Pyrimidin-5'-Nukleotid-Mangel

Einführung in den Pyrimidin-5'-Nucleotid-Mangel Pyrimidin-5'-Nucleotid-Mangel (P5'ND) Der Pyrimidin-5'-Nucleotidase-Mangel in Erythrozyten ist ein autosomal-rezessives Enzym, das mit dem RNA-Katabolismus assoziiert ist. Es ist die häufigste Enzymmangelerkrankung bei Abnormalitäten des Nukleotidstoffwechsels. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,002% Anfällige Personen: keine besonderen Personen Übertragungsart: Mutter-Kind-Übertragung Komplikationen: Galaktosämie Hepatolentikuläre Degeneration Vitamin-D-Mangel Rachitis

Pyrimidin-5'-Nucleotid-Mangel-Ätiologie

(1) Krankheitsursachen

Autosomal rezessive Vererbung.

(zwei) Pathogenese

P5'N ist ein Zink (Zn) -abhängiges Metalloenzym, das durch Cr2, Zn2 und Mg2 aktiviert wird, während Hg2 und Pb2 seine Aktivität signifikant hemmen.Während die roten Blutkörperchen reifen und altern, sinkt der P5'N-Gehalt allmählich und P5'N existiert. Typ I und II, die von verschiedenen Genen kodiert werden, sind neben roten Blutkörperchen auch im Gehirngewebe vorhanden.

Ribosomale RNA wird in normalen Retikulozyten zu 5'-Nucleotiden abgebaut, und seine nicht dispergierbaren Metaboliten (Cytidin, Thymidin und Uridinmonophosphat) werden durch P5'N rephosphoryliert, um dispergierbare Produkte zu bilden. Durch die Zellen aggregieren P5'N-defiziente Retikulozyten eine große Anzahl von Cytidin- und Uridinkomplexen, wodurch der Gesamtnukleotidpool mehr als das Fünffache der normalen roten Blutkörperchen betragen kann. Somit bildet eine große Menge an Aggregation die basophilen Fleckteilchen bei der Reiter-Färbung, und ein P5'N-Mangel wird aufgrund des hohen Verbrauchs von Adenosinmonophosphat anstelle von Pyrimidin in den defekten roten Blutkörperchen zuvor als "hohes ATP-Syndrom" klassifiziert.

Der Mechanismus der hämolytischen Aktivität von P5'N-Mangel ist: Pyrimidin-Nucleotid-Akkumulation bei schwerem Mangel an P5'N in roten Blutkörperchen, kompetitive Hemmung von ATPase und ATP-Produktionsenzymen, kompetitive Hemmung mit 6-Phosphogluconat und Nicht-NADP Kompetitive Hemmung von G-6-PD Zusätzlich zur Akkumulation von sauren Pyrimidinnukleotiden verringerte sich der pH-Wert der roten Blutkörperchen, was die Aktivität von G-6-PD und 6PGD weiter verringerte und die Pentosephosphat-Bypass-Aktivität beeinflusste, die beide stören Es wird ATP produziert, das die Lebensdauer der roten Blutkörperchen verkürzt und als chronische nicht-sphärische hämolytische Erythrozytenanämie auftritt.

Prävention von Pyrimidin-5'-Nucleotid-Mangel

Prävention, Eugenik, voreheliche und vorgeburtliche Untersuchungen sollten berücksichtigt werden.

Komplikationen bei Pyrimidin-5'-Nucleotid-Mangel Komplikationen Galaktosämie Hepatolentikuläre Degeneration Vitamin-D-Mangel Rachitis

1, Galaktosämie: Füttern Sie von Anfang an keine milch- und galaktosehaltigen Lebensmittel wie Sojamilch, Zucker usw. anstelle von Getreide, Obst, Fleisch, Eiern und Lebensmitteln.

2, Phenylketonurie: Ab 2 Monaten nach der Geburt mit einer Phenylpyruvat-armen Diät, die durch hydrolysiertes Protein ersetzt wurde, bis zum Alter von etwa 6 Jahren.

3, hepatolentikuläre Degeneration: muss die kupferhaltige Ernährung begrenzen. Medikamente: Ergänzen Sie den Mangel an Enzymen, Coenzymen oder Metaboliten, um überschüssiges Material zu entfernen.

4, Anti-Vitamin-D-Rachitis, gegeben Vitamin-D-Behandlung und regelmäßige Überprüfung, um die Wirkung zu beobachten.

Pyrimidin-5'-Nucleotid-Mangel-Symptome Häufige Symptome Intelligenz reduziert hämolytische Anämie

1. Lebenslange hämolytische Anämie Die Anämie ist häufig leicht bis mittelschwer und kann durch Infektion, Stress und Schwangerschaft verschlimmert werden.

2. Splenomegalie und intermittierender Ikterus.

3. P5'N-Mangel, verursacht durch geistige Entwicklung im unteren Hirngewebe.

Untersuchung des Pyrimidin-5'-Nucleotid-Mangels

Das heterozygote Blutbild bei P5'N-Mangel ist normal, die homozygote oder zusammengesetzte heterozygote P5'N-Aktivität beträgt nur 5% bis 10% des Normalwerts, es liegt eine lebenslange hämolytische Anämie mit Splenomegalie und intermittierendem Ikterus, Infektion, Stress und Schwangerschaft vor Die Anämie kann sich verschlimmern, und einige Patienten können auch Entwicklungsverzögerungen aufweisen.

1. Die Hämoglobinkonzentration im peripheren Blut beträgt 80-100 g / l, die Retikulozytenkonzentration etwa 10% und die Persistenz der basophilen roten Blutkörperchen 4 bis 5% (normal <3%), was auf die Diagnose dieser Krankheit schließen lässt.

2. Der Autolysetest ist positiv und die Glukose ist schlecht korrigiert.

3. Screening auf erhöhte Cytosin-Nucleotide.

4. Quantitativer Test der P5'N-Aktivität: Die Diagnose dieser Krankheit hängt von diesem Test ab. Der normale Bereich der P5'N-Aktivität beträgt: Erwachsene 12,10 ± 2,52; Neugeborene 19,18 ± 3,62 (anorganische Phosphormethode); die P5'N-Aktivität dieser Krankheit ist niedriger als normal .

Diagnose und Identifizierung von Pyrimidin-5'-Nucleotid-Mangel

Entsprechend der Familienanamnese wurden klinische Manifestationen und die Bestimmung der Erythrozyten-P5'N-Aktivität bestätigt.

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