Erythropoetische Protoporphyrie

Einführung in das erythropoetische Protoporphyrin Die erythropoetische Protoporphyrin-Krankheit wird durch die niedrige Aktivität der Eisen-Chelatase und den Anstieg des autosomal dominanten Protoporphyrin-IV-Spiegels verursacht. Die meisten Kinder sind krank, im Sommer und im schweren Winter, was durch Schmerzen und Brennen in den exponierten Bereichen nach Sonneneinstrahlung, Erythem, Ödem und Quaddeln gekennzeichnet ist. In schweren Fällen können Blasen, Blutblasen, Erosion und Narben auftreten. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,002% Anfällige Personen: gut für Kinder von 3 bis 5 Jahren Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Cholezystitis, Cholelithiasis

Ätiologie der erythropoetischen Protoporphyrinopathie

Genetik (85%):

Die Krankheit gehört zur autosomal dominanten Vererbung und ihr genetisches Gen hat eine variable Penetranz, die mit Hemmungsgenen und Umweltfaktoren zusammenhängt.

Umweltfaktoren (15%):

Dem Untersuchungs- und Analysebericht zufolge treten die Krankheitssymptome in der Umgebung auf.

Pathogenese

Einige Personen stellten fest, dass die Häm-Synthase-Aktivität in der Kultur der Patienten und ihrer familiären Fibroblasten verringert war. Aus dem Knochenmark wurde überschüssiges Protoporphyrin hergestellt, und neuere Studien haben gezeigt, dass Hepatozyten auch den Ort der Bildung darstellen. Das maximale Absorptionsspektrum von Protoporphyrin beträgt 400410 nm. Licht mit einer Wellenlänge von 500 bis 600 nm weist jedoch auch eine geringe Lichtempfindlichkeit auf, so dass durch das Glas übertragenes Licht ebenfalls einen Hautausschlag hervorrufen kann. Das Protoporphyrin wird aus der Leber in Galle und Kot abgegeben und ist im Urin negativ.

Vorbeugung gegen Erythropoese-Protoporphyrinose

Das pathogene Spektrum der Krankheit liegt bei 400-410 nm oder höher. Im Allgemeinen kann Sonnenschutzmittel eine Schädigung des Fotos nicht wirksam verhindern. Der Rezidivautor kann ekzemartige oder moosartige Veränderungen aufweisen. Nach dem Verschwinden liegt eine "wurmartige" flache atrophische Narbe mit Pigment vor. Ruhig oder nachlassend.

Komplikationen des erythropoetischen Protoporphyrins Komplikationen Cholezystitis Cholelithiasis

Kann mit Cholezystitis und Cholelithiasis assoziiert sein.

1. Bunion ist eine Cholezystitis, die durch eine bakterielle Infektion oder chemische Stimulation (Veränderung der Gallenzusammensetzung) verursacht wird und eine häufige Erkrankung der Gallenblase ist. In der Bauchchirurgie ist die Inzidenzrate nach der Blinddarmentzündung die zweithäufigste Erkrankung: Frauen im Alter von 35 bis 55 Jahren sind häufiger betroffen als Männer, insbesondere übergewichtige Menschen.

2. Gallensteine Wenn Gallensteine in verschiedenen Teilen des Gallentrakts vorkommen, sind die Symptome im Allgemeinen nicht genau gleich.

Symptome der erythropoetischen Protoporphyrin-Krankheit Häufige Symptome Juckreiz, Blut, Papeln, Krustenbildung, Schüttelfrost, Gelbsucht, Bauchschmerzen, portale Hypertonie, Übelkeit

Die meisten Patienten fangen im Alter von 3 bis 5 Jahren an, und es gibt auch Fälle der Pubertät, bei denen mehr Männer als Frauen betroffen sind. Die Haut hat Erytheme und starke Ödeme, in schweren Fällen Papeln, Blasen, Zyanose und Blutblasen, ähnlich wie bei Akne-Blasen, die Erosionen, dicken schwarzen Auswurf oder seltsame lineare Narben bilden. In Bezug auf das Ausmaß der Sonnenexposition, an der häufig Nase, rote Lippen und Ohrenklappen beteiligt sind, können wiederholte Autoren ekzemartige oder moosartige Veränderungen aufweisen und eine "wurmartige" flache atrophische Narbe mit Rückbildung, Pigmentierung oder Abnahme perioral hinterlassen Es gibt eine radiale Atrophie-Textur namens Pseudospaltung, wiederholte Sonnenexposition Teile wie der Handrücken, die Haut des Gelenks ist vertieft und wachsartige Verdickung, es kann Läsionen des Nagels (Zehen) sein, der Patient hat in der Regel keine systemischen Symptome, einige haben Schüttelfrost, Fieber , Übelkeit und andere Beschwerden, wenn die ursprüngliche Porphyrinbildung die maximale Ausscheidungskapazität der Leber übersteigt, wird die Leber durch Ablagerung in der Leber geschädigt und zeigt Lebervergrößerung, Gelbsucht, Bauchschmerzen und portale Hypertonie, Varizenblutungen der Speiseröhre und andere Symptome, Gallenblase Der Saft enthält eine große Menge an Protoporphyrin, das mit Cholezystitis und Cholelithiasis assoziiert sein kann.

Untersuchung der erythropoetischen Protoporphyrinose

Plasma, rote Blutkörperchen, Porphyrin-Protoporphyrin-Anstieg, eine kleine Anzahl von Patienten mit erhöhtem Coproporphyrin, normalem Porphyrin im Urin, können verringerte Serum-Eisenspiegel, erhöhte Eisenbindungskapazität, verringertes Hämoglobin- und Blutkörperchenvolumen und abnormale Leberfunktion sowie rote Blutkörperchen aufweisen Eine kurze (10-15 s) orangerote Fluoreszenz wurde unter einer Jod-Wolfram-Quarzlampe emittiert.

Histopathologie: In der Haut an der Läsion und den exponierten Stellen kommt es zu einer starken Ablagerung amorpher Substanzen in der Hautwand der oberen Hautschicht der Dermis, Amylase-Resistenz, PAS-Färbung ist stark, die Brustwarze kann verbreitert werden und die Epidermis ist schmal und lang. Die Blutgefäßwand ist verdickt, die Endothelzellen sind angeschwollen, es kann zum Lumenverschluss kommen, die Epidermis ist meist normal, die Bullae befinden sich unter der Epidermis, das Basalmembranband ist verdickt, die PAS-Färbung ist positiv und die direkte Immunfluoreszenzuntersuchung zeigt das IgG-basierte Immunglobulin. Das Protein lagert sich um die Blutgefäße herum ab, und es kommt zu einer leichten Ablagerung an der Verbindungsstelle der Epidermis. Die vaskuläre Basalmembran ist durch Transmissionselektronenmikroskopie verdickt, und die nichtstrukturelle Substanz ist in mehreren Schichten abgelagert. Die feinen Fibrillen mittlerer Elektronendichte füllen die Blutgefäßwand und umgeben das Blutgefäß.

Diagnose und Diagnose von erythropoetischem Protoporphyrin

Die Diagnose dieser Krankheit ist nicht schwierig, hauptsächlich aufgrund der charakteristischen klinischen Manifestationen und der Zunahme von Protoporphyrin.

Erythrozyten haben eine vorübergehende Fluoreszenz und können von hepatischen Porphyrinen unterschieden werden. Außerdem sollte auf die Identifizierung von angeborener erythropoetischer Porphyrie, pleomorphem Ausschlag und Sonnenurtikaria geachtet werden.

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