Pädiatrisches Patau-Syndrom

Einführung in das Pediatric Parie Syndrom Das Parsal-Syndrom, Trisomy13syndrom, wurde 1966 auf Chromosom 13 als Trisomie 13 erkannt. Es ist auch eine relativ häufige Chromosomenaberrationskrankheit, deren klinische Merkmale hauptsächlich Wachstums- und Entwicklungsstörungen sowie multiple Erkrankungen sind Sexuelle Missbildung. Das 13-Trisomie-Syndrom weist eine höhere Sterblichkeitsrate auf. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,0002% Anfällige Personen: Säuglinge und Kleinkinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: angeborene Herzkrankheit

Pädiatrisches Syndrom

Ursache der Krankheit:

Die Krankheit ist eine Chromosomenaberrationskrankheit und die Ursache ist noch unklar.

Pathogenese:

Es wird allgemein festgestellt, dass das 13-Trisomie-Syndrom eine maximale Altersverteilung von 25 und 38 Jahren aufweist, die eng mit dem Alter der schwangeren Mutter zusammenhängt und bekanntermaßen auf die Zerstörung des Gleichgewichts normaler Gene zurückzuführen sein kann. Es gibt verschiedene Grade angeborener anomaler Manifestationen.Die Trisomie kann mit dem Dosiseffekt und / oder dem Positionseffekt des Gens verbunden sein.Da die Keimzellen eines der Elternteile während der Meiose nicht getrennt werden, können sie nicht gleichmäßig auf zwei verteilt werden. In einer Unterzelle erscheint ein Gamet mit zwei Chromosomen.Wenn dieses Gamet mit einem normalen Gamet kombiniert wird, wird eine abnormale Anzahl von Chromosomen erzeugt.Die bandbildende Technik beweist, dass das zusätzliche Chromosom das Chromosom 13 der Gruppe D ist, dh Chromosom 13. Trisomie-Syndrom.

Prävention des pädiatrischen Syndroms

Die Ätiologie des 13-Trisomie-Syndroms bleibt unklar, und die relevanten Präventionsmaßnahmen gegen genetisch bedingte Krankheiten:

1. Verbieten Sie nahen Verwandten, zu heiraten.

2. Voreheliche Untersuchung zur Entdeckung genetisch bedingter Krankheiten oder anderer Krankheiten, die nicht verheiratet sein sollten.

3. Der Nachweis des Trägers wird durch Gruppenzählung, Familienerhebung und Stammbaumanalyse, Laboruntersuchung und andere Mittel bestimmt, um festzustellen, ob es sich um eine genetisch bedingte Krankheit handelt, und um den genetischen Modus zu bestimmen.

4. Genetische Beratung

(1) Genetische Beratung:

1 Patienten mit Erbkrankheiten und ihre Angehörigen.

2 aufeinanderfolgende Familien mit ungeklärten Krankheiten.

3 Die angeborene Primärintelligenz ist niedrig und steht im Verdacht, genetisch bedingt zu sein.

4 balancieren Translokationschromosomen oder Träger krankheitsverursachender Gene.

5 Frauen mit unerklärlichen wiederholten Fehlgeburten.

6 sexuelle Dysplasie.

7 haben eine Familiengeschichte von Erbkrankheiten und beabsichtigen, zu heiraten und zu gebären.

(2) Die Hauptziele der genetischen Beratung:

1 Paar Patienten selbst:

A. Bestimmen Sie die Diagnose der Krankheit, die Ursache der Krankheit, das genetische Muster, die Behandlung und die Prognose und analysieren Sie weiter, ob das krankheitsverursachende Gen oder die Chromosomenanomalie des Patienten durch eine neue Mutation oder eine frühere Generation verursacht wird.

B. Lindern Sie die körperlichen und geistigen Schmerzen und Ängste des Patienten.

C. Achten Sie frühzeitig auf Patienten, die nicht krank sind, und geben Sie die notwendige Behandlung.

2 Für Eltern und Verwandte:

A. Erkennung von Trägern und rezessiven Fällen in der Familie.

B. Bestimmen Sie das Risiko, ein Familienmitglied zu bekommen.

C. Helfen Sie Paaren, bei denen das Risiko besteht, dass sie Kinder mit genetisch bedingten Krankheiten haben, bei der wissenschaftlichen Unterstützung und erwägen Sie Geburtspläne gemäß den Bestimmungen zur Familienplanung.

(3) Genetische Abschätzung von Kinderkrankheiten:

1 Der Unterschied zwischen Kinderkrankheiten besteht in den intrauterinen Umweltfaktoren, Geburtsverletzungen und hypoxischen ischämischen Erkrankungen oder genetischen Faktoren. Daher ist es notwendig, die Vorgeschichte der Eltern zu verstehen (wie das Einnehmen von Drogen, die Art der Arbeit usw.). Die Schwangerschaftsgeschichte der Mutter, die Geburtsgeschichte des Kindes usw. sowie verschiedene physikalische und chemische, biologische Faktoren für den Embryo und den Fötus.

2 Fragen zur Familiengeschichte und zur Analyse der Genealogie sind eine der grundlegenden Methoden der genetischen Beratung.

3 Entsprechend den klinischen Manifestationen, kombiniert mit den relevanten Labortests, muss eine eindeutige Diagnose gestellt werden, wie Chromosomenanomalien, die mit einer Karyotypanalyse kombiniert werden können, bestimmt werden.

(4) Ermittlung der genetischen Merkmale jeder genetischen Krankheit: Sie ist für die Steuerung der Geburt von großer Bedeutung.

5. Die pränatale Diagnostik der pränatalen oder intrauterinen Diagnostik ist ein wichtiges Maß für die präventive Eugenik.

Die vorgeburtlichen Diagnosetechniken sind:

1 Amniozytenkultur und zugehörige biochemische Untersuchung (Amnionpunktionszeit ist 16 bis 20 Schwangerschaftswochen angemessen);

2 Bestimmung von Alpha-Fetoprotein aus Blut und Fruchtwasser von Schwangeren;

3 Ultraschallbildgebung (anwendbar in ungefähr 4 Monaten der Schwangerschaft);

Die 4-fache Linienuntersuchung (nach 5 Monaten Schwangerschaft) ist vorteilhaft für die Diagnose von fetalen Skelettdeformitäten.

5 Bestimmung des Geschlechtschromatins in Zottenzellen (40 bis 70 Tage nach der Empfängnis), Vorhersage des fetalen Geschlechts zur Diagnose von X-chromosomalen genetischen Erkrankungen;

6 Anwendungsgenbindungsanalyse;

7 Fetalspiegeluntersuchung.

Durch die Anwendung der oben genannten Technologie wird die Geburt eines Fötus mit schweren genetischen Erkrankungen und angeborenen Missbildungen verhindert.

Pädiatrisches Syndrom Komplikationen angeborene Herzkrankheit

Wachstums- und Entwicklungsstörungen, Ernährungsschwierigkeiten, häufig Erstickungs-, Apnoe- und motorische Anfälle, begleitet von multiplen Missbildungen, meist im Zusammenhang mit angeborenen Herzerkrankungen, Verdauungstrakt, Harnsystem, Missbildungen des Fortpflanzungssystems.

Symptome des pädiatrischen Parietalsyndroms Häufige Symptome Krämpfe Ventrikelseptumdefekt Klitorishypertrophie Irisdefekt Hydronephrose Taubheit

Multiple Missbildungen sind schwerwiegender als das Edwards-Syndrom und das Down-Trisomiesyndrom, Wachstums- und Entwicklungsstörungen, Ernährungsstörungen, häufig Erstickungsgefahr, schlechte Lebensfähigkeit, intelligente Retardierung, geringer Muskeltonus, häufig Apnoe und Sportkrämpfe, begleitet von Der Spitzenrhythmus des EEG ändert sich.

Der Kopf des Kindes ist klein, die Stirn ist zurückgezogen, der vordere Knöchel ist groß und die Naht ist breit, die Schädelkopfhaut ist geschwürig und der Gaumenspalt ist horizontal Es kann von verschiedenen Graden kleiner Augen bis zu keinem Auge, weiter Augenabstand, Katarakt, Irisdefekt und Netzhautentwicklung gesehen werden. Abnormale, sichtbare einäugige Deformität, kleiner Unterkiefer, 2/3 Fälle, Lippenspalte, häufig begleitet von Gaumenspalte, niedrige Ohrposition, flaches Rad mit unklarer Begrenzung, und Taubheit, Gesicht, Stirn oder Nacken können ein oder mehrere Blutgefäße aufweisen Tumor, Hautrelaxation im Nacken, Dysplasie der 12. Rippe oder nicht vorhanden, 80% der Fälle haben angeborene Herzerkrankungen, hauptsächlich Ventrikelseptumdefekt, Ductus arteriosus, Vorhofseptumdefekt usw., Magen-Darm-Missbildung kann eine schlechte Darmrotation, Pankreas gesehen werden Oder Milzgewebe Eileiter usw., häufige Sechs-Finger-Fehlbildung (Zehenfehlbildung), übermäßig hervorstehende Nägel, 30% bis 60% der Kinder mit Harnfehlbildungen, polyzystische Nieren, Hydronephrose, Nieren- und Doppelharnleiter, 80% der Männer haben Kryptorchismus, siehe Hodensackdeformität, Frauen können doppelhörnige Gebärmutter, Klitorishypertrophie und doppelte Vagina haben.

Untersuchung des pädiatrischen Parietalsyndroms

1. Die Karyotypanalyse peripherer Blutlymphozyten zeigt hauptsächlich drei Arten von Karyotypen:

(1) 13-Trisomie (Standardtyp): hergestellt durch Chromosom 13 ohne Trennung, was etwa 80% ausmacht.

(2) Translokationstyp: etwa 15%, hauptsächlich aus der chromosomalen Translokation der D-Gruppe, der Translokation zwischen Chromosom 13 und Chromosom 13-15, wie z. B. t (13q; 14q).

(3) Chimärer Typ: ungefähr 5%, die 13-Trisomie ist mit normalen Chromosomen chimär und der Karyotyp ist 47XX (oder XY) + 13 / 46XX (oder XY).

2. Amniozentese-Chromosomenuntersuchung Die Amniozentese-Chromosomenuntersuchung ist eine wirksame Methode für die pränatale Diagnose des 13-Trisomiesyndroms. Der Schwangerschaftsabbruch muss jedoch im zweiten Trimester erfolgen, und die Karyotypanalyse ähnelt der Chromosomenuntersuchung der peripheren Blutlymphozyten.

3. Die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung kann die Anzahl und strukturellen Abnormalitäten von Chromosom 13 durch die spezifische Sonde der Kernregion des 13-Trisomiesyndroms nachweisen. Die FISH-Hybridisierung wird unter Verwendung der kartierten Sonden durchgeführt und die Anzahl von Chromosom 13 wird durch das Q-Banding-Verfahren nachgewiesen. Und strukturelle Anomalien, die die Genauigkeit erheblich verbessern.

4. Beim Nachweis von fötalem Hämoglobin besteht das fötale Hämoglobin häufig zu lange. Die Untersuchung der Morphologie der Blutzellen zeigt, dass die neutralen mehrkernigen Zellen Pedikel oder gestielte Vorsprünge aufweisen, die sichelartig sind.

Röntgenfilme, Ultraschall, Elektrokardiogramm, EEG usw. können routinemäßig durchgeführt werden.Kinder mit angeborener Herzkrankheit können gefunden werden.Anormale EEG-Veränderungen, Rhythmusspitzenveränderungen, Röntgenuntersuchung von Sechs-Finger-Missbildungen (Zehen); Die bildgebende Untersuchung ergab verschiedene Fehlbildungen des Verdauungstrakts und der Harnwege.

Diagnose und Diagnose des pädiatrischen Syndroms bei Kindern

Die Diagnose der Trisomie 13 basiert hauptsächlich auf zytogenetischen Untersuchungen und klinischen Merkmalen.

Anders als bei anderen Chromosomenaberrationen, wie dem 21-Trisomie-, 8-Trisomie- und 9-Trisomiesyndrom, kann die Untersuchung des Zellchromosoms zur Identifizierung beitragen.

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