Hexokinase-Mangel

Einführung in den Hexokinasemangel Hexokinasedeficiency (HKD) stellt eine autosomal-rezessive Störung dar. Valentine et al. Berichteten 1967 erstmals über drei Fälle. Zwanzig Patienten in zwölf nicht verwandten Familien, darunter einer von sieben Jahren. Der Junge ist chinesischer Abstammung. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,0005% (bei Familienanamnese liegt die Erblichkeit bei etwa 20%. Die Inzidenz ohne Familienbotschafter liegt bei 0,0005%.) Anfällige Personen: keine besonderen Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: endokrine Störungen

Ursache für Hexokinasemangel

(1) Krankheitsursachen

Autosomal rezessive Vererbung.

(zwei) Pathogenese

HK ist ein Monomer mit einem Molekulargewicht von 108 kD, das erste katalytische Enzym des anaeroben Glykolyse-Wegs von Glucose, und eines der wichtigsten geschwindigkeitsbestimmenden Enzyme dieses Wegs. HK hat 4 Isomere (I, II, III und IV) Die roten Blutkörperchen sind hauptsächlich HK vom Typ I. Der HKI-Typ ist in Lymphozyten und in Lymphozyten vorhanden Thrombozyten, HK-Mangelpatienten, Lymphozyten-HKI-Typ verringert, HKIII-Typ kompensatorische Zunahme, Thrombozyten nur 20% bis 35% der normalen HK-Aktivität nach Thrombinstimulation, obwohl glykolytische Hemmung und Partikelsekretion mit hoher Dichte Verlust, aber die Defekte des Thrombozytenstoffwechsels haben keine klinische Bedeutung.

Das HK-Typ-I-Strukturgen ist bei 10p11.2 lokalisiert.Ein cDNA-Klon, der menschliches HK codiert, wurde kürzlich aus einer adulten Nieren-DNA-Bibliothek isoliert.Das genetische Muster eines HK-Mangels ist autosomal-rezessiv und im Fall eines HK-Mangels der Glucosestoffwechsel Zwischenprodukte und ATP-Produktion werden reduziert, und 2,3-DPG kann reduziert oder normal sein.

Prävention von Hexokinasemangel

Prävention, Eugenik, voreheliche und vorgeburtliche Untersuchungen sollten berücksichtigt werden.

Komplikationen bei Hexokinasemangel Komplikationen, endokrine Störungen

Endokrine Symptome

Hexokinasemangelsymptome Häufige Symptome Gelbsucht

Etwa 25% der Patienten leiden an einer neonatalen Hyperbilirubinämie, manchmal sogar sehr schwer, die meisten Patienten haben eine leichte Anämie oder einen wiederholten Ikterus vor dem 10. Lebensjahr. Patienten mit HK-Mangel sind in der Regel anämisch, die Symptome einer klinischen Hypoxie sind jedoch offensichtlicher: Lohr berichtete über eine Gruppe von vier jungen Männern, die neben HK-Mangel auch Anomalien bei Niere, Knochenmark, Hormon und Chromosomen aufwiesen, nämlich Fanconi-Anämie.

Die Bestätigung eines Hexokinasemangels hängt von der Analyse der Erythrozyten-HK-Aktivität ab.

Untersuchung des Hexokinasemangels

Peripheres Blut

Sowohl die Thrombozyten als auch die weißen Blutkörperchen sind reduziert.

2.HK Aktivitätsbestimmung

Die Thrombozyten- und Leukozyten-HK-Aktivität ist verringert.

3. Die osmotische Fragilität der Erythrozyten ist erhöht, der selbsthämolytische Test ist normal oder Glukose und ATP werden korrigiert, um zuzunehmen (Typ I).

Diagnose und Identifizierung von Hexokinasemangel

Die Bestätigung eines Hexokinasemangels hängt von der Erythrozyten-HK-Aktivitätsanalyse ab

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