Marfan-Syndrom bei Kindern

Einführung in das pädiatrische Ma Fang-Syndrom Das Ma-Fang-Syndrom hat auch eine angeborene Mesoderm-Dysplasie, das sogenannte Marchesani-Syndrom, Spinnenindikationen, Gliederschlankheit, die durch Mangelernährung des umgebenden Bindegewebes, Skelettanomalien, innere Augenkrankheiten und kardiovaskuläre Anomalien gekennzeichnet ist. Eine Erbkrankheit, die durch Bindegewebe gekennzeichnet ist. Grundkenntnisse Krankheitsquote: 0,05% Anfällige Personen: kleine Kinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Aortenstenose, Kristallluxation, Subarachnoidalblutung des Gehirns, Epilepsie, Spina bifida

Ursachen des pädiatrischen Ma Fang-Syndroms

(1) Krankheitsursachen

Die Krankheit ist autosomal-dominant, und Dietz et al. (1991) lokalisieren das Krankheitsgen durch Familienverbindungsanalyse in vielen Geweben wie Endokard, Herzklappe, großen Blutgefäßen, Knochen usw. auf 15q15 ~ q21.3. Es gibt Ansammlungen von Mucopolysacchariden wie Chondroitinsulfat A oder C, die die Struktur und Funktion von elastischen Fasern und anderen Bindegewebsfasern beeinflussen und eine entsprechende Organ-Dysplasie und -Dysfunktion verursachen (Abraham et al., 1982). Das Protein ist abnormal, das Desmosomenprotein und das Isopontinprotein sind erniedrigt und der Lysylrest ist entsprechend erhöht, was die Hauptveränderung der Krankheit darstellt. Die Hydroxyprolinausscheidung im Urin ist erhöht, und das Blutmucin und das Mucopolysaccharid sind ebenfalls erhöht Erhöhen.

(zwei) Pathogenese

Durch die familiäre Vererbung, die von der Lokalisierung des Verknüpfungsgens dominiert wird, kann anhand der Zunahme der Hydroxyprolin-Ausscheidung im Urin bei Patienten nachgewiesen werden, dass es sich bei dieser Krankheit um einen elastischen Faserdefekt handelt, dh um einen abnormalen Kollagenstoffwechsel. Bindegewebsfasern sind eine sehr wichtige Komponente in der Körpergewebestruktur Wenn es abnormal ist, beeinflusst es daher die Organe des gesamten Körpers (Mesodermgewebe), insbesondere die Knochen und das Herz-Kreislauf-System. Die Spinnenknochen und die Brust oder die Brust des Bootes werden alle durch die Gliedmaßen dargestellt. Das übermäßige Wachstum der Längsachse der Finger und Rippen kann auf Defekte in der Zusammensetzung der periostalen Fasern zurückzuführen sein. In der mittleren Schicht der Aorta und der Lungenarterie befindet sich eine saure Ablagerung von Mucopolysacchariden. Die Krankheit hat eine familiäre Tendenz und ist autosomal dominant.

Pathologie: Grobe Augenveränderungen, aufsteigende Aortendilatation, chronische Aortendissektion, Herzklappenödem, Klappenballon, Verdickung der Sehnen, Herzhypertrophie, Mitralverkalkung und Dermatoglyphe Abnormalitäten usw., die pathologischen Veränderungen dieses Syndroms, sind am auffälligsten und stellen das kardiovaskuläre System dar. Mikroskopisch gesehen ist das elastische Gewebe der mittleren Aortenschicht dünn und fragmentiert, wobei sich die glatte Muskulatur in der unregelmäßigen Fadenform ändert und die Kollagenmenge zunimmt. Es ist zu erkennen, dass sich die metachromatische Substanz in der Mittelschicht verteilt und sich die Aortendissektion bildet, die eine zystische mittlere Nekrose und eine mäßige Degeneration der elastischen Fasern, begleitet von einer Störung des glatten Muskelbündels, zeigt Normale strukturelle Zerstörung und Verlust, zystische Degeneration und Verlust von Gewebefibroblasten, pathologische Veränderungen in der Haut, die sich als vakuoläre Degeneration und Störung der elastischen Faseranordnung manifestieren, Gelenksynovialveränderungen sind auch elastische Fibrose, Kollagenanstieg und metachromatische Substanzen Es ist im Sack verstreut.

Prävention des Ma Fang-Syndroms bei Kindern

Verhindern Sie die Geburt von Kindern:

(1) Voreheliche Untersuchung: einschließlich detaillierter Untersuchungen zur Krankengeschichte und Behandlung von Männern und Frauen sowie ihrer Familienangehörigen, insbesondere zum Vorhandensein oder Nichtvorhandensein von angeborenen Missbildungen, zur genetischen Vorgeschichte und zu nahen Verwandten. Familienumfragen, chromosomale Blutuntersuchungen oder genetische Diagnosen sollten durchgeführt werden, um Träger aufzuspüren.

(2) Genetische Beratung: Eines der Paare oder seine Angehörigen hat eine genetische Erkrankung oder angeborene Missbildung und fragt nach dem Auftreten ähnlicher Krankheiten bei den Nachkommen. Wenn eine genetische Erkrankung oder angeborene Missbildung vorliegt, fragen Sie nach den Nachkommen, wenn das Kind wiedergeboren wird. Die Situation und wie man die Geburt des Kindes verhindern kann. Haben Sie eine Krankheit, nehmen Sie ein Medikament oder kommen Sie während der Schwangerschaft mit giftigen Substanzen oder Strahlung in Kontakt, um nach dem möglichen Zustand des Fötus zu fragen.

Komplikationen des pädiatrischen Ma-Fang-Syndroms Komplikationen Aortenstenose, Kristallluxation, Subarachnoidalblutung, Epilepsie, Spina bifida

1. Das Herz-Kreislauf-System wird höchstwahrscheinlich durch eine idiopathische Dilatation der Aorta, Aortenstenose, Aortendissektion und Mitralanomalien kompliziert.

2. Augenläsionen können durch Kristallversetzung oder -subluxation, hohe Myopie, Glaukom, Netzhautablösung, Iritis usw. kompliziert werden.

3. Läsionen des Nervensystems können durch Subarachnoidalblutung und Aneurysma der inneren Karotis, epileptische Anfälle kompliziert sein. Darüber hinaus können Patienten mit Ma Fang-Syndrom auch an Spina bifida, Ausbeulung des Rückenmarks und Syringomyelie leiden.

Symptome des pädiatrischen Ma-Fang-Syndroms Häufig auftretende Symptome Entspannung der Linsenluxation oder Subluxation im hinteren Gelenk Handgelenksbereich Sakraler Metakarpalindex und Phalanx ... Ventrikulärer Septumdefekt Vorhofseptumdefekt Kortikaler Knochenverdünnungspatent Ductus Arteriosus

Es kann nach der Geburt gefunden werden. Laut Statistik ist die Inzidenzrate höher als die von Männern.

1. Der Knochen ist ungewöhnlich groß und dünn, der Schädel ist lang und schmal, die Extremität ist lang, der Oberschenkel und der Unterarm sind offensichtlich, der Fingerabstand ist länger als die Körperlänge, insbesondere der Finger, der Zeh ist schlank wie der Fuß einer Spinne, und der Fuß weist häufig eine offensichtliche individuelle Umkehrung auf Es liegt eine hammerförmige Deformität vor, die Brust ist oft eine Trichterbrust mit pterygoider Skapula, manchmal eine flache Brust, die hintere Wirbelsäule, die seitliche Krümmung, oft begrenzt auf die Brustwirbel.

2. Die Spannung der Bänder und der Gelenkentspannung ist erheblich verringert, das Gelenk ist überdehnt und das Handgelenkszeichen ist positiv (dh der Patient hält das andere Handgelenk in einer Hand, der Daumen liegt auf dem Oberarm-Styloid, und Daumen und kleiner Finger formen keinen Kreis. Normale Menschen haben einen Abstand zwischen Daumen und kleinem Finger, was nicht einfach ist, einen Ring zu bilden. Dies ist nicht ungewöhnlich für die Luxation der Patella und die natürliche Luxation des Hüftgelenks. Es gibt auch Leisten- und Zwerchfellhernien.

3. Aussehen ist stark, schwach, aber die Intelligenz ist normal, das Ohr ist groß und die Position ist niedrig, das Außenohr ist stärker deformiert, der hohe Sakralbogen, der Augenbrauenbogen ist stärker ausgeprägt und das Auge ist abgeklungen.

4. Augenmanifestationen 50% bis 80% der Symptome von Kindern mit Augenveränderungen, häufiger Linsenversetzung oder -subluxation, Katarakt, hohem Brechungsfehler, Hornhautgrößenschwankungen und -trübungen, seltenem Glaukom, Uvealpigment Anormale Verteilung, Augapfeldepression, schräge Neigung des Auges, Amblyopie, Farbenblindheit usw.

5. Kardiovaskuläre Veränderungen sind häufiger. Bereits in der Literaturübersicht von 1940 können 1/3 der Fälle kardiovaskuläre Veränderungen aufweisen, wie Mitralinsuffizienz, Vorhofseptumdefekt, Ventrikelseptumdefekt, Ductus arteriosus-Patent, Fallot-Tetralogie.

6. Andere Anomalien umfassen sekundäre sexuelle Dysplasie, abnormale Ohrmuschel, schlanke Zähne usw., und es können Anomalien wie abnormale Lungenlappung, Dysplasie der Lunge, Migrationsniere, Ureterstriktur und dergleichen auftreten.

Untersuchung des pädiatrischen Ma Fang-Syndroms

Die Grundumsatzrate ist niedrig, das Serummucin ist niedriger als normal, das Hydroxyprolin im Urin ist erhöht, das Mucopolysaccharid ist erhöht, insbesondere der Sulfatgummi A oder C ist erhöht, und die Hyaluronsäure im Urin ist übermäßig hoch.

In Bezug auf die Bestimmung von 24-Stunden-Hydroxylcitrat im Urin haben einige Wissenschaftler vorgeschlagen, dass als diagnostischer Indikator die Ergebnisse der inländischen Daten der Tongji Medical University für normale Erwachsene und Kinder mit 24-Stunden-Hydroxylsäure im Urin (24,41 ± 17,02 mg) bei Patienten (einschließlich Erwachsenen, Kindern) liegen. Der Unterschied zwischen (44,84 ± 36,12) mg ist sehr signifikant. Obwohl der Test weniger spezifisch und empfindlich ist, ist es offensichtlich, dass die Krankheit und andere Faktoren, die den Hydroxyprolin-Testwert im Urin beeinflussen können, ausgeschlossen sind. Erhöht ist für die Diagnose sinnvoll.

Röntgeninspektion

(1) Die Phalanx ist schlank.

(2) Bestimmung des Metacarpal-Index, dh das Verhältnis von rechter und linker 2. zu 5. Metacarpal-Länge und -Breite, normal, beträgt 5,5 bis 8,0, 8,1 bis 8,3, sofortige (mögliche) Diagnose, 8,4, bestätigte die Krankheit.

(3) Die Bestimmung des Phalanx-Index, dh das Verhältnis von Länge und Breite der proximalen Phalanx des rechten Ringes, weiblich> 4,6, männlich> 5,6, kann die Krankheit diagnostizieren.

(4) Die Wurzelbreite der Aorta war signifikant erweitert, und die retrograde Angiographie der Aorta zeigte, dass sich die aufsteigende Aorta vasenartig ausdehnte und der linke Ventrikel zunahm.

2. Die Echokardiographie ergab eine diagnostische Übereinstimmungsrate von 92,3%.

(1) Aortenwurzeldilatation: nach Brown et al .: 1 Aortenbreite> 22 mm / m 2 Körperoberfläche, 2 gemessener Aortendurchmesser> 37 mm, 3 linker Aortendurchmesser <0,7 cm, mit 2 von 3 Artikeln Kann die Krankheit diagnostizieren.

(2) Funktionsstörung der Aortenklappe.

(3) Anzeichen von Mitralklappenprolaps und Mitralinsuffizienz.

(4) Diejenigen mit Aortendissektion können die entsprechenden Zeichen finden.

(5) Sonstige kardiovaskuläre Missbildungen.

3. Die CT- und / oder MRT-Untersuchung kann das Vorhandensein oder Fehlen von Aortenläsionen, die Gefäßwanddicke, die Aortendissektion und -risse sowie die Okklusion im Lumen eindeutig identifizieren.

4. Spaltlampenuntersuchung kann Linsenversetzung aufdecken.

Diagnose und Diagnose des pädiatrischen Pferdesyndroms

Diagnosebasis

(1) Spezielle Knochenveränderungen, dh der röhrenförmige Knochen ist schlank, insbesondere der Mittelhandknochen, der kortikale Knochen ist dünn, schlank und verändert sich wie eine Spinne.

(2) Angeborene kardiovaskuläre Anomalien.

(3) Augensymptome.

(4) Familiengeschichte.

Drei der obigen vier klinischen Kriterien können diagnostiziert werden, und nur zwei der ersten drei Veränderungen können als unvollständiges Pferdesyndrom diagnostiziert werden.

2. Mckusick (1995) listet kardiovaskuläre Anomalien beim Pferdesyndrom auf als

(1) Aortendilatation (Aorta ascendens, Aorta descendens), Aortendissektion, Aortenstenose, Ductus arteriosus patent.

(2) Lungenarterienanomalien (Lungenarterienerweiterung, Lungenaneurysma).

(3) Septumdefekt (Vorhofseptumdefekt, Kammerseptumdefekt).

(4) abnorme Klappe und begleitet von subakuter bakterieller Endokarditis.

Differentialdiagnose

1. Identifikation mit Cystineurie Die Krankheit muss von Cystineurie unterschieden werden, letztere ist rezessiv, das Kind ist geistig zurückgeblieben und der Urin enthält Cystin. Der Nitroprussid-Test im Urin war positiv.

2. Die Identifizierung mit dem Ma-Fang-Syndrom sollte von dem Anti-Mafan-Syndrom, dh dem Marchesanis-Syndrom, unterschieden werden und: 1 Homocystonie, 2 rheumatische Aorteninsuffizienz, 3 familiärer Mitralklappenprolaps oder Aortenklappenprolaps, 4 familiäre Aortenanulus-Dilatation, 5 angeborene Kontraktur spinnenartigen Finger (Zehen) und andere Identifizierung.

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