Tourett syndrom

Einführung in das Tourette-Syndrom Das Tourette-Syndrom ist auch als Tourette-Syndrom (TS) oder chronisches multiples Zucken (chronisches multiples Zucken) bekannt. Itard (1825) berichtete erstmals, dass der französische Neurologe GeorgesGillesde LaTourette ihn 1885 erstmals ausführlich beschrieb und später benannte. Diese Krankheit ist eine Gruppe von plötzlichen unfreiwilligen Mehrfachzuckungen der Muskeln von Kopf, Gliedmaßen und Rumpf, die in der Pubertät auftreten und von extrapyramidalen Krankheiten begleitet werden, die durch explosive Kehlgeräusche oder taube Worte gekennzeichnet sind. Es ist gekennzeichnet durch multiple Tics, unfreiwillige Lautäußerungen, Sprach- und Verhaltensstörungen, kann von zwanghaften Einstellungen und Persönlichkeitsstörungen begleitet sein und kann auch mit Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörungen einhergehen. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,002% Anfällige Population: tritt im Jugendalter auf Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Zwangsstörung

Ursachen des Tourette-Syndroms

Ursache der Krankheit

Es kann sich um eine autosomal dominante Vererbung handeln, die sich in der Manifestation der Penetranz unterscheidet, und Cornings et al., Glauben, dass es sich um eine polygene genetische Krankheit handelt, und der Patient hat eine 50% ige Chance, den genetischen Faktor auf seine Nachkommen zu übertragen, und die genetische Qualität liegt bei den Nachkommen. Es ist nicht erforderlich, die Tics des Schnarchsyndroms vollständig auszudrücken. Der Patient zeigt möglicherweise nur ein leicht zuckendes und zwanghaftes Verhalten (OCB) oder erbt das Gen möglicherweise nur an die Nachkommen, ohne klinische Symptome zu zeigen.

Die Pathogenese des Tourette-Syndroms ist unklar. Gendefekte können zu neuroanatomischen Anomalien und neurobiochemischen Funktionsstörungen führen. Die meisten Wissenschaftler spekulieren, dass diese Krankheit mit einer neuronalen Funktionsstörung der Basalganglien, des präfrontalen Kortex, des limbischen Systems usw. zusammenhängt. Genetische Faktoren, neurobiochemischer Metabolismus und Umweltfaktoren, das Ergebnis von Wechselwirkungen während der Entwicklung.

Genetische Faktoren (25%):

Viele Studien haben gezeigt, dass genetische Faktoren eine wichtige Rolle beim Auftreten dieser Krankheit spielen, die Krankheit eine signifikante Familientendenz aufweist, 65% bis 90% der Fälle des Tourette-Syndroms familiär sind und die Häufigkeit von einovalen Zwillingen mit dem Tourette-Syndrom (53). % bis 56%) ist signifikant höher als das Doppeleiwachstum (8%).

Das genetische Muster des Tourette-Syndroms ist umstritten: Es wird heute als autosomal-dominantes Erbgut mit unvollständiger Penetranz angesehen, und es besteht ein geschlechtsspezifischer Unterschied in der Penetranz. Die männliche Penetranz ist hoch (0,5 ~). 0,9), weibliche Penetranzrate ist niedrig (0,2 ~ 0,8), Patienten mit Tourette-Syndrom haben Zwangssymptome oder Verhaltensstörungen sind häufiger, die Familiengeschichte von psychischen Erkrankungen ist auch häufiger, genetische Studien glauben, dass Tourette-Syndrom und Zwangsstörung Es besteht eine genetische Korrelation, bei der es sich möglicherweise um eine andere Manifestation derselben genetischen Abnormalität handelt.

Patienten mit Tourette-Syndrom haben genetische Defekte, aber die Untersuchung der Lokalisation von Genen bei Patienten mit Tourette-Syndrom ist noch nicht endgültig abgeschlossen: 1998 war Simonic ein Patient mit Krämpfen in einer südafrikanischen afrikanischen Bevölkerung. Eine kontrollierte Studie mit Patienten mit Tourette-Syndrom ergab, dass das Ticker-Syndrom-Gen, das mit in Südafrika geborenen Europäern in Verbindung steht, bei 2:11, 8:22 und 11:23:24 lokalisiert sein kann.

Organischer Schaden des Zentralnervensystems (20%):

Die bildgebenden Veränderungen im Gehirn von Patienten mit Tourette-Syndrom betreffen hauptsächlich die Basalganglien, Dystokie, Asphyxie, Frühgeburtlichkeit, Krämpfe und Kopfverletzungen.Ein organischer Hirnschaden bei Kindern kann ein Risikofaktor für den Ausbruch des Tourette-Syndroms sein, etwa 50 % der Patienten mit Tourette-Syndrom haben leichte neurologische Symptome wie Veränderungen des Muskeltonus oder der Feinmotorik und unspezifische abnormale Veränderungen des EEG, die die Krankheit als organische Krankheit unterstützen können.

Abnormales Zentralnervensystem (15%):

(1) Dopamin-Hyperaktivität oder Dopamin-Rezeptor-Überempfindlichkeit: Aufgrund der Bewegung und Stimmstörungen der meisten Patienten mit Tourette-Syndrom hat es eine gute Wirkung auf die Behandlung des selektiven zentralen Dopamin-D2-Rezeptor-Antagonisten Haloperidol und damit der meisten Die Wissenschaftler glauben, dass der Mechanismus des Tourette-Syndroms mit der Hyperaktivität von kortikalem Dopamin in den Basalganglien und im limbischen System des Gehirns oder mit der Überempfindlichkeit gegen postsynaptische dopaminerge Rezeptoren und einer verminderten Dopamin-Umsatzrate zusammenhängt.

(2) Die Rolle von Sexualhormonen und exzitatorischen Aminosäuren: Jüngste Studien legen nahe, dass Basalganglien und limbische Systeme eine abnormale Entwicklung von Hirnregionen mit grundlegenden Fortpflanzungsfunktionen aufweisen, die mit dem Tourette-Syndrom zusammenhängen können. Unter der Kontrolle von Tics können Patienten mit Schnarch-Syndrom wie Berührung, Reibung, Saugen, Schnüffeln, Dehnen des Beckens und Hocken unangemessene Manifestationen von Fortpflanzungsverhalten sein, während Sprichwörter und explosive Rachengeräusche wie Hunde auftreten. Nach Luft schnappend, können diese Geräusche sexuellen Inhalts auch eine unangemessene Manifestation reproduktiven Verhaltens sein.

(3) Hypothese der Norepinephrin (NE) -Dysfunktion: Niedrig dosiertes Clonidin kann die Symptome von Patienten mit Tourette-Syndrom lindern. Daher hängt der pathologische Mechanismus dieser Krankheit mit der Beteiligung des NE-Systems zusammen und eine geringe Dosis Clonidin wirkt stimulierend Wirkt vorab auf den 2-Rezeptor ein und hemmt dadurch die Synthese und die Freisetzung von NE im zentralen blau gefleckten Bereich, wodurch die Ticsymptome reduziert werden.

Mentale Faktoren (10%):

Die Krankheit kann mit psychosozialen Faktoren, Traumata, Lebensereignissen (z. B. schlechtes familiäres Umfeld, falsche Erziehungsmethoden, ungleiches Eltern-Kind-Verhältnis), übermäßigem psychischen Stress, Stress oder Stimmungsschwankungen zusammenhängen und Tics, Tics hervorrufen oder verschlimmern Es kann der Ausdruck des Wunsches sein, unterdrückt und rebellisch zu sein.

Infektions- und Immunfaktoren (8%):

Patienten mit Schlummerenzephalitis mit Augenbewegungen und Herpesenzephalitis können klinische Manifestationen des Tourette-Syndroms aufweisen. Die pathologische Anatomie und die bildgebenden Befunde dieser Patienten zeigten Temporallappen, Basalganglien, Thalamus, Mittelhirnkappe und Es gibt Läsionen im Bereich der Mittelhirnröhre, die darauf hindeuten, dass die Virusinfektion der Basalganglien oder des limbischen Systems mit dem Auftreten des Tourette-Syndroms zusammenhängt. , 2001), bei erwachsenen Patienten mit Twitch-Syndrom mit Streptococcus M12, M19-Antikörpertiter erhöht.

Wesentliche pathologische Veränderungen: Es gibt nur wenige Berichte über eine Neuropathologie bei Patienten mit Tourette-Syndrom. Balthasar (1957) stellte bei einer Autopsie des Tourette-Syndroms fest, dass die striatumreiche dopaminhaltige Zellpopulation einen abnormalen Zelltyp aufweist. Diese Veränderung kann die pathologische Grundlage des Tourette-Syndroms sein.

Habers immunhistochemische Untersuchung einer Autopsiehirnprobe eines Patienten mit Tourette-Syndrom ergab, dass die Dynorphin-positiven Zottenfasern im lateralen Teil des Globus pallidus und des ventralen Pallidus vollständig abwesend oder signifikant reduziert waren, was darauf schließen lässt, dass die Striatumfasern in den Globus pallidus projiziert wurden. Die Nervenfasern sind abnormal.

Tourette-Syndrom-Prävention

Vorbeugende Maßnahmen mit genetischem Hintergrund umfassen die Vermeidung der Eheschließung von nahen Verwandten, die Durchführung von genetischer Beratung, die genetische Untersuchung von Trägern, die pränatale Diagnose und die selektive Abtreibung, um die Geburt von Kindern zu verhindern.

Komplikationen beim Tourette-Syndrom Komplikationen

Häufige Begleitsymptome sind: Stimmungsstörung, Zwangsstörung, Aufmerksamkeitsdefizit, Hyperaktivität, Lernschwierigkeiten, disziplinarisches Verhalten, Diffamierung und aggressives Verhalten, soziale Anpassungsschwierigkeiten usw. Einige Patienten haben Verhaltensstörungen, die seltsam sind, wie zum Beispiel zwanghaftes Verhalten oder Denken Es zeigt sich, dass es schwierig ist, das Tastobjekt oder andere Personen zu kontrollieren, ziellos mit der Hand zu kreisen, auf die Zunge zu beißen, auf den Finger zu beißen, sich zu entstellen, gegen die Wand zu schlagen, den Arm zu werfen und anderes Selbstverletzungsverhalten.

Symptome des Tourette-Syndroms Häufige Symptome Stumm wiederholte, selbstgesprochene Geistesstörung Unwillkürliche Bewegung Myoklon Hepatolentikuläre Degeneration Verdrehungsaktion Zuckender Kehlkopf

1. Die Krankheit hat eine familiengenetische Veranlagung, das Erkrankungsalter beträgt 2 bis 18 Jahre, meistens 4 bis 12 Jahre. Nach der Pubertät nimmt es allmählich ab, die Symptome schwanken, es kann innerhalb von Wochen oder Monaten zu Veränderungen kommen und der Krankheitsverlauf ist länger. Bei einem chronischen Krankheitsverlauf von mindestens einem Jahr stellen multiple Tics im Frühstadium die Hauptsymptome dar. Sie beginnen normalerweise im Gesicht, entwickeln sich allmählich zu den oberen Extremitäten, dem Rumpf oder den unteren Extremitäten und drücken das wiederholte rasche unregelmäßige Zucken der Augen-, Gesichts-, Nacken- oder Muskeln der oberen Extremitäten aus. Übung ), wie z. B. Blinzeln, Schmollen, Stirnrunzeln, Zucken der Nase, Grimassen, Hacken, Nicken, Strecken und Zucken des Nackens usw., verstärkten Symptome die gewaltsamen unwillkürlichen Bewegungen der Gliedmaßen und des Rumpfes, Wurfbewegungen der oberen Gliedmaßen, Wenden der Kreise, Treten Beine, Füße, Beuge- und Torsionsbewegungen des Rumpfes usw., die häufig bis zu zehn- oder sogar hunderte Male am Tag zuckten, waren emotional, erhöhten mentalen Stress, reduzierter mentaler Entspannung und verschwanden im Schlaf.

2. Vocal Sputum ist ein weiteres Merkmal dieser Krankheit: 30% bis 40% der Kinder haben wiederholt fulminante und bedeutungslose monoton abnormale Rachengeräusche, die auf zuckende Rachenmuskeln wie Rinde, Rinde, Schnarchen, Quietschen und Quietschen zurückzuführen sind. Halsgeräusche usw. sowie "Klicks", "", "" und andere Geräusche, manche Kinder schwören unbewusst auf Fluchen, sagen vulgär, obszöne Sprache (Slang), imitieren die Sprache und Bewegungen anderer Leute (Imitationssprache, Imitieren Sie Aktionen) und wiederholen Sie häufig Wörter oder Sätze (Wiederholungssprache).

3. Etwa 85% der Kinder haben leichte bis mittelschwere Verhaltensstörungen, Leichtigkeit ist unangenehm, Unruhe, Reizbarkeit, etwa die Hälfte der Kinder mit Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS), Unaufmerksamkeit, Lernen Einige Patienten sind arm, hyperaktiv, verärgert und unruhig und haben erzwungene Verhaltensweisen wie wiederholtes Händewaschen und Türschlösser sowie schwere Nagelbisse, das Lecken der Haare, das Aufheben der Nasenlöcher, das Beißen der Lippen oder der Zunge usw. Wie Stress, Juckreiz, Hitze und Kälte, peinliches Verhalten, übermäßige Provokation und Gewalt.

4. Die Intelligenz der Kinder ist im Allgemeinen nicht beeinträchtigt, manchmal sind die Lernfähigkeiten eingeschränkt, das Lesen, Schreiben und Aufsätze sind schwierig, und selbst die normale Schule kann nicht abgeschlossen werden. Zeit, Untersuchung kann in der Regel nicht andere abnormale Anzeichen finden, der Verlauf der Krankheit hat das Wiederauftreten erleichtert.

Untersuchung des Tourette-Syndroms

1. Routineuntersuchungen von Blut und Liquor sind normaler.

2. Biochemische Blutuntersuchungen sind im Allgemeinen normal und manchmal wird festgestellt, dass die 5-HT-Werte abnehmen.

3,50% 60% der Patienten weisen möglicherweise leichte EEG-Anomalien auf, aber keine Spezifität, hauptsächlich langsamer Wellen- oder Spike-Wellenanstieg, und die dynamische Abnormalitätsrate des Elektroenzephalogramms (AEEG) kann 50% erreichen.

4. Das EKG ist normaler.

5. Die Hirn-CT ist normaler: Bei der MRT-Untersuchung des Schädels kann sich herausstellen, dass das Volumen des Basiskerns auf beiden Seiten asymmetrisch ist, der bilaterale Caudatkern, das durchschnittliche Volumen des Linsenkernes kleiner als das der normalen Kontrollgruppe und die Patienten mit dem Schnarchsyndrom mit Aufmerksamkeitsdefizit. Die linke Globuskugel ist deutlich kleiner als die rechte Seite.

6. Die Head-SPECT-Untersuchung ergab, dass die Temporallappen, die frontalen Basal- und Basalganglien den Bereich der Perfusionsreduktion lokalisierten. Grunwald et al. Fanden heraus, dass die lokale Blutperfusion an der Läsionsstelle zu Beginn des Zuckens abnahm, die Episode zunahm und diese SPECT bei Epilepsiepatienten Die Bilder weisen ähnliche Merkmale auf und haben dieselbe pathologische Grundlage wie Epilepsie, die weiter untersucht werden muss.

Diagnose und Diagnose des Tourette-Syndroms

Diagnosekriterien

Das Tourette-Syndrom ist eine komplexe neuropsychiatrische Erkrankung, die in erster Linie anhand der Krankengeschichte und der klinischen Symptome diagnostiziert wird.

1. Die diagnostischen Kriterien für die 10. Ausgabe der Internationalen Klassifikation von Krankheiten und Klassifikationen (ICD-10) lauten wie folgt:

(1) Der meiste Beginn liegt vor dem 21. Lebensjahr und der meiste tritt im Alter von 2 bis 15 Jahren auf.

(2) Im Verlauf der Krankheit gibt es eine Vielzahl von Übungs-Tics und eine oder mehrere Stimm-Tics, die jedoch nicht unbedingt gleichzeitig auftreten müssen.

(3) Zucken hat die Eigenschaften von plötzlichen, schnellen, kurzlebigen, wiederholten, unwillkürlichen, zwecklosen, wiederkehrenden usw., die mehrere Muskelgruppen betreffen.

(4) Das Zucken kann durch den Willen für einen kurzen Zeitraum (Minuten bis Stunden) kontrolliert werden, verstärkt sich unter Stress und verschwindet während des Schlafs.

(5) Die Symptome von Tics wiederholen sich mehrmals täglich, fast täglich, oder die Dauer von intermittierenden Episoden beträgt mehr als 1 Jahr. Im selben Jahr werden die Symptome nicht mehr als 2 Monate gelindert.

(6) Ausschluss von rheumatoider Chorea, Huntington-Chorea, hepatolentikulärer Degeneration, Myoklonus, Akromegalie und anderen Erkrankungen außerhalb der Pyramide.

2. Überarbeitetes chinesisches Klassifizierungsschema für psychische Erkrankungen und diagnostische Kriterien (CCMD-2-R), 1994 von der Quanzhou-Konferenz verabschiedet. Die Inhalte lauten wie folgt:

(1) Vor dem 21. Lebensjahr waren die meisten von ihnen zwischen 2 und 15 Jahre alt.

(2) Hauptsächlich manifestiert als multiple Tics und eine oder mehrere unfreiwillige Lautäußerungen, die beide zu einem bestimmten Zeitpunkt im Verlauf der Krankheit auftreten, jedoch nicht notwendigerweise zur gleichen Zeit.

(3) Die Symptome von Tics wiederholen sich mehrmals täglich, fast jeden Tag, aber die Intensität der Symptome ändert sich innerhalb von Wochen oder Monaten und kann für einige Minuten bis einige Stunden zurückgehalten werden, die Krankheit dauert mindestens 1 Jahr und im selben Jahr Die Symptome werden nicht mehr als 2 Monate gelindert.

(4) Unwillkürliche Zuckungen und Lautäußerungen können nicht durch andere Krankheiten erklärt werden.

Differentialdiagnose

Achten Sie auf die Identifizierung von Krankheiten, die im Kindesalter Dyskinesien und Tics haben können:

1 gewöhnlicher Auswurf: bei Jungen im Alter von 5 bis 10 Jahren aufgrund von schlechten Gewohnheiten, mentalen Faktoren oder der Nachahmung des Verhaltens anderer Menschen ist die Hyperaktivität eingeschränkter und kürzer, kann von selbst verschwinden, keine Sprachstörung und geistiger Verfall;

2 kleine Chorea: in naher Zukunft, wenn es kein rheumatisches Fieber, Geschichte von Arthritis und Anzeichen einer Herzbeteiligung gibt, ist es schwierig zu identifizieren, kleine Chorea ist in der Regel kein Vocal Sputum, ist eine selbstlimitierende Krankheit, verschwindet oft in 3 bis 6 Monaten, anti-rheumatische Behandlung Wirksam

3 Wilson-Krankheit: nach Leberbeteiligung, kornealem KF-Ring, Serumkupfer und Ceruloplasmin-Anomalien;

4 Bobble-Head-Syndrom: Bei Kindern mit progressivem Hydrozephalus tritt ein schneller rhythmischer Kopfschwung auf.

Die Tics des Schnarch-Syndroms müssen von Huntington-Krankheit, Hand- und Fuß-Hyperaktivität, Myoklonus und anderen Krankheiten unterschieden werden.

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