Sichelzellenanämie

Einführung in die Sichelzellenanämie Die Sichelzellenanämie ist die erste molekulare Erkrankung, die 1949 weltweit entdeckt wurde und zur Ära der Krankheitsbiologie führte. Seine molekulare Pathologie ist eine Einzelbasenmutation im -Gen. Das sechste Codon des normalen -Gens ist GAG, das mit Glutaminsäure kompiliert wird. Nach der Mutation wird es zu GTG und das Prolin wird kompiliert. Diese Einzelaminosäuresubstitution bildet HbS. Daher kann die Desoxidation die roten Blutkörperchen steif und deformieren und sichelförmig werden, daher der Name. Grundkenntnisse Der Anteil der Krankheit: 0,04% Anfällige Personen: keine besonderen Personen Art der Infektion: nicht ansteckend Komplikationen: Femurkopfnekrose Osteomyelitis Septische Arthritis Sichelzellenanämie Hyperurikämie

Ursache der Sichelzellenanämie

Ursache (40%):

Autosomal dominante Erbkrankheit. Das Anfangsstadium der Transmutation roter Blutkörperchen ist reversibel, und Sauerstoff kann den Transmutationsprozess umkehren. Wenn die Transmutation jedoch die Membran roter Blutkörperchen schwer beschädigt hat und die roten Blutkörperchen Kaliumionen und Wasser verlieren, wird die Transmutation irreversibel, selbst wenn die Zellen platziert werden Unter aeroben Bedingungen bleiben die roten Blutkörperchen skorpionartig.

Sichelzellenanämie Prävention

Die Krankheit hat eine schlechte Prognose und ist nicht wirksam behandelt. Daher sollte sie sich auf die Prävention, Förderung der Eugenik, voreheliche und vorgeburtliche Untersuchungen konzentrieren und derzeit Polymerasekettenreaktions- (PCR) und Oligonukleotidsonden- (ASO) Methoden oder PCR und verwenden Das Restriktionsendonuklease-Fragmentlängen-Polymorphismus-Verfahren (RFLP) ermöglicht die pränatale Diagnose in der frühen Schwangerschaft, um die Geburt homozygoter Kinder zu verhindern.

Komplikationen bei Sichelzellenanämie Komplikationen Hüftkopfnekrose Osteomyelitis Septische Arthritis Sichelzellenanämie Hyperurikämie

In Fällen früher Kindheit kann das Hand-Fuß-Syndrom kompliziert sein, 20% der Patienten mit HbSS-Krankheit können eine Hüftkopfnekrose entwickeln, Osteomyelitis und septische Arthritis, mehr als 40% der Patienten mit Sichelzellenanämie können an Hyperurikämie leiden Symptome: Patienten mit Sichelzellenanämie können gelegentlich eine chronische Synovitis haben.

Symptome der Sichelzellenanämie Häufige Symptome Hyperurikämie bezieht sich auf (Zehen-) Knocheninfarkt Gallensteine Weichteilschwellung Osteoporose

Klinische Symptome sind selten innerhalb von 6 Monaten nach der Geburt und werden in der Regel innerhalb von 2 Jahren diagnostiziert. Die meisten Kinder mit homozygoter HbSS-Krankheit sterben vor dem Alter von 7 Jahren. Klinische Symptome sind Hämolyse, Anämie und Gefäßverschluss. Im Kindesalter wird eine Splenomegalie beobachtet. Aufgrund des wiederholten Infarkts und der diffusen Fibrose können Atrophie und funktionelle Milz, die bei kleinen Kindern beobachtet werden, Patienten anfällig für Infektionen machen, insbesondere Salmonelleninfektionen, Infektionen und Folsäuremangel, zu einer niedrigen Erythropoese, einer aplastischen Krise und einem Bein führen Geschwüre stellen eine häufige Manifestation der Haut dar. Aufgrund einer langfristigen Anämie ist das Herz häufig vergrößert. Bei älteren Menschen kann es zu Herz- und Lungeninsuffizienz kommen, und Gallensteine und Cholezystitis stellen ebenfalls häufige Komplikationen aufgrund einer langfristigen massiven Hämolyse dar. Zusätzlich zu den oben genannten Manifestationen gibt es Knochen- und Gelenkläsionen. :

1. Schmerzhafte Krise: Es handelt sich um die charakteristischste Komplikation des Bewegungsapparates, die am häufigsten im proximalen Gelenkbereich von langen Knochen auftritt, aber auch im Rücken, in den Rippen und sogar im Unterleib auftritt. Insbesondere bei der Humerusepiphyse kann es zu einer lokalen Schwellung kommen. Ein oder mehrere Gelenke können Sekundärinfektionen sein. Die Dauer einer unkomplizierten Schmerzkrise beträgt im Allgemeinen weniger als 2 Wochen. Die Faktoren, die eine Schmerzkrise auslösen, sind Infektion, Erkältung, Schwangerschaft, Emotionaler Stress und Reisen in großer Höhe, die Inzidenz von Schmerzkrisen bei weiblichen Patienten ist signifikant geringer als bei Männern, die Inzidenz von männlichen Patienten im Alter von 15 bis 25 Jahren ist am höchsten, und diejenigen mit häufigen Schmerzkrisen ab 20 Jahren weisen eine hohe Mortalität auf.

2. Daktylitis (Daktylitis): Bei kleinen Kindern kommt es häufig zu Gefäßverschlüssen im Hand- und Fußrücken, die zu Fingerentzündungen, auch als Hand-Fuß-Syndrom bezeichnet, sowie zu klinischen Manifestationen von nicht konkaven Händen und Füßen führen Schwellung mit Schmerzen, Symptome können nach 1 Woche verbessert werden, aber oft Wiederauftreten, in der Regel ohne Folgeerscheinungen, aber manchmal zentrale Knochennekrose kann zu einer frühen Heilung des Fingers (Zehen) und Verkürzung der Zehen führen.

3. Osteonekrose: 20% der Patienten mit HbSS können eine Hüftkopfnekrose entwickeln, die zu Beginn nicht von der Schmerzkrise zu unterscheiden ist. Nach 2 Wochen verschwinden die Schmerzen jedoch nicht, das Gehen verschlechtert sich und der Rest bessert sich, was auf eine Fusion schließen lässt. Die Prognose der Knochennekrose hängt vom Alter des Patienten ab, die Prognose der Erwachsenen ist schlechter als die der Kinder, und bei Patienten mit HbSC- und HbS--Globin-produzierender Anämie unter 15 Jahren und bei älteren Patienten ist die Inzidenz von Hüftkopfnekrosen selten Höhere Osteonekrosen treten auch in anderen Gelenken auf, insbesondere im Schultergelenk, das durch Schmerzen und begrenzte Abduktionsrotation gekennzeichnet ist.

Sichelzellenanämie-Check

1. Peripheres Blut: Hämoglobin ist 50 ~ 100 g / l, in der Krise weiter reduziert, die Retikulozytenzahl beträgt häufig mehr als 10%, die Größe der roten Blutkörperchen ist ungleichmäßig, es treten stärkere Färbungen auf, die basophilen Punktzellen nehmen zu, es werden kernhaltige rote Blutkörperchen sichtbar Ziel rote Blutkörperchen, abnorme rote Blutkörperchen, Howell-Jolly-Körperchen, Sichel-förmige rote Blutkörperchen sind selten, wenn gefunden, ist es hilfreich für die Diagnose, in der Regel mit "Mutationstest" auf das Vorhandensein oder Fehlen von Sichel-Zellen zu überprüfen, rote Blutkörperchen osmotische Zerbrechlichkeit ist erheblich reduziert, Die Anzahl der weißen Blutkörperchen und Blutplättchen ist im Allgemeinen normal.

2. Knochenmark: Signifikante Hyperplasie der Erythropoese, aber proliferative Hypoplasie in der Krise der aplastischen Erkrankungen, in der Megaloblastenkrise gibt es riesige juvenile Zellen.

3. Serumbilirubin: leichter bis mäßiger Anstieg, signifikant erhöht in der hämolytischen Krise, obwohl die Hämolyse dieser Krankheit hauptsächlich eine extravaskuläre Hämolyse ist, aber es gibt auch eine intravaskuläre Hämolyse.

4. Das Plasma-Haptoglobin ist reduziert und das Plasma-freie Hämoglobin kann erhöht sein.

5. Bestimmung der Halbwertszeit der roten Blutkörperchen: Es zeigt sich, dass die Überlebenszeit der roten Blutkörperchen signifikant auf 5 bis 15 Tage verkürzt ist [normale (28 ± 5) Tage].

6. Hämoglobin-Elektrophorese: Es zeigt, dass HbS mehr als 80% ausmacht, HbF auf 2% bis 15% ansteigt, HbA2 normal ist und HbA fehlt.

Diagnose und Diagnose von Sichelzellenanämie

Diagnose

Die Diagnose dieser Krankheit ist nicht schwierig. Es ist wichtig, die Möglichkeit der Krankheit zu berücksichtigen, ohne die Krankheit zu verpassen. Je nach Rasse und Familienanamnese ist der Mutationstest positiv. Die Hämoglobin-Elektrophorese zeigt, dass die Hauptkomponente HbS ist und dann mit klinischen Manifestationen kombiniert wird, d Kann eindeutig diagnostiziert werden.

Differentialdiagnose

Wiederholte Gelenkschmerzen und offensichtliche Herzvergrößerungen können leicht als Rheuma diagnostiziert werden. Akute Bauchschmerzen können leicht als akute Bauchschmerzen diagnostiziert werden. Osteonekrose kann als bakterielle Osteomyelitis diagnostiziert werden. Offensichtlicher Ikterus kann mit anderen Ikterusursachen verwechselt werden und sollte identifiziert werden.

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