Mucopolysaccharid-Ablagerungskrankheit

Einführung in die Mukopolysaccharidose Die Ablagerung von Mucopolysacchariden verursacht einen Proteoglycan-Katabolismus, der durch angeborene Defekte von Proteoglycan abbauenden Enzymen verursacht wird und zur Produktion verschiedener Arten von Mucopo-Lysaccharidosen führt. Es zeichnet sich durch übermäßige Anreicherung und Ausscheidung von Oligosacchariden aus. Die metabolische Basis jeder Art von Mukopolysaccharidose ist ähnlich, aber der genetische Typ und die klinischen Manifestationen sind unterschiedlich. Grundkenntnisse Krankheitsquote: 0,0001% Anfällige Personen: keine bestimmte Bevölkerung Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Taubheit, Arteriosklerose

Ursachen der Mukopolysaccharidose

Mukopolysaccharidose wird durch einen angeborenen Defekt der lysosomalen Säurehydrolase verursacht, der durch eine übermäßige Akkumulation und Ausscheidung von Oligosacchariden gekennzeichnet ist.

Verhinderung der Ablagerung von Mucopolysacchariden

Mukopolysaccharidose wird durch angeborene Defekte der lysosomalen Säurehydrolase verursacht.Neben der Einhaltung des Ehegesetzes, der Vermeidung der Eheschließung von nahen Verwandten und der Verringerung der Inzidenz genetisch bedingter Krankheiten bei Nachkommen gibt es keine wirksame vorbeugende Maßnahme.

Laut Statistik der Literatur gibt es im Ausland Dutzende erfolgreicher Fälle von Knochenmarktransplantationen. Wenn die Operation erfolgreich verläuft, kann das Risiko eines Organversagens erfolgreich gelindert werden. Obwohl das Kind sich geistig entwickelt, kann das Knochenwachstum geringfügig schlechter sein als bei normalen Gleichaltrigen, aber Es gibt kein Problem mit dem Leben eines normalen Menschen.

Komplikationen bei Mukopolysaccharidose Komplikationen, Taubheit, Arteriosklerose

Retinale Pigmentierung, Taubheit, Brustfehlbildung, Hepatosplenomegalie, Bauch, Herzklappendefekte und Arteriosklerose.

Symptome der Mukopolysaccharidose-Krankheit Häufige Symptome Buckelleber-Splenomegalie Großhals-Hornhauttrübungskrampf

1. Mukopolysaccharidose Typ I (Mukopolysaccharidose)

Auch als Hurler-Syndrom, Blitzschaden, AR, ist ein Mangel an lysosomaler aL-Iduronidase, die Inzidenz von 1 / 100.000 Neugeborenen, Hauptmerkmale, progressive Wachstumsverzögerung, Kleinwuchs, geistige Behinderung, Boot bekannt Kopf, kurzer Hals, raues Gesicht, Hornhauttrübung, Gelenksteifheit, eingeschränkte Beweglichkeit, Buckel, andere: Netzhautpigmentierung, Taubheit, Brustfehlbildung, Hepatosplenomegalie, Bauch, Herzklappendefekt und Arteriosklerose usw. Das Mucopolysaccharid-Screening ist positiv, Träger können nach Enzymaktivität nachgewiesen werden, und die Prognose ist schlecht, mehr als der Tod im Kindesalter.

2, Mukopolysaccharidose Typ II (Mukopolysaccharidose)

Auch bekannt als Hunter-Syndrom, XR, keine weiblichen Patienten, die Inzidenz 6 / 100.000, ist der Mangel an Iduronatsulfatase, die Hauptmerkmale: ähnlich wie Typ I, aber keine Hornhauttrübung, Rücken ist kein Kamel, andere: Haarige, fortschreitende Taubheit, Muskelkrämpfe, Verhaltenslähmungen, 2/3 Patienten nach 10 Jahren haben Anfälle, biochemische Diagnosen wie Typ I, hauptsächlich aufgrund klinischer Manifestationen, schwere starben meist vor der Pubertät.

Untersuchung der Mukopolysaccharidose

Die Mukopolysaccharidose wird durch angeborene Defekte der lysosomalen Säurehydrolase der Zellen verursacht Nach der Ätiologie kann die Krankheit in acht Typen unterteilt werden: In China wurden 200 Fälle gemeldet, die hauptsächlich durch schwere Skelettfehlbildungen und Schwellungen der Milz gekennzeichnet sind. , geistige Behinderung und andere Missbildungen, pränatale Diagnose der Mucopolysaccharid-Ablagerungskrankheit zur Bestimmung der spezifischen Enzymaktivität in kultivierten Fruchtwasserzellen ist die zuverlässigste, aber die experimentellen Anforderungen sind hoch, das allgemeine Labor ist schwierig durchzuführen, zwei einfache und praktische Methoden sind Toluidinblau Semiquantitative Bestimmung nach qualitativen und Uronsäuremethoden.

1. Toluidinblau qualitativ: Die Methode entspricht dem Urin-Mucopolysaccharid-Test. Das Fruchtwasser kann in der frühen Schwangerschaft positiv und in der mittleren und späten Schwangerschaft negativ sein, z. B. positiv, was darauf hindeutet, dass der Fötus an Mucopolysaccharidose leidet.

2. Semiquantitative Bestimmung von Uronsäure: Das saure Mucopolysaccharid im Fruchtwasser reagiert mit Natriumtetraborat-Schwefelsäurelösung unter Bildung von Uronsäure, die die Menge an saurem Glycopolysaccharid pro Kreatinin widerspiegelt Der Säuregehalt wird allmählich gesenkt und der Referenzwert für 16-20 Schwangerschaftswochen beträgt 3,3-7,0 mg / mg Cr. Wenn dieser Wert über diesem Wert liegt, sollte ein Dünger mit Mucopolysaccharid-Ablagerung in Betracht gezogen werden, der andere Arten von Mucopolysaccharidose aufweist als das Morguio-Syndrom. Alle haben diagnostische Bedeutung.

3. Autosomal-rezessive Störung : Das verursachende Gen befindet sich auf dem Autosom, und das genetische Merkmal ist rezessiv, dh es wird nur das homozygote Gen verwendet, um den Zustand darzustellen. Beide Elternteile der genetischen Erkrankung sind Träger des verursachenden Gens. Daher kommt es häufiger bei Kindern mit nahen Verwandten vor, Kinder haben eine 1/4-Wahrscheinlichkeit, krank zu sein, Kinder haben die gleiche Wahrscheinlichkeit, an Krankheiten zu erkranken, und viele Krankheiten mit abnormalem genetischen Metabolismus sind autosomal rezessive Krankheiten nach "einem Gen, einem Enzym" ( Ein Gen ein Enzym) oder das Konzept "ein Cistron ein Polypeptid", eine Abnormalität eines Enzyms oder Proteinmoleküls dieser vererbten Stoffwechselkrankheiten, aus der Abnormalität des jeweiligen codierenden Gens, gemeinsame autosomal rezessive Vererbung Es gibt lysosomale Speicherkrankheiten wie Glykogenspeicherkrankheit, Lipidspeicherkrankheit, Mucopolysaccharidspeicherkrankheit, Defekte in der Synthetase wie Blut-Gammaglobulin-Mangel, Albinismus, Phenylketonurie, Lebererkrankung Nukleare Degeneration (Morbus Wilson) und Galaktosämie.

Diagnose und Differenzierung von Mukopolysaccharidose

Diagnose

Name Code Enzymmangel Enzymologie Bestimmung der biochemischen Veränderungen der Probe Genetische Eigenschaften Hurler, Scheie-Syndrom MPSI -L-Iduronsäure Fibroblasten, weiße Blutkörperchen, Gewebe, Fruchtwasserzellen und Gewebe, DS, HS erhöht, Fibroblasten DS erhöht autosomal-rezessives Hunter-Syndrom MPSII-Iduronsäure-Thioesterase-Serum, Fibroblasten, Leukozyten, Gewebe, Fruchtwasser, Fruchtwasserzellen wie oben X-chromosomal-rezessives Sanfilippo-Syndrom A MPSIIIA-HS-N-Sulfatase (Thioamidoase) -Fibroblasten, weiße Blutkörperchen, Gewebe, Fruchtwasserzellen HS erhöht in Urin und Gewebe, DS erhöht autosomal rezessives Sanfilippo-Syndrom B MPSIIIB -N-Acetylglucosaminid-Serum in Fibroblasten Fibroblasten, Leukozyten, Gewebe und Fruchtwasserzellen treten im Urin wie oben beschrieben auf. Sanfilippo-Syndrom C MPSIIIC Acetyltransferase-Fibroblasten HS treten im Urin wie oben beschrieben auf. Morquio-Syndrom MPSIV N-Acetylgalactosamin-6-Sulfatase Die Fibroblasten KS und CS treten wie oben im Urin auf. Die Morquio-Syndrom--Galactosidase-Fibroblasten KS treten im Urin auf. Maroteaux-Lamy-Syndrom-MPSVI-N-Acetyl-Galactose Amin-4-Sulfatase (aromatische Sulfatase B) -Fibroblasten, weiße Blutkörperchen, Gewebe, Fruchtwasserzellen DS erscheinen im Urin wie oben: -Glucuronidase-Mangel, namenlose Krankheit, MPSVII--Glucuronidase Serum, Fibroblasten, Leukozyten, Fruchtwasserzellen DS, HS (±) erscheinen im Urin, ebenso wie die unbekannten MPSVIII-N-Acetylglucosamin-6-sulfatase-Fibroblasten KS und HS (±) im Urin wie oben

Hinweis: MPS-Mukopolysaccharidose DS-Phosphokutan Dermatan

HS-Heparansulfat CD-Chondroitinsulfat

KS-Keratansulfat

Die hereditäre Mukopolysaccharidose macht ungefähr einhunderttausend der geborenen Babys aus.

Differentialdiagnose

Klein und Klein, Rachitis und andere Krankheiten zu identifizieren.

Die Symptome einer Dysplasie werden offensichtlich durch Wachstum und Entwicklung blockiert, insbesondere das Skelettsystem und das Nervensystem, wie: (1) kurzer Körper, langer Oberkörper, kurzer Unterkörper und oft begleitet von Knochenfehlbildungen der Extremitäten usw. aufgrund von Schilddrüsenhormon und Hauptlänge Hormone sind für ein langes Knochenwachstum und eine normale Knochenentwicklung unerlässlich. (2) Apathie, geistige Behinderung, langsame Bewegung, geistige Behinderung und häufig Taubheit, hauptsächlich aufgrund der Bildung von Dendriten und Axonen in Nervenzellen. Das Wachstum von Hüllen- und Gliazellen, das Auftreten und die Entwicklung von Funktionen des Nervensystems sowie die Blutversorgung des Gehirns hängen von der richtigen Menge an Schilddrüsenhormon ab. Der Mangel an Schilddrüsenhormon verursacht Hindernisse bei dieser Reihe von Prozessen. (3) Die Körpertemperatur ist niedrig, das Haar ist knapp, das Gesichtsödem und andere häufige Symptome der Schilddrüsenunterfunktion, die Größe des Kindes mit kleinen Babys bei der Geburt, das Körpergewicht usw. kann keine Anomalie sein, bis 3 bis 6 Monate, gibt es offensichtliche Symptome, wenn Nach 3 Monaten der Geburt ist die Diagnose klar und die Zugabe von Thyroxin kann zu einer normalen Entwicklung des Kindes führen. Wirkung.

Diagnose von Rachitis:

(1) Allgemeine Symptome: früh einsetzende Schlafstörungen, Nachtangst, Weinen, Reizbarkeit, nach Fortschreiten der Krankheit kann Muskelentspannung, Leber und Milz, Bauch Bauch, Schwitzen, Anämie, Stunting und so weiter gesehen werden.

(2) Kopf: Erweichung des Schädels, häufiger bei Kindern unter 6 Monaten, mit einem Fingerdruck in der Mitte des Scheitel- oder Hinterhauptknochens, es besteht ein tischtennisartiges elastisches Gefühl, quadratischer Schädel, vorderer Sakralbereich extra groß, geschlossene Verzögerung (kann auf 2 Jahre oder älter verlängert werden) Zahnen spät, mehr als 10 Monate keine Milchzähne, und das Dentin ist nicht stark.

(3) Brust: Das Gelenk zwischen der Rippe und dem Rippenknorpel ist vergrößert, was als "gerippte Perle" bezeichnet wird. Das Brustbein steht hervor und der vordere und hintere Durchmesser der Brusthöhle ist vergrößert. Es wird als "Hühnerbrust" bezeichnet und die Brusthöhle ist entlang des Zwerchfells vertieft. Graben.

(4) Wirbelsäule: Multidirektionale Kyphose, gelegentlich Seitenbeugung.

(5) Gliedmaßen: das Lineal des Handgelenks, die Humeruswölbung, die stumpfe runde Wölbung, genannt wackeliges Armband, die unteren Gliedmaßen gebogen, X-förmige Beine, O-Beine, Säbelbeine und so weiter bildend.

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