-Aktivität der roten Blutkörperchen wurde nach Zentrifugation der jungen roten Blutkörperchen nachgewiesen, aber die Verwendung präzipitierter roter Blutkörperchen im Testsystem war nicht Standard.

Wenn die Infusion roter Blutkörperchen während der Hämolyse-Episode auch die Ergebnisse der G-6-PD-Aktivitätsmessung beeinflusst, chronische nicht-sphärische hämolytische Erythrozytenanämie, keine spezifischen hämatologischen Veränderungen, Hämoglobin beträgt im Allgemeinen 80 bis 100 g / l, Retikulozytenzahl Erhöhung auf 4% bis 35%, aufgrund der Erhöhung des Anteils an Retikulozyten, Erhöhung des durchschnittlichen Volumens an roten Blutkörperchen, signifikante Verkürzung der Halbwertszeit der roten Blutkörperchen, in der Regel 2 bis 17 Tage, Festhalten der Milz der defektfreien Zellen, so dass die Milz selbst in der Regel unwirksam ist Der Hämolysetest hat keinen diagnostischen Wert Bei einigen Patienten mit schwerem G-6-PD-Mangel können Leukozytenfunktionsstörungen aufgrund eines Leukozyten-G-6-PD-Mangels auftreten, hauptsächlich aufgrund einer verringerten Phagenaktivität. Wiederholte Infektionen, Neugeborenen-Gelbsucht, die Gesamt-Bilirubinkonzentration im Serum übersteigt in den meisten Fällen 273,6mol / l, und selbst 684 bis 8557mol / l können aufgrund der Schwere der Gelbsucht zu einem erheblichen Teil der Kinder mit Bilirubin führen Die Inzidenz von Enzephalopathien beträgt 10,5% bis 15,4% .Patienten mit einer Fababohnen-Krankheit werden nach der Menge an Hämoglobin klassifiziert:

(1) Schwer: Hämoglobin liegt unter 30 g / l, Hämoglobin liegt bei 31-40 g / l und okkultes Blut im Urin liegt über +++ oder ohne Urin oder bei schwerwiegenden Komplikationen wie Lungenentzündung, Herzinsuffizienz, Azidose, psychischen Störungen. Hemiplegie oder binokulare Abweichung in die gleiche Richtung.

(2) Medium: Hämoglobin in 31 bis 40 g / l, okkultes Blut im Urin unter ++ oder Hämoglobin 41 bis 50 g / l oder Hämoglobin 51 g / l oder mehr, okkultes Blut im Urin ++++.

(3) Lichttyp: Hämoglobin 51 g / l oder mehr, okkultes Blut im Urin +++ oder weniger.

(4) Verdeckter Typ: Die Anzahl von Hämoglobin und roten Blutkörperchen ist normal oder leicht erniedrigt. Der Heinz-Körper befindet sich im peripheren Blut. Der Patient entwickelt die Krankheit nach dem Verzehr der Ackerbohne. Dasselbe - das Individuum reagiert offensichtlich zu verschiedenen Zeiten auf die Ackerbohne Neben dem Enzymmangel gibt es weitere krankheitsbedingte Faktoren: So stellten Turrin et al. Es ist bekannt, dass die beiden Glykokalyxe (Fabaris und Nucleus) in der Ackerbohne toxische Bestandteile der Ackerbohne sind.De Flora et al., Stellten fest, dass diese beiden Substanzen die GSH-Produktionsfähigkeit defekter roter Blutkörperchen schnell hemmen. , was zu Stoffwechselstörungen, routinemäßigen Röntgenuntersuchungen der Brust, EKG und B-Ultraschall führt, achten Sie auf das Vorhandensein oder Fehlen einer Lungeninfektion, können Gallensteine, Hepatosplenomegalie und so weiter finden.

Diagnose und Differentialdiagnose von Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel bei Kindern

Nach den Merkmalen der akuten hämolytischen Anämie gibt es Hinweise darauf, dass in der Vergangenheit innerhalb eines halben Monats Ackerbohnen gegessen wurden, dass in der Vergangenheit verdächtige Arzneimittel oder Infektionen innerhalb von 2 Tagen eingenommen wurden und dass Diabetes Azidose verursacht wurde. Bestätigung.

Differentialdiagnose

1. G-6-PD weist keine arzneimittelinduzierte hämolytische Anämie auf. Die klinischen Merkmale und bestimmte experimentelle Merkmale ähneln der hämolytischen Anämie, die durch instabile Hämoglobin-verwandte Arzneimittel induziert wird, und sollten identifiziert werden.

2. Andere Enzymdefekte des Hexosephosphat-Bypasses wie der Glutathionsynthetase-Mangel und seine klinischen Manifestationen ähneln dem G-6-PD-Mangel und sollten identifiziert werden.

3. Ausschluss einer Hämoglobinerkrankung durch Hitzeinstabilitätstest und Hämoglobinelektrophorese, G-6-PD-Mangel Diese beiden Tests sind normal und einige Screening-Tests wie der Ascorbinsäure (Vitamin C) -Cyanid-Test für Hämoglobin können ebenfalls positiv sein. Der G-6-PD-Aktivitätsassay oder der Fluoreszenzfleckassay ist jedoch nur für einen G-6-PD-Mangel positiv und kann dementsprechend identifiziert werden.

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