Pädiatrische Akromegalie und Hypophysen-Gigantismus

Einführung in die pädiatrische Akromegalie und das Hypophysen-Riesen-Syndrom Akromegalie und Hypophysenriesenkrankheit, auch als Hypophysenriesenkrankheit, hypertropes Wachstumshormon, bekannt, wird durch übermäßige Sekretion von Wachstumshormon im Kindesalter verursacht, was zu übermäßigem Wachstum und metabolischen Veränderungen von Knochen, Weichteilen und Eingeweiden führt Körperliche Dysplasie. Die herausragende Leistung liegt im schnellen Wachstum der Knochen, insbesondere im Wachstum der langen Knochen, und die Höhe liegt weit außerhalb des normalen Bereichs. Wenn die Größe in den ersten 6 Monaten nach der Geburt um mehr als 18 cm zunimmt oder wenn die Größe nach 6-12 Monaten nach der Geburt um mehr als 10 cm zunimmt, wächst sie nach westlichen Maßstäben zu schnell. Beginnt die exzessive Ausschüttung von Wachstumshormon (hGH) vor der Pubertät, verschmelzen die Osteophyten nicht mit einer Riesenkrankheit, beginnt die exzessive Ausschüttung von hGH nach der Pubertät, wird die Epiphyse geschlossen, dann Akromegalie, nur Akromegalie Gefunden bei Erwachsenen. Beginnt die Krankheit vor der Pubertät und entwickelt sie sich nach der Pubertät weiter, kommt es zu einer massiven Deformität mit Akromegalie. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,0035% Anfällige Personen: Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Arrhythmie, unregelmäßige Menstruation, Kopfschmerzen, kleiner Penis

Pädiatrische Akromegalie und die Ursache der Hypophysenriesenkrankheit

hGH wird ständig zu viel ausgeschieden (30%):

Die häufigste Ursache ist ein eosinophiles Adenom in der vorderen Hypophyse, und eine übermäßige Ausschüttung von hGH ist eine wichtige Ursache, und eine übermäßige Ausschüttung von hGH ist häufig bei der Ausschüttung des Wachstumshormonfreisetzungshormons (GH-RH) im Hypothalamus oder bei der Hemmung der Wachstumshormonfreisetzung. Die Hormonausschüttung (GHIH) ist reduziert.

Primäre Hypophysenerkrankung (35%):

Bei den meisten handelt es sich jedoch um primäre Hypophysenerkrankungen, wobei Hypophysen-Tumore die Hauptursache sind. Bei Hypophysen-Tumoren scheiden hGH-Zellen Tumore an dritter Stelle aus (etwa 22% der Hypophysen-Tumore), meist gutartige Hypophysenvorderlappen-Eosinophile Der Tumor kann eine große Menge von GH, hypothalamischen Erkrankungen wie Ganglionom, Hamartom und Vagustumor ausscheiden und die Hypophyse dazu anregen, die Sekretion von hGH aufgrund einer übermäßigen Sekretion von GHRH zu erhöhen. In den letzten Jahren im Zusammenhang mit der Sekretion von heterologem GHRH und heterologem hGH Es wird immer häufiger berichtet, dass die Sekretion dieser heterologen GHRH und GH von Karzinoiden, Lungenkrebs oder Inselzelltumoren ausgeht.

Wachstumshormon freisetzendes Hormon im Hypothalamus (20%):

Die Ursache für die Bildung von Hypophysentumoren hängt mit dem Wachstumshormon freisetzenden Hormon des Hypothalamus und dem Wachstumshormon freisetzenden Hormon zusammen.Das Wachstumshormon hat die Funktion des Assimilationsproteins, das die Entwicklung verschiedener Körperteile wie Haut, Unterhautgewebe, Extremitäten und innere Organe fördern kann. Beide haben zugenommen, klinische Akromegalie und andere Symptome, berichtete Daughaday 1972, GH muss eine Rolle spielen, muss durch das Wachstum von (Somatomedin, SM) oder SM (Somatomedin-Familie) und SM lassen sich in drei Kategorien einteilen, von denen Die molekulare Struktur von IGF-I und IGF-II, SM-C, wurde geklärt: IGF-I ist die gleiche wie SM-C. Mit IGF-I oder SM-C können nun verschiedene durch Akromegalie verursachte Stoffwechsel- und Organismenveränderungen ausgedrückt werden. Das Ergebnis direkter Maßnahmen von GH, aber sekundärer Maßnahmen von SM, insbesondere IGF-I / SM-C.

Pädiatrische Akromegalie und Vorbeugung von Hypophysenriesenkrankheiten

Akromegalie und Riesenkrankheit werden durch den chronisch hohen Sekretionszustand des Wachstumshormons verursacht, was zu Hypertrophie und endokrinen Stoffwechselstörungen von Weichgewebe, Knochen und Eingeweiden führt. Die Krankheit weist eine offensichtliche genetische Tendenz auf, und es sollte eine Prävention genetischer Krankheiten durchgeführt werden. Darüber hinaus hat die Vorbeugung und Behandlung dieser Krankheit einen wichtigen Zusammenhang mit der Prognose, so dass Sie immer darauf achten sollten.

Pädiatrische Akromegalie und Komplikationen der Hypophysenriesenkrankheit Komplikationen, Herzrhythmusstörungen, unregelmäßige Menstruation, Kopfschmerzen, kleiner Penis

Große Zungen- und Weichteilverdickungen des Rachens können zu unklarer Sprache und nächtlicher Schlafapnoe führen.Übermäßige Sekretion von Wachstumshormonen kann zu Herzhypertrophie, schwerer Herzrhythmusstörung, Herzinsuffizienz und unzureichender Lungenfunktion in den Atemwegen führen. Atembeschwerden, Hypophysentumoren können Kopfschmerzen, Gesichtsfeldstörungen oder Sehstörungen verursachen, jugendliche Mädchen können an Brustdysplasie, unregelmäßiger Menstruation oder keiner Menstruation leiden, Jungen mit kleinen Hoden, kleiner Penis, aufgrund von Hautschwitzen, mehr Öl, leicht Es gibt Infektionen der Achselhöhlen oder der Leistengegend, und etwa 20% der Patienten leiden unter Diabetes oder einer Beeinträchtigung der Glukosetoleranz aufgrund des anhaltenden Wachstumshormons.

Pädiatrische Akromegalie und Hypophysen-Riesensymptome Symptome Gewichtszunahme Wachstumshormonausschüttung über Polysaccharide Harngliedhypertrophie Herzhypertrophie Schlafapnoe Hemianopie Sehstörung Herzrhythmusstörung

Der Beginn ist langsam, mit abnormalem Höhenwachstum und Gewichtszunahme. Klinische Manifestationen sind auf eine erhöhte Sekretion von hGH und die Wirkung des Tumors auf das umgebende Gewebe zurückzuführen. Wenn die Krankheit beginnt, stellt sich heraus, dass sich die Wachstumsrate des Kindes beschleunigt, insbesondere bei langen Knochen sowie bei Hand- und Fußwachstum.Die Wachstumsrate der Körpergröße liegt weit über der Größengrenze normaler Menschen, und die Körpergröße beträgt häufig> 2 m. Nach 2 Jahren beträgt die jährliche Wachstumsrate der Körpergröße> 12 cm / Jahr. Nach dem Schließen der Epiphyse werden die Knochen allmählich dicker und haben ein besonderes Gesicht. Beispielsweise sind die Augenbrauen hervorstehend, die Stirnknochen hypertrophiert, der Humerus ist vergrößert, der Unterkiefer ist weit nach vorne gerichtet und die Okklusion ist vorhanden. Anti-Kiefer-, Gesichtshaut-, Weichteilverdickungs-Veränderungen, große Ohren, große Nase, dicke Lippen, spärliche Zähne, Aussehen wird hässlich, dicke Zunge und Weichteilverdickung des Rachens können die Sprache unklar machen und Nachtschlafapnoe, Wachstumshormonausschüttung verursachen Übermäßiges Übermaß kann zu Herzhypertrophie, schwerer Herzrhythmusstörung, Herzinsuffizienz, Lungenfunktionsstörung der Atemwege, Tagesmüdigkeit, geistigem Welken und sogar Atembeschwerden führen. Das Hypophysen-Tumorvolumen nimmt allmählich zu, es kann zu Unterdrückung kommen Symptome, Kopfschmerzen, vermindertes Sehvermögen oder Hemianopie, Kompression und Zerstörung anderer Gewebe und Symptome einer Hypophysenvorderfunktion, Unterdrückung des Tumors bei Ausdehnung des Tumors, Optikuschiasmus führt zu entsprechenden Gesichtsfelddefekten, Tumorkompression kann die Dura mater, Schmetterling zerstören Am unteren Ende des Sattels befindet sich eine entsprechende Schädigung des Gehirns oder des Hirnnervs. Ungefähr 20% der Patienten haben Zucker aufgrund des anhaltenden Wachstumshormons. Krankheit oder gestörter Glukosetoleranz, werden einzelne Patienten verzögerte Pubertät werden.

Heranwachsende Mädchen haben eine schlechte Brustentwicklung, unregelmäßige oder gar keine Menstruation sowie große Hände und Füße.

Hauterscheinungen sind zu sehen, Verdickung der Haut, Ödeme, insbesondere der Augenlider, die Unterlippe ist offensichtlich, aufgrund übermäßigen Hautwachstums treten Gesichts- und Nackenfalten auf, die Kopfhaut wird als Rückenhaut bezeichnet, die Haut ist pigmentiert, möglicherweise mit Melanozyten Erhöhtes stimulierendes Hormon, Hautschwitzen, mehr Öl, leicht zu bekämpfende Hämorrhoiden, Kompressionsstellen wie Achselhöhlen oder Leistengegend sind sehr anfällig für Infektionen, 40% bis 50% der Patienten mit haarigen, späten Haarausfall, Mähne, Schamhaarabbau, Hoden, Penis Sehr klein

Untersuchung der pädiatrischen Akromegalie und der Hypophysenriesenkrankheit

Wachstumshormonbestimmung, Blut-GH-Grundwert ist bei 50 ng / l normal, der GH-Wert der Erkrankung erhöht,> 100 ng / l

Blutzucker und GH wurden 60-90 min nach oraler Glukose 1,75 g / kg gemessen, und die GH-Sekretion wurde bei normalen Menschen gehemmt, wenn der Blutzucker> 1000 mg / l war, während GH bei Hypophysenriesenkrankheit nicht gehemmt wurde.

Nach dem Levodopa-Stimulationstest nahm die GH-Sekretion im Blut ab und der GH-Wert im Blut stieg nach der Stimulation bei normalen Menschen an. Hilft bei der Diagnose der Krankheit.

Röntgenuntersuchung des Schädels und der Extremitäten: Die Dicke des Schädels ist vergrößert, die Stirnhöhle und der Sella sind vergrößert, der Boden des Sattels ist sichtbar, und die Röntgenuntersuchung der Extremitäten zeigt eine Vergrößerung des Zehenknochens.

Diagnose und Diagnostik der pädiatrischen Akromegalie und der Hypophysenriesenkrankheit

Riesige Hypophysenfehlbildungen müssen mit den folgenden Krankheiten identifiziert werden:

1. Frühreife Pubertät Frühes Höhenwachstum ist zu schnell, das Knochenalter ist fortgeschritten, oft begleitet vom frühen Auftreten sekundärer sexueller Merkmale, Blut-hGH-normal kann identifiziert werden.

2. Familiäre Größe Die meisten Patienten haben eine Familiengeschichte und die Familienmitglieder oder ihre unmittelbaren Familienmitglieder sind groß und groß.Diese Kinder haben keine anderen Symptome außer dem hohen Körperbau.

3. Osteoarthrose-Hypertrophie (Osteoarthropathie-Hypertrophie), auch als idiopathische Osteoarthritis bezeichnet, die hauptsächlich bei Männern auftritt und durch autosomal rezessive oder unvollständig dominante Mutationen verursacht wird. Die Patienten wachsen während der Pubertät schnell und nehmen an Händen und Füßen rasch zu Gleichzeitig wird die Haut von Kopf, Gesicht, Händen und Füßen verdickt, die Haut faltet sich stärker, die Tiefe ist tiefer, das Fingerende (Zehenende) ist vergrößert und die Trommel ist geformt, und das röntgenlange Knochenstück kann die neue Knochenablagerung des Periosts zeigen, normalerweise ist der normale Sattel normal und der Blutwachstumshormonspiegel nicht Erhöhen.

4. Die zerebrale Riesenkrankheit unterscheidet sich hauptsächlich von der Gehirnriesenkrankheit.Die klinischen Symptome ähneln der Hypophysenriesenkrankheit und der Akromegalie.Die Krankheit ist nach der Geburt größer und schwerer, und das Wachstum ist bei Säuglingen und Kleinkindern zu schnell. Mit Serum sind die GH-Spiegel zu hoch.

5. Das Marfans-Syndrom stellt eine autosomal-dominante Bindegewebserkrankung dar. Der lange Zeh von Hand und Fuß wird aufgrund seines dünnen Körpers auch als Spinnenzehe bezeichnet. Neben der hohen Körperlänge ist der Sorghumbogen überdehnt. Seitliche Deformität der Wirbelsäule, Vorliegen von Augenkristallen, bei manchen Patienten angeborene Fehlbildungen des Herz-Kreislauf-Systems, häufig normale Haut und sichtbares Schwellungsmuster Im oberen Teil der Dermis sind parallel angeordnete Kollagenbündel und elastische Fasern zu sehen In seltenen Fällen hat das Labor möglicherweise eine erhöhte Hydroxyprolin-Ausscheidung im Urin, was der Diagnose dieser Krankheit förderlich ist.

6. Einfacher Prognathismus Diese Patienten werden häufig als frühe Akromegalie falsch diagnostiziert, aber die Blutspiegel solcher Patienten sind normal.

7. Angeborene testikuläre Hypoplasie Das Klinefelters-Syndrom ist eine chromosomale Missbildungskrankheit, der Karyotyp ist häufig 47, XXY oder 46, XX / 47, XXY chimär, so dass die testikuläre Keimzelldysplasie die Krankheit ist Der Körper ist groß und dünn, ohne männliche sekundäre Geschlechtsmerkmale, kleine Hoden, keine Spermienproduktion, oft mit Unfruchtbarkeit, eine andere Art von Chromosomenfehlbildung ist 48, XXYY und 47, XYY-Syndrom, Wachstum erfolgt vor der Pubertät Und die auffälligen Symptome des Unterkiefers müssen von der riesigen Fehlbildung der Hypophyse unterschieden werden, die durch Chromosomenuntersuchung unterschieden werden kann.

8. Exophthalmus, Riesenzunge, Riesensyndrom, auch bekannt als Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS), ist eine Erbkrankheit, die durch Missbildungen des Neugeborenen, Riesenzunge, viszerale Hypertrophie und Hypoglykämie gekennzeichnet ist. Beckwith et al. Beschrieben, dass das Kind zusätzlich zur Geburt einer großen Deformität eine riesige Zunge, einen Nabelbruch, einen kleinen Kopf und 15% der Leistung einer halblangen Hypertrophie hat, oft mit geringer Intelligenz.

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