Immobiles Ziliensyndrom

Einführung in die unbeweglichen Zilien Das immotile Ziliensyndrom (ICS) ist eine multiple genetische Erkrankung, die durch Defekte der Zilienstruktur verursacht wird und autosomal rezessiv ist, einschließlich des abnormalen Kartagener-Syndroms und anderer monogener Erkrankungen. Die Inzidenzrate liegt bei 1: 30000 ~ 1: 60000. . ICS ist ein genetisch bedingter Zilienstrukturdefekt, hauptsächlich ein Defekt im Zilienarm oder in der Bestrahlung, der eine abnormale Bewegung der Zilien und eine Funktionsstörung der Zilien auf der Schleimhaut verursacht und zu einer wiederholten Infektion führt. Der Spermaschwanz ist eine besondere Wimpernart. Wenn seine Struktur abnormal ist, verliert das Sperma seine motorische Funktion und verursacht Unfruchtbarkeit. Wenn während der Embryonalentwicklung die Zilienstruktur aufgrund des Fehlens einer normalen Ziliaroszillation abnormal ist, erfolgt die viszerale Rotation zufällig, und in den 10 bis 15 Tagen nach der Trächtigkeit bewirkt die Linksrotation der Eingeweide anstelle der normalen Rechtsrotation die Transposition des Organs. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,0025% Anfällige Personen: Keine bestimmten Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Sinusitis, Nasenpolypen

Ursachen des immobilen Ziliensyndroms

Ursache:

Die Krankheit ist autosomal rezessiv und es wurde bestätigt, dass die Zilienachse mehr als 100 Arten von Polypeptiden enthält und eines der Polypeptide defekt ist, was die gleichen pathologischen Ergebnisse verursachen kann und somit eine offensichtliche genetische Heterogenität aufweist und einen Pilin-Arm-Anteil aufweist. Oder vollständiger Verlust (einzelne laterale oder mediale Deletion des Zilienproteinarms oder bilaterale Deletion) mit Strahlungsdefekten, zentralem Scheidenverlust, typischen klinischen Symptomen und normaler Zilien-Ultrastruktur, bei der der Zilienproteinarm vollständig fehlt Am häufigsten (74%).

Immobilisierung von Zilien

In Gebieten, in denen nahe Verwandte verheiratet sind, ist die Inzidenz des Ziliarenimmobilitätssyndroms sehr hoch, und bei Patienten treten häufig obstruktive Atemwegserkrankungen und Infektionen in der Anamnese auf. Einige männliche Unfruchtbarkeitspatienten haben Spermien, die überleben, sich aber nicht bewegen können, und der Grund, der die Spermienbewegung behindert, ist auf strukturelle Abnormalitäten in der Achse der Spermiengeißel zurückzuführen. Ungefähr 50% der Patienten haben eine viszerale Translokation, die Geschlechtsorgane des Patienten entwickeln sich ebenfalls normal, die Menge an Samen und Spermien liegt im normalen Bereich, die Samenfärbung zeigt, dass die Spermien am Leben sind, sich aber nicht bewegen oder nur sehr wenig trainieren können. Eine ultrastrukturelle Untersuchung ist zu sehen Pathologische Veränderungen.

Immobilisierung des Ziliensyndroms Komplikationen, Sinusitis, Nasenpolypen

Aufgrund einer chronischen Rhinitis kann eine Sinusitis, die durch Schleimretention oder eitrige Sekrete im Sinus, Eiter in den Nasenlöchern, Nasenpolypen, abnorme Stirnhöhlen oder andere Sinushypoplasien, Anomalien im Mittelohr und Ziliarröhrchen verursacht wird, ein chronisches Wiederauftreten verursachen Mittelohrentzündung, Perforation des Trommelfells, Eiter im Ohr, Verlust der Schwingfähigkeit des Spermienschwanzes können Unfruchtbarkeit, abnormale Zilienstruktur der embryonalen Flimmerzellen, teilweise oder vollständige Transposition der inneren Organe verursachen.

Symptome des immobilen Ziliensyndroms Häufige Symptome Ziliarstrukturdefekte Eitrige Sekrete Atelektase Hämoptyse Dyspnoe Eitrige Mittelohr- und Eustachiuszilienanomalien

Früh einsetzend, häufig im Frühstadium von Neugeborenen oder Säuglingen, Atemwegsobstruktion, Atembeschwerden aufgrund von Zilienstrukturdefekten und Clearingdysfunktion, wiederkehrenden Infektionen der oberen Atemwege, chronischer Bronchitis oder interstitieller Pneumonie, die zu Atelektase führen Bronchiektase, manifestiert als Husten, Auswurf, Hämoptyse, Dyspnoe und andere Symptome, verursacht durch chronische Rhinitis, Sinusitis, durch Schleimretention oder eitrige Sekrete in der Nasennebenhöhle, Nasenflügel Eiter, kann es zu Nasenpolypen, Stirnhöhlenstörungen oder Andere Sinus-Hypoplasie usw., Mittelohr- und Eustachius-Zilien-Anomalien, können chronisch wiederkehrende Mittelohrentzündungen, Perforation des Trommelfells, Eiter, Verlust der Schwungfähigkeit des Spermaschwanzes, Unfruchtbarkeit und Anomalien der embryonalen Flimmerzell-Zilien-Struktur verursachen, können viszerale Teile verursachen Oder vollständig indiziert.

Untersuchung des immobilen Ziliensyndroms

Laut Röntgenaufnahme der Brust, Bronchographie, Röntgenaufnahme der Nasennebenhöhlen, CT usw. können Bronchodilatation, Sinusitis und viszerale Verschiebung diagnostiziert werden. Die Nasen- und Bronchialschleimhautbiopsie, eine unter dem Elektronenmikroskop beobachtete Zilienanomalie, kann eine positive Diagnose sein. Die immunologische Untersuchung ist in der Regel normal. Die Röntgenaufnahme der Brust des Patienten ist im Allgemeinen normal.

Diagnose und Identifizierung von unbeweglichen Zilien

Die Diagnose kann anhand der klinischen Manifestationen und der Schleimhautbiopsie des Patienten bestätigt werden.

Die Krankheit sollte von chronischen Infektionen der Atemwege und Bronchiektasen unterschieden werden. Schleimhaut- und Zilienfunktionsstörungen können auch bei Asthma bronchiale auftreten, es gibt jedoch keine besonderen Defekte in der Zilienstruktur.

Infektionen der Atemwege: Die klinische Leistung ist nicht die gleiche. Zum Beispiel Infektion des Nasopharynx, Husten durch Sekrete, häufig nachts, Nebenhöhlenentzündung zusätzlich zu anhaltendem Husten, häufig begleitet von Druckempfindlichkeit der Nebenhöhlen, und Rachenentzündung zusätzlich zu Husten, Rachenjuckreiz und trockenen Symptomen Offensichtlich ist die Kehlkopfentzündung bei Kindern durch eine besondere Heiserkeit gekennzeichnet, die einem gebrochenen Bambushusten ähnelt.

Bronchiektasie: Aufgrund der Ansammlung von Sekreten in der Bronchiektasie spornen Sekrete die Bronchialschleimhaut an und verursachen Husten und Auswurf. Husten und Husten nehmen oft morgens oder abends zu, wenn Sie im Bett liegen. Wenn die Infektion akut ist, ist der gelbgrüne eitrige Auswurf offensichtlich erhöht und kann Hunderte von Millilitern pro Tag erreichen. Wenn ein Geruch vorhanden ist, weist dies auf eine anaerobe Infektion hin. Nach der Infektion wurde das Sputum in einer Glasflasche gesammelt und nach der Schichtung stehengelassen. Die obere Schicht bestand aus Schaum, die untere verdächtige Komponente, die mittlere Schicht aus trübem Schleim und die untere Schicht aus nekrotischem Gewebesediment.

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