Erblicher Protein-C-Mangel

Einführung in den erblichen Protein C-Mangel Der hereditäre Protein-C-Mangel (HPCD) ist eine autosomal-dominante, homozygote und heterozygote Thrombophilie, deren klinische Manifestation die Venenthrombose ist. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,0002% Anfällige Personen: keine besonderen Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Venenthrombose

Ursachen des erblichen Protein-C-Mangels

(1) Krankheitsursachen

Die autosomal dominante Vererbung, die gerinnungshemmende Protein C-Aktivität und der Antigengehalt nahmen ab.

(zwei) Pathogenese

Der Wirkort des Protein C-Systems liegt hauptsächlich in der Mikrozirkulation.Wenn das Blut stagniert und das Thrombin in die Mikrozirkulationsverzögerung eintritt, kann die Venenthrombose durch Hemmung der Protein C-Aktivierung und verzögerte Thrombin-Clearance verursacht werden.

Vorbeugung gegen erblichen Protein-C-Mangel

Heterozygot Typ ohne Komplikationen bei der Blutuntersuchung, Patienten in der Regel keine vorbeugende Behandlung benötigen, bei hohem Risiko Umweltfaktoren, wie Operationen, Schwangerschaft kann Protein C-Konzentrat gegeben werden, Heparin-Prävention.

Komplikationen bei erblichem Protein-C-Mangel Komplikationen, Venenthrombose

Erwachsene Patienten können aufgrund oraler Dicoumarin-Antikoagulanzien eine Hautnekrose auslösen.

Symptome eines erblichen Protein C-Mangels Häufige Symptome Gliederschmerzen Schwellende Venenthrombose der Gliedmaßen

Gemeinsame klinische Manifestationen der Venenthrombose, in der Ursache der Venenthrombose, entfielen genetische PC-Mangel 2% bis 8%, Venenthrombose vor allem die Vene der unteren Extremität, weniger die Vena visceralis beteiligt, oft Lungenthromboembolie, ist die Krankheit weniger Es trat eine arterielle Thrombose auf (weniger als 20%).

Untersuchung des erblichen Protein C-Mangels

1. Der Plasmaprotein C-Gehalt ist verringert oder normal.

2. Die Plasmaprotein C-Aktivität ist verringert.

Je nach Zustand, klinischen Manifestationen, Symptomen, Anzeichen, Blut, Stuhl, Urin-Routine, biochemischer und B-Ultraschall-CT, Röntgenuntersuchung.

Diagnose und Identifizierung eines erblichen Protein C-Mangels

Diagnosekriterien

1. Diagnosemethode: Die Diagnose hängt von der Laboruntersuchung ab, hauptsächlich vom Nachweis der Aktivität und des PC-Gehalts. Die Aktivität wird derzeit mit der allgemein verwendeten APTT-Methode und der chromogenen Substratmethode gemessen und der Gehalt wird durch Immunelektrophorese bestimmt.

2. Diagnosekriterien und -grundlagen: In der Literatur im In- und Ausland gibt es keine einheitlichen Standards. Die Standards, die in dem von Zhang Zhinan und anderen herausgegebenen Buch "Diagnostic and Efficacy Standards for Blood Diseases" formuliert sind, lauten wie folgt.

(1) Venenthrombose oder asymptomatisch.

(2) Autosomal dominante oder rezessive Vererbung.

(3) homozygot und heterozygot oder doppelt heterozygot.

(4) Plasma-PC-Gehalt verringert oder normal.

(5) Die Plasma-PC-Aktivität ist verringert.

(6) Die Klassifizierung ist in Tabelle 1 angegeben.

3. Die diagnostische Bewertung ist ähnlich wie bei anderen hereditären Antikoagulans-Proteinmängeln: Die meisten Patienten mit hereditärem PC-Mangel haben keine Thrombose, daher ist die Diagnose der Anamnese und der Familienanamnese relativ gering. Die Diagnose erfordert hauptsächlich eine Laboruntersuchung Muss zuverlässig sein, nicht befürworten, dass jedes Krankenhaus eine vollständige experimentelle Methode etabliert hat, sollte auf die erfolgreichen Erfahrungen aus dem Ausland zurückgreifen, ein regionales Testzentrum einrichten, ein oder mehrere erfahrene Laboratorien, die jeweils zusätzlich die Testaufgaben in der Region durchführen Alle Laboratorien sollten ihre eigenen Normalwerte festlegen. Es ist nicht angebracht, die in der Literatur veröffentlichten normalen Referenzwerte zu kopieren. Die Plasma-PC-Aktivität oder der Plasma-PC-Gehalt sollten im Allgemeinen mindestens zweimal gemessen werden, um Erkennungsfehler und vorübergehende PC-Mängel auszuschließen. Außerdem gehört PC zur Vitamin-K-Abhängigkeit. Sexuelle Proteine, also orales Warfarin, können die Testergebnisse beeinflussen.

Differentialdiagnose

Vor allem, um eine Vielzahl von erworbenen PC-Mangel auszuschließen, können einige Medikamente wie Warfarin, Asparaginase, Cisplatin usw. eine Abnahme des PC-Spiegels verursachen. Lebererkrankungen können zu einem Mangel an PC führen, was auf eine verminderte Synthese, schwere Infektion, DIC, Patienten mit Langzeit-Hämodialyse können auch einen Rückgang der PC-Spiegel erfahren.

Einzelne erbliche Patienten mit PC-Mangel können mit anderen erblichen Thrombophilien wie kombinierten Protein-S-Defekten oder APC-R kompliziert sein, sofern nicht anders angegeben.

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