Instabile Hämoglobinopathien

Einführung in die instabile Hämoglobinopathie Eine instabile Hämoglobinkrankheit wird durch eine Änderung der Aminosäurezusammensetzung der - oder -Globinkette verursacht, was zu einer instabilen Hämoglobin-Molekülstruktur, Denaturierung und Ausfällung sowie zur Bildung von denaturierten Globinkörpern (Heinz-Körpern) mit roten Blutkörperchen, die als instabiles Hämoglobin bezeichnet werden, führt. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: hat eine genetische Veranlagung, die Inzidenzrate liegt bei 0,001% - 0,005% Anfällige Personen: Keine bestimmten Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Cholelithiasis

Ursachen einer instabilen Hämoglobinopathie

(1) Krankheitsursachen

Die Mutation des -Globin-Gens oder des -Globin-Gens führt zu Veränderungen in der Aminosäurezusammensetzung der entsprechenden Globinkette. Bei einigen Patienten erbt das mutierte Gen von den Eltern und weist eine autosomal dominante Vererbung auf, bei einigen Patienten liegt möglicherweise keine positive Familienanamnese vor Spontane somatische Genmutationen, alle bisher festgestellten Fälle sind heterozygot, es wurden keine homozygoten Patienten gefunden, gelegentlich sind doppelt heterozygote Patienten, die mit dieser Krankheit in Zusammenhang stehen können, selten, möglicherweise auch mit der Schwierigkeit des Überlebens von Homozygoten verbunden.

(zwei) Pathogenese

Die Aminosäurezusammensetzung und -reihenfolge der Globinketten spielt eine entscheidende Rolle bei der Aufrechterhaltung der Struktur und Funktion von Hämoglobin. Die Substitution, Insertion oder Deletion von Aminosäuren der Globinkette kann die Struktur und Funktion von Hämoglobin verändern, und die folgenden Änderungen verursachen bekanntermaßen instabiles Hämoglobin. Produzieren:

1 Aminosäure in Kombination mit Häm wird ersetzt, wodurch Hämoglobin leicht verloren geht, wie z. B. Hb Hammersmith;

2 unpolare Aminosäuren werden durch polare Aminosäuren ersetzt, wodurch sich die Hämoglobinkonfiguration ändert, wie z. B. Hb Bristol;

3-Aminosäuren-Substitution tritt am Kontakt zwischen der 1-Kette und der 1-Kette auf, was eine Instabilität der Globinkette verursacht, wie Hb Philly;

Die Substitution von 4 Aminosäuren erfolgt in der dritten Position der Alpha-Helix, wodurch die Spirale leicht zerbrochen werden kann, wie z. B. Hb Duaree;

Eine 5-Aminosäuren-Substitution tritt an den - und -Helixkontakten auf und beeinflusst die Bindung von Häm an die Globinkette, wie Hb Sayannah;

Die Deletion oder Insertion von 6 Aminosäuren erfolgt an der Position der Alpha-Helix, wodurch das Hämoglobin leicht von der Globinkette dissoziiert wird. Beispielsweise kann Hb Neteroi durch die obigen verschiedenen Änderungen das Hämoglobin instabil werden und ausfallen und eine Denaturierung in roten Blutkörperchen bilden. Der Globinkörper lagert sich an die Erythrozytenmembran an, wodurch die Verformbarkeit der Membran verringert wird, sich versteift und schließlich in der Mikrozirkulation, insbesondere in der Milz, zusammenbricht.

Prävention instabiler Hämoglobinkrankheiten

Instabile Hämoglobinopathie ist ein Hb, bei dem die Molekülstruktur aufgrund einer Mutation oder Substitution einer Aminosäure in der Alpha- oder Betakette aufgrund einer Mutation im Globingen im Hämoglobinmolekül instabil ist. Gegenwärtig wurden mehr als 130 Arten von instabilem Hämoglobin gefunden, und die meisten, mit Ausnahme einiger weniger, weisen unterschiedliche hämolytische Anämien auf. Das Alpha-Ketten-Polymer bei Beta-Thalassämie, HbH (4) und HbBart (4) bei Alpha-Thalassämie, ist ebenfalls instabiles Hämoglobin.

Instabile Hämoglobinkomplikationen Komplikationen Cholelithiasis

Cholelithiasis, Infektion und akute hämolytische Krise sind die häufigsten Komplikationen dieser Krankheit und sollten so bald wie möglich behandelt werden.

Symptome einer instabilen Hämoglobinerkrankung Häufige Symptome Hämolytische Anämie der Haare

Es gibt mehr als einhundert Arten von instabilem Hämoglobin, und die klinischen Manifestationen, die durch unterschiedliches instabiles Hämoglobin verursacht werden, sind sehr unterschiedlich: Die meisten Patienten mit instabilem Hämoglobin haben keine Anämie aufgrund einer kompensatorischen Hyperplasie des Knochenmarkerythroids oder nur eine milde hämolytische Anämie. Wenn jedoch eine Infektion oder ein Oxidationsmittel eingenommen wird, verschlimmert sich die instabile Hämoglobinausfällung, die hämolytische Anämie wird verschlimmert, und der Patient hat aufgrund der medizinischen Behandlung häufig eine eindeutige Diagnose. Nach der Substitution der -Kette verschwand die hämolytische Anämie allmählich nach 6 Monaten.Patienten mit abnormer -Kette waren bei der Geburt normal, und dann wurde die -Kette allmählich durch eine abnorme -Kette ersetzt.Die chronische hämolytische Anämie trat nach einem Alter von 0,5 bis 1 Jahr auf, und einige instabile Hämoglobine (wie z HbDuaree) weist eine höhere Sauerstoffaffinität als normal auf und verringert die Sauerstoffabgabe an das Gewebe, wodurch die Hämoglobinkonzentration bis zur Obergrenze der normalen Hämoglobinkonzentration ansteigt oder geringfügig über dem Normalwert liegt Wenn Methämoglobin gebildet wird, tritt Zyanose auf.

Untersuchung der instabilen Hämoglobinopathie

1. Peripheres Bluthämoglobin ist normal oder erniedrigt, rote Blutkörperchen sind hypochrom, ungleichmäßige Größe, sichtbare Mehrfachfärbung, basophile rote Blutkörperchen, Retikulozytenanstieg möglicherweise nicht parallel zur Anämie, insbesondere wenn die Sauerstoffaffinität von instabilem Hämoglobin erhöht ist. Es kann keine Anämie geben und die Retikulozytenzahl ist erhöht.

2. Thermischer Denaturierungstest, Isopropanoltest und Paracetamintest Bei dem thermischen Denaturierungstest muss es sich um eine normale Kontrolle handeln, da Isopropanol nicht nur instabiles Hämoglobin ausfällt, sondern auch HbF ausfällt. % Acetophenon und Inkubation bei 37 ° C für 2 ~ 4 Stunden können die Bildung von denaturierten Globinkörpern induzieren, und die denaturierenden Globinkörper sind im peripheren Hämoglobin von Patienten nach Milzentfernung leicht zu sehen.

3. Die Hämoglobin-Elektrophorese hat nur begrenzte Auswirkungen auf die Identifizierung von instabilem Hämoglobin, da die meisten instabilen Hämoglobine mit einer anderen Geschwindigkeit als normales Hämoglobin wandern.

4. Die Untersuchung der Sauerstoffdissoziationskurve kann herausfinden, ob die Sauerstoffaffinität von instabilem Hämoglobin abnormal ist.

Je nach Zustand, klinischen Manifestationen, Symptomen, Anzeichen wählen Sie EKG, B-Ultraschall, Röntgen, biochemische Untersuchung.

Diagnose und Diagnose einer instabilen Hämoglobinerkrankung

Bei Patienten mit unerklärlicher angeborener nicht-sphärischer hämolytischer Anämie sollte die Möglichkeit einer Erkrankung in Betracht gezogen werden. Die Hauptgrundlage für die Diagnose ist der Nachweis des Vorhandenseins von instabilem Hämoglobin. Wenn die Sauerstoffaffinität von Hämoglobin abnormal ist, ist dies auch für die Diagnose von Nutzen. Der Patient hat eine positive Familienanamnese: Wenn Sie nach der Diagnose einer instabilen Hämoglobinerkrankung die abnormale Existenz von instabilem Hämoglobin verstehen möchten, müssen Sie die Aminosäurezusammensetzung der Globinkette analysieren.

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