Alpha-Reservoir-Krankheit

Einführung in die -Speicherkrankheit Die Alpha-Storage-Pool-Krankheit (-SPD) hat seit ihrer Kindheit eine leichte Blutung, eine verlängerte Blutungszeit, Thrombozytopenie, Blutplättchen- und Megakaryozyten-Morphologie-Abnormalitäten, zytoplasmatische Granula sind signifikant reduziert und Blutplättchen sind auf Wrights gefärbtem Blutausstrich vorhanden Grau, daher der Name "graues Blutplättchensyndrom". Grundkenntnisse Krankheitsquote: 0,0001% Anfällige Personen: keine besonderen Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Blut im Stuhl, Koma

Alpha-Speicherkrankheit

Ursache der Krankheit:

Zur autosomal-dominanten Vererbung werden Thrombozyten-Alpha-Partikel wie PF4, -TG, Fibrinogen, thrombinsensitives Protein, vWF, Fibronektin usw. reduziert, Plasma-Thrombozyten-spezifische Proteine wie -TG und PF4 sind normal oder Verstärkte Megakaryozyten-Immunelektronenmikroskopie zeigte, dass vWF, PF4 und andere Synthesen normal sind, was darauf hindeutet, dass die Krankheit durch die Unfähigkeit des synthetisierten Proteins verursacht wird, in Alpha-Partikeln gespeichert zu werden.

Pathogenese:

Da Alpha-Partikel PF4 und -TG sowie von Blutplättchen abgeleiteten langen Faktor (PDGF) nicht verpacken und zurückhalten können, führt dies zu erhöhten PF4- und -TG-Konzentrationen im Plasma und zur direkten Freisetzung von PDGF in das Knochenmarksstroma, was zu normaler oder erhöhter Myelofibrose führt.

Alpha-Speicherprävention

Prävention:

Etablieren Sie eine genetische Beratung für streng voreheliche Untersuchungen, stärken Sie die pränatale Diagnose und verkürzen Sie die Geburt von Kindern.

DDAVP kann bei einigen Patienten die Blutungszeit verkürzen und die Blutstillung verbessern. Patienten mit starken Blutungen sind bei der Transfusion von Blutplättchen wirksam.

Komplikationen bei Alpha-Speicherkrankheiten Komplikationen, Blut im Stuhl, Koma

Die Krankheit ist auf die Verringerung der Blutplättchen zurückzuführen, die aufgrund von Thrombozytopenie eine Koagulopathie verursachen können. Bei Patienten können Komplikationen wie Schleimhäute der Haut auftreten. Bei schweren Patienten können sich Hämämie und Blut im Stuhl befinden, was zu massiven Blutungen im Verdauungstrakt führen kann, die zu Anämie und sogar zu einem akuten hämorrhagischen Schock führen können. Sehr wenige Patienten können intrakranielle Blutungen, intrakranielle Hypertonie und sogar Koma haben.

Alpha-Speicherkrankheit Symptome Häufige Symptome Thrombozytopenie Bürsten Blutung Nasenbluten Knochenmark Megakaryozyten-Reifungsstörung

Die Hauptmanifestation ist Blutung, aber die allgemeinen Symptome sind mild.

Alpha-Speicherprüfung

1. Die Blutplättchen sind mild bis mäßig reduziert, variieren in der Größe und haben einen leichten Anstieg des mittleren Durchmessers.

2. Die Blutungszeit ist verlängert.

3. Knochenmark: Retikuläre Fibrose.

4. Plasma-PF4- und -TG-Konzentrationen sind normal oder erhöht.

5. Die Aggregationsreaktion von Blutplättchen auf ADP, Adrenalin, Ristocetin usw. ist normal oder nahezu normal, und es fehlt häufig eine Kollagen- oder Thrombinaggregation.

6. Der Gehalt an Blutplättchen--Teilchen PF4, -TG, Fibrinogen, vWF, Gerinnungsfaktor V, Fibronektin und TSP war signifikant verringert, und der Gehalt an dichten Teilchen S-HT, ATP und ADP war normal.

Diagnose der -Speicherpool-Krankheit

Laut klinischen Manifestationen bestätigten Labortests die Diagnose.

Die Krankheit sollte von der Quebec-Thrombozyten-Krankheit unterschieden werden, einer neu entdeckten erblichen Thrombozytenfunktionsstörung, die sowohl mit einer Vielzahl von Thrombozyten-Glykoprotein-Anomalien als auch mit Thrombozytopenie einhergeht. Die Quebec-Thrombozyten-Krankheit ist jedoch autosomal dominant. Die Alpha-Partikel-Morphologie ist normal, eine adrenerge Thrombozytenaggregation ist nicht vorhanden, es fehlt Muhimerin und eine Thrombozyten-Transfusion ist unwirksam.

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