Akute intermittierende Porphyrie bei Kindern

Kurze Einführung in die akute intermittierende Porphyrie bei Kindern Akute intermittierende Porphyrie (AIP), auch bekannt als hepatische Porphyrie, Pyrrox-Porphyrie, ist bei Porphyrie häufiger. 1911 berichtete Gunther erstmals, dass Waldenstrom die Krankheit 1937 anhand umfangreicher Familienstudien umfassend beschrieb. Die klinischen Merkmale waren Bauchkrämpfe, schwer zu behandelnde Verstopfung, psychiatrische Symptome und die Ausscheidung großer Mengen von ALA und Bilirubin im Urin. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,02% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Dehydrationsepilepsie

Ursachen für akute intermittierende Porphyrie bei Kindern

(1) Krankheitsursachen

Die Krankheit wird durch einen teilweisen Mangel an Uroporphyrinogen-Synthase verursacht, der durch Defekte in der Skorpion-Sklerotium-Desaminase verursacht wird.Die Aktivität dieses Enzyms beträgt etwa 50% derjenigen von normalen Menschen.Die Technik der In-situ-Hybridisierung mit Nukleinsäure hat die Sklerotinogen-Desaminase bestimmt. Das Gen befindet sich in der 11q23-qter-Region und enthält fünf Exons, von denen mindestens drei verschiedene Isozyme in allen Geweben und das andere in roten Blutkörperchen vorkommen Es gibt Defekte in diesen Geweben und roten Blutkörperchen, aber ihre funktionellen Manifestationen scheinen auf die Leber beschränkt zu sein.

Die Krankheit wird häufig durch die Pubertät verursacht und kann während der Menstruation leicht zu Krampfanfällen führen.Einige Medikamente und Hormone können den Ausbruch der Krankheit auslösen oder den Zustand verschlimmern, da sie die Wirkung der ALA-Synthase in der Leber fördern können.Die Saccharid- und Häm-ALA-Synthase ist vorübergehend Hemmung.

(zwei) Pathogenese

Die Krankheit ist autosomal-dominant und das Sclerotin-Desaminase-Allel ist auf Chromosom 11q24 von Chromosom 11 mutiert, und die Aktivität der Gallendeaminase in Hepatozyten, Lymphe, Haut, Epithel, Fruchtwasser und Erythrozyten ist nur Bei 50% der normalen Menschen, die eine Behinderung des Uroporphyrinweges durch Bilirubin und eine Anhäufung von Bilirubin und ALA im Körper aufgrund einer verstärkten ALA-Syntheseaktivität verursachen, gibt es mindestens 4 Arten von Mutationen in diesem Gen und somit die Enzymaktivität Darüber hinaus weisen einige Enzyme eine verringerte immunologische Aktivität und eine verringerte katalytische biologische Aktivität auf, einige weisen normale immunologische Aktivitäten auf und einige Patienten weisen eine normale Erythrozytenenzymaktivität auf, während andere Gewebe abnehmen, was beweist, dass es möglich ist, mehr als eine Enzymexpression zu kontrollieren. Ein Allel, das die roten Blutkörperchen als ein Gen kontrolliert und die Expression von Enzymen in anderen Geweben als ein anderes Gen kontrolliert.

Die Beziehung zwischen Stoffwechselstörungen und neurologischen Symptomen bei Patienten mit dieser Krankheit ist noch nicht sehr klar. Die Studie ergab, dass Bilirubin und ALA toxische Wirkungen auf das Nervensystem haben, hauptsächlich basierend auf ALA, einschließlich: 1 Hemmung der Freisetzung von neuromuskulären Verbindungsleitungsmedien in vitro Kultur kann Neurogenese von Nerven- und Gehirnzellen verursachen, 2 starke Stimulanzien des inhibitorischen Neurotransmitters -Aminobuttersäurerezeptor, 3 ALA von Patienten mit hereditärer Tyrosinämie und Patienten mit schwerem Mangel an ALA-Dehydratase akkumulieren, Das Auftreten neurologischer Symptome ähnelt dieser Krankheit: 4 Defekte in der Hämsynthese im Nervensystem, In-vitro-Zellkulturtests zeigen, dass die Hemmung der Hämsynthese die Zellen ernsthaft beeinträchtigen kann, und die Verabreichung von Häm kann die Symptome des Nervensystems der Krankheit hemmen, die meisten anderen Zygote-Genträgern fehlen Symptome, aber bestimmte Faktoren können deren Ausbruch begünstigen.

Akute intermittierende Porphyrieprävention bei Kindern

Die Krankheit stellt eine autosomal dominante Erbkrankheit dar. Die Präventionsmethode bezieht sich auf die Präventionsmethode für Erbkrankheiten. Bei Verdacht auf diese Krankheit sollte darauf geachtet werden, dass bestimmte Medikamente wie Barbiturate, Sulfonamide, Aminopyrine und Steroide nicht angewendet werden. Progesteron kann den Ausbruch dieser Krankheit verhindern.

Akute intermittierende Porphyriekomplikationen bei Kindern Komplikationen Dehydration Epilepsie

Dehydration und Oligurie aufgrund von Erbrechen, Krämpfen, Lähmungen der Gliedmaßen und Lähmungen der Atemmuskulatur können zu Persönlichkeitsveränderungen wie Depressionen, Nervosität, Weinen führen, und es gibt Illusionen, Gehörhalluzinationen oder Arroganz, inkohärentes Weinen Unerwartete und andere Rachitis, Krampfanfälle, Muskelschwund usw.

Symptome einer akuten intermittierenden Porphyrie bei Kindern Häufige Symptome Übelkeit, Unruhe, Bauchschmerzen, Oligurie, Verstopfung, Dehydration, Depression, sensorische Störung

Es gibt nur wenige Episoden vor der Pubertät, und die Episoden treten nur sporadisch auf. Die Hauptmanifestationen sind Krampfanfälle, unterschiedlich starke Bauchkrämpfe, schmerzhafte Stellen, die auf den Rücken, die Blase oder die äußeren Genitalien abgestrahlt werden können. Die Patienten sitzen oft heftig und schreien wegen starker Bauchschmerzen sogar laut auf. Die Dauer der Anfälle variiert von Stunden bis zu Tagen oder sogar Wochen, häufig begleitet von Übelkeit, Erbrechen und Verstopfung.Entwässerung und Oligurie können durch Erbrechen auftreten.Schwerer Bauchschmerz wird häufig als akuter Bauch- und Chirurgiefehler, Abdominaldehnung, Darm diagnostiziert Das Geräusch ist geschwächt oder verschwunden, obwohl es sehr empfindlich ist, ist es nicht proportional zum Grad der Schmerzen, es gibt keine Spannung der Bauchmuskulatur, die weißen Blutkörperchen sind nicht erhöht und es ist leicht, als abdominale Epilepsie oder Rachitis falsch diagnostiziert zu werden Die Inzidenz von Patienten mit neurologischen Symptomen wird hauptsächlich durch eine autonome Dysfunktion verursacht: Neben der Darmfistel ist die Herzfrequenz hoch, der Blutdruck steigt an und es kann zu einer Harnverhaltung kommen. Es kann zu Veränderungen kommen, die Symptome normalisieren sich nach Remission, die peripheren Nerven können von Gliederschmerzen, Gesichtsnervenlähmungen und einer oder mehreren schlaffen Lähmungen der Gliedmaßen betroffen sein. Es kommt auch zu Lähmungen der Gliedmaßen und Lähmungen der Atemmuskulatur. Die Sehnenreflexe sind geschwächt oder können nicht ausgelöst werden. Die betroffenen Muskeln schrumpfen schnell, erholen sich jedoch schnell nach Remission. Die obere motorische Einheit ist äußerst selten und etwa 50% der Patienten haben sensorische Störungen. Eher auf die Gliedmaßen beschränkt.

Psychiatrische Symptome treten häufiger bei Patienten mit Darmfistel auf und können Persönlichkeitsveränderungen wie Depressionen, Nervosität, Weinen, Halluzinationen, Gehörhalluzinationen oder Arroganz, Inkohärenz, Schreien und Lachen usw. hervorrufen. Bei Einnahme von Phenobarbital, Phenytoin oder Chlordiazepoxid wegen der oben genannten Symptome verschlimmern sich die Symptome und es können psychische Störungen und sogar lebensbedrohliche Symptome des Nervensystems wie Atemmuskelparalyse und Hirnnervlähmung auftreten. Die Symptome werden schnell gelindert.

Untersuchung der akuten intermittierenden Porphyrie bei Kindern

1. Allgemeine Urinuntersuchung

Zum Zeitpunkt des Beginns wurde eine große Menge von ALA und PBG im Urin ausgeschieden, und frischer Urin wurde normal abgegeben.Nach einer gewissen Zeit, insbesondere nach Sonneneinstrahlung, wurde PBG in Urinporphyrin oder Coproporphyrin umgewandelt, und die Farbe des Urins wurde allmählich dunkel. Unter der Beleuchtung von Wood zeigte Porphyrin im Urin eine rote Fluoreszenz und ein erhöhtes spezifisches Gewicht des Urins, was durch eine übermäßige Sekretion von Vasopressin verursacht werden kann, die Hypophysenläsionen konnten jedoch nicht bestätigt werden.

2. PBG-Qualitätstest (Watson-Schwartz-Test)

Dieser Test ist spezifisch, für die Diagnose aussagekräftig und kann asymptomatische Träger des Gens nachweisen.

Testmethode: Nehmen Sie 1 ml Hoesch-Reagenz (Phosphor-Dimethylaminobenzaldehyd 2 g in 6 mol / l Salzsäure 100 ml) und geben Sie 1 ~ 2 Tropfen frische Urinprobe hinzu. Geben Sie die kirschrote Farbe sofort in die Reagenzlösung und schütteln Sie sie vorsichtig. Kirschrot dehnt sich zu der umgebenden Lösung aus.

3. Quantitative Untersuchung von ALA und PBG im Urin

ALA und PBG können im Vergleich zu normalen Menschen um das mehr als 100-fache erhöht werden.Obwohl es in der intermittierenden Periode verringert wird, ist es immer noch höher als normal.Normale Menschen haben 0 bis 2 mg PBG pro 24 Stunden, ALA beträgt 0 bis 7 mg und PBG wird für Genträger quantifiziert. Die Diagnose ist aussagekräftiger als die ALA-Quantifizierung: Die Porphyrinogen-I-Synthetase im Urin in Leberzellen, roten Blutkörperchen und Fibroblasten des Patienten wird signifikant reduziert. Die Punktionszellkultur des Fruchtwassers wird durch Uroporphyrinogen-I-Synthetase quantifiziert, die vor der Geburt diagnostiziert werden kann. Einige asymptomatische Kinder und erwachsene Genträger weisen eine geringe Aktivität auf.

4. Biochemische Untersuchung des Blutes

Bei akuten Anfällen, die häufig auf Erbrechen und Bauchschmerzen während des Essens zurückzuführen sind, kann es zu Wasserkraftstörungen kommen, häufig zu einer Hyponatriämie, einem verringerten Blutkalziumspiegel und sogar bei einigen Patienten kann es zu Oligurie und Azotämie kommen.

Je nach den klinischen Erscheinungsformen der Symptome und Anzeichen können Sie B-Ultraschall, Röntgen, Elektrokardiogramm, EEG, CT und andere Tests durchführen.

Diagnose und Diagnose der akuten intermittierenden Porphyrie bei Kindern

Diagnose

Für Patienten mit Bauchkrämpfen, die die Ursache für wiederkehrende Episoden mit neuropsychiatrischen Symptomen nicht finden können, sollten diejenigen, die nach dem Einsetzen braunen Urin haben, die Krankheit in Betracht ziehen. Aminopyrin- oder Sulfadrogen, eine Vorgeschichte mit einer erhöhten Krankheit, ist für die Diagnose hilfreicher.

Differentialdiagnose

1. Achten Sie bei Bauchschmerzen auf die Identifizierung verschiedener akuter Bauchmuskeln: wie Nierensteine, Gallenblasensteine, akute Pankreatitis, Magen- oder Zwölffingerdarmgeschwüre, akute Blinddarmentzündung, Darmverschluss usw. und sogar auf Fehlfunktionen .

2 Unerklärte Funktionsstörungen des Nervensystems: Insbesondere die Symptome peripherer Nerven, Muskelschwäche im Körper, Auswurf usw. sollten die Möglichkeit einer Porphyrie besonders berücksichtigen.

3. Vergiftungspatienten leiden auch unter Bauchschmerzen, Verstopfung und neurologischen Symptomen, und die Ausscheidung von ALA im Urin ist ebenfalls erhöht. Die Ergebnisse des Dimethylaminobenzaldehyd-Tests sind jedoch in der Regel negativ, und die Identifizierung sollte beachtet werden.

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