Glukose-Phosphoisomerase-Mangel

Einführung in den Glucosephosphat-Isomerase-Mangel Glucosephosphat-Isomerase (GPI) -Mangel ist neben G-6-PD, PK und Pyrimidin-5'-Nucleotidase (P5'N) -Mangel die vierthäufigste Erythrozytenenzymerkrankung. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,001% Anfällige Bevölkerung: Neugeborene, auch im Säuglingsalter und in der Kindheit Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: geistige Behinderung einfache aplastische Anämie der roten Blutkörperchen

Glucosephosphat-Isomerase-Mangel-Ätiologie

(1) Krankheitsursachen

Der GPI-Mangel ist autosomal-rezessiv, etwa die Hälfte der Patienten ist homozygot, andere sind heterozygot oder doppelt heterozygot, heterozygote Patienten ohne Anämie, nur die Enzymaktivität ist vermindert und homozygote (oder doppelt heterozygote) sind begleitet Es liegt eine angeborene nicht-sphärische hämolytische Erythrozytenanämie (HNDHA) vor.

(zwei) Pathogenese

GPI-Protein ist ein Dimer mit einem Molekulargewicht von 134 kD. Das Fehlen von GPI ist durch Hitzeinstabilität gekennzeichnet, aber die Enzymkinetik, der optimale pH-Wert und das Molekulargewicht sind normal. Ein Patient hat Milz und Leber beim Schneiden der Milz. Es wurde festgestellt, dass Muskel-, Leukozyten- und Plasma-GPI-Elektrophorese die gleiche abnormale Bande wie rote Blutkörperchen aufweist, was darauf hindeutet, dass in verschiedenen Geweben kein gewebespezifisches Isoenzym im GPI vorhanden ist und das GPI-Gen bei 19 p lokalisiert ist Molekulare Heterogenität mit GPI-Strukturgenmutationen und Gendeletionen.

Der Mechanismus der Hämolyse bleibt unklar: Im Vergleich zu normalen roten Blutkörperchen gleichen Alters reichert GPI-Mangel 6-Phosphatglucose in roten Blutkörperchen an, ATP und 2,3-DPG nehmen ab, die Verformbarkeit der Erythrozytenmembran nimmt ab und wird besonders steif, und Hb befindet sich in roten Blutkörperchen. Die Membran haftet sehr fest, sodass Retikulozyten und reife rote Blutkörperchen durch die Milz leicht zerstört werden.

Vorbeugung von Glucosephosphat-Isomerase-Mangel

Prävention, Eugenik, voreheliche und vorgeburtliche Untersuchungen sollten berücksichtigt werden.

Komplikationen bei Glucosephosphat-Isomerase-Mangel Komplikationen, geistige Behinderung, einfache aplastische Anämie der roten Blutkörperchen

Eine aplastische Anämie und eine schwere hämolytische Krise können aufgrund einer Infektion oder Induktion bestimmter Arzneimittel auftreten. In den meisten Fällen liegt kein weiterer Organschaden vor. Nur in Einzelfällen treten geistige Behinderungen, ein niedriger Muskeltonus und eine Akkumulation von Glykogen in der Leber auf.

Symptome bei Glucosephosphat- Isomerase-Mangel Häufige Symptome Ikterusödem

Hämolytische Anämie, aber die Schwere der Erkrankung kann sehr unterschiedlich sein, schwere Fälle können durch fetales Ödemsyndrom verursacht werden, ein Drittel der Neugeborenen haben Anämie und Gelbsucht und müssen Blut, sondern auch bei Säuglingen und Kindern, kann begleitet werden Es gibt leichte bis mittelschwere Splenomegalie mit oder ohne Lebervergrößerung, einige erfordern wegen schwerer Anämie eine langfristige Bluttransfusion, andere können vollständig kompensiert werden.

Untersuchung des Glucosephosphat-Isomerase-Mangels

1. Peripheres Blut: Die morphologischen Eigenschaften roter Blutkörperchen sind ungleichmäßige Größe, heterotypische, polytrope Erythrozytose, häufig kernhaltige rote Blutkörperchen, die Retikulozytenzahl kann signifikant erhöht werden (50% bis 60%).

2. Die Lebensdauer der roten Blutkörperchen ist verkürzt, selbst nach nur 4,5 Tagen kann der selbsthämolytische Test mit Kochsalzlösung gesteigert werden. Nach Zugabe von Glukose und ATP kann eine teilweise Korrektur erzielt werden.

3. Der GPI-Mangel kann durch einen Fluoreszenzpunkttest gescreent werden, es wird jedoch festgestellt, dass die GPI-Aktivität immer noch bestimmt wird und die homozygoten und doppelt heterozygoten Enzymaktivitäten auf etwa 25% des Normalwerts reduziert sind.

Diagnose und Identifizierung von Glucose-Phosphat-Isomerase-Mangel

Je nach Familienanamnese können klinische Manifestationen und GPI-Aktivitätsmessungen bestätigt werden.

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