Psychische Störungen im Zusammenhang mit Chromosomenanomalien

Einführung in psychische Störungen im Zusammenhang mit Chromosomenanomalien Menschliche autosomale Anomalien gehen häufig mit offensichtlichen körperlichen Missbildungen und schweren psychischen Störungen einher. Sexuelle chromosomale Anomalien verursachen mit größerer Wahrscheinlichkeit psychische Störungen. Zusätzlich zu bestimmten körperlichen Merkmalen weisen einige Patienten mit leichten chromosomalen Anomalien leichte psychische Defekte oder eine psychische und Persönlichkeitsentwicklung auf. Anomalien sind anfällig für Verhaltensabweichungen, soziale Anpassungsschwierigkeiten und sogar psychische Störungen. Da die körperlichen Anzeichen dieser Patienten nicht sehr offensichtlich sind, können sie die Aufmerksamkeit der Patienten oder ihrer Familien nicht auf sich ziehen, und manchmal besuchen sie die Psychiatrie wegen psychischer Symptome. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,002% Anfällige Personen: keine besonderen Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Paranoia

Ursachen für Schizophrenie in Verbindung mit Chromosomenanomalien

(1) Krankheitsursachen

Hauptsächlich aufgrund der abnormalen Struktur und Menge der Geschlechtschromosomen, die zu einer Hypoplasie des Hodens oder der Eierstöcke führen, unzureichende endokrine Sekretion, die die Funktion der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden-Achse (HPG) stört, was zu psychischen Störungen führt, die mit Ausnahme von möglichen psychischen Störungen vom XXY-Typ führen Es steht im Zusammenhang mit Defekten der Gehirnreife und Störungen der Hypophysen-Hypothalamus-Gonaden-Achse sowie mit dem schwachen psychologischen Abwehrmechanismus und dem niedrigen Intelligenzniveau der Patienten. Die meisten dieser Patienten sind geistig zurückgeblieben. Laut Statistik ist das Intelligenzniveau niedriger. Das Syndrom ist häufiger mit psychischen Störungen assoziiert als mit solchen ohne geistige Behinderung: Eine Behandlung mit niedrig dosierten Antipsychotika und einer angemessenen Menge an Sexualhormonen führt häufig zu zufriedenstellenden Ergebnissen.

Tumer-Syndrom oder angeborene Hypoplasie der Eierstöcke im Zusammenhang mit dem Auftreten von psychischen Störungen sind: biologische Faktoren: Die meisten der Krankheit hat Entwicklungsstörungen des Gehirns, insbesondere die Entwicklung der rechten Hemisphäre ist erheblich blockiert, aufgrund von endokrinen Ovarialhypoplasie-Mangel, kann die Gonaden-Hypophyse beeinflussen Hypothalamusachse Funktion, Östrogen ist zu niedrig, Gonadotropin ist hoch, Luteinisierungshormon und Follikelhormonspiegel sind deutlich reduziert, was zu psychischen Störungen, psychosozialen Faktoren führen kann: aufgrund sekundärer sexueller Dysplasie, die die psychische Gesundheit der Patienten beeinträchtigen , bildete eine besondere Persönlichkeit, anfällig für soziale Anpassungsschwierigkeiten, schlechte zwischenmenschliche Beziehungen, introvertiert, isoliert, passives Verhalten, naiv, mangelnde Hemmung, leicht zu impulsiv, einfühlsam, misstrauisch und leicht zu produzieren, schwächen diese schlechten Persönlichkeitstendenzen Der normale psychologische Abwehrmechanismus, die auslösenden Faktoren: Die meisten Patienten mit dieser Krankheit sind von intelligenten Entwicklungsstörungen begleitet, und diejenigen mit geringerer Intelligenz neigen eher zu psychischen Störungen als diejenigen ohne geistige Behinderung.

(zwei) Pathogenese

Sexuelle Chromosomenanomalien können eine Anzahl oder eine strukturelle Veränderung sein, wie ein X- oder Y-Chromosom bei einem Mann, ein X-Chromosom bei einer Frau oder ein Ring im X-Chromosom, wie ein Arm, was zu einer Hypoplasie der Hoden oder Eierstöcke führt Unzureichende endokrine Sekretion, die die Funktion der Hypothalamus-Hypophysen-Gonaden- (HPG-) Achse beeinträchtigt, wie z. B. der XXY-Typ, wenn die Stimmung schwankt, die Niveaus des Luteinisierungshormons (LH) und des Hormons zur Stimulierung des Harnfollikels (FSH) im Blut stark ansteigen und wenn die Symptome gelindert sind. Der XO-Typ weist ebenfalls einen niedrigen Östrogenwert, eine hohe Gonadotropinneigung und einen signifikant verringerten LH- und FSH-Spiegel auf, was auf das Vorliegen einer Funktionsstörung der HPG-Achse hinweist, die die Gehirnentwicklung, Reifedefekte oder Entwicklungshemmnisse beeinflusst Die biologische Grundlage der Krankheit, aufgrund von Gonadenentwicklungsstörungen, endokrinen Mangel, sekundäre sexuelle Entwicklung, Beeinflussung des psychischen Wachstums des Patienten, Bildung einer besonderen psychologischen Persönlichkeitsmerkmale, Schwächung des normalen psychologischen Abwehrmechanismus, wenn bestimmte auftreten Stressfaktoren können psychische Störungen hervorrufen, aufgrund von Defekten der Gehirnreife, einer schlechten mentalen Entwicklung, einem oberflächlichen Verständnis der angetroffenen Dinge, einem engen Verständnis und psychischen Störungen Die Entstehung der Störung hat eine auslösende Wirkung.

Prävention von psychischen Störungen im Zusammenhang mit Chromosomenanomalien

Solche chromosomalen Anomalien können vor der Pubertät entdeckt werden, und es wurde besonderes Augenmerk auf psychologische Aufklärungsmaßnahmen seit der Pubertät gelegt, um ihre eigenen Defekte richtig zu verstehen, ihre psychologische Abwehrfähigkeit zu verbessern und ihre Stressfaktoren zu verbessern. Immunität ist vorteilhaft und hilft, mentale und Verhaltensprobleme zu vermeiden oder zu reduzieren.

Chromosomenstörungen im Zusammenhang mit Chromosomenanomalien Komplikationen Paranoia

Die Krankheit entwickelt sich langsam und wird von den Menschen in der Umgebung nicht bemerkt. Allmählich zu einer oder mehreren miteinander verbundenen Illusionen entwickelt, kann der Inhalt zum Opfer fallen, eifersüchtig sein, ein Rechtsstreit, Liebe, Übertreibung, Verdacht und so weiter. Ich möchte länger leben, manchmal ein Leben lang. Es gibt nur wenige Halluzinationen und es gibt keine typischen Symptome einer Schizophrenie, wie z. B. die Kontrolle und das Denken, das ausgestrahlt wird. Die mörderischen Wahnvorstellungen werden oft von Bekannten begleitet. Der Patient glaubt, dass in der Gesellschaft eine bösartige Gewalt gegen ihn besteht, und er wird auf geplante Weise verfolgt, um jeden Preis und um jeden Preis.

Symptome von psychischen Störungen im Zusammenhang mit Chromosomenanomalien Häufige Symptome Geistesstörungen Denkstörung Depressionsmanie Angst Nach einem haarigen niedrigen Penis kurzes Zittern Reizbarkeit

Es gibt vier Grundtypen von Geschlechtschromosomenanomalien: Bei Männern gibt es einen X-Typ-XY-Typ und einen Y-Typ-XYY-Typ. Bei Frauen gibt es einen X-Typ-XO-Typ und einen X-Typ-X-Typ. Unter ihnen sind psychische Störungen, die durch männliche XXY und weibliche XO verursacht werden, in der Klinik am häufigsten.

Typ 1.XXY

Auch bekannt als angeborene testikuläre Hypoplasie oder Klinefelter-Syndrom, klinisch gekennzeichnet durch testikuläre und männliche sexuelle Dysplasie, der sogenannte eunuchenartige Körper, die Körperhaut ist empfindlich, das Haar ist knapp, kein Bart, Mähnen- und Schamhaar, Hoden so klein wie Sojabohnen Erdnuss oder Saubohne ist groß, der Penis ist kurz, die Erektion kann nicht oder nicht fest sein, der Ton ist scharf, der Hals ist nicht offensichtlich, Brust oder Brustwarze sind schwach entwickelt, der Körper ist größer und stumpfer und der Körper schwankt beim Gehen. Pinguinartiger Gang, keine Fruchtbarkeit, Samenkontrolle auf inaktive Spermien.

Seine psychologischen Persönlichkeitsmerkmale sind unreif und passiv, manifestiert als emotionale Gleichgültigkeit, Ruhe, Schüchternheit, ungeschickte Bewegungen, Schwierigkeiten bei geselligen, unentschlossenen, weniger befreundeten Personen, Mangel an Motivation und Selbstvertrauen, und solche Patienten sind oft männlich. Da er sich unwohl fühlt, ist er sehr besorgt über seine geringe sexuelle Funktion und mangelnde Fruchtbarkeit und übt einen starken psychischen Druck aus.

Etwa ein Viertel der Patienten hat eine geringere geistige Entwicklung als normal, meist eine leicht geringere oder marginale Intelligenz. Bei Patienten mit geringerer Intelligenz ist die Wahrscheinlichkeit von geistigen Anomalien höher als bei Patienten ohne geistige Behinderung. Die meisten Intelligenztests der Patienten zeigen, dass der Sprach-IQ mehr ist als die operative Intelligenz. Niedrig, EEG zeigt meist langsamen Alpha-Rhythmus als Hintergrund, gestreute -Aktivität oder kann zu Delta-Wellen führen, bei einigen Patienten können epileptiforme Entladungsveränderungen, Dermatoglyphen auftreten, Fingerabdrücke sind hauptsächlich ulnar, Gesamtfingerabdruck Signifikant niedriger als normal, sogar unter 100, bei einem zu großen Winkel ist der X-Chromatin-Positivwert der Mundschleimhautzellen zu überprüfen, der periphere Blut-Karyotyp ist 47, XXY oder 47, XXY / 46, XY-Chimäre, letztere klinische Merkmale Es ist relativ leicht.

Ungefähr 10% bis 34% der Patienten mit psychischen Störungen weisen keine spezifischen psychischen Symptome auf, die häufig einer Schizophrenie oder affektiven Störung manisch depressiver Episoden ähneln, aber keine typischen Kernsymptome und keinen Verlauf der Krankheitsentwicklung aufweisen. Im Gegensatz zu progressiver Schizophrenie ist sie nicht so weit verbreitet wie affektive Störungen, wechselnde Depressionen oder häufige Durchblutungsstörungen, einige Patienten können Sexualstraftaten und andere asoziale Verhaltensweisen aufweisen, die klinisch in die folgenden vier Typen eingeteilt werden können.

(1) Emotionaler Typ: hauptsächlich mit unterschiedlichem Ausmaß an emotionalen Veränderungen oder hoher Aufregung oder niedriger Depression, ähnlich der Gruppe manisch depressiver Symptome.

(2) Schizophrenie-ähnliche Form: Illusion, Wahnvorstellung, begleitet von schizophrenen Symptomen wie bestimmten Denkstörungen und Verhaltensstörungen.

(3) Split-emotionaler Typ: Er hat die Eigenschaften von beiden, dh vor dem Hintergrund emotionaler Abnormalitäten gibt es Halluzinationen, Wahnvorstellungen, Denk- oder Verhaltensstörungen.

(4) Art des asozialen Verhaltens: Dies äußert sich hauptsächlich in Rechtswidrigkeit, Disziplinverletzung und offensichtlichen sexuellen Störungen, die mit einer unreifen psychischen Entwicklung, einer geringen sexuellen Fähigkeit und einem mangelnden Vertrauen in den Umgang mit erwachsenen Frauen zusammenhängen können. Unzureichende Umstände wie extreme Reaktionen und Gefährdung der Gesellschaft.

2.XYY-Typ

Auch bekannt als XYY-Syndrom oder Super Male-Syndrom, klinisch gekennzeichnet durch einen hohen Körper, häufig bis zu 190 cm, kann mit einer Gesichtsform und einer leichten Körperasymmetrie in Verbindung gebracht werden, oder mit einigen zystischen Akne-Knötchen im Gesicht Patienten können unkoordinierte Bewegungen, Zittern oder andere "weiche" Anzeichen der Nerven aufweisen. Die Röntgenuntersuchung ergab, dass einige Patienten eine Osseointegration des Unterarms und der Ulna hatten und die zweiten sexuellen Merkmale und äußeren Genitalien sich wie üblich entwickelten. Die Persönlichkeitsentwicklung dieser Patienten begann von Kindheit an. Es weicht vom Normalen ab und zeigt sich erst nach wenigen Jahren. Seine Eigenschaften sind durch Unreife, Impulsivität und Instabilität gekennzeichnet. Es fehlt Geduld und Aufregung ist leicht zu steigern und es hält Rückschlägen und Reizbarkeit nicht stand.

Intelligente Entwicklung ist meist im normalen Bereich, in der Regel auf die untere mittlere Ebene voreingenommen, 10% bis 15% können leichte geistige Behinderung haben, EEG häufiger langsamer -Rhythmus und gestreute -Welle, CT-Untersuchung kann leicht oder mäßig sein Der Ventrikel ist vergrößert oder asymmetrisch, was auf eine Hirn-Dysplasie hindeutet, und die Mundschleimhautzellen werden als Doppel-Y-Chromosomen untersucht, und der periphere Blut-Karyotyp ist 47, XYY oder 47, XYY / 46, XY-Chimäre.

Es gibt verschiedene Arten von Manifestationen in der Psychiatrie.

(1) Typ der Persönlichkeitsabweichung: Dies äußert sich hauptsächlich in einer Umweltfehlanpassung, die ungeachtet der Folgen extrem impulsiv oder aggressiv ist und zu Gewaltverbrechen oder anderen asozialen Verhaltensweisen führt. Einige Patienten können später Fehler eingestehen, aber sie wiederholen dieselben Fehler und wissen nicht, wie sie Buße tun sollen.

(2) Schizophrenie: Die Symptome ähneln der Schizophrenie, oft mit Wahnvorstellungen und bestimmten Denkstörungen, aber ohne Autismus und Introversion der Schizophrenie ohne fortschreitenden Rückgang.

(3) Umstände oder Reaktionsfähigkeit: Insbesondere Menschen, die paranoid sind, wenn sie benachteiligt sind oder Stressfaktoren haben, neigen zu Symptomen wie reaktiven Wahnvorstellungen.

(4) Manic Typ: seltener, kann als Hochstimmung, mehr aufgeregte Worte, frei, um Geld auszugeben, Lenovo schnell und andere manische Episoden ausgedrückt werden.

Einige Wissenschaftler glauben, dass die geistige Leistungsfähigkeit von Patienten mit XYY-Syndrom der von Kindern mit leichter Hirnfunktionsstörung (MBD) ähnlich ist, aber im Gegensatz zu erwachsenen Patienten mit MBD können die Symptome gelindert oder verschwunden sein.

3.XO-Typ

Auch bekannt als Tumer-Syndrom oder angeborene Ovarialhypoplasie, klinisch gekennzeichnet durch sexuelle Dysplasie der Eierstöcke, der Gebärmutter und der Frau sowie primäre Amenorrhoe, häufig begleitet von Kleinwuchs und bestimmten Körperformabweichungen, wie z. B. dem Gesichtskiefer Kurz und introvertiert, mit großen Ohren und niedriger Position, kurzem Nacken, niedrigem Haaransatz, Nacken, Schildbrust, breiten Brüsten, unentwickelten Brüsten oder Brustwarzen und Ellbogenvalgus, Vulva Säuglingsalter, keine Schamhaare, Untersuchung der Gebärmutter ist sehr klein oder unzugänglich, B-Ultraschall zeigt Uterus- und akzessorische Dysplasie.

Seine psychologischen Persönlichkeitsmerkmale sind einsam, kindisch, passiv und unkontrolliert, leicht zu impulsiv, sie sind für sich selbst zu kurz, unempfindlich gegenüber Menstruation und Mangel an normalen weiblichen Merkmalen, was zu Schüchternheit und Minderwertigkeit und sogar zu Verleumdungen in Bezug auf Liebe und Ehe führt Aktivitäten, diese sind wahrscheinlich ein sekundärer psychologischer Prozess.

Einige Patienten können eine leichte geistige Behinderung oder marginale Intelligenz aufweisen, und Intelligenztests weisen darauf hin, dass der IQ der Operation erheblich beeinträchtigt ist.

Das EEG kann eine marginale Abnormalität sein oder unter Spannung stehende, dermatoglyphische Veränderungen aufweisen. Hauptsächlich stieg die Gesamtzahl der Fingerabdrücke signifikant an, bis zu 200, das Auftreten von doppeltem palmarem Sputum stieg an und der Winkel von atd stieg an. Überprüfen Sie die Mundschleimhautzellen X Das Chromosom ist negativ und der Karyotyp des peripheren Blutes ist 45, X oder 45, X / 46, XX und 45, X / 46, Xi (Xq) und andere abnormale Chimären.

Die psychische Störung dieser Krankheit ist nicht spezifisch und die damit verbundenen psychiatrischen Symptome sind meist schizophrene Veränderungen, die häufig in chimären Fällen auftreten, mit Verhaltensstörungen, Naivität, Dummheit, zielloser Brandstiftung, Zerstörung, Impulsivität. Außerhalb des Laufens sind Denkstörungen ebenfalls weit verbreitet, es gibt auditive Halluzinationen, Illusionen, Mord- und Beziehungswahn, schlampiges oder chaotisches Denken, gefolgt von Halluzinationen und Wahnvorstellungen mit schlampigen oder chaotischen Gedanken, emotionaler Apathie oder Lächerlichkeit, Gereiztheit, kein Grund zum Lachen Oder selbst sprechen, etc., aber das Fortschreiten der Krankheit entspricht nicht dem typischen Prozess der Schizophrenie, oft ähnlich wie bei psychotischen Episoden bei Niedrigenergiepatienten, manche Patienten können als emotionale Störungen ausgedrückt werden, Symptome manischer oder depressiver Episoden aufweisen und unterschiedlich sein Das Ausmaß der emotionalen Veränderung wie schlechte Laune, schmerzhafte Sprache, pessimistische Angst und Beklemmung.

Typ 4.XXX

Es ist auch als X-Trisomie-Syndrom oder Super-Estrin-Syndrom bekannt. Der Phänotyp ist näher an den normalen Menschen als an anderen Chromosomenanomalien des Geschlechts. Etwa die Hälfte der Patienten hat möglicherweise Menstruationsstörungen oder eine wiederholte Spontanabort-Vorgeschichte. 1/4 der Patienten hat möglicherweise eine sexuelle Entwicklung In der Klinik ist eine unvollständige oder primäre Amenorrhoe aufgrund fehlender körperlicher Formmerkmale häufig nur schwer zu finden. Die psychologische Persönlichkeit solcher Patienten ist in der Regel mitotisch und neigt zu nachteiligen Umwelteinflüssen, was zu einer Persönlichkeitsabweichung führt, die als ethisch ausgedrückt werden kann. Das Konzept ist schwach, Ausschweifung, Grobheit und sogar asoziales Verhalten wie Gewalt und Mord. Der Grad der geistigen Behinderung ist bei Frauen mit Multi-Body-X-Syndrom stärker ausgeprägt. Das EEG kann ein milder oder mittelschwerer abnormaler, langsamer Alpha-Rhythmus sein Die oralen Mukosazellen wurden als Doppel-X-Chromosom untersucht, und der periphere Blut-Karyotyp war 47, XXX oder 47, XXX / 46, XX-Chimäre.

Untersuchung von psychischen Störungen im Zusammenhang mit Chromosomenstörungen

Das XXY-EEG zeigte im Hintergrund einen meist langsamen -Rhythmus, eine gestreute -Aktivität oder kann zu einer Delta-Welle führen. Einige Patienten können epileptiforme Entladungsveränderungen, dermatoglyphische Untersuchungen, Fingerabdrücke hauptsächlich in Skalen aufweisen Signifikant niedriger als normal, sogar unter 100, bei einem zu großen Winkel ist der X-Chromatin-Positivwert der Mundschleimhautzellen zu überprüfen, der periphere Blut-Karyotyp ist 47, XXY oder 47, XXY / 46, XY-Chimäre.

EEG vom XYY-Typ tritt häufiger im langsamen Alpha-Rhythmus und bei gestreuten -Wellen auf. Bei der CT-Untersuchung kann es zu einer leichten oder mäßigen Ventrikelvergrößerung oder -asymmetrie kommen, was auf eine Hirn-Dysplasie hindeutet Der Typ ist 47, XYY oder 47, XYY / 46, XY-Chimäre.

XO-Typ EEG kann eine marginale Anomalie sein oder zeigen Niederspannung, dermatoglyphische Veränderungen, vor allem die Gesamtzahl der Fingerabdrücke signifikant erhöht, bis zu 200, die Inzidenz von doppeltem palmar Sputum erhöht und der atd Winkel erhöht, überprüfen Sie die Mundschleimhaut Das Chromosom der Zelle X ist negativ und der periphere Blutkaryotyp ist 45, X oder 45, X / 46, XX und 45, X / 46, Xi (Xq) und andere abnormale Chimären.

Das XXX-EEG kann eine leichte oder mäßige Abnormalität, ein langsamer Alpha-Rhythmus und eine ausgedehnte - oder -Flüssigkeit sein. Überprüfen Sie die Mundschleimhautzellen als Doppel-X-Chromosom. Der Karyotyp des peripheren Blutchromosoms ist 47, XXX oder 47, XXX / 46, XX Chimäre.

Diagnose und Diagnose von psychischen Störungen im Zusammenhang mit Chromosomenanomalien

Diagnose

Ein schlechtes Umfeld für Eltern und geistige Behinderungen spielen eine wichtige Rolle beim Auftreten von psychischen und Verhaltensstörungen. Ihre Leistung ähnelt häufig der von Schizophrenie. Sie wird ohne zytogenetische Untersuchung häufig falsch diagnostiziert.

Obwohl der Anteil solcher Patienten in der psychiatrischen Klinik gering ist, ist dies manchmal zu beobachten, insbesondere bei chimären Fällen, da die Form des Körpers nicht signifikant ist oder der Kliniker der detaillierten Untersuchung keine Beachtung schenkt, was leicht zu Fehldiagnosen oder Fehldiagnosen führt. Daher ist es nicht schwierig, eine Diagnose auf der Grundlage der detaillierten Krankengeschichte und der körperlichen Formmerkmale zu stellen, beispielsweise unter Berücksichtigung der Möglichkeit von Chromosomenanomalien und anschließender zytogenetischer Untersuchung, um die Art der Anomalie zu bestimmen.

Differentialdiagnose

Bei der Differenzialdiagnose sollte auf den Ausschluss von Schizophrenie und affektiven Störungen geachtet werden: Patienten mit psychischen Störungen im Zusammenhang mit Chromosomenanomalien weisen häufig ein gewisses Maß an intelligenten Defekten auf und haben häufig bestimmte Anreize Der Unterschied zwischen einer einfachen sexuellen psychischen Störung, einer Persönlichkeitsstörung und einer geistigen Behinderung sollte beachtet werden Das Klinefelter-Syndrom (angeborene testikuläre Hypoplasie) mit einer psychischen Störung ist aufgrund der psychischen Symptome von Patienten mit dieser Krankheit, häufig mit Schizophrenie, nicht spezifisch. Das Auftreten einer affektiven Psychose tritt auf, und die körperlichen Symptome einiger Patienten sind nicht offensichtlich. Außerdem haben Ärzte kein Verständnis für diesen Aspekt und es kommt häufig zu Fehldiagnosen. Einige Kliniker achten nicht auf detaillierte Untersuchungen (insbesondere bei externen Genitalien). Oft ignoriert, ist es wahrscheinlicher, zu einer Fehldiagnose zu führen, aber solange der Kliniker auf die äußeren Anzeichen der Krankheit aufmerksam ist, können Sie bei rechtzeitiger zytogenetischer Untersuchung X-Chromatin-positive, karyotype Veränderungen finden, die Diagnose dieser Krankheit ist nicht schwierig .

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