Krabbe-Krankheit

Einführung in die Krebserkrankung Krabbedisease wurde erstmals 1916 vom dänischen Kinderarzt Krabbe beschrieben, daher der Name Krabbe-Krankheit. Aufgrund seiner klinischen Merkmale wird es auch als infantile familiäre diffuse Sklerose bezeichnet. Es handelt sich um eine autosomal rezessive Stoffwechselerkrankung. Das mutierte Gen befindet sich bei 14p. Der genetische Defekt der Crabbe-Krankheit führt zu einem Mangel an Galactocerein--Galactosidase, einer angeborenen Stoffwechselerkrankung, die hauptsächlich die weiße Substanz betrifft. Die Prognose dieser Krankheit ist äußerst schlecht, und Säuglinge leiden häufig innerhalb eines Jahres an einer Krankheit. Spät einsetzende Menschen können bis zu einem Alter von etwa 10 Jahren überleben. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,001% Anfällige Menschen: gut für Säuglinge und Kleinkinder Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Demenz

Ursache der Krankheit

(1) Krankheitsursachen

Die Krankheit ist autosomal rezessiv, das Mutationsgen befindet sich bei 14p, der Gendefekt des Kindes, der Mangel an Galactocerein--Galactosidase im Körper, was zur Ablagerung vieler Galactocerebroside in der weißen Substanz des Gehirns führt.

(zwei) Pathogenese

Der Mangel an Galactocerein--Galactosidase durch genetische Defekte bei Kindern, die wichtigsten pathologischen Veränderungen sind auf die weiße Substanz des Zentralnervensystems beschränkt, die durch eine große Anzahl von globoiden Zellen in der betroffenen weißen Substanz und viele der Hälfte in den Zellen gekennzeichnet ist. Die Ablagerung von Lactosocyanin, einem unregelmäßigen Zytoplasma, das mehrere Kerne enthält, ein glattes endoplasmatisches Retikulum und viele freie Ribosomen aufweist sowie die weiße Substanz im Myelin, die nach Astrozyten und Gliose entsteht, offensichtlich verloren geht.

Gleichzeitig sind die peripheren Nerven an den neuromuskulären Zellen (Schwan-Zellen) beteiligt, und es kann zu segmentalem Myelinverlust, interstitieller Hyperplasie und anderen Läsionen kommen. Der Sehnerv kann gleichermaßen betroffen sein, die peripheren Axone jedoch häufig Behalte es perfekt.

Prävention von Krebserkrankungen

Genetische Stoffwechselkrankheiten sind schwer zu behandeln, und die Wirksamkeit ist nicht zufriedenstellend. Die Prävention ist wichtiger. Vorbeugende Maßnahmen umfassen die Vermeidung von nahen Verwandten, die Durchführung von genetischen Beratungen, genetische Tests von Trägern, pränatale Diagnose und selektive Abtreibung, um die Geburt von Kindern zu verhindern.

Komplikationen bei der Krebserkrankung Komplikationen Demenz

Mit fortschreitender Krankheit sind die klinischen Symptome und Anzeichen vielfältig, insbesondere die kombinierte geistige Behinderung, Blindheit, Taubheit, Lungeninfektion und Stürze.

Symptome der Klaper-Krankheit Häufige Symptome Demenz, Krämpfe, Optikusatrophie, hohes Fieber, Hören, Sehen, Berühren ... Kleinhirnataxie-Hyperhidrose

Die Krabbenkrankheit wurde erstmals 1916 vom dänischen Kinderarzt Krabbe gemeldet und hieß damals familiäre diffuse Sklerose bei Säuglingen und wurde später Krabbe-Krankheit genannt. Körperliche Krankheit.

Klinisch kann es je nach Erkrankungsalter in zwei Typen eingeteilt werden: Säuglingstyp und Spättyp, und Krabbe-Krankheit vom Säuglingstyp ist der Haupttyp. Die typische klinische Manifestation ist in drei Stadien unterteilt:

1. Das Baby ist bei der Geburt normal, innerhalb weniger Wochen bis zu mehreren Monaten nach der Geburt (mehr als 3 Monate, 10% nach dem ersten Lebensjahr). Das gemeinsame Merkmal ist, dass das Kind extrem aufgeregt und verängstigt ist und keinen Anreiz hat, häufig zu weinen. Es ist steif, hat kein Fieber, Erbrechen, progressive Intelligenz und verminderte Aktivität und entwickelt sich nur langsam.

2. Danach nahm die Muskelspannung allmählich zu, die Beine wurden gekreuzt, die Körperseite verdreht, das Sputum sputum, die Überstimulation des Hörvermögens, des Sehens, der Berührung usw., begleitet von Krämpfen und fortschreitender Verschlechterung der geistigen Betätigung.

3. Späte Kinder entwickelten sich weiter zu Blind-, Auswurf- und Kachexiezuständen mit spastischen Anfällen und kortikaler Rigidität, aber ohne Reaktion auf die Umgebung. Eine kleine Anzahl von Kindern kann mit Hydrozephalus, Hyperthermie und Hyperhidrose, haarigen und anderen Anzeichen und Prognose in Verbindung gebracht werden Sehr arm, starb oft im Alter von 1 Jahr und es ist selten, dass sie länger als 2 Jahre überleben.

Spät einsetzende Patienten sind selten, können Krämpfe nach 5 bis 6 Jahren entwickeln, progressive Kleinhirnataxie, Optikusatrophie, frühe Demenz und Pyramidenbahnzeichen positiv, spätes Wachstum kann bis etwa 10 Jahre alt überleben.

Untersuchung des Morbus Krabble

1. Das Untersuchungsprotein der Liquor cerebrospinalis nahm signifikant zu.

2. Mangel an Galactocerein-beta-Galactosidase-Aktivität in serumkultivierten Fibroblasten.

3. Das EEG ist eine unspezifische langsame Welle oder eine fokale langsame Welle.

4. Die MRT-Untersuchung des Gehirns zeigte eine erhöhte Symmetriedichte der bilateralen inneren Kapsel und der Basalganglien.

5. Die EMG-Untersuchung ergab eine Denervierung und Verlangsamung der Geschwindigkeit der sensorischen Nervenleitung.

Diagnose und Identifizierung von Krebserkrankungen

Die typischen Symptome dienen als Referenz für die klinische Diagnose, und es wird das Fehlen von Galactocerein--Galactosidase-Aktivität in Fibroblasten und serumkultivierten Fibroblasten festgestellt, was die Hauptgrundlage für die Diagnose darstellt.

Beachten Sie die Identifizierung häufiger erblicher Erkrankungen des Nervensystems wie Sphingomyelinose, Gaucher-Krankheit, Tay-Sachs-Krankheit und Farber-Krankheit.

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