Mukoviszidose

Einführung in die Mukoviszidose Eine erbliche exokrine Drüsenerkrankung, die hauptsächlich den Magen-Darm-Trakt und die Atemwege betrifft und in der Regel durch eine chronisch obstruktive Lungenerkrankung, unzureichende exokrine Pankreasfunktion und abnormal erhöhte Schweißelektrolyte gekennzeichnet ist. Es gibt viele mögliche Behandlungen für die klinischen Manifestationen und Komplikationen der Mukoviszidose. Das Hauptziel der Behandlung besteht darin, Infektionen vorzubeugen, die Menge und Viskosität der Sekrete in der Lunge zu verringern, die Atmung zu verbessern und eine angemessene Ernährung aufrechtzuerhalten. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,01% Anfällige Personen: keine besonderen Personen. Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Vaskulitis, Arthritis

Mukoviszidose

Genetische Faktoren (35%):

Mukoviszidose (CF) stellt die häufigste Erbkrankheit mit verkürzter Lebensspanne bei Weißen dar. Die Inzidenzrate in den USA liegt bei etwa 1/3300 weißen Säuglingen, 1/15300 schwarzen Säuglingen, 1/32000 asiatischen Amerikanern, 30%. Der Patient ist ein Erwachsener.

CF ist autosomal rezessiv, mit 3% der Gene in Weiß. Das verwandte Gen befindet sich auf dem 250.000 Basenpaar der genomischen Chromosom 7q (Langarm) -DNA, die ein membranassoziiertes Protein codiert, das als CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulatory Substrat) bezeichnet wird. Die häufigste Genmutation, F508, führt zur Deletion eines Phenylalaninrests an der 508-Position des CFTR-Proteins und tritt in etwa 70% der Allele auf, weitere 30% weisen mehr als 600 seltene Mutationen auf. Die Funktion von CFTR ist nicht klar, aber es ist eindeutig ein Teil des durch cAMP regulierten Chloridkanals und reguliert den Transport von Chlor und Natrium durch die Zellmembran.Die Heterozygote weist keine anormalen klinischen Symptome auf, aber es liegt eine leichte Anomalie beim Transport der Epithelmembran vor.

Elektrolyttransmembrantransportbarriere (5%):

Mukoviszidose ist eine autosomal-rezessive Störung, die durch Mutation des CF-Gens auf Chromosom 7 verursacht wird. Der Patient ist homozygot und seine Eltern sind heterozygot. Die Hälfte der Geschwister des Patienten kann rezessive Gene tragen und 1/4 kann krank werden. Heterozygote Gene mit rezessiven Genen machen im Allgemeinen 2% bis 5% der Neugeborenen und eines von 2000 bis 2500 Neugeborenen aus. Die Pathogenese der exokrinen Drüsenfunktionsstörung bei Mukoviszidose ist unklar. Studien haben gezeigt, dass die Epithelzellen des Patienten eine gestörte Chloridkanalregulation aufweisen und der Transmembrantransport von Wasser und Elektrolyt im Schleimhautepithel der Atemwege behindert ist. Der Grund, warum das Material klebrig wird.

Prävention von Mukoviszidose

Der Krankheitsverlauf ist je nach Ausmaß der Lungenbeteiligung sehr unterschiedlich, eine Verschlechterung ist jedoch unvermeidbar und führt zum Versagen und letztendlich zum Tod, in der Regel aufgrund von Atemversagen und pulmonaler Herzkrankheit. Es ist anerkennenswert, die Immunfunktion der Immunfunktion durch Anheben der Lunge zu verbessern. Die Menschen sollten jedoch zuerst die Wirksamkeit von Lebensmitteln verstehen, wenn sie essen, wie z Menschen, und Sie können die Hitze klären, roh essen, Wasser kochen. Zur gleichen Zeit, weil die individuelle Qualität der Menschen sehr unterschiedlich ist, nehmen Sie die Krankheit entsprechend ihrer eigenen Situation und achten Sie auf zu scharfes, salziges, fettiges Essen.

Komplikationen bei Mukoviszidose Komplikationen Vaskulitis Arthritis

Kann durch Vaskulitis und Arthritis kompliziert sein.

Mukoviszidose Symptome Häufige Symptome Leberfunktionsstörung Gelbsucht Leberversagen Portal Hypertonie Gallenstein Darmatresie Hepatomegalie

1. Atemleistung

Das Atmungssystem ist hauptsächlich durch wiederholte Bronchialinfektionen und Atemwegsobstruktion gekennzeichnet. Die Symptome können innerhalb weniger Tage nach der Geburt auftreten. Im Frühstadium kann es zu leichtem Husten kommen, begleitet von Lungenentzündung, Atelektase, und dann ist der Husten schlimmer. Klebrig ist nicht leicht zu husten und Atemnot. Wenn der Patient viel eitrigen Auswurf oder Hämoptyse hustet, deutet dies auf die Möglichkeit einer Bronchiektasie und eines Lungenabszesses hin. Körperliche Untersuchung des gemeinsamen Clubbing (Zeh). Die Erreger einer Lungeninfektion sind meist Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa oder andere gramnegative Bazillen. Nach ausgedehnter Fibrose und Emphysem in der Lunge kommt es zu Keuchen, Atemnot nach Aktivität, häufig begleitet von spontanem Pneumothorax oder Mediastinalemphysem. Wenn Hypoxie- und Kohlendioxidretentionssymptome auftreten, verstärkt sich die Luft und es kommt zur Zyanose, die schließlich zu Atemstillstand und Lungenherzerkrankungen führt.

2. Verdauung und Mangelernährung

Neugeborene haben eine Mekoniumobstruktion aufgrund von Darmschleimsekretion und Viskositätsanstieg sowie einen Mangel an Trypsin und anderen Faktoren, die die Proteinverdauung beeinflussen. Darmverschluss und Rektumprolaps können auch bei Kindern auftreten. Unzureichende Sekretion der Bauchspeicheldrüse führt zu Blähungen, Bauchwölbungen, Ausfluss einer großen Menge von schaumigen, riechenden Fäkalien und anderen Symptomen von Dyspepsie und sogar zu Steatorrhoe und Stickstoffverlust. Ein Vitaminmangel, insbesondere ein Vitamin-A-Mangel, kann ein trockenes Auge verursachen. Obwohl der Patient einen starken Appetit und eine ausreichende Ernährung hat, ist er immer noch unterernährt und wächst langsam. Obstruktion der Gallenwege kann Gelbsucht auftreten, und wenn eine Zirrhose auftritt, kann portale Hypertonie auftreten und eine Milzhyperaktivität kann auftreten. Wenn das Baby zu viel schwitzt und viel Elektrolyt und Wasser verliert, kann es leicht zum Kollaps kommen.

3. Reproduktive Systemleistung

Mukoviszidose betrifft auch das Fortpflanzungssystem. Da dicke Sekrete häufig die Tubuli (Vas deferens) blockieren, die die Hoden mit der Prostata verbinden, sind viele männliche Mukoviszidose-Patienten unfruchtbar. Die Fortpflanzungsfähigkeit von Frauen mit Mukoviszidose ist im Vergleich zu normalen Frauen ebenfalls verringert.

Mukoviszidose-Untersuchung

Das Chlorid im Schweiß nimmt zu, 80% bis 85% der Bauchspeicheldrüse haben verschiedene exokrine Funktionen, 5% bis 10% haben eine partielle exokrine Insuffizienz, und ein kleiner Teil der exokrinen Funktion ist normal. Die Hauptmanifestationen der Pankreasinsuffizienz sind Steatorrhoe und Kot. Übermäßiger Stickstoff.

Fettlösliche Vitamine wie Vitamin-A-, D-, E- und K-Absorptionsstörungen, Vitamin-K-Mangel können im Alter von 1 Jahr auftreten, es besteht Blutungsneigung, Serumblut-Serotonin-A-Spiegel ist niedrig, die Leberkonzentration ist normal oder hoch, Nachtblindheit und intrakranieller Druck können auftreten Erhöhen.

Der Leberfunktionstest ist normal und es kann zu einem Anstieg von direktem Bilirubin, einem Anstieg von Serum-ALT, AST und alkalischer Phosphatase kommen. Einige Kinder können aufgrund von Malabsorption eine Hypoproteinämie entwickeln.

Diagnose und Diagnose von Mukoviszidose

Da die CF-Genmutationen sehr variabel sind, ist sie derzeit nicht von der genetischen Diagnose abhängig und kann anhand klinischer Symptome diagnostiziert werden, kombiniert mit Labortests, um eine Diagnose zu stellen. Führen Sie gegebenenfalls eine Darmschleimhautbiopsie durch. Wenn Sie wachsam sein und die Diagnosepunkte beachten können, ist es nicht schwierig, sich mit anderen Kindern mit Zöliakie oder chronischer Bronchitis bei Erwachsenen zu identifizieren.

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